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III BRÈVES III III

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Academic year: 2021

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Texte intégral

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558 m/s n° 4, vol. 15, avril 99

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BRÈVES

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■■■ Le gène de la Familial Hiber-nian Fever (FHF) est situé en 12p13.

Williamson et al. [1] ont décrit en 1982 une famille irlandaise dont 16 membres étaient atteints d’accès fébriles épisodiques associés à des myalgies et à des rash érythémateux douloureux et ont nommé familial Hibernian fever (de Hibernia, nom ancien de l’Irlande) cette nouvelle entité dont la transmission parais-sait se faire selon le mode autoso-mique dominant. Quinze ans plus tard, McDermott et al. [2] ont repris une étude plus complète et actualisée de cette famille princeps et ont précisé la symptomatologie de l’affection à partir de l’étude de 54 membres vivants et de 9 mem-bres décédés. La FHF est caractéri-sée par des accès fébriles à répéti-tion, de périodicité très variable d’un cas à l’autre et chez le même sujet, débutant le plus souvent dans l’enfance ou l’adolescence, en règle avant 40 ans, et durant de quelques jours à plusieurs semaines. Des lésions cutanées éry-sipéloïdes douloureuses prédomi-nant aux membres et des myalgies migratrices accompagnées de rai-deur musculaire sont le plus sou-vent associées aux accès fébriles. Des douleurs articulaires et testicu-laires, une hyperhémie conjoncti-vale, un œdème péri-orbitaire peu-vent également leur être associés et des adénopathies périphériques sont souvent notées. Les symptômes inflammatoires sont le plus souvent amendés par un traitement corti-coïde qui nécessite fréquemment de fortes doses. McDermott et al. en ont confirmé la transmission auto-somique dominante et ont insisté sur les caractères qui la différen-cient des deux autres syndromes fébriles périodiques à transmission génétique, la FMF (fièvre méditer-ranéenne familiale) et le syndrome d’hyperimmunoglobulinémie à IgD. Deux autres familles de FHF, également irlandaises, ont été récemment décrites par Quane et al. [3]. Étant donné la ressem-blance de certains symptômes de la FHF et de la FMF, McDermott et al. [4] se sont demandé si le gène de

la FHF ne se situait pas sur le chro-mosome 16 comme MEFV (16p13.3), le gène qui code pour la marenostrine (m/s 1997, n° 10, p. 1217). A l’aide de marqueurs microsatellites situés de part et d’autre du locus de MEFV, ils ont étudié le génotype des membres des 3 familles connues de FHF. Les lod scores à 2 points et multipoints leur ont, en fait, permis d’exclure formellement une liaison à MEFV dans 2 des 3 familles, la troisième n’étant pas suffisamment informa-tive pour permettre une réponse formelle. L’étude des haplotypes a confirmé ces résultats qui établis-sent donc que la FHF est différente de la FMF tant par son génotype que par son phénotype. Poursui-vant leur étude, McDermott et al. [5] ont ultérieurement démontré que le gène de la FHF était situé sur le chromosome 12, en 12p13. Plusieurs gènes impliqués dans la fonction immunitaire sont localisés dans la même région du chromo-some 12. L’homogénéité génétique ne se trouve qu’à l’intérieur des familles ; on n’a pas identifié de chromosome ancestral, ce qui sug-gère la survenue de mutations indé-pendantes dans les différentes familles. Une équipe australienne [6] vient également de trouver une liaison avec des marqueurs situés sur 12p13 dans une famille austra-lienne originaire d’Écosse dont de nombreux membres étaient atteints d’une affection fébrile périodique ressemblant en tous points à la FHF. Il reste encore à identifier le gène… et la fonction de la protéine anormale.

[1. Williamson LM, et al. Quart J Med 1982 ; 143 : 469-80.]

[2. McDermott EM, et al. Mayo Clin Proc 1997 ; 72 : 806-17.]

[3. Quane KA, et al. Br J Rheumatol 1997 ; 36 (suppl 1) : 142.]

[4. McDermott MF, et al. J Med Genet 1998 ; 35 : 432-4.]

[5. McDermott MF, et al. Am J Hum Genet 1998 ; 62 : 1146-51.]

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