La prise en charge des syndromes drépanocytaires nécessite la collaboration entre des centres de proximité formés en drépanocytose, des centres hospitaliers spécialisés et le pédiatre ou le médecin généraliste traitant. Chaque patient suivi régulièrement en consultation doit avoir un carnet de santé dans lequel sont mentionnés un certain nombre d'informations essentielles et, en particulier, le diagnostic, le taux d'hémoglobine à l'état basal, le groupe sanguin avec le phénotype érythrocytaire, la taille de la rate, les traitements usuels.
1. Éducation thérapeutique des parents et des enfants :
Il est recommandé d’expliquer aux parents et aux enfants les facteurs favorisant les crises vaso-occlusives douloureuses tels que l’hypoxie (effort excessif et inhabituel, altitude, vêtements trop serrés), le refroidissement, la fièvre, la déshydratation (vomissements, diarrhée...), le stress, etc
2. Supplémentation nutritionnelle et hydratation :
2.1. Supplémentation en oligoéléments :
- La supplémentation en acide folique est recommandée tout au long de l'évolution de la maladie. Sa posologie est d'un demi à un comprimé à 5 mg/j chez l'enfant, un comprimé tous les jours chez l'adulte.
- La supplémentation quotidienne en zinc (10 mg de zinc/élément) est proposée en période pré pubertaire car elle aurait un avantage sur la croissance staturopondérale.
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- Une supplémentation en vitamine D est donnée selon les recommandations pour la population pédiatrique générale en prévention du rachitisme.
2.2. Hyperhydratation :
Cette recommandation simple d'hygiène de vie doit être expliquée dès les premiers mois de vie et est applicable à tout âge. Une hydratation abondante doit encore être majorée en cas d'effort sportif, d'infection concomitante et de réchauffement du climat. Dès les première symptômes évocatrices d'un début de CVO douloureuse, on suggère que les apports hydriques soient augmentés à 2 à 2,5 l/m2.
3. Prévention des Infections : La stratégie actuelle repose sur :
3.1. Antibioprophylaxie des infections à pneumocoque
L'administration préventive quotidienne de pénicilline V est recommandée chez l’enfant drépanocytaire homozygote : Oracilline ®, à partir de l’âge de deux mois jusqu’à l’âge d’au moins cinq ans, à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu’à 10 kg, puis 50 000 UI/kg/jour au-delà de 10 kg, en deux ou trois prises.
Une autre antibioprophylaxie identique à celle utilisée en prévention de l’endocardite infectieuse est recommandée en cas de soins dentaires particuliers : soins endodontiques, soins prothétiques à risque de saignement et tous les actes chirurgicaux.
3.2. Programme vaccinal élargi
La vaccination par vaccin pneumococcique conjugué (Prévenar 13 ®) aux deuxième, troisième, quatrième mois, avec un rappel par le même vaccin vers 12 à 15 mois, puis des rappels de vaccin antipneumocoque par le vaccin Pneumo 23 ®. Ce vaccin est renouvelé tous les 3 à 5ans tout au long de la vie.
On préconise d'ajouter au calendrier vaccinal des patients drépanocytaires le vaccin antigrippal et un vaccin contre la méningite C. Il est souhaitable d'utiliser le vaccin conjugué ACYW135. La vaccination contre l'hépatite A est aussi recommandée.
61 4. Bilan annuel : (126)
Une stratégie préventive amène aussi à pratiquer des bilans annuels pour traiter et dépister précocement certaines complications spécifiques de la maladie. Il n'y a pas de consentement sur la limite inférieure d'âge pour commencer ces bilans, sachant qu'ils sont tout à fait souhaitables après l'âge de 10 ans. Ils incluent de plus les examens biologiques habituels, une radiographie de bassin de face, un électrocardiogramme, une radiographie thoracique, une échographie hépatique, une échocardiographie, un examen ophtalmologique avec, si nécessaire, une angiographie rétinienne, des épreuves fonctionnelles respiratoires.
62 5. Intensification du traitement : (126)
Son indication dépend des complications ostéoarticulaires que nous venons d’évoquer, mais également des autres complications viscérales de la maladie : complications oculaires (rétinopathies prolifératives), rénales (infections, insuffisance rénale chronique), pulmonaires et cardiaques (infarctus, infections), et hépatobiliaires (hépatomégalie, lithiase biliaire) sans oublier le priapisme.
5.1. Transfusion sanguine :
Il associe la réalisation de transfusions de concentrés globulaires déleucocytés et d’échanges transfusionnels pour maintenir le taux d’HB S au-dessous de 20, 30 ou 40 % selon l’indication clinique. Ils permettent de réduire le nombre de crises vaso-occlusives en augmentant le taux d’hémoglobine normale. Les échanges transfusionnels permettent par rapport à des transfusions chroniques ; d’éviter la surcharge en fer et ses conséquences délétères sur la croissance osseuse, les troubles de minéralisation ou les arthropathies. (128)
5.2. Hydroxyurée (Hydréa®) :
Le mécanisme principal d’action de l’hydroxyurée dans la drépanocytose est l’augmentation du taux d’Hb F, hémoglobine sans chaîne β, cette dernière ayant un rôle protecteur contre les effets néfastes de l’Hb S au sein de l’hématie drépanocytaire. (129) Cliniquement, cette molécule réduit la fréquence des crises drépanocytaires. Une étude testant ce traitement contre placebo a mis en évidence une diminution de 4,5 crises par an sous placebo à 2,5 crises par an chez les sujets traités à des posologies d’hydroxyurée de 15 mg/kg/j en moyenne. (130) Elle paraît pouvoir également réduire la mortalité, de 40 % d’après Steinberg et al (131) dans une étude de suivi longitudinal portant sur 299 patients. La tolérance à court et à moyen terme est meilleure. Une incertitude demeure sur la fertilité ultérieure chez les garçons qui auront reçu tôt et longtemps ce traitement. L’hydroxyurée doit être prescrite par un médecin expert dans la prise en charge de la drépanocytose et sa tolérance doit être contrôlée régulièrement.
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5.3. Greffe de moelle osseuse :
La transplantation de cellules souches hématopoïétiques grâce à une allogreffe de moelle osseuse est le seul traitement curatif de la drépanocytose à ce jour, indiquée chez les enfants de moins de 16 ans qui présentent des complications graves (surtout détérioration grave de la fonction respiratoire, accidents vasculaires cérébraux avec séquelles). Elle permet la disparition des signes cliniques de la maladie avec correction de l’anémie et disparition des épisodes d’hémolyse. (13) Les données les plus récentes des greffes retrouvent un taux de 5 % d’échecs liés aux 3 % de risque de rejet avec retour à la maladie antérieure et aux 2 % de risque de réaction très sévère du greffon contre l’hôte, peuvent être la cause de décès. Une cryopréservation de tissu ovarien est recommandée. (125)
6. Conseil génétique et diagnostic prénatal : (16)
Le diagnostic prénatal est proposé aux personnes à risque qui ne souhaitent pas avoir d’enfant drépanocytaire homozygote. Il s'inscrit dans le conseil génétique à donner aux porteurs de la drépanocytose. Le diagnostic de drépanocytose homozygote peut se faire sans ambiguïté par la biologie moléculaire, entre 8 et 12 semaines d'aménorrhée à travers une biopsie de trophoblaste ou par amniocentèse précoce entre 15 et 20 SA. La proposition du diagnostic prénatal doit respecter la liberté des couples intéressées et doit être faite de telle façon que les personnes concernées en formulent eux-mêmes la demande en toute connaissance de cause, à savoir après avoir reçu des informations complètes et claires sur la maladie drépanocytaire.