Cellules, chromosomes et gènes

Cellules, chromosomes et gènes

Thème 1 – le chromosome au cours du cycle cellulaire

Thème 2 – l’hérédité humaine

Thème 3 – la génétique moléculaire, l’expression de l’information génétique

Thème 4 – processus tumoral et cancer

Thème 3 – la génétique moléculaire, l’expression de l’information génétique

• 1 définitions et localisations

• 2 la transcription

• 3 le code génétique

• 4 la traduction

• 5 les mutations ponctuelles

1 Définitions et localisations

Segment d’ADN qui code la synthèse d’1 peptide, d’1 polypeptide ou d’1 protéine.

Séquence ordonnée de nucléotides (phosphate + désoxyribose + 1 base azotée)

Dans le noyau.

Séquence ordonnée d’acides aminés.

- La globine de l’Hb

- l’insuline (hormone pancréatique hypoglycémiante) - Actine et la myosine des fibres musculaires

- Amylase (enzyme du suc pancréatique ou de la salive)

Dans le cytoplasme.

- Transcription - traduction

ARNm doit sortir du noyau par les pores nucléaires, pour

rejoindre le cytoplasme.

Rappel 1 ^ère LES PROTIDES - Classification :

 Acides aminés

 Peptides : oligopeptides et polypeptides

 Protéines

Rappel 1

LES PROTIDES - classification Les acides aminés

 20 acides aminés différents identifiés par une abréviation et par un symbole :

 Structure :

Une fonction amine : -NH₂

Une fonction carboxyle : -COOH

Un radical : -R

 Synthèse : 1 classification des protides

• LES ACIDES AMINÉS : 2O acides aminés différents.

Structure :

1 fonction amine = -NH₂

1 fonction carboxyle = -COOH 1 radical R

• LES PEPTIDES = acides aminés liés par liaisons peptidiques.

o Dipeptide = 2 acides aminés o Tripeptide = 3 acides aminés

o Polypeptides = de 10 à 50 acides aminés

• PROTÉINES = enchaînement de plus de 50 acides aminés

Organisation spatiale des protéines :

• La structure primaire = séquence des acides aminés.

• La structure secondaire = la chaîne polypeptidique peut se spiraler en hélice ou se replier en feuillet (en accordéon).

• La structure tertiaire = repliement de la structure secondaire.

• La structure quaternaire =

association de plusieurs structures tertiaires.

LES PROTÉINES = chaîne polypeptidique de plus de 50 acides aminés

 MOTS CLES

• Acides aminés

• Peptides

• polypeptides

• protéines

PROTIDES :

MISE EN EVIDENCE

 Synthèse : 2 Mise en évidence

 Acides aminés :

 réaction à la Ninhydrine positive = coloration bleue

 Protéines et polypeptides :

 réaction du Biuret positive = coloration violette

 réaction Xanthoprotéique positive = coloration jaune

 Protéines : coagulent à la chaleur

 SYNTHESE

• L’expression de l’information génétique : de l’ADN à la séquence d’acides aminés (=

protéine ou polypeptide ou peptide).

• Le passage de l’ADN à la séquence d’acides aminés se fait en 2 étapes :

– la transcription : se déroule dans le noyau et permet d’obtenir de l’ARNm,

– puis la traduction : se déroule dans le cytoplasme

et permet d’obtenir la séquence d’acides aminés

(= protéine ou polypeptide ou peptide).

MOTS CLES

• Transcription

• Traduction

2 La transcription

Acide ribonucléique

-

- Ribo se réfère au ribose (pentose) - Nucléique se réfère au noyau de la cellule

Acide désoxyribonucléique Acide ribonucléique Adénine, thymine, guanine,

cytosine

Adénine, uracile, guanine, cytosine

désoxyribose ribose

Molécule bicaténaire Molécule monocaténaire Noyau (et les mitochondries) Noyau et cytoplasme

Titre = Transcription d’une portion de gène 1 = ADN

2 = brin transcrit

3 = ARNm = ARN messager 4 = ARN polymérase

5 = nucléotide libre

A T A

T A U

C G C

G C G

2 séquences identiques, excepté le remplacement de T par U

L’ADN non transcrit possède la même séquence de nucléotides : il porte le

même code que l’ARNm

ARN polymérase est formée de plusieurs sous unités et exerce des fonctions multiples.

- Ouverture de la double hélice (déroulement et séparation des 2 brins) - Initiation de la transcription

- Élongation de la chaîne de ribonucléotides - Terminaison de la transcription

- reconstitution de la double hélice.

1. ouverture de la double hélice d’ADN et séparation des 2 brins par l’ARN polymérase qui reconnait la séquence d’initiation;

2. synthèse de l’ARNm sur le principe de la complémentarité des bases à partir de nucléotide libre

3. union des nucléotides entre eux, par liaison covalente, au cours de la phase d’élongation;

4. Détachement de l’ARNm du brin transcrit d’ADN, quand l’ARN polymérase reconnait la séquence de terminaison

5. réassociation des 2 brins d’ADN.

Brin transcrit

G G C A U C G U G G A G C A G

À l’aide du brin transcrit d’ADN et en

respectant la complémentarité des bases :

ADN ARN

A U

T A

C G

G C

- A partir de l’ARNm déterminer la séquence du brin transcrit d’ADN , en respectant la complémentarité des bases (ARN/ADN : U/A, A/T, C/G et G/C.

- A partir du brin transcrit d’ADN déterminer le brin non transcrit en

respectant la complémentarité des bases ( ADN/ADN : A/T, T/A, C/G

et G/C).

2 La transcription

 SYNTHESE

 ARN :

 Structure

– Chaîne monocaténaire

– Polymère de ribonucléotides P = acide phosphorique

R = glucide = ribose

base azotée : Adénine , Cytosine, Guanine et U = uracile

P—R—P—R—P—R

A U G

 3 types d’ARN :

– ARN messager (ARN _m) traduit en séquences d’acides aminés.

– ARN de transfert (ARN _t) qui transfèrent des acides aminés.

Site de fixation des acides aminés

Anticodon

– ARN ribosomiaux (ARN _r) qui constituent les ribosomes.

 SYNTHÈSE : SUITE

 TRANSCRIPTION

• Définition : la transcription est la synthèse d’une molécule d’ARNm à partir du brin transcrit d’ADN.

• La transcription se déroule dans le noyau.

• Un seul brin d’ADN sert de matrice à l’ARN et est appelé brin transcrit.

• ARN polymérase est une enzyme qui catalyse la transcription.

• Respecte la complémentarité des bases :

ADN ARN A

T C G

U

A

G

C

MOTS CLES

• ARN = ACIDE RIBONUCLÉIQUE

• Brin transcrit

• ARN polymérase

• Réaliser un schéma de synthèse de la transcription

3 le code génétique

Succession de 3 nucléotides de l’ARNm qui correspond à 1 acide aminé

- Proline

- Acide aspartique - sérine

UUA – UUG leucine UCU – UCC sérine

méthionine

UAA UAG UGA

SYNTHESE : le code génétique : décodage de l’ARNm :

• Codon = 3 ribonucléotides de l’ARNm.

• 3 types de codons :

 60 codons correspondant à un acide aminé. Plusieurs codons pour 1 même acide aminé : code génétique redondant ou dégénéré.

 3 codons stop interrompant la synthèse de la protéine

 1 codon initiateur : AUG qui permet la fixation des ribosomes

donc le démarrage de la synthèse et qui code pour la méthionine.

MOTS CLES : - Codon

- Codon stop

- Codon initiateur

4 la traduction

ARNt

ARNt

- Site de gauche : occupé par 1 ARNt qui porte le 1

a.a., puis occupé par 1 ARNt qui porte la chaîne d’a.a. en cours de formation.

- Site de droite : occupé par 1 ARNt qui porte 1 a.a.

non lié

enzyme

3 nucléotides de l’ARNt, complémentaires du codon de l’ARNm UAC

méthionine

Site de fixation des acides aminés

anticodon

codon de l’ARNm : U G C

Synthèse d’1 séquence d’acides aminés à partir de l’information portée par l’ARNm, grâce aux ribosomes et aux ARNt.

Le cytoplasme

Chaque codon est complémentaire d’1 anticodon de l’ARNt. Or chaque ARNt correspond à 1 seul acide aminé. (a l’inverse 1 acide aminé correspond à plusieurs codons)

1 = acide aminé 2 = ribosome 3 = ARNt 4 = ARNm 5 = liaison peptidique 6 = codon stop

1^er codon = AUG →méthionine 2^ème codon = GUG→ valine CUA → leucine

Codon = GCG → anticodon = CGC alanine

Sérine → codon AGC

Codon stop

Thr – Pro – Glu – Glu – Asn ….

Chaque codon correspond à 1 acide aminé spécifique, lu

dans le tableau du code génétique.

4 LA TRADUCTION

 SYNTHESE

• La traduction est la synthèse d’une séquence d’acides aminés à partir d’un ARN

.

• La traduction se déroule dans le cytoplasme en 3 étapes :

o L’initiation o L’élongation o La terminaison

• Les acteurs intervenant dans la traduction sont : les

ribosomes, l’ARNm, l’ARNt et des acides aminés (de l’ATP et des enzymes)

• 1 anticodon = 3 nucléotides d’un ARN

portant un acide

aminé spécifique du codon.

MOTS CLES

3 étapes :

– Initiation – Élongation – Terminaison

Réaliser un schéma légendé de la traduction

5 Les mutations ponctuelles

Modification accidentelle et irréversible au niveau d’1

nucléotide de la séquence d’1 gène.

1

étape = la transcription : ARNm→ GUC GCA AAC AAG….

2

étape = la traduction : séquence d’acides aminés→ Val – Ala – Asn – Lys …

ADN transcrit = CAG CGG TTG TTC ARNm = GUC GCC AAC AAG

Val – Ala – Asn – Lys … Aucune conséquence ADN transcrit = CAG CGT TGG TTC

ARNm = GUC GCA ACC AAG

Val – Ala – Thr – Lys …

Modification du 3^ème a.aminé ADN transcrit = CAG CGT TTG ATC

ARNm = GUC GCA AAC TAG

Val – Ala – Asn … Protéine différente ADN transcrit = CAG CGT TTG TC

ARNm = GUC GCA AAC AG

Val – Ala – Thr … Protéine différente ADN transcrit = CAG CAG TTT GTT C

ARNm = GUC GUC AAA CAA G

Val – Ala – Lys – Gln … Protéine différente

Le 7^ème codon, GAG, est remplacé par GUG

La traduction se déroule dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.

Thr – Pro – Glu – Glu – Asn … Thr – Pro – Val – Glu – Asn …

Le 7

acide aminé de la séquence, l’acide glutamique, est remplacé par la valine.

Mutation ponctuelle au niveau du 7^ème triplet du gène, 20^ème position sur le brin transcrit, le nucléotide à T substitué par un nucléotide à A (inversion)

Le gène muté est présent dans les gamètes et se transmet donc à

la descendance

5 les mutations ponctuelles

 SYNTHESE

 Mutation : modification accidentelle et irréversible de la séquence d’ADN.

 Différents types de mutations ponctuelles par :

• Substitutions (remplacement d’1 nucléotide par un autre au niveau de l’ADN)

• Insertions (ajout de nucléotide au niveau de l’ADN)

• Délétions (perte de nucléotide au niveau de l’ADN)

 Conséquences au niveau de la chaîne polypeptidique synthétisée dans le cas :

• des mutations silencieuses : sans conséquence au niveau de la chaîne polypeptidique.

• des mutations efficaces :

 mutation faux sens : remplacement d’un acide aminé par un autre dans la chaîne polypeptidique.

 mutation non sens : arrêt de la synthèse par codon stop donc une chaîne polypeptidique plus courte.

 mutation « décalante »: séquence d’acide aminé fortement modifiée donc

une chaîne polypeptidique très différente.

MOTS CLES

• Les mutations ponctuelles de l’ADN ont pour conséquences au niveau de la chaîne

polypeptidique des mutations silencieuses ou

efficaces.