mai-juin 2016
U
n acrosyndrome est un trouble vasomoteur et/ou douloureux des extrémités. On regroupe sous ce terme différentes pathologies, notamment le phénomène de Raynaud.Les autres acrosyndromes sont essen- tiellement l’acrocyanose et les enge- lures, plus rarement l’érythermalgie et les acrosyndromes neuropathiques. La prévalence des acrosyndromes n’est pas connue chez l’enfant, mais ils représen- tent une cause non exceptionnelle de consultation en pédiatrie. Une analyse clinique rigoureuse est l’élément clé pour orienter le diagnostic étiologique.
Les acrosyndromes de l’enfant comportent essentiellement des acrosyn-
dromes permanents (acrocyanose principalement), paroxystiques (phénomène de Raynaud et, plus rarement, érythermalgie, engelures et acroparesthésies) ou transitoires (viroses, maladie de Kawasaki). Certaines causes génétiques rares sont associées à un phénomène de Raynaud ou à un lupus-engelure et sont à évoquer en cas d’anomalies constitutionnelles associées. L’étude de l’anamnèse et un examen clinique rigoureux sont essentiels pour orienter le diagnostic.
Il convient de distinguer les acrosyn- dromes paroxystiques, les acrosyn- dromes permanents et les acrosyn- dromes transitoires.
LES ACROSYNDROMES PAROXYSTIQUES
Chez l’enfant, les acrosyndromes pa- roxystiques comportent essentiellement le phénomène de Raynaud et rarement l’érythermalgie, les engelures et les acroparesthésies (figure 1).
CAS CLINIQUE
Une fille âgée de onze ans consulte en raison de l’apparition d’épisodes dou- loureux des doigts, survenant en hiver, avec une phase de pâleur suivie d’une phase de cyanose.
Quel diagnostic faut-il évoquer ?
Le diagnostic à évoquer est celui de phénomène de Raynaud (PR). Celui-ci comporte typiquement trois phases : pâleur, cyanose, hyperhémie.
Quelles questions faut-il poser devant ce diagnostic ?
L’anamnèse recherche :
첸des antécédents familiaux de PR : on trouve la notion d’un phénomène de Raynaud chez la mère et la grand-mère maternelle de cette jeune fille ;
첸 une prise de médicaments ou de toxiques : il n’y a aucun traitement en cours ;
첸les autres antécédents familiaux et les antécédents personnels : il n’y a aucune pathologie, notamment auto-immune,
M A L A D IE S IN F L A M M A T O IR E S
Les dix points clés pour orienter le diagnostic étiologique
첸Caractère paroxystique ou non
첸Existence ou non de facteurs déclenchants ou calmants
첸Caractère douloureux ou non
첸Présence ou non de changement de couleur locale : aspect érythémateux, cyanique, blanc
첸Présence ou non de modification de la température locale
첸Existence ou non de troubles trophiques 첸Caractère uni- ou bilatéral
첸Existence ou non d’antécédents familiaux d’acrosyndrome
첸Existence ou non d’anomalies à l’examen clinique, constitutionnelles (notamment atteinte neurologique, retard statural) ou acquises (notamment recherche attentive de signes évocateurs de connectivite,
dermatomyosite ou sclérodermie, palpation des pouls périphériques)
첸Existence ou non d’une prise médicamenteuse ou de toxiques
mai-juin 2016 dans la famille en dehors du PR. On ne
retrouve aucune pathologie particulière chez la jeune fille et sa croissance statu- ro-pondérale est parfaite.
L’examen clinique doit être complet, à la recherche d’une atteinte d’organe ou d’une atteinte cutanée ou muqueuse évocatrice de connectivite. L’examen des doigts doit être particulièrement at- tentif, cherchant une ulcération cutanée ou une dilatation capillaire périunguéa- le qui pourrait signer une microvasculo- pathie.
Quelle est l’étiologie la plus probable et quel bilan faut-il demander ?
Le caractère familial et isolé du PR rend probable le diagnostic de PR primaire.
A titre systématique, on demande un bi- lan comportant NFS, VS, CRP, facteurs antinucléaires et si possible capillaro- scopie. L’ensemble de ces examens
étant normal, le diagnostic retenu est celui de PR idiopathique.
Quel traitement proposer ?
Le traitement consiste en des mesures de protection contre le froid durant l’hi- ver, avec des gants épais, des chauffe- rettes. Un traitement par anticalcique pendant l’hiver peut être proposé, mais il est parfois mal toléré (flush).
LE PHÉNOMÈNE DE RAYNAUD Le PR est lié à une vasoconstriction ex- cessive. Celle-ci est le plus souvent d’ori- gine vasculaire, de cause fonctionnelle ou structurale ; elle est rarement due chez l’enfant à des anomalies neuro- gènes (stimulation des récepteurs alpha- adrénergiques) ou à des facteurs intra- vasculaires. Le PR de l’enfant touche très majoritairement les filles, avec un âge moyen de survenue d’environ douze
ans [1]. Son diagnostic est souvent facile et repose sur l’analyse clinique. Il est ca- ractérisé par une décoloration des doigts provoquée par le froid, évoluant typiquement par accès triphasiques : pâ- leur, cyanose, hyperhémie. Cependant ces accès peuvent être également bipha- siques, voire monophasiques. Le dia- gnostic peut être plus difficile dans les formes cyaniques pures (acrocyanose paroxystique) ou en cas d’association à une acrocyanose permanente. Enfin, les mains, les pieds, le nez, la bouche et le lobe des oreilles peuvent être touchés.
Le PR est primitif dans la grande majori- té des cas pédiatriques. Chez l’enfant, les étiologies de PR secondaires sont : 첸le plus fréquemment : lupus systé- mique et connectivites mixtes, dermato- myosite. Le PR est très fréquent dans la sclérodermie systémique, qui est cepen- dant elle-même exceptionnelle chez l’enfant [2, 3]. Dans une série récente de 120 enfants ayant des anticorps anti- phospholipides, 6 % avaient un PR [4]; 첸exceptionnellement : cryoglobuliné- mie, pathologies locales vasculaires ; 첸un traitement médicamenteux : rita- line, œstrogènes, bêtabloquants, ciclo- sporine ;
첸un amaigrissement rapide (anorexie psychogène) ;
첸quelques causes génétiques rares, qui sont à rechercher plus spécifiquement en cas d’anomalies constitutionnelles associées :
– le syndrome d’Aicardi-Goutières [5], qui se manifeste par une encéphalopathie précoce avec spasticité, microcéphalie progressive et calcifications des noyaux gris centraux. Cette atteinte, parfois ac- compagnée d’une fièvre et d’une hépa- tosplénomégalie, peut être associée à une atteinte auto-immune (cytopénie, lupus), des pseudo-engelures ou un PR.
L’augmentation de l’interféron alpha dans le LCR est très évocatrice du dia- gnostic, qui sera confirmé par une étude génétique (mutations homozygotes ou hétérozygotes composites de TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C et SAMDH1, ADAR, IFIH1),
– la spondylenchondrodysplasie (SPENCD), qui est liée à une mutation Figure 1
Acrosyndromes paroxystiques de l’enfant
Sans modification de la couleur locale
Acroparesthésie Dosage a-galactosidase
Activité normale : avis neuro-
logique spécialisé Activité
basse : maladie de Fabry
(garçon)
Examen clinique : Acrosyndrome paroxystique
Avec modification de la couleur locale et douleur
Facteur déclenchant : chaud Erythermalgie : érythème Anamnèse, examen clinique,
NFS, VS, FAN
± myélogramme, recherche mutation du gène SCN9A,
± dosage mercure selon contexte Erythermalgie primitive, lupus systémique, toxique, syndrome myéloprolifératif Facteur déclenchant : froid
Phénomène de Raynaud:
le plus souvent triphasique, parfois bi- ou monophasique Examen clinique
complet, NFS, VS, CRP,
FAN, APL, capillaroscopie
Présence retard de développement,
spasticité : AGS
Anomalies cliniques évocatrices, syndrome inflammatoire, anomalies de la
NFS, présence de FAN et/ou d’APL : lupus systémique, dermatomyosite, sclérodermie Normalité de tous les
examens : phénomène de Raynaud primitif probable
(surtout si bilatéral)
Engelure Si atypie (survenue en été, anomalies consti- tutionnelles) :
NFS, FAN,
± biopsie peau,
± recherche d’AGS
NFS : numération formule sanguine. VS : vitesse de sédimentation. CRP : C réactive protéine.
FAN : facteurs antinucléaires. APL : anticorps antiphospholipides. AGS : syndrome d’Aicardi-Goutières.
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trice d’une sclérodermie ou, moins fré- quents, d’une dermatomyosite ou d’un syndrome de Sharp. L’association de mi- crohémorragies et d’une augmentation des mégacapillaires à une diminution du nombre d’anses capillaires est un signe précoce évocateur de connectivite, pré- cédant la survenue de la néo-angiogenè- se, de la fibrose et de la désertification.
En revanche, les anomalies capillaires mineures n’ont pas de signification en faveur d’une connectivite particulière.
Le diamètre des capillaires et la densité capillaire augmentent avec l’âge [8]. En l’absence d’ulcérations digitales, de FAN à taux significatif, de syndrome in- flammatoire et d’anomalies majeures à la capillaroscopie, le caractère primitif du PR est très probable. Une surveillan- ce prolongée s’impose cependant.
Prise en charge Elle repose sur :
첸une prise en charge symptomatique comportant essentiellement des me- sures physiques (gants, chaufferettes, anticalcique, patch de trinitrine) [9]; 첸l’indication de l’iloprost est rare, ré- servée au formes sévères ;
첸le traitement de la maladie de fond dans le PR secondaire ;
첸en cas d’association confirmée à des anticorps antiphospholipides, un traite- ment par aspirine à dose anti-agrégante est souvent proposé, sans validation formelle ;
첸la prévention et le traitement des ul- cères digitaux, présents essentiellement dans la sclérodermie systémique. Le traitement par bosentan, qui prévient la survenue d’ulcères digitaux au cours de la sclérodermie systémique [10], peut être proposé chez l’enfant dans des centres spécialisés. Il n’est pas indiqué à titre curatif.
Il n’existe aucune étude prospective pé- diatrique sur l’évolution à long terme des PR primitifs diagnostiqués dans l’enfance, et une réévaluation régulière est nécessaire afin de ne pas mécon- naître une étiologie secondaire.
➜Le phénomène de Raynaud est le plus souvent primitif chez l’enfant
➜Le diagnostic étiologique repose sur une anamnèse et un examen clinique ri- du gène codant pour l’enzyme TRAPS
(tartrase-resistant acid phosphatase).
Elle se manifeste par un retard statural lié à une dysplasie osseuse, parfois asso- ciée à une atteinte neurologique (diplé- gie spastique, retard de développement, calcifications des noyaux gris centraux) et à une auto-immunité [6],
– le syndrome HANAC (hereditary an- giopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps), qui est secondaire à des anomalies du collagène de type IV et peut être associé à un PR [7].
Recherche étiologique
La recherche d’une étiologie dans le PR repose dans un premier temps sur une anamnèse et un examen clinique rigou- reux :
첸anamnèse familiale : la présence de PR dans la famille est en faveur d’un PR primitif. Il convient de rechercher des antécédents de maladies de système dans la famille ;
첸recherche d’ulcérations digitales, évo- catrices de sclérodermie systémique ; 첸caractère unilatéral ou non ; 첸durée d’évolution ;
첸prise médicamenteuse ;
첸activités sportives et mode de vie ; 첸croissance staturo-pondérale ; 첸développement psychomoteur ; 첸palpation des pouls périphériques ; 첸association avec d’autres manifesta- tions cliniques : cutanées, muqueuses (aphtes), musculaires, digestives, syn- drome pyramidal, anomalies constitu- tionnelles.
En l’absence d’orientation clinique évi- dente, on demandera :
첸une NFS avec VS et CRP pour recher- cher un syndrome inflammatoire et/ou des signes hématologiques évocateurs de lupus systémique (leucopénie, neu- tropénie, lymphopénie) ;
첸 une recherche de facteurs antinu- cléaires (FAN) ;
첸une recherche d’anticorps antiphos- pholipides : anticorps anticardiolipines, anti-b2GP1, anticoagulant lupique ; 첸une capillaroscopie périunguéale : el- le est une façon fiable de distinguer un PR primaire d’un PR secondaire. La pré- sence de mégacapillaires et de microhé- morragies périunguéales est très évoca-
goureux, l’analyse de la NFS, la recherche d’un syndrome inflammatoire, d’anticorps antinucléaires et antiphospholipides, et la capillaroscopie.
L’ÉRYTHERMALGIE (figure 2)
Il s’agit d’un acrosyndrome rare. Il est déclenché par la chaleur et amélioré par le froid, s’opposant point par point au PR. Il se manifeste par la présence d’un érythème très douloureux, avec chaleur et œdème. Il touche essentiellement les pieds, moins souvent les mains et les oreilles. Il peut être primitif, résultant dans certains cas de mutations du gène SCN9A codant pour la protéine Nav1 constitutive des canaux sodiques, de transmission dominante [11], étant alors bilatéral. Il peut également être associé à des contextes favorisant la viscosité sanguine : lupus systémique, syndrome myéloprolifératif, prise médicamenteu- se ou toxique (intoxication chronique au mercure notamment). Aucun traite- ment antalgique n’a fait preuve d’une efficacité constante, et la prise en char- ge de l’érythermalgie est particulière- ment difficile. L’efficacité des traite- ments suivants est inconstante : aspiri- ne, misoprostol, inhibiteurs de la recap- ture de la sérotonine et de la norépiné- phrine, gabapentine, inhibiteurs cal- ciques, carbamazépine, antidépresseurs tricycliques, antagonistes calciques, ma- gnésium, perfusion de nitroprussiate de sodium et ciclosporine. Les autres trai- tements comportent la réalisation de blocs sympathiques, une sympathecto- mie chirurgicale et une analgésie épidu- rale. Les complications secondaires à l’immersion prolongée dans de l’eau froide doivent être prévenues : macéra- tion, infection.
LES ENGELURES
Elles se manifestent par des brûlures avec présence de papules érythrocya- niques et parfois d’œdèmes, de bulles ou de croûtes (30 %) sur la face dorsale des doigts et des orteils, aux talons, aux genoux, aux coudes, sur les oreilles et sur le visage (figure 3). Leur survenue est favorisée par l’hyperhidrose, l’acrocya- nose et l’insuffisance pondérale. Elles
mai-juin 2016 sont typiquement déclenchées par le
froid. Dans cette présentation typique, aucun examen complémentaire n’est nécessaire. La survenue ou la persistan- ce d’engelures durant les mois d’été doit faire rechercher une étiologie associée, notamment un « lupus-engelure » (figu- re 4) [12] : NFS, VS, FAN. Au moindre doute, une biopsie cutanée sera réali- sée. Les lupus-engelures se rencontrent fréquemment au cours du syndrome d’Aicardi-Goutières [5] (voir le para- graphe consacré au phénomène de Ray- naud).
LES ACROSYNDROMES NEUROGÈNES
Ils sont rares chez l’enfant. La survenue d’acroparesthésies chez un garçon doit faire essentiellement rechercher une maladie de Fabry (déficit en alpha - galactosidase) [9]par une anamnèse fa- miliale soigneuse (insuffisance rénale,
atteinte cardiaque, accidents vascu- laires cérébraux, atteinte cutanée) et la recherche d’angiokératomes, notam- ment scrotaux. La douleur est souvent intense, à type de brûlure, déclenchée par l’effort, le stress, les changements rapides de température et l’humidité.
LES ACROSYNDROMES PERMANENTS
CAS CLINIQUE
Une jeune fille âgée de quatorze ans consulte en raison de l’apparition d’une cyanose permanente de l’ensemble des doigts. On ne retrouve pas d’antécédent personnel ou familial particulier. A l’examen clinique, on note une taille de 170 cm pour un poids de 50 kg. Les mains sont froides avec une cyanose des extrémités. Le pouls est à 55/mn et la tension artérielle à 10/6.
Quel est l’élément qui permet de faire le diagnostic de la cause de cette acrocyanose ?
La recherche d’un amaigrissement récent et de troubles du comportement alimen- taire est essentielle dans ce tableau. On retrouve une perte de poids de 6 kg en deux mois avec un tableau de tri et de restriction alimentaire. Le diagnostic le plus probable est donc celui d’anorexie psychogène, qui peut être responsable de troubles de la microcirculation entraî- nant une acrocyanose. Dans ce contexte, il faudra rechercher un syndrome in- flammatoire pour éliminer toute autre cause d’amaigrissement récent. Le traite- ment de l’acrocyanose repose sur le trai- tement de la cause de l’amaigrissement.
L’ACROCYANOSE (figure 5)
Elle se manifeste par une cyanose indo- lore permanente des extrémités, parfois associée à une infiltration élastique des téguments, à une hypothermie locale et à une hyperhidrose. Elle est aggravée par le froid. Elle survient à partir de l’adolescence et touche essentiellement les filles. En pédiatrie, il s’agit essentiel- lement d’acrocyanose primitive, bilaté- rale, avec peu de troubles trophiques.
Elle est souvent observée chez des sujets maigres, voire en contexte d’anorexie psychogène. Elle est associée à un risque accru de surinfection mycosique, de re- tard à la cicatrisation et d’engelures. Les principaux diagnostics différentiels sont l’insuffisance cardiaque et respiratoire et la méthémoglobinémie. Il convient surtout de rassurer l’adolescente et sa famille. La prise en charge repose sur la protection contre le froid (extrémités, corps). Il faut également éviter la macé- ration et les facteurs d’hypersudation.
Une prise en charge globale doit être ef- fectuée en cas d’amaigrissement rapide.
Les traitements vasoconstricteurs doi- vent être évités. Un traitement par un inhibiteur calcique peut être proposé en hiver en cas de mauvaise tolérance.
L’ŒDÈME BLEU DE CHARCOT Souvent localisé au membre inférieur, il est évoqué devant une cyanose unilaté- rale associée à un œdème survenant sur Figure 2
Erythermalgie
Figure 4
Pseudo-engelures (« chilblain lupus » ou lupus-engelure)
Figure 5 Acrocyanose Figure 3
Engelures
un terrain psychiatrique particulier, souvent à composante hystérique. Il est dû à un garrottage volontaire d’un membre, ce qui peut être difficile à re- trouver. Il s’agit souvent d’un adoles- cent ou pré-adolescent dont l’histoire comporte un vrai nomadisme médical avec de nombreux examens réalisés.
LES ACROSYNDROMES TRANSITOIRES
Une infection virale (parvovirus B19, EBV), une maladie de Kawasaki, voire une dermatomyosite et une hypothyroï- die peuvent être associées à un érythè- me des extrémités. 첸
L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en rapport avec la rédaction de cet article.
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