GENI
CONCATENATI
Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della meiosi
due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente rispetto all’altro
se sono localizzati su paia di cromosomi diversi
e il risultato dell’incrocio: GEN FEN
AaBb (25%) AB
Aabb (25%) Ab
aaBb (25%) aB
aabb (25%) ab
Infatti se: AaBb X aabb
I gameti prodotti saranno:
AB (25%) ab (100%)
Ab (25%) aB (25%) ab (25%)
In altri casi si osserva un risultato differente:
SsTt (ST) X sstt (st)
dall’incrocio si ottengono i fenotipi seguenti:
ST 36%
st 36%
St 14%
sT 14%
il motivo di tale differenza è da imputare al fatto che i geni S e T sono sullo stesso cromosoma
Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane sull’assortimento indipendente sono localizzati
su diverse paia di cromosomi e sono definiti GENI INDIPENDENTI
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono fisicamente uniti e si definiscono
GENI ASSOCIATI
GENI CONCATENATI
GENI LINKED
GRUPPI DI CONCATENAZIONE
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo stesso gruppo di concatenazione.
A,B,C: Geni non concatenati
D,E,F,G: Geni dello stesso gruppo di concatenazione H,I: Geni dello stesso gruppo di concatenazione
(A),(B),(C),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *. Sono possibili due diverse configurazioni:
---A---o---B--- ---A---o---b---
---a---o---b--- ---a---o---B---
in cis
(disposizione degli alleli in accoppiamento)
in trans
(disposizione degli alleli in repulsione)
*
i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno
:½ AB e ½ ab se la configurazione è in cis
½ Ab e ½ aB se la configurazione e in trans
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono trasmessi sempre insieme si parla di
ASSOCIAZIONE COMPLETA
In realtà, l’associazione completa tra geni situati sullo stesso cromosoma rappresenta un’eccezione alla norma generale, che prevede invece una
ASSOCIAZIONE INCOMPLETA
Si parla di associazione incompleta quando alleli situati sullo stesso cromosoma si separano per l’avvento del
CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso tra i due geni analizzati.
Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di nuove combinazioni alleliche.
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la profase meiotica che dà origine a combinazioni ricombinanti (non
parentali) dei geni concatenati
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrrà gameti:
AB Ab aB ab
così come si potevano prevedere in base ad un assortimento indipendente dei geni,
ma le % (frequenze) saranno significativamente diverse.
L’ assetto originale degli alleli è detto COMBINAZIONE PARENTALE
Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) è detto COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Poiché il crossing-over non è un fenomeno frequente sono di più le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a quelle in cui avviene e per questo motivo:
PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI
che sommati tra loro sono > del 50%
Ricordate:
ST 36%
st 36%
St 14%
sT 14%
Parentali
Ricombinanti
Quanto più due loci sullo stesso cromosoma sono distanti, tanto più alta e la probabilità che si abbia il crossing-over e quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.
Su questo principio si basano le MAPPE DI ASSOCIAZIONE o MAPPE GENICHE.
MAPPE DI CONCATENAZIONE
La percentuale di ricombinanti può essere utilizzata come misura quantitativa della distanza tra 2 geni.
La distanza di mappa tra due geni è misurata in
unità di mappa
(um).Una um è l’intervallo entro il quale avviene l’1% di eventi di crossing-over.
Gli incroci genetici forniscono le
frequenze di
ricombinazione
(F.R.); vengono utilizzate per stimare la distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell’1%.(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 unità di mappa).
Le unità di mappa possono essere espresse anche in centimorgan (cM).
SsTt (ST) X sstt (st)
Fenotipi parentali 72 %
Fenotipi ricombinanti 28 %
i geni S e T hanno una distanza di 28 unità di mappa o 28 centimorgan
UNA UNITA’ DI MAPPA E’ LA DISTANZA TRA 2 GENI
PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU
100.
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE
N° RICOMBINANTI N° TOTALE DEI FIGLI
X 100 F R =
Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi AB n° 85
ab n° 79 Ab n° 12 aB n° 10
frequenza di ricombinazione =11,8 % I geni A e B distano 11,8 cM
MUTAZIONE GENICA:
BASI MOLECOLARI
Le mutazioni geniche (a livello della sequenza del gene) possono avvenire:
- spontaneamente
- indotte (trattamento con mutageni)
Una mutazione può essere trasmessa alle cellule figlie e generazioni seguenti dando origine a cellule mutate o ad individui mutati.
Mutageni= agente fisico/chimico che aumenta in modo significativo la frequenza degli eventi mutazionali al di sopra del tasso spontaneo di mutazione.
Mutazioni
Indotte
Spontanee
Radiazioni
Mutageni chimici
Raggi UV Raggi X
Agenti intercalanti Agenti mod. le basi Analoghi delle basi Errori di replicazione
Cambiamenti spontanei delle basi (es: depurinazione etc.)
Mutazioni nella linea germinale di organismi che si riproducono sessualmente possono essere trasmesse attraverso i gameti alla generazione successiva:
mutazione germinale
Se una cellula mutata dà origine solo a cellule somatiche verrà prodotta un'area o un settore mutato, ma le
caratteristiche del mutante non verranno trasmesse alle generazioni successive:
mutazione somatica
Le mutazioni possono essere anche definite in base agli effetti sulla sequenza aminoacidica della proteina:
1)missenso: sostituzione di un aa con un altro
2)nonsenso: sostituzione di un aa con un codone di stop
3)neutra: sostituzione di un aa con un altro con proprietà chimiche simili (Es: lisina arginina)
4)silente: cambiamento nel codone che non comporta un cambiamento dell’aminoacido (Es: AAA=Lys con AAG=Lys) 5)frameshift (scivolamento di cornice di lettura): è il
risultato di una delezione o inserzione
Le mutazioni che alterano una singola coppia di basi del DNA vengono chiamate mutazioni puntiformi.
L’albinismo classico è causato dalla perdita di un enzima necessario per la sintesi dei pigmenti melanici. La
produzione di tale enzima richiede l’allele dominante C.
Che tipo di progenie ci aspettiamo, e in quali proporzioni da una donna con pigmentazione normale che ha il marito e il padre albini?
C- = pigm. normale cc = albino
Cc X cc
C
c
c c
¼ Cc ¼ Cc
¼ cc ¼ cc
50 % normali 50 % albini
Una coppia ha un figlio di gruppo sanguigno AB. La madre è di gruppo A. Quale potrebbe essere il gruppo del padre?
Figlio ha un genotipo IAIB
La madre ha genotipo IA- (IAIA o IAi)
Il padre quindi ha genotipo IB- (IBIB o IBi)
