3 et 4 septembre 2015
MARSEILLE, PALAIS DU PHARO
www.neuromusculaire.fr
Comité d’organisation Shahram ATTARIAN Olivier BENVENISTE Brigitte CHABROL Emilien DELMONT Aude-Marie GRAPPERON
> LES MYOSITES À INCLUSIONS : NOUVEAUX CONCEPTS
> LA GÉNÉTIQUE DES MALADIES NEUROMUSCULAIRES À L’HEURE DU SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT
> COMMUNICATIONS LIBRES
Secrétariat d’organisation
22 e JOURNÉES
NeuroMusculaires
Sous le parrainage de :
Nicolas LEVY Jean POUGET
Emmanuelle SALORT-CAMPANA Amandine SEVY
Annie VERSCHUEREN 23/25 rue Notre-Dame des Victoires, 75002 Paris | France www.hopscotchcongres.com
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eJOURNÉES
NeuroMusculaires
JEUDI 3 SEPTEMBRE
10h00 - 12h00 GEN (Groupement d’Etude des Neuropathies périphériques) Responsables : J.Ph. Camdessanche, C. Guirault-Chaumeil et T. Maisonobe 12h00 - 12h30 PAUSE
12h30 - 14h00 SYMPOSIUM LFB
Myopathies inflammatoires et PIDC : du diagnostic à l’évaluation thérapeutique Modérateurs : Pr S. Attarian – Pr O. Benveniste
12h30 - 13h10 Les myopathies inflammatoires en 2015 Les auto-anticorps comme outil de classification Les outils de suivi du patient
E. Salort-Campana / Y. Allenbach autour de cas cliniques 13h15 - 13h55 La Polyradiculonévrite Chronique en 2015
La difficulté diagnostique et thérapeutique Les échelles de suivi du patient
Dr T. Maisonobe / Dr G. Solé autour de cas cliniques 14h00 - 16h00 LES MYOSITES À INCLUSIONS : NOUVEAUX CONCEPTS Modérateurs : O. Benveniste, C. Desnuelle
Le diagnostic clinique des myosites à inclusions - E. Salort-Campana Le diagnostic anatomopathologique des myosites à inclusions - W. Stenzel Les formes trompeuses de myosite à inclusions - T. Maisonobe
16h00 - 16h30 PAUSE
16h30 - 18h00 LES MYOSITES À INCLUSIONS : NOUVEAUX CONCEPTS Modérateurs : B. Eymard, J. Pouget
Auto-anticorps et myosite à inclusions - A. Rietveld Les formes familiales de myosite à inclusions - A. Sevy
Une nouvelle base de données « Myopathies inflammatoires » - Y. Allenbach Perspectives thérapeutiques dans les myosites à inclusions - O. Benveniste 18h00 - 18h45 ATELIER PTC
Les difficultés des essais thérapeutiques dans la maladie de Duchenne Modérateurs : Y. Péréon , B. Chabrol
Les dystrophinopathies et atteintes cognitives - F. Rivier
Les outils d’évaluation dans les essais thérapeutiques dans la myopathie de Duchenne E. Lagrue
19h30 DÎNER DE GALA
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PROGRAMME
Salle Major
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PROGRAMME
VENDREDI 4 SEPTEMBRE
8h30 - 10h00 LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES À L’HEURE DU SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT Modérateurs : S. Attarian, N. Lévy
Séquençage à haut débit pour les « nuls » - M. Krahn Aspects éthiques du ngs - L. Pasquier
Organisation du diagnostic par NGS dans le territoire - N. Lévy Le NGS dans les dystrophies musculaires des ceintures - M. Bartoli 10h00 - 10h30 PAUSE
10h30 - 12h00 : LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES À L’HEURE DU SÉQUENÇAGE À HAUT DÉBIT Modérateurs : B. Chabrol, J. Laporte
Apport du NGS dans certaines myopathies : congénitales, myofibrillaires - J. Laporte Apport du NGS dans les myopathies distales - A. Sevy
Apport du NGS dans les CMT - P. Latour
Vignettes cliniques - T. Stojkovic, A. Béhin, A.M. Grapperon 12h30 - 14h00 SYMPOSIUM PFIZER
Quelle prise en charge pour les porteurs asymptomatiques de neuropathie amyloïde familiale ? Modérateurs : D. Adams, J. Pouget
Introduction - D. Adams
Quelle surveillance pour les patients asymptomatiques et quand doit-on les considérer comme symptomatiques ? - E. Delmont
Le rôle de la génétique et du conseil génétique chez les patients asymptomatiques : apports et difficultés - M. Theaudin et A. Mantel
14h00 - 16h30 SÉANCE DE COMMUNICATIONS Modérateurs : T. Kuntzer, J.C. Antoine
14h00 Profil électroclinique et réponse au traitement du syndrome POEMS : données préliminaires issues d’un PHRC national - L. Magy
14h20 Neuropathies induites par les anti-TNF alpha: des neuropathies inflammatoires focales et généralisées - T. Kuntzer
14h40 Myopathie à bâtonnets tardive associée à une gammapathie monoclonale - Y. Péréon 15h Atteinte périphérique dans les suites d’une allogreffe - G. Solé
15h20 Spectre phénotypique et incidence des neuropathies héréditaires associées aux Heat Shock Proteins (HSP): une étude nationale - A. Echaniz-Laguna
15h40 Gènes modificateurs associés à des phénotypes musculaires atypiques de maladies musculaires - S. Sacconi
16h Nouvelle glycogénose en rapport avec des mutations du gène de la glycogénine - P. Laforet 16h20 Description phénotypique de trois familles gitanes atteinte d’un CMT secondaire à une
mutation HK1 - R. Juntas Morales
Salle Major
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