VIII/ LESIONS EXTRA COLORECTALES:

FOGD : Fibroscopie oesogastro duodénale

formes duodénales, gastriques, jéjuno-iléales et tumeurs desmoides(19)(93)(94)(95)

Figure 31 : Aspects typiques rencontrés lors d’une PAF : A : polypose colorectale ; B :polypose duodénales sévère avec de multiples petits et plus grands polypes ; C : polypose gastrique au niveau du fundus ; D : scanner abdominal montrant une tumeur desmoide de 5.5 cm de diamètre ; E : multiples adenomes au niveau du réservoir iléal.(102)

A /Lésions Gastroduodenales :

1 /Fréquence des Adénomes gastriques et duodénaux:

Dans notre série, deux patientes étaient porteuses de polypose duodénales, lors du diagnostic de la PAF, soit un taux de 12.5%.

La présence de polypes gastriques et duodénaux au cours des PAF avait été occasionnellement décrite lors d’observations fortuites. A l’époque, leur fréquence n’était pas estimée à plus de 5 à 10% et il était considéré qu’il

s’agissait en majorité de simples hyperplasies siégeant préférentiellement au niveau gastrique (16).

Puis des études plus récentes ont montré la présence Adénomes gastriques chez à peu près 5% des patients, et une atteinte duodénale chez 60 à 90% des patients (59)(96)

1-1- Polypes gastriques :

L’atteinte de l’estomac au cours de la PAF est variable selon les auteurs. Le plus souvent, ces polypes sont nombreux, leur diamètre est inférieur à 5mm, et ils sont situés au niveau du fundus et du corps gastrique. Plus rarement, ils peuvent être d’un diamètre plus important, moins nombreux, et/ou situés au niveau de l’antre. L’histologie de ces polypes est différente selon leur localisation (1) (18) :

- Polypose fundique, glandulokystique : résultent d’une dilatation kystique des glandes superficielles de la muqueuse au sen d’un épithélium de revêtement habituellement hyperplasique. Histologiquement, ils sont de type Hyperplasique, régénératif,.Ils n’ont aucun potentiel dysplasique ou néoplasique. (1)(97)

- Polypes adénomateuses, surtout au niveau de l’antre gastrique. Les cancers gastriques venant compliquer ces adénomes, surviennent à une fréquence estimée autour de 2% (1)(97)

- SACHATELLO évoque la possibilité de l’arrivée dans l’estomac d’un stéroïde carcinogène présent dans la bile (94) à la faveur d’un reflux duodéno-gatsrique. A l’origine, serait responsable une erreur au niveau du métabolisme stéroïdien, particulière à la PAF.

- Pour BURT, l’origine résiderait dans une mutation génique, capable de faire varier l’expression biochimique du milieu intestinal.

>>>>CANCER GASTRIQUE : (24) (89)

Dans la population occidentale porteuse de PAF, la prévalence de l’adénocarcinome gastrique est de 0,5%. Ces cancers sont localisés presque exclusivement au niveau de l’antre. Ils sont développés à partir d’adénomes gastriques et non de polypes glandulokystiques. Il est donc recommandé, lors de la surveillance du duodénum, de surveiller également l’antre. Les modalités de traitement ne sont pas définies et sont à discuter avec les équipes spécialisées.

La polypose glandulokystique du fundus est présente chez 30 à 75% des patients porteurs de PAF.Seulement trois cas de cancers sur polypose glandulo kystique ont été publiés (à noter que ces trois cas ont été rapportés de façon indépendante chez des patients de la même famille de polypose dite atténuée).

1-2-Polypes duodéno-jéjunaux :

Les adénomes duodénaux apparaissent chez tous les patients, toutefois, le nombre est moindre et leur évolutivité plus modérée que dans la localisation colorectale. Le risque de développer un adénocarcinome duodénal ou jéjunal proximal est 300 fois supérieur à celui de la population générale. Les cancers sont localisés par ordre de fréquence au niveau de l’ampoule de Vater, du duodénum proximal et distal, du jéjunum proximal (89). Les adénocarcinomes

duodéno-jéjunaux sont une des deux premières causes de décès après colectomie dans la PAF (24).

La polypose duodénale est évaluée par la classification de SPIGELMAN (1989) qui prend en compte la taille, le nombre, le type histologique (tubuleux ou villeux) et le degré de dysplasie.

Cinq stades sont définis par ces critères (98)(99) : - Stades 0 – I - II : Polypose modérée

- Stades III – IV : polypose sévère.

Le risque de développer un cancer duodénal dépend du stade de la classification de SPIGELMAN (92).

Plusieurs études ont révélé un risque de décès de 22% à 36% par cancer duodénal chez les patients présentant une lésion de type IV de Spigelman depuis dix ans, notamment dans l’étude anglaise de GROVES et al., sur 11 patients ayant une atteinte de type IV, 4 ont développé un cancer contre un patient sur 4& ayant une atteinte stade III. Dans une autre étude scandinave de BULOW et al, sur 27 patients ayant une atteinte stade IV, 2 ont développé un cancer contre deux sur 339 (<1%) autres ayant une atteinte stade 0-III (92)

CLASSIFICATION DE SPIGELMAN (94)(98)(99)

Points 1 point 2 points 3 points

Nombre de polypes 1-4 5-20 >20

Taille des polypes(mm) 1-4 5-10 >10 histologie tubuleux Tubulo-villeux villeux

dysplasie légère moyenne sévère

Stade 0: 0 points stade III: 7-8 points Stade I: 1-4 points stade IV: 9-12 points Stade II: 5-6 points

A peu près 80% des patients ont une atteinte duodénale entre stade I et III, et 10 à 20% ont une atteinte de stade IV (92).

Même si la régression spontanée de adenomatose duodénale a été rapportée, son évolution habituelle est l’aggravation progressive,(figure 32) pouvant aller jusqu’à la transformation maligne, surtout en cas de localisation papillaire.

Figure 32Duodenoscopie montrant : A : présence de quelques polypes de petite taille au niveau de D2 au moment de la colectomie,à l’âge de 29ans ; C : au cours de la surveillance chez le même patient les adénomes sont devenus plus grands et plus

n’est clairement démontré par aucun travail (92). L’étude de cohorte de VASEN, portant sur 977 patients, n’a montré qu’un bénéfice de survie de sept mois par rapport à la population non surveillée par endoscopie haute. (100)

Le risque de cancer est exceptionnel avant l’âge de 20 ans. La surveillance débutera entre 20 et 25 ans. Elle sera réalisée tous les deux ans en cas de polypose modérée, tous les ans pour les polyposes sévères, et tous les 6 mois en cas de dysplasie de haut grade (89)(101).

Dans notre série, 8 patients ont eu un examen endoscopique duodénal, ce dernier a révélé la présence de polypes duodénaux dans deux cas. La biopsie et l’examen histopathologique n’ont été réalisés que chez une seule patiente et ont révélé la présence d’un adénome tubulo villeux en dysplasie de haut grade.

Pour l’exploration duodénale, il est nécessaire d’utiliser :

- Un endoscope à vision latérale pour l’exploration duodénale et ampullaire ;

- Un endoscope long à vision axiale pour l’exploration jéjunale proximale ;

Figure 33 : Vue endoscopique d’un adénome duodénal(107)

Il est nécessaire de réaliser :

- une coloration par indigo carmin car la majorité des adénomes duodénaux sont plans.

- des biopsies systématiques au niveau de l’ampoule de vater en évitant si possible l’orifice pancréatique (risque de pancréatite iatrogène) - des biopsies systématiques de tous polypes de diamètre >10mm, et

toute lésion de morphologie suspecte. Il est utile de réaliser une cartographie systématique de ces polypes « à risque » pour faciliter leur surveillance ou leur traitement (89).

jéjuno-endoscopique des Adénomes duodénaux peut être réalisée selon différente modalités : électrocoagulation, bipolaire, résection à l’anse diathermique, utilisation du laser Nd :YAG et coagulation au plasma argon. Quelle que soit la technique, la localisation péri ampullaire, le caractère sessile des adénomes duodénaux et leur multiplicité rendent l’ablation endoscopique difficile. Ces techniques exposent à plusieurs complications graves : hémorragie, pancréatite aigue, perforation duodénale, sténoses séquentiels. Quand

elles sont maîtrisées, ces méthodes peuvent permettre des résultats intéressants : ainsi sur 19 patients pris en charge à la Mayo Clinic, les adénomes duodénaux ont complètement disparu dans dix cas et régressé chez sept autres cas pour un recul de dix ans.(100)

Les lésions de stade IV relèvent de la chirurgie. L’excison locale de polypes, soit par voie endoscopique, soit par voie transduodénale a pu être proposée. Les risques de récidive locale,évaluées à plus de 20%, lui font préférer la duodéno-pancréatectomie céphalique. La recherche et la surveillance de tumeur du grêle nécessitent une investigation rigoureuse par fibroscopie, entéroscopie ou vidéocapsule.La découverte d’une tumeur du grêle souvent pluri focale nécessite une ou plusieurs entérectomies (19)(102).

Malgré tout, la chirurgie classique reste le traitement de référence dans les formes multi viscérales de la PAF. La duodénopancreatectomie céphalique (DPC) avec rétablissement de la continuité selon le procédé de Child permet une exérèse carcinologique dans les formes infiltrantes péri ampullaire La conservation du pylore permet d’avoir une bonne régulation de l’évacuation gastrique et assure une porte de passage plus facile pour les contrôles endoscopiques du jéjunum. Cette technique empêche le reflux biliaire qui a été

accusé par certains d’accélérer la formation d’adénomes. La duodénectomie respectant le pancréas est une alternative à condition néanmoins que la lésion ne dépasse pas la séreuse duodénale et n’envahisse pas le pancréas(19)

Tableau 13 résultats de la surveillance endoscopique selon plusieurs séries(101)

Auteurs Church Nugent Debinski Heinskanen Bjork Kodmon Groves Bulow Année 1992 1994 1995 1999 2001 2001 2002 2004 Nombres de patients ²⁴⁷ ⁷⁰ ²⁰⁰ ⁹⁸ ¹⁸⁰ ²³¹ ¹¹⁴ ³⁶⁸ Type d’endoscopie Vision latérale et axiale Vision latérale _ Vision latérale et axiale Vision axiale Vision axiale Vision latérale Vision axiale Nombre moyen des endos- copies 3 2 _ ³ ² _ _ ⁴ Age diagnostic de la PAF ²⁵ ^_ ^_ ^_ ^_ ^_ ^_ ²⁵ Age lors de l’endoscopie ^33.5 ^_ ³⁹ ^_ ^_ ^_ ⁴² ³⁷ Adénomes duodénaux ^65% ^_ ^65% ^54% ^74% ^58% ^_ ⁶⁵ Spigelman stade IV (%) ^_ ^_ ^_ ² ⁸ ^_ ^_ ⁷ Incidence Adénomes duodénaux Vers l’âge de 70-75ans(%) _ _ _ 97 98 _ _ 99 52 stade IV de Spigelman vers l’age De 70-75 ans (%) _ _ _ 30 20 _ _ 52 Cancer

Chez une patiente on avait réalisé une duodénotomie avec ampullectomie et réimplantation du cholédoque et du wirsung, alors qu’aucun geste n’a été réalisé chez la deuxième.

B/Tumeurs desmoïdes :

Dans notre série, trois patients ont développé des tumeurs desmoides, un cas s’est développé sur la cicatrice cutanée, et deux cas correspondaient à des masses intra abdominales.

-Les tumeurs desmoides représentent la troisième cause majeure de morbidité et mortalité chez les patients atteints de PAF (93)

-Les tumeurs desmoides font partie des fibromatoses profondes, elles même intégrées dans le groupe des tissus mous (103) ;La première description de la fibromatose a été faite par Mac Farlane en 1822, par la suite, ces tumeurs ont été nommées « desmoides » par Muller, en raison de leur ressemblance aux tendons (« desmos » en grec). Le premier cas extra abdominal a été rapporté par Nichols en 923 (95)

-Les tumeurs desmoides sont histologiquement bénignes (104) sans potentiel métastatique,(93)(105)(106)(108) mais tendent à infiltrer les structures de voisinage. Leur développement tend à être infraclinique, et les patients restent asymptomatiques jusqu’à ce que la tumeur atteigne un volume assez important pour entraîner une distension abdominale ou un effet de masse

locorégional (104) avec une occlusion intestinale, et compression urétérale ou vasculaire.

-L’évolution des tumeurs desmoides peut être tout à fait imprévisible, vu que 10% de ces tumeurs peuvent devenir agressives, alors que le reste peut régresser spontanément (104)

-Heinskaken et Jarvinen ont analysé 202 patients porteurs de PAF, et ont trouvé que 83% d’entre eux développaient une tumeur desmoide en post opératoire (93)

-La majorité des tumeurs desmoides se développent selon Reitamo et al selon la répartition suivante (103) :

localisation dans la paroi abdominale :49% localisation extra abdominale : 43%

Figure 34 : Scanner abdomino-pelvien montrant une tumeur desmoide mésentérique de 7.5 cm/8cm/10cm, partiellement limitée avec une zone hypodense au centre(111)

-Plusieurs théories ont été avancées quant à la cause de développement des tumeurs desmoïdes chez les patients porteurs de PAF (théorie génétique hormonale et traumatique), le traumatisme chirurgical est considéré comme le facteur le plus prédisposant à la formation des tumeurs desmoïdes (104)

-Les tumeurs desmoïdes peuvent être traitées par Résection chirurgicale, hormonothérapie (nolvadex), prise d’anti-inflammatoires, radiothérapie et chimiothérapie. Mais le taux de récidive reste néanmoins relativement élevé (77%) (104)

-Dans notre série les patients ont été traités comme suit :

une patiente a été mise sous traitement hormonal à base de TAMOXIFENE

une deuxième patiente avait été mise sous TAMOXIFENE, mais elle n’a pas repondu au traitement hormonal, une résection chirurgicale a ensuite été tentée, mais s’est avérée impossible, donc une radiothérapie externe a été entreprise dans le but d’obtenir une réduction tumorale. la troisième patiente a été perdue de vue.

- La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante.

- La coloproctectomie totale avec confection d’une poche iléo anale est devenue le traitement chirurgical de choix dans la prise en charge prophylactique de la PAF.

- La conservation du rectum après anastomose iléo rectale (AIR) expose au risque de cancer. Ce risque, toutes grandes séries confondues, est de l’ordre de 10%, il n’est pas suffisant pour justifier l’abandon définitif de l’AIR, techniquement toujours possible, l’AIR ne comporte aucun risque de séquelles sexuelles et reste indiquée chez le patient porteur d’une pauci adenomatose rectale, ayant accepté en conscience l’obligation d’une surveillance endoscopique indéfinie, d’autant plus que la conversion à l’anastomose iléo anale (AIA) après Proctectomie secondaire est pratiquement toujours possible. D’autre part, le cancer sur le rectum conservé n’est plus le seul risque évolutif vital connu dans la PAF.

- Les résultats fonctionnels de l’AIA sont presque d’aussi bonne qualité que ceux de l’AIR chez le sujet jeune, c’est un argument supplémentaire pour en indiquer la réalisation d’emblée devant une adenomatose rectale diffuse, une indiscipline prévisible du patient, un

dégénérescence maligne. Le pronostic des cancers duodénaux péri ampullaire est mauvais. Après colectomie totale suivie d’anastomose iléo rectale, le risque de décès par cancer duodénal est plus élevé que le risque de décès par cancer rectal.

- Que le rectum ait été conservé ou non, la surveillance endoscopique du duodénum est indispensable « à vie » pour détecter des adénomes, en faire des biopsies, et les détruire.

- Compte – tenu du pronostic désastreux des cancers duodénaux, il n’est pas inconcevable d’en envisager, comme pour le colon et le rectum, un traitement « prophylactique » par exérèse duodénopancréatique si les adénomes deviennent incontrôlables par leur nombre ou par leur passage à l’état de dysplasie sévère.

INTRODUCTION :

La polypose adenomateuse familiale (PAF) est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante liée à une mutation du gêne APC, caractérisée par la présence d’un très grand nombre de polypes adénomateux, et qui est responsable de 1% de l’ensemble des cancers colorectaux.

MATERIELS ET METHODES:

Nous rapportons dans cette étude l’expérience de la clinique chirurgicale « A » de l’hôpital Ibn Sina à Rabat, dans le traitement chirurgical de la PAF à propos d’un série rétrospective de 22 patients sur une période étalée d’octobre 1992 à Décembre 2007.

RESULTATS :

- L’âge moyen de nos patients était de 36.18 ans, avec un sex- ratio de 2.14 F/H;

- L’âge moyen de dégénérescence dans notre série était de 38.36 ans. - Les rectorragies, troubles du transit et altération de l’état général sont

les signes les plus constants chez nos patients ;

- Une endoscopie basse a été réalisée chez tous les malades et a montré un aspect de PAF dégénérée chez huit d’entre eux ;

- Une endoscopie haute a été réalisée chez huit malades et a montré la présence de polypes duodénaux chez deux malades ;

- Les malades ont été traités comme suit :

Neuf de nos patients ont été traités par coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J », protégée par une iléostomie,

Cinq patients ont été traités par colectomie totale avec anastomose iléo rectale ;

Deux patients ont subi une amputation abdomino périnéale avec stomie,

- Dix de nos malades étaient porteurs d’une PAF dégénérée confirmée à l’étude anatomopathologique ; dont 7 étaient porteurs d’un ADK et 3 d’une dysplasie de haut grade ;

Chez une patiente l’étude anatomopathologique n’a pas confirmé la malignité qui avait été évidente macroscopiquement, les coupes histologiques ont dues être réalisées loin du processus tumoral.

- La mortalité post opératoire dans notre série était de 1 cas.

- Les suites opératoires immédiates ont été simples pour 10 malades, et on été marquées par l’apparition d’une péritonite post opératoire (2cas), un abcès rétro anastomotique (1cas), fistules dirigées (1cas). - L’évolution ultérieure a été marquée par :

été réalisée. Mais la patiente est décédée suite à une hémorragie abondante de la plaie périnéale.

La survenue de tumeur desmoide chez 3 patients ;

La survenue d’une péritonite post opératoire, suite au rétablissement de continuité chez un malade ;

L’apparition d’une sténose annulaire avec aspect de fistule à l’index baryté dans un cas ;

4 patients ont eu une bonne évolution avec un recul moyen de 32.5 mois

5 patients ont été perdus de vue. DISCUSSION :

La PAF est une maladie héréditaire autosomique dominante liée à une mutation germinale du gêne adenomatosis polyposis coli (APC).Son incidence est évaluée à 1 pour 10000 naissances environ.

Le diagnostic est habituellement porté chez un membre de la famille à l’occasion de symptômes intestinaux (rectorragies, troubles du transit, douleurs abdominales), ou plus rarement de manifestations extra intestinales.

L’interrogatoire retrouve habituellement des antécédents de cancer du colon dans une lignée parentale.

Le diagnostic est fait par la rectosigmoidoscopie, complétée d’une coloscopie : il existe en effet de très nombreux polypes (plus de 100) répartis sur l’ensemble du colon et du rectum, de taille variable, donnant typiquement un aspect en « tapis de haute laine ».

L’examen histologique confirme la nature adenomateuse des polypes et peut confirmer l’existence de un ou plusieurs cancers (dégénérescence de la polypose).

La prise en charge des patients présentant une PAF s’articule autour du dépistage et la prévention des différentes tumeurs dont le développement est favorisé par la mutation germinale du gêne APC.

Dans un ordre chronologique, les principales tumeurs représentant un risque vital pou les patients sont, les cancers colorectaux, les tumeurs desmoïdes et les adénocarcinomes du duodénum.

Les manifestations extra colorectales de la PAF constituent donc un risque évolutif considérable et peuvent par conséquent compromettre le pronostic.

LA colectomie totale avec anastomose iléo rectale était l’intervention de référence, à condition de l’absence de cancer du rectum et de polypose rectale trop sévère. Le nombre de polypes diminue souvent après l’intervention, et elle nécessite une surveillance régulière (tous les 6 à 12 mois) du moignon rectal restant, pour détruire les nouveaux polypes au fur et à mesure de leur apparition. Le risque de cancer du moignon rectal est estimé à 15% 25ans après la colectomie. Elle garde encore certaines indications.

La coloproctectomie totale avec anastomose iléo anale et réservoir en « J » est devenue l’intervention de référence. Elle nécessite souvent une iléostomie de

le réservoir iléal peut être le siège du développement d’adénomes, et surtout si l’anastomose a été mécanique, il peut persister un peu de muqueuse rectale.

La surveillance annuelle est nécessaire chez ces patients, clinique, pour recueillir tôt les premières manifestations d’une maladie éventuellement curable (tumeur desmoïde, tumeur de la thyroïde..) et endoscopique (réservoir iléal ou moignon rectal, duodénoscopie).

CONCLUSION :

La polypose adenomateuse familiale est une maladie héréditaire responsable de 1% des cancers colo rectaux, son diagnostic repose sur l’examen clinique, et l’endoscopie.

Le traitement des lésions coliques au cours de la PAF repose sur la colectomie avec rétablissement de la continuité selon deux modalités : anastomose iléo rectale ou anastomose iléo anale. Le risque de cancer persiste pour le tractus digestif restant.

SUMMARY

INTRODUCTION:

The family adenomatouse polyposis (FAP) is a hereditary disease with dominant autosomic transmission related to a change of embarrassment APC, characterized by the presence of a very great number of adénomateux polyps, and which is responsible for 1% of the whole of colorectaux cancers.

MATERIALS AND METHODS:

We report in this study the experiment of surgical private clinic "A" of the hospital Ibn Sina , Rabat, in the surgical treatment of the FAP in connection with a retrospective series of 22 patients over one period spread out from October 1992 at December 2007.

RESULTS:

- the average age of our patients was 36.18 years, with a sex- ratio of 2.14 F/H; - the average age of degeneration in our series was 38.36 years.

- the rectorragies, disorders of the transit and deterioration of the general state are the

Dans le document Résultats du traitement chirurgical de la polypose adenomateuse familiale (experience de la clinique chirurgicale "A") (Page 141-192)