Séquence 4
Génétique et évolution : le brassage génétique et
sa contribution à la diversité génétique, et processus
de diversification du vivant
Sommaire
Chapitre 1. Prérequis
Chapitre 2. La reproduction sexuée : un mode de reproduction faisant intervenir la méiose et la fécondation
Chapitre 3. La reproduction sexuée : une machine à fabriquer du nouveau et de la variabilité
Chapitre 4. La dynamique du génome
Chapitre 5. La génétique du développement et la compréhension des mécanismes évolutifs
Chapitre 6. La diversification du vivant sans modification du génome Synthèse
Exercices
Devoir autocorrectif
Exercice 1
Retrouver les composantes du cycle cellulaire Interpréter un graphe, dessiner l’aspect des chromo- somes pendant le cycle cellulaire
Exercice 2 Tester ses connaissances sur la mitose et les repré- sentations des allèles sur les chromosomes
Exercice 3 Tester ses connaissances sur l’analyse de caryotypes Exercice 4 Étudier un arbre généalogique et interpréter les don- nées. Interpréter les résultats d’une électrophorèse Exercice 5 et 6 Identifier une mutation et ses conséquences
Exercice 7 Maturation de l’ARN pré-messager en ARN messager : l’épissage
Retrouver les moments clés du cycle cellulaire Walther Flemming observe une mitose
Observés la première fois en 1878 par le biologiste allemand Walther Flemming dans une cellule en division, les chromosomes sont décrits ainsi : les chromosomes sont doubles quand ils apparaissent puis sont partagés en deux et entraînés dans deux directions opposées pour se répartir dans les deux cellules filles.
Il faudra attendre vingt ans pour que ses travaux associés aux lois de l’hérédité découvertes par Johann Gregor Mendel aboutissent à la nais- sance de la génétique.
1 Dessiner le contenu chromosomique de la cellule mère et des deux cellules filles (deux paires de chromosomes identifiables).
Quantité d’ADN dans une cellule au cours des cycles cellulaires
1 2
3 4
0 Q 2Q
Temps Quantité d'ADN contenue dans
le matériel nucléaire (unités arbitraires)
Exercice 1
Document 1
Document 2
Chapitre
1 Prérequis
2 Combien de mitoses identifiez-vous ?
3 Que se passe-t-il en 2 ? Expliquer et nommer ce phénomène.
4 Repérer et colorier les interphases et les mitoses.
5 Dessiner l’aspect d’un chromosome avant la mitose et après (sur le graphe).
QCM : souligner les réponses exactes A. Les chromosomes :
1. sont toujours visibles dans la cellule.
2. sont toujours formés d’une chromatide.
3. sont séparés en deux lots égaux lors de la prophase de la mitose.
4. sont dupliqués à la fin de l’interphase.
B. Le renouvellement cellulaire :
1. s’effectue grâce à des mitoses chez les organismes eucaryotes.
2. concerne toutes les cellules de l’organisme.
3. n’utilise pas le programme génétique.
4. est la reproduction de l’organisme.
C. L’ADN est :
1. un polymère de désoxyribose.
2. un polymère de bases azotées.
3. un polymère de nucléotides.
D. Le rapport A + G/ T + C : 1. est toujours égal à un.
2. est une valeur variable suivant les ADN.
3. est égal à un dans l’ARN.
E. L’ordre des phases de la mitose est :
1. prophase, télophase, anaphase, metaphase.
2. prophase, métaphase, anaphase, télophase.
3. prophase, anaphase, metaphase, télophase.
4. prophase, métaphase, télophase, anaphase.
F. Une mutation :
1. a toujours lieu sous l’effet d’un agent mutagène.
2. crée un nouvel allèle.
3. est néfaste pour la cellule.
Exercice 2
G. Une mutation :
1. peut se produire spontanément.
2. est un événement fréquent.
3. conduit toujours à la formation d’une protéine différente.
H. Le génotype d’un individu :
1. comporte tous les allèles de ses parents.
2. ne comporte que les allèles d’un seul parent.
3. comporte une partie des allèles de ses parents.
I. Voici la paire de chromosome n° 4 d’un individu portant un gène dont il existe plusieurs allèles (A, a1, a2, a3) A : trait noir, a1 : trait hachuré.
Choisir la bonne représentation schématique en justifiant votre réponse.
J. Le phénotype de cet individu est [ A], cela indique que : 1. l’allèle A est codominant.
2. l’allèle A est récessif.
3. l’allèle A est dominant.
K. L’individu en question est de ce fait : 1. hétérozygote pour ce gène.
2. homozygote pour ce gène.
3. hétérozygote pour l’ensemble de ses gènes.
4. homozygote pour l’ensemble de ses gènes.
Analyse de caryotypes humains (cellule somatique et cellule germinale)
Un caryotype est une présentation photographique, dessinée ou numéri- sée, du nombre et de la forme des chromosomes. Il est établi à partir de la culture de cellules que l’on a bloquées en métaphase de mitose grâce à un traitement approprié antimitotique. Les chromosomes sont numérotés et rangés par paires de taille décroissante. Ils peuvent avoir été au préalable colorés pour une étude fine de leur structure.
Pour les fœtus, on prélève des cellules du fœtus contenues dans le liquide amniotique (à amniocentèse) entre la 15e et la 16e semaine de gros- sesse ou bien par prélèvement de cellules des villosités choriales (cellules du futur placenta) dès la 8e semaine de grossesse (mais risque élevé de fausses couches avec cette méthode).
Rappel : L’obtention d’un caryotype
Exercice 3
Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B
Caryotype A Caryotype B
Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar- tient.
Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer- ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46.
1 Indiquer la différence entre les deux caryotypes.
2 Que représente la lettre n ?
3 Schématiser la paire de chromosome n° 2 du caryotype et légender votre dessin (centromère, chromatides).
4 Quel événement a eu lieu avant la prise de la photo dont est issu ce caryotype ? Justifier.
Caryotype de gamètes : spermatozoïde et ovocyte Document 1
Document 2
5 Comparer le caryotype des gamètes avec le caryotype d’une cellule somatique.
6 Vous savez que la fécondation est l’union d’un spermatozoïde et d’un ovule : qui, dans un couple, est « responsable » du sexe de l’enfant à naître ?
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive
La mucoviscidose est la maladie génétique la plus fréquente du monde occidental (1 nouveau-né sur 2 500). Elle se manifeste par la production d’un mucus visqueux par les cellules épithéliales des bronches, du sys- tème digestif.
La cause de la maladie est une altération du gène CFTR porté par le chro- mosome 7 qui code pour la protéine CFTR. On connaît plus de 1 000 mutations de ce gène dont les conséquences sont variables (activité de la protéine simplement altérée ou supprimée). En France, 2 millions de personnes sont hétérozygotes (1/32).
Vous pouvez consulter la fiche méthode « Convention d’écriture en géné- tique » disponible à la fin de la séquence.
1 Expliquer les termes « autosomique » et « récessive ».
L’examen de l’arbre généalogique d’une famille à risque permet au médecin de proposer un diagnostic prénatal.
Arbre généalogique d’une famille sur trois générations présentant deux individus atteints de mucoviscidose (porteurs de l’allèle muté F508delta : allèle le plus courant dans la population)
Femme saine Femme malade Homme sain Homme malade Foetus
1 2
1 2 3 4 5
1 2 ? 3
I
II
III
2 En choisissant M (allèle dominant) et m (allèle récessif), dessiner la paire de chromosomes 7 des parents de la génération I en justifiant votre choix.
3 Dessiner ensuite la paire de chromosomes de la génération II (envisa- ger tous les cas possibles) en justifiant vos choix.
4 Présenter l’arbre généalogique en écrivant les génotypes (respecter les consignes d’écriture).
Exercice 4
Document 1
5 Grâce à l’analyse de cet arbre, peut-on prévoir si le fœtus sera atteint ou pas ?
L’électrophorèse (technique vue en première, tome 1, séquence 4) per- met d’analyser l’ADN.
Un dépistage des hétérozygotes est rendu possible afin de permettre un diagnostic pour le fœtus. Le couple II4 - II5 et ses trois enfants révèlent, lors d’une analyse de leur ADN codant pour le gène CFTR, dont la muta- tion est à l’origine de la maladie, les électrophorégrammes ci-dessous.
Résultats d’une électrophorèse
Puits de
dépôt Bande
A Bande
B
Sens de migration des protéines III 1
II 5 II 4
III 2 III 3
6 Analyser ce résultat d’électrophorèse et conclure.
Repérer les individus hétérozygotes, l’individu malade qui est homozygote.
Aide
Pour aller plus loin : depuis 2002, en France, le dépistage systématique de plusieurs maladies génétiques (phénylcétonurie, mucoviscidose…) à la naissance permet une prise en charge précoce du malade.
Déficience en une enzyme (la G6PD) dans les îles Vanuatu
La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une enzyme inter- venant dans une voie de dégradation du glucose au sein des cellules.
Elle joue un rôle particulièrement important au sein des hématies. La déficience héréditaire de l’activité de l’enzyme G6PD affecte environ 400 millions de personnes dans le monde avec une fréquence de 5 à 25 % en Afrique, dans le Moyen-Orient, en Asie tropicale et dans cer- taines zones du pourtour méditerranéen.
Document 2
Exercice 5
Les symptômes de cette déficience, généralement discrets, peuvent devenir graves (destruction massive d’hématies) lors de la prise de cer- tains médicaments (antipaludéens), lors de l’ingestion de certains ali- ments (fèves) ou de certains états infectieux.
Cette enzyme, dont la séquence comporte 515 acides aminés, est codée par un gène porté par la partie propre au chromosome X (dans une région qui n’a pas de correspondance sur le chromosome Y). Il comporte plusieurs allèles : quatre d’entre eux, indiqués sur le document proposé, sont présents dans les populations des îles Vanuatu situées au nord de la Nouvelle Calédonie. Les allèles Vanua lava et Naone ne permettent pas la production d’enzyme fonctionnelle.
1 Expliquer ce que l’on entend par « polymorphisme d’un gène » au sein d’une population.
2 Indiquer la nature des différences entre les allèles du gène (en pre- nant l’allèle G6PD-B comme référence) et les conséquences de ces différences sur les protéines codées par ces allèles. Montrer que les mutations ont des conséquences phénotypiques variables.
Tableau du code génétique
U
C
A
G
U C A G
UC AG UC AG UC AG
UC AG
1ère base 3ème base
2ème base
UUUUUC UUAUUG CUUCUC CUACUG AUUAUC AUAAUG
GUUGUC GUAGUG
UCU UAU UGU
UCCUCA UCG CCUCCC CCACCG ACUACC ACAACG
GCUGCC GCAGCG
UACUAA UAG CAUCAC CAACAG AAUAAC AAAAAG
GAUGAC GAAGAG
UGCUGA UGG CGUCGC CGACGG AGUAGC AGAAGG
GGUGGC GGAGGG PhePhe
LeuLeu
LeuLeu LeuLeu IleIle IleMet
ValVal ValVal
Ser Tyr Cys
SerSer Ser ProPro ProPro ThrThr ThrThr
AlaAla AlaAla
TyrStop Stop HisHis GlnGln AsnAsn LysLys
AspAsp GlnGln
CysStop Trp ArgArg ArgArg SerSer ArgArg
GlyGly GlyGly
AUG : codon d'initiation UAA UAG UGA : codons de terminaison : codons de terminaison
Ala : Arg : Asn : Asp : Cys : Gln : Gly : His : Ile : Leu : Lys : Met : Phe : Pro : Ser : Thr : Tyr : Val :
Alanine Arginine Asparagine Acide aspartique Cystéine Glutamine Glycine Histidine Isoleucine Leucine Lysine Methionine Phénylalanine Proline Serine Thréonine Tyrosine Valine
Séquence des allèles du gène G6PD trouvées dans les populations de Vanuatu (brins non transcrits)
69 127 165 453
G6pd « allèle normal » ...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA G6pd Namoru ...G GCC ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA G6pd Vanua lava ...G GCT ATG CC…..G CCC CCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC GCA GA G6pd Naone ...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACC GCA TC…..G TGC ACA GA G6pd Union ...G GCT ATG CC…..G CCC TCC AC…..A ACT GCA TC…..G TGC GCA GA
Document 1
Document 2
Influence d’une mutation sur la synthèse d’une protéine Recenser, extraire et organiser des informations
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie monogé- nétique récessive (un gène en cause appelé DMD) qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque...
Les enfants atteints sont uniquement des garçons (1 naissance sur 3 500 en France).
Le gène DMD est situé sur le chromosome X et comporte plus de 2 mil- lions de paires de nucléotides. Il permet la synthèse d’une protéine musculaire : la dystrophine. Le fragment du brin transcrit d’ADN suivant correspond aux acides aminés 109 à 114 de la dystrophine.
…CCAAACTAAACCTTATAT….
Suite à des mutations, la séquence des nucléotides du gène peut chan- ger : la myopathie de Duchenne n’est qu’un exemple parmi de nom- breuses autres dystrophies.
1 Expliquer pourquoi la dystrophie ne touche que les garçons.
2 À l’aide du code génétique, donner les acides aminés 109 à 114 de la protéine.
3 Déterminer les conséquences sur la séquence polypeptidique formée si :
– le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 12 ; – le gène possède un nucléotide T au lieu de C en position 6.
Maturation de l’ARN prémessager en ARN messager : l’épissage
Chez un eucaryote, la traduction d’une molécule d’ARNm en protéine nécessite au préalable une maturation de cet ARN appelée épissage. Le schéma du document illustre schématiquement ce phénomène d’épis- sage.
Exploiter le document pour expliquer en quoi consiste cette maturation.
On a hybridé expérimentalement le brin d’ADN transcrit d’un gène avec l’ARNm lui correspondant et permettant la synthèse d’une protéine dans le cytoplasme. Par complémentarité de bases, les nucléotides des brins d’ADN et d’ARN peuvent se reconnaître et s’associer.
Exercice 6
Exercice 7
Observation au microscope électronique de l’hybridation entre ADN et ARN
A
B
C D
E F
G x 125 000
ADN ARN
1 2 3 4 5
6
7
Numéros : exons, parties codantes du gène.
Lettres : introns, parties non codantes du gène.
Interprétation schématique de l’expression d’un gène
ADN
ARN prémessager
ARN messager
A B C D E F G
A B C D E F G
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7
1 2 3 4 5 6 7 Gène
Transcription
Épissage
Traduction
Numéros : exons, parties codantes du gène.
Lettres : introns, parties non codantes du gène.
Les cellules d’un organisme, à l’exception des cellules reproductrices, pos- sèdent la même information génétique que la cellule œuf dont elles pro- viennent par divisions successives appelées mitoses (exercices 1 et 2).
Lors de la réplication de l’ADN, des mutations aux conséquences variables peuvent se produire (exercices 5 et 6).
La cellule œuf, première cellule d’un nouvel individu chez les espèces diploïdes, est issue de la fécondation.
La fécondation est l’union de deux cellules sexuelles dont le nombre de chromosomes est différent des autres cellules de l’organisme. Dans l’es- pèce humaine, chaque cellule reproductrice contient 23 chromosomes (exercice 3).
à retenir Document 2a
Document 2b
Au cours de sa formation, chaque cellule reproductrice reçoit au hasard un chromosome de chaque paire. Les cellules reproductrices produites par un individu sont génétiquement différentes.
Lors de la fécondation, spermatozoïde et ovule participent à la transmis- sion de l’information génétique Pour chaque paire de chromosomes for- mée, un chromosome vient du père, un de la mère.
Pour débuter
La reproduction est une des propriétés fondamentales du monde vivant.
Cette fonction permet de produire de nouveaux organismes mais la reproduction sexuée n’est pas une condition indispensable à la vie. De nombreux organismes se reproduisent par voie asexuée. Quelles que soient les modalités empruntées, un individu isolé donnera naissance, par reproduction asexuée, à un ou plusieurs individus identiques (aux mutations près) entre eux et à l’individu de départ.
La reproduction sexuée implique la formation d’organes reproducteurs produisant les gamètes, des structures permettant la rencontre de ces gamètes (cours de première) et la nécessité de se mettre à deux pour en faire un troisième.
Le schéma ci-dessous représente le cycle de développement de l’homme.
Le cycle de développement d’un mammifère : l’homme
adultes multicellulaires testicule ovaire
ou
Cellules _ _ _ _ _ _ ... chromosomes Cellules _ _ _ _ _ _ ... chromosomes
1 Annoter le document en utilisant les mots suivants : mitoses, ovocyte (ovule immature), spermatozoïde, fécondation, cellules somatiques, zygote, division conduisant à la formation des gamètes.
Compléter la légende en utilisant les termes suivants : haploïde, diploïde, 2n et n chromosomes.
2 Montrer que ce cycle de développement se caractérise par une phase haploïde et diploïde (voir glossaire, si nécessaire).
3 Montrer que la formation des cellules reproductrices nécessite une division spécifique.
A
Document 1
Chapitre
2
La reproduction sexuée, un mode
de reproduction faisant intervenir
la méiose et la fécondation
Cours
On appelle méiose la division qui permet d’obtenir des cellules à n chro- mosomes à partir de cellules à 2n chromosomes. Elle est donc caractérisée par une réduction du nombre de chromosomes ou réduction chromatique.
Dans ce chapitre, nous allons mettre en évidence les caractéristiques de la méiose à l’échelle cellulaire et chromosomique.
1. Un cycle de vie caractérisé
par des phases haploïde et diploïde
Le cycle de développement des êtres vivants est caractérisé par l’alter- nance d’une phase haploïde et d’une phase diploïde.
La méiose permet le passage de la phase diploïde à la phase haploïde et la fécondation permet le passage de la phase haploïde à la phase diploïde. La méiose et la fécondation sont donc deux étapes nécessaires de la reproduction sexuée.
Au cours de ce cycle biologique, la phase diploïde domine, la phase haploïde étant réduite à la production des gamètes.
La production de gamètes (spermatozoïdes et ovules) ou gamétogenèse s’effectue dans les glandes génitales ou gonades. L’ensemble des cel- lules à l’origine ou issues de la gamétogenèse forme la lignée germinale.
Schéma bilan : Le cycle de développement des mammifères
MÉIOSE FÉCONDATION
Spermatozoïdes Ovocyte
Embryon Foetus
Adulte
mâle Cellule oeuf :
zygote Adulte
femelle
n n
2n 2n 2n
2n
2n
➥ Comment la méiose permet-elle la production de cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes ?
B
Document 2
2. La méiose produit des cellules haploïdes
Identifier les principales étapes de la méiose
Afin d’apporter des éléments de réponse au problème posé, on peut obser- ver, au microscope, des tissus où se forment les cellules reproductrices en s’intéressant tout particulièrement au comportement des chromosomes.
1 Vous devez proposer, en vous aidant de l’ensemble des res- sources proposées (doc. 3, 4, 5 et 6), un classement chronologique des différentes photographies de méiose présentées dans le docu- ment 5 en justifiant vos choix.
Vous utiliserez un vocabulaire scientifique adapté : chromosome, chro- matide, haploïde, diploïde, cellule, noyau.
2 La méiose est une succession de deux divisions. Indiquer l’événement qui caractérise chacune de ces divisions.
Coupe d’un tube séminifère et schéma d’interprétation
La coupe d’un tube séminifère montre différentes cellules. Les cel- lules à l’origine des spermatozoïdes sont situées à la périphérie du tube séminifère. Elles subissent des transformations dont la méiose et deviennent des spermatozoïdes, que l’on observe dans la lumière du tube (centre du tube).
À l’intérieur du noyau des cellules, les chromosomes sont visibles.
Caryotype de la cellule A
Caryotype de la cellule B A
B Coupe de tube séminifère
Grossissement d'une portion de tube séminifère
Dissection de testicules de criquets et figures de méiose
Entrer « SVT + Rennes » sur votre moteur de recherche.
Choisir « Applications multimédia » puis « Dissection de testicules de criquets et figures de méiose ».
Activité 1
Observer le nombre de cellules, de chromosomes dans les cellules et l’allure des chromosomes (nombre de chromatides) à chaque étape de la méiose.
Aide à la réalisation
Document 3
Document 4
Photographies et schémas d’interprétation des différentes phases de la méiose
Le document suivant présente des photographies et des schémas d’in- terprétation illustrant les différentes étapes de la méiose d’une cellule.
Ces photographies, numérotées de A à H, ne sont pas représentées dans l’ordre chronologique.
Photographie Schéma d’interprétation Photographie Schéma d’interprétation
Les schémas d’interprétation sont réalisés avec deux paires de chromo- somes pour plus de clarté.
Remarque Document 5
Évolution de la quantité d’ADN au cours du temps dans une cellule à l’origine des gamètes lors d’une interphase et lors de la méiose
2Q
Q
Q/2
Temps Quantité
d'ADN par cellule
Interphase Méiose
Mettre en relation l’évolution de la quantité d’ADN et l’évolution des chromosomes dans une cellule au cours de la méiose
Le document 7 présente, sous forme schématique, l’évolution des chro- mosomes au cours de la méiose. La formule chromosomique de la cel- lule est 2n = 4.
Description et schémas des principales étapes de la méiose Première division de méiose
Prophase I
Elle est longue et complexe : les chromosomes homologues à 2 chromatides s’individualisent et s’accolent par paires, ce sont des ensembles de quatre chromatides qui sont constitués (= tétrades). En fin de prophase, les chromosomes homologues appariés présentent de nombreux points de contact étroits entre leurs chromatides appelés chiasmas.
Métaphase 1
Les chromosomes homologues de chaque paire se placent de part et d’autre du plan équatorial de la cellule de façon aléatoire : chaque chromosome prend une des deux positions possibles par rapport au plan équatorial.
Anaphase 1
Les chromosomes homologues se disjoignent : chaque chro- mosome dupliqué s’éloigne de son homologue et migre vers un pôle.
Document 6
Activité 2
Document 7
Télophase 1
La cellule se divise en deux. Chaque cellule contient n chromo- somes à 2 chromatides (= bichromatidiens).
Seconde division de méiose
Prophase 2 (parfois absente)
Les n chromosomes à 2 chromatides sont déjà condensés.
Métaphase 2
Chaque chromosome à 2 chromatides se place par le centromère dans le plan équatorial.
Anaphase 2
Les chromatides de chaque chromosome se disjoignent et s’éloi- gnent l’une de l’autre en direction des pôles.
Télophase 2
Chaque cellule se divise en 2 cellules à n chromosomes à une chromatide.
Évolution de la quantité d’ADN par cellule au cours de l’interphase puis de la méiose
A
B
C
D
T1 T2 T3
2Q Q Q/2
Temps Quantité
d'ADN par cellule
Interphase Méiose
1 Annoter les schémas du document 7 en utilisant les mots écrits en vert et indiquer pour chaque cellule le nombre de chromosomes qu’elle contient.
2 Nommer les événements se déroulant dans le noyau des cellules au temps T1 puis T2 puis T3 (document 8). Repérer, sur le document 8, le moment où la cellule passe du stade diploïde au stade haploïde.
3 Schématiser les chromosomes dans une cellule aux moments A puis B puis C puis D de son cycle. Vous prendrez 2n = 4.
Bien identifier les deux paires de chromosomes homologues (taille, posi- tion du centromère).
Choisir deux couleurs différentes (bleu et rouge) pour chaque chromosome de chaque paire.
Ne pas oublier que les chromosomes changent d’état au cours du cycle cel- lulaire.
Aide à la réalisation
4 Montrer que le comportement des chromosomes homologues au cours de la première division de méiose contribue au maintien du caryotype de l’espèce.
La méiose est un processus commun à toutes les espèces sexuées. Elle est for- mée de deux divisions successives que précède une réplication d’ADN (passage des chromosomes de une à deux chromatides). À l’issue de la première division, la cellule initiale diploïde (2n chromosomes) a donné naissance à deux cellules à n chromosomes. Ainsi, la séparation des chromosomes homologues permet une réduction chromatique. Au cours de la seconde division de méiose, les chroma- tides de chaque chromosome se séparent. Ainsi, la méiose permet d’obtenir, à partir d’une cellule à 2n chromosomes, 4 cellules à n chromosomes.
à retenir Document 8
3. La fécondation rétablit la diploïdie
➥ Quelles sont les caractéristiques cytologiques et chromosomiques de la fécondation ?
Étudier les modalités de la fécondation n Ressources disponibles pour cette activité
Vidéo à rechercher sur internet. Entrer fécondation + vidéo dans votre moteur de recherche.
Documents 9 et 10.
Modalités cytologiques de la fécondation
A B C
D E
Modalités chromosomiques de la fécondation
Ovule (haploïde)
Spermatozoïde (haploïde) n = 3
n = 3 2n =
Le spermatozoïde est beaucoup plus petit que l'ovule.
Il a été grossi pour qu'on puisse distinguer les chromosomes.
1 En utilisant les ressources proposées, décrire chaque schéma du document 9.
2 Compléter le document 10 et rédiger un texte mettant en évidence les caractéristiques chromosomiques de la fécondation.
Activité 3
Document 9
Document 10
Lors de la fécondation, les gamètes fusionnent, leurs noyaux (appe- lés pronucléus) se gonflent puis fusionnent, c’est la caryogamie : il se forme une cellule œuf (= zygote).
Ce zygote est diploïde et possède pour chaque paire de chromo- somes homologue un chromosome d’origine paternel et un chromo- some d’origine maternel.
La fécondation par la mise en commun des n chromosomes de chaque gamète assure la diploïdie du nouvel individu.
à retenir
Bilan du chapitre
Chez tous les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent.
Méiose et fécondation sont les deux phénomènes fondamentaux et complémentaires de la reproduction sexuée qui assurent le maintien du caryotype au cours des générations.
La méiose se produit au cours de la gamétogenèse. La méiose est un type de division nucléaire particulier aux gamètes.
La méiose permet la réduction chromatique de 2n à n chromosomes grâce à un ensemble de deux divisions cellulaires successives et particu- lières sans phase de réplication de l’ADN entre les deux.
La première division est réductionnelle car elle permet le passage de 2n à n chromosomes par séparation au hasard des chromosomes homolo- gues. Il se forme ainsi deux cellules contenant chacune n chromosomes bichromatidiens.
Lors de la seconde division, les chromatides de chaque chromosome se séparent en anaphase 2 : chaque cellule fille formée reçoit n chromo- somes à une chromatide.
Cette seconde division est équationnelle car elle forme quatre cellules à n chromosomes à partir de deux cellules à n chromosomes.
Lors de la fécondation, chaque gamète apporte n chromosomes d’ori- gine paternelle ou maternelle.
La caryogamie restaure la diploïdie et le zygote formé se divise par mitoses dans les heures qui suivent la fécondation.
La reproduction sexuée, dont les étapes clés sont la méiose et la fécon-
dation, permet ainsi à deux parents de transmettre une partie de leur patrimoine génétique à des descendants.
Deux individus sont à l’origine d’un nouvel individu dont le phénotype est différent de ses parents ou de ses frères ou sœurs : comment la reproduction sexuée est-elle à l’origine de cette diversité génétique ?
Schéma bilan : La reproduction sexuée
Adulte mâle Adulte femelle
Mitoses croissance développement - Ovule
- Spermatozoïdes
Cellules de la lignée germinale Différenciation
en gamètes Cellules haploïdes :
Zygote
ou Cellule diploïde :
MÉIOSE
FÉCONDATION 2n
2n
2n 2n
2n n
n n
Pour débuter
Les informations héréditaires se transmettent d’une génération à l’autre : un chat donnera naissance à un chat et les enfants héritent de certains caractères de leurs parents. Il y a donc, à court terme, une stabilité de l’information génétique transmise par les gènes au cours de la reproduc- tion sexuée.
Cependant, au sein d’une espèce donnée, on peut noter une grande diversité génétique. Si tous les individus d’une même espèce possèdent les mêmes gènes, ces derniers existent sous de nombreuses formes ou allèles. Un individu peut donc être défini comme une combinaison origi- nale et unique d’allèles.
L’existence de ce polymorphisme génétique atteste d’une certaine variation de l’information génétique. Cette variation de l’information génétique entre individus, sur laquelle va s’exercer une sélection par le milieu, constitue, sur le long terme, le moteur de l’évolution.
À l’origine de cette variation de l’information génétique, il y a des muta- tions c’est-à-dire des modifications de la séquence d’ADN à plus ou moins grande échelle (génome, chromosome, gènes). Les mutations sont aléatoires : elles ne répondent pas à une fin particulière et sont indépendantes du milieu. Ce dernier pourra cependant les sélectionner.
Les mutations créent donc de la variabilité au sein des populations.
La reproduction sexuée se caractérise par 2 mécanismes complémen- taires : la méiose et la fécondation. Dans le chapitre précédent, nous avons envisagé les caractéristiques chromosomiques de ces deux phénomènes.
Mais qu’en est-il sur le plan génétique ? Que deviennent, au cours de la méiose puis de la fécondation, les combinaisons alléliques qui caracté- risent chaque parent ?
Cours
Nous allons chercher à comprendre dans ce chapitre comment la méiose, par le brassage intrachromosomique et interchromosomique, permet la
A
B
Chapitre
3
La reproduction sexuée : une machine à fabriquer
du nouveau et de la variabilité
création de nouvelles combinaisons d’allèles et comment la féconda- tion, en rétablissant la diploïdie, amplifie le brassage des allèles réalisés au cours de la méiose.
Cette création de variabilité génétique par la reproduction sexuée devra être replacée dans un cadre évolutif.
1. Le brassage des allèles au cours de la méiose
a) Le brassage interchromosomique au cours de la méiose
Depuis la classe de troisième, nous savons que les gamètes produits par un individu sont génétiquement différents c’est-à-dire qu’ils possèdent des combinaisons d’allèles différentes. Cela explique que des enfants ayant les mêmes parents soient différents.
Nous cherchons à savoir de manière plus précise ce que devient au cours de la méiose, donc lors de la formation des gamètes, une combinaison d’allèles initialement présente dans les cellules diploïdes à l’origine des gamètes.
Deux paires de chromosomes homologues portant
chacun une combinaison d'allèles
spécifiques
Première division
de la méiose Deuxième division de la méiose
Cellule diploïde à l'origine des spermatozoïdes
?
?
?
?
?
?
?
?
?
?
Une paire de chromosomes
homologues
Deux allèles d'un même gène
La combinaison d'allèles portée par deux
chromosomes homologues
Première difficulté : on ne peut pas observer directement les produits de la méiose des organismes diploïdes.
Pour contourner cette difficulté, les généticiens utilisent les résultats de croisements spécifiques. En croisant les gamètes d’une lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés avec les gamètes dont on veut connaître le génotype, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles présents dans les gamètes testés. Ce croisement est nommé test-cross ou croisement test.
Seconde difficulté : les gamètes sont génétiquement différents. Ce n’est qu’en réalisant de très nombreux croisements que les résultats pourront avoir du sens. Un seul croisement ne pourra évidemment mettre en évi- dence qu’une seule possibilité.
Ces contraintes impliquent le choix d’un matériel expérimental adapté comme la drosophile. Celle-ci, également appelée mouche du vinaigre, est un organisme diploïde (2n = 8). Ce choix est dû à sa facilité d’éle- vage, à son importante variation intraspécifique, à l’importante descen- dance obtenue à chaque génération permettant des études statistiques précises et à son cycle de développement très court.
Comprendre et modéliser le brassage interchromosomique lors de la méiose
Un matériel génétique privilégié : les drosophiles
On croise des drosophiles de lignée pure qui diffèrent par deux caractères : la longueur des ailes, qui peuvent être longues ou réduites (vestigiales), et la couleur du corps, qui peut être gris ou ébène (noir). Les caractères ailes longues et corps gris sont les caractères dits sauvages. Un caractère est associé à un gène et une version du caractère à un allèle. Les allèles à l’origine des caractères sauvages sont dominants.
Les deux gènes gouvernant ces caractères sont situés sur des chromosomes différents qui ne sont pas des chromosomes sexuels. Cette remarque est importante : elle permet de conclure que le sens du croisement ne tient pas compte du sexe des individus c’est-à-dire qu’il est indifférent que ce soit le parent mâle ou le parent femelle qui porte tel ou tel caractère.
Les individus II1 sont issus d’un premier croisement entre deux droso- philes homozygotes pour les deux gènes considérés. Dans chaque croise- ment, l’un des parents I1 est de type sauvage (corps gris, ailes longues), l’autre parent I2 est de type muté (corps ébène, ailes vestigiales). Tous les individus obtenus sont hétérozygotes de type sauvage. Les généticiens nomment F1 ou génération F1 les individus issus du croisement de deux parents homozygotes.
Les individus obtenus en F1 (II1 sur le schéma) sont ensuite croisés avec des individus mutants pour les deux caractères (II2) : ce second croisement porte le nom de croisement test.
On peut donc suivre ce que deviennent, au cours des générations succes- sives, les allèles portés par les chromosomes des parents. Ces résultats (croisement 1 et croisement 2) sont présentés dans le document 2.
Les proportions obtenues sont des proportions statistiques donc obtenues à la suite de très nombreux croisements, ce qui explique l’utilisation d’or- ganismes à cycle de développement très court comme les drosophiles.
Activité 1
Document 1
Comment obtenir des lignées pures ?
Dans une population d’une espèce donnée, plusieurs croisements entre individus présentent un même caractère phénotypique. À chaque généra- tion, tous les individus ne présentant pas ce caractère choisi sont éliminés de la procréation suivante. Un tel élevage permet de sélectionner au bout de plusieurs générations une population où ce caractère reste stable. Le terme de lignée pure désigne donc des individus homozygotes pour les gènes considérés.
Représentation des croisements réalisés
Drosophile à ailes longues et corps gris
Drosophile à ailes vestigiales
et corps ébène
Drosophile à ailes vestigiales
et corps ébène
Méiose Méiose
Fécondation
gamètes gamètes
Méiose Méiose
Fécondation
gamètes gamètes
1 2
1 2
1 2 3 4
I
II
III
On appelle aussi cette génération "F1"
...comme génération Fille
numéro 1 nombreuses
cellules œuf donnant...
nombreuses cellules œuf donnant...
100% de Drosophile à ailes longues
et corps gris
25%
à ailes longues corps gris
25%
à ailes longues corps ébène
25%
vestigiales corps gris
25%
vestigiales corps ébène
En croisant des gamètes issus de la lignée pure doublement récessive pour les allèles considérés (ailes vestigiales et corps ébène) avec les gamètes issus de la méiose des individus de la génération F1, on pourra déduire, par l’observation du phénotype des individus obtenus, les allèles des gamètes produits par les individus de la génération F1.
Ce croisement est un test-cross ou croisement-test. Cela a déjà été signalé mais il est important de comprendre que ces résultats sont obte- nus à la suite de très nombreux croisements c’est-à-dire qu’on a croisé de très nombreux individus F1 avec de nombreux individus à ailes vesti- giales et corps ébène.
On nomme recombinaison une nouvelle association de matériel géné- tique à partir de matériel génétique préexistant. Dans le cadre de la méiose, la recombinaison désigne une nouvelle combinaison d’allèles.
« Nouvelle » s’entend comme différente des combinaisons parentales.
Le terme de recombiné s’emploie également pour qualifier un phénotype différent du phénotype parental.
Document 2
Question
Après les avoir identifiés, vous devez proposer une explication sur l’origine des phénotypes recombinés obtenus à l’issue du second croi- sement. Cette explication doit être cohérente avec les connaissances relatives au déroulement de la méiose acquises au cours du chapitre précédent.
Cette explication sera présentée sous forme de schémas correctement annotés représentant la formation des gamètes au cours de la méiose et d’un texte mobilisant le vocabulaire scientifique adéquat.
n Des ressources pour résoudre le problème
u Site de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précé- dent.
u Point méthode (voir ci-dessous).
u Fiche méthode : convention d’écriture en génétique (disponible à la fin du chapitre).
u Aide à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même).
n Point méthode
Schématiser les cellules
Représenter les chromosomes
Dans le cours, les chromosomes sont représentés de différentes manières. Il faut se familiariser avec ces différentes représentations.
Afin de ne pas surcharger le dessin, on a même parfois négligé le cen- tromère afin de mieux montrer les gènes portés par ces chromosomes.
Chromosomes où on a figuré
le centromère et un gène Chromosomes où on a négligé le centromère et
portant deux gènes
Schématiser les étapes de la méiose
Cellule diploïde à l’origine des gamètes
Première division de méiose
Seconde division de méiose OU
n Aide à la réalisation
n Nommer et écrire les allèles. Pour cela, vous devez vous poser les questions suivantes :
– Quels sont les allèles dominants ? Quels sont les allèles récessifs ? – En déduire l’écriture des allèles en tenant compte des conventions
d’écriture en génétique.
n Écrire les génotypes de II1 et II 2. Pour écrire les génotypes, vous devez vous poser les questions :
– Les gènes étudiés sont-ils portés par une même paire de chromo- somes ? Sont-ils portés par des paires de chromosomes différentes ? – Pour un gène donné, les allèles sont-ils identiques (homozygotes) ?
différents (hétérozygotes) ?
n Schématiser les chromosomes et les allèles qu’ils portent en vous aidant du Point méthode.
n Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits par II1 et II2.
n La fécondation entre les gamètes produits par les individus F1 et les gamètes produits par l’homozygote double récessif permet de réta- blir la diploïdie. Lors de la fécondation, la rencontre des gamètes se fait au hasard. Chaque gamète d’un des parents est susceptible de rencontrer n’importe quel gamète de l’autre parent. Le hasard des
rencontres lors de la fécondation peut être mis en évidence par une représentation graphique : l’échiquier de croisement.
Lors de la métaphase de la première division de méiose, les chromosomes homologues se répartissent de manière aléatoire et équiprobable de part et d’autre du plan équatorial de la cellule. Ainsi, les allèles de deux gènes situés sur deux chromosomes différents peuvent se retrouver associer de quatre façons différentes. Quatre types de gamètes sont donc possibles : deux types parentaux et deux types recombinés, qui diffèrent par les associations d’al- lèles qu’ils renferment. Ce brassage interchromosomique est d’autant plus important que le nombre de paires de chromosomes homologues est élevé.
Avec deux paires de chromosomes homologues, il y a 22 génotypes de gamètes différents et, avec 23 paires de chromosomes homologues, 223 génotypes de gamètes différents.
à retenir
Première division
de la méiose Deuxième division de la méiose Le brassage
interchromosomique
La réplication de l'ADN permet aux chromosomes de passer d'une chromatide à deux chromatides
Les chromosomes homologues s'apparient...
...et se disposent de façon aléatoire de part et d'autre du plan équatorial de la cellule
On observe alors la disposition du haut
ou la disposition du bas
Ce qui, après la première division de méiose, donne les deux cellules
du haut ...
...les deux cellulles du bas
ou
b) Un brassage intrachromosomique peut se réaliser en prophase 1 de méiose
Comprendre et modéliser le brassage intrachromosomique Recenser, extraire et organiser des informations
On croise une drosophile femelle à ailes longues et yeux rouges (I1) avec une drosophile mâle aux ailes vestigiales et yeux pourpres (I2). Ces deux drosophiles sont de souches pures c’est-à-dire qu’elles sont homo- zygotes pour chacun des deux gènes considérés. Les caractères ailes longues et yeux rouges sont les caractères sauvages.
Les allèles ailes longues (v+) et yeux rouges (p+) sont dominants par rap- port aux allèles ailes vestigiales (v), yeux pourpres (p).
La génération F1 représentée par les individus II1 issus de ce premier croisement est constituée de 100 % de drosophiles à ailes longues et yeux rouges.
Les individus de la génération F1 sont ensuite croisés avec des mâles II2.
Ce second croisement est un croisement test ou test-cross.
Les résultats de ce second croisement sont présentés dans le document 4.
Représentation des croisements réalisés
Drosophile à ailes longues et yeux rouges
Drosophile à ailes vestigiales et yeux pourpres
Drosophile à ailes vestigiales et yeux pourpres
Méiose Méiose
Fécondation
gamètes gamètes
Méiose Méiose
Fécondation
gamètes gamètes
1 2
1 2
1 2 3 4
I
II
III nombreuses cellules œuf donnant...
nombreuses cellules œuf donnant...
100% de Drosophile à ailes longues
et yeux gris
43,5%
à ailes longues yeux rouges
6,5%
à ailes longues yeux pourpres
6,5%
vestigiales yeux rouges
43,5%
vestigiales yeux pourpres
Yeux rouges
Yeux pourpres
Les contraintes d'impression du cours du CNED nous obligent à utiliser ces couleurs
qui ne correspondent pas
à la réalité
Comme dans l’activité précédente, on retrouve, à l’issue de croisements entre des individus de la génération F1 et P2, quatre phénotypes : deux phénotypes parentaux et deux phénotypes recombinés. Les pourcen- tages de chaque phénotype sont cependant différents de ceux obtenus à l’activité précédente.
Expliquer les résultats obtenus sous forme de schémas clairement anno- tés. Vous devez expliquer deux choses : la formation des phénotypes recombinés et la faible proportion de ces phénotypes recombinés.
Activité 2
Document 4
Question
n Des ressources pour résoudre le problème
u Site de SVT de l’académie de Rennes utilisé lors du chapitre précé- dent.
u Documents 5 et 6.
u Aide à la réalisation (à utiliser si nécessaire c’est-à-dire après avoir essayé par vous-même).
Des échanges de matériel génétique au cours de la méiose
Nous avons vu dans le chapitre précédent qu’au cours de la prophase de la première division de méiose de méiose, les chromosomes homolo- gues s’appariaient et forment des bivalents.
Au microscope, on observe de nombreuses zones de contacts entre les chromatides de chromosomes homologues appariés. Ce sont des chias- mas. L’existence de chiasmas rend possible l’échange de matériel géné- tique entre les chromatides. Cet échange de fragments de chromatides entre chromosomes homologues est nommé crossing-over ou enjambement.
Observation au microscope de paires de chromosomes homologues appariés en prophase 1 et schémas d’interprétation
Chiasma
Chromosomes homologues Bivalents
(4 chromatides) Document 5
Deux chromosomes homologues doubles porteurs des chromatides
Appariement de ces chromosomes lors de la
méiose d'une cellule germinale
Crossing-over entre deux bras des chromosomes.
Ce crossing-over a pour conséquence un échange
de matériel génétique
Obtention de chromatides
recombinées et et
Dans l’exemple schématisé ci-dessus, il y a eu un échange d’allèles car le crossing-over s’est produit entre les deux locus des deux gènes considé- rés. Il est important de comprendre que, pour deux gènes donnés et portés par une même paire de chromosomes, il n’y a pas de crossing-over dans toutes les cellules engagées dans la méiose. La fréquence de recombinai- sons entre deux gènes liés dépend notamment de leur position respective sur le chromosome. Pour deux gènes donnés, il y aura donc des méioses avec crossing-over et des méioses sans crossing-over.
Carte chromosomique simplifiée des chromosomes 1 et 2 de la drosophile
Le schéma ci-dessous présente, de façon très simplifiée, la localisation sur les chromosomes 1 et 2 de quatre gènes. Dans la réalité, ces chromo- somes portent de très nombreux gènes.
Chromosome 1
Chromosome 2
Chromosome 1
Chromosome 2 Deux des chromosomes d'une
drosophile porteuse des allèles sauvages de 4 gènes
Deux des chromosomes d'une drosophile porteuse des allèles mutés de 4 gènes
corps gris
soies longues
yeux rouges
ailes longues
corps ébène
soies courtes
yeux pourpres
ailes vestigiales
Document 6
Observer le document 6 et remarquer la situation des deux gènes.
Positionner correctement les allèles sur les chromosomes en tenant compte des informations présentées dans le document 4 et du Point méthode.
Utiliser le document 5 et son interprétation schématique pour com- prendre le crossing-over.
Réaliser la méiose afin de rechercher les gamètes possibles produits par les individus de la génération F1 et les individus P2.
Aide à la réalisation
À l’issue de la méiose, les allèles de gènes liés c’est-à-dire portés par une même paire de chromosomes peuvent être réassociés différemment. En effet, lors de la prophase I de méiose, des fragments de chromatides et donc les allèles qu’elles portent peuvent être échangés entre chromosomes homologues. On nomme crossing-over cet échange de matériel génétique et chromatides recombinées et les chromatides ainsi obtenues.
à retenir
yeux rouges
ailes longues
yeux pourpres
ailes vestigiales
yeuxrouges ailes longues yeuxrouges ailes vestigiales yeuxpourpres ailes longues yeuxpourpres ailes vestigiales
*
*
*
: spermatozoïdes porteurs de chromosomes recombinésc) La chronologie des brassages au cours de la méiose
Dans le déroulement de ce cours, pour des raisons pédagogiques, nous avons d’abord étudié le brassage interchromosomique puis le brassage intrachromosomique. Le brassage intrachromosomique se déroulant lors de la prophase I de méiose, et le brassage interchromosomqiue au cours de la métaphase, ce sont des chromosomes remaniés par le bras- sage intrachromosomique qui se séparent de manière aléatoire en ana- phase 1 lors du brassage interchromosomique.
Première division de la méiose
Deuxième division de la méiose Le brassage
intrachromosomique (2)
Crossing Over : Obtention de chromatides recombinées
Tu ne crois pas que quelqu'un devrait leur dire au CNED qu'ils ont
fait deux fois le même dessin ?
L'action des deux brassages permet d'obtenir des combinaisons de gènes
qui n'existaient pas dans l'exemple
précédent
Par exemple ce noir-gris-gris
Ce blanc-vert-vert n'existait pas
non plus
Tu as raison ...
Ah, la différence est là !!!!
Ils introduisent le brassage interchromosomique qui
va ajouter ses effets à ceux du brassage intrachromosomique
Lors de la reproduction sexuée, les combinaisons alléliques caractérisant chaque parent pour les différents gènes de l’espèce ne se transmettent pas directement aux descendants.
La recombinaison génétique désigne tout processus permettant d’obtenir un assemblage nouveau d’informations génétiques à partir d’ensembles différents. Lors de la méiose, deux recombinaisons génétiques se suc- cèdent :
Une recombinaison intrachromosomique qui est une recombinaison issue de crossing-over et qui se déroule en prophase 1 de méiose.
Une recombinaison interchromosomique due à la répartition aléatoire et indépendante des chromosomes homologues dans les cellules filles lors de la première division méiotique en anaphase 1.
Le brassage intrachromosomique (en moyenne un à trois enjambements par paire de chromosomes) précède le brassage interchromosomique dans le déroulement de la méiose : les deux brassages se cumulent, augmentant encore la diversité des gamètes produits à chaque méiose.
à retenir
2. La fécondation amplifie le brassage génétique et augmente la diversité entre individus
Évaluer le brassage génétique lors de la fécondation
Considérons deux personnes hétérozygotes pour le gène qui code pour les groupes sanguins situé sur le chromosome 9 et pour celui qui code pour le facteur rhésus dont on connaît deux allèles (Rh+ et Rh– avec, Rh+ domine Rh–) situé sur le chromosome 1.
Activité 3
