Première spécialité SVT SVT Thème 1
G.BRIDON – C.MALSAN
Activité 6 : Quels sont les mécanismes génétiques à l’origine de la diversité phénotypique des populations ?
Capacités Objectifs de connaissances
- Utiliser un logiciel de comparaison moléculaire
- Analyser, exploiter et synthétiser des informations Modification de l’ADN et origine
La molécule d’ADN est constituée d’une séquence de nucléotides qui est reproduite au cours de la réplication et transmise à l’identique au cours de la mitose.
Problème 1 : Quelle est l’origine de la diversité phénotypique ? Ressources :
- Document 1 p.52 du livre Bordas - Documents 1 et 2
- Logiciel Anagène, document 3 et sa fiche technique (svt4ever.fr) Consignes :
1. À l’aide des documents et du logiciel Anagène, construire un tableau collaboratif de classe comparant les allèles et les chaînes polypeptidiques des thalassémies et un tableau par binôme pour les groupes sanguins ABO.
2. Expliquer l’origine de la diversité phénotypique.
Problème 2 : Quelle est l’origine de la diversité allélique ? Ressources :
- Documents 1 et 2 p.48 et 49 du livre Bordas - Documents p.50 et 51 du livre Bordas - Document 4 p.67 du livre Bordas - Documents 4 à 7
- Logiciel Anagène, fichier ade2.edi (serveur) et sa fiche technique (svt4ever.fr) Consigne :
3. À partir des différentes ressources, expliquer la formation de nouveaux allèles à l’origine de la diversité phénotypique.
Première spécialité SVT SVT Thème 1
G.BRIDON – C.MALSAN Document 1 : Les bêta-thalassémies - @Magnard
Les bêta-thalassémies sont des maladies génétiques qui se traduisent par des anémies graves (déficiences dans la synthèse de l’hémoglobine) dues à la présence d’une hémoglobine anormale.
L’hémoglobine est une protéine constituée de 4 chaînes d’acides aminés (2chaînes α et 2 chaînes β).
Il existe environ 476 allèles codant pour la β-globine. L’allèle HbA permet de produire une β-globine de l’hémoglobine fonctionnelle. Parmi ces allèles, la plupart conduisent à un phénotype sain mais certains entraînent une thalassémie, les allèles Tha.
Répartition géographique des deux principales mutations du gène de la β-globine dans la zone euroméditerranéenne
@Giovannoni et al
Document 2 : Le système ABO des groupes sanguins
Les groupes sanguins correspondent à la présence de marqueurs moléculaires à la surface des globules rouges : c’est le système ABO. Ces marqueurs sont synthétisés sous le contrôle d’une protéine, qui est une enzyme, modifiant une substance initiale H.
Il existe trois catégories d’allèles permettant la fabrication de l’enzyme :
- les allèles A qui codent pour une enzyme A permettant la transformation de la substance H en marqueur A.
- les allèles B qui codent pour une enzyme B permettant la transformation de la substance H en marqueur B.
- les allèles O qui codent pour une enzyme non fonctionnelle. La substance H n’est alors pas modifiée.
@SVTDijon
Pour chaque catégorie, il existe des dizaines d’allèles différents.
Première spécialité SVT SVT Thème 1
G.BRIDON – C.MALSAN
En fonction de l’équipement allélique, une personne pourra avoir à la surface de ses globules rouges des parqueurs A (groupe A), B (groupe B), A et B (groupe AB) ou aucun marqueur (groupe O).
@SVTDijon modifié
@Ridley
Document 3 : Les bêta-thalassémies et le système ABO avec Anagène Les bêta-thalassémies :
- Thèmes d’études de 1997 sur les relations génotype-phénotype concernant les phénotypes thalassémiques.
- La comparaison s’effectue avec la β-globine saine « betacod ».
Le système ABO :
- Séquences du système ABO dans banque de séquences.
- Comparaison des allèles A1, B1 et O1.
Document 4 : Effets de certains agents chimiques et physiques sur l’ADN - @Magnard
Première spécialité SVT SVT Thème 1
G.BRIDON – C.MALSAN
Document 5 : L’effet de l’utilisation des cabines de bronzage sur la santé - @Belin
Document 6 : L’étude des génomes de trios - @Belin
La comparaison des génomes d’un enfant et de ses parents (« génomes de trios ») met en évidence des variations de séquences nucléotidiques chez l’enfant. Elles sont le résultat de mutations dites « de novo », apparues le plus souvent dans l’une des cellules à l’origine des gamètes cez les parents.
Les résultats sprésentés on été obtenus grâce à l’étude de diz trios.
Document 7 : La mutation pour créer de nouvelles variétés - @Magnard
