Symptomatologie clinique :

La clinique de l’hypothyroïdie néonatale a évolué avec le temps dans les pays à haut niveau de vie, du fait de l’organisation du dépistage de l’affection. Celui-ci sélectionne les malades de plus en plus tôt, à une période où la clinique est pauci symptomatique et même pratiquement muette et où seule la biologie peut établir le diagnostic. Ailleurs les symptômes ne sont pas spécifiques et sont souvent absents chez de nombreux patients dans la période néonatale et la petite enfance.

Par conséquent, il est difficile d'identifier cette maladie à partir des symptômes cliniques à un stade précoce et elle est ainsi souvent sous diagnostiquée. Ces patients se présentent en consultation à un âge avancé pour divers motifs, le plus souvent pour un retard psychomoteur.

En effet , en se basant uniquement sur les données cliniques, le syndrome est reconnu chez seulement 10% des nourrissons dans le premier mois de vie, dans 35% des cas pendant les trois premiers mois de vie , dans 70% des cas la première année et dans 100% des cas à l'âge de 3-4 ans [38].

Les signes et les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale varient en fonction de la cause, de la gravité et de la durée de la carence en hormones thyroïdiennes en période prénatale [39].

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Ictère néonatal prolongé :

Il persiste au-delà du 10ème jour de vie et souvent jugé banal, car il apparaît après un intervalle libre. C’est un ictère non cholestatique à bilirubine non conjuguée. Il semble que le mécanisme de l’ictère est lié à un retard de maturation de l’activité de la bilirubine glucuronyl-trasférase.

Najati et al ont mené une étude pour préciser l’étiologie de l’ictère néonatal prolongé et l’hypothyroïdie a été retrouvée dans 4% des cas. Ce signe a été rapporté par Rhessala A., Houmada A., Alm J. et Zaimi A. avec une fréquence respectivement de 21%, 26%, 59% et 26% [28, 29, 35, 40-42].

Dans notre série, l’ictère néonatal a été rapporté avec une fréquence de 42%.

Hypotonie :

Les cas de notre série sont souvent hypotoniques et la gesticulation spontanée est pauvre avec un état de léthargie; en général, ce sont des nourrissons calmes, somnolents et ne réclamant pas le biberon.

En effet cette hypotonie est notée chez 89% des malades de notre étude. Dans leurs études, Houmada A. et Alm J. ont trouvé des taux plus bas soit respectivement de 9% et 3% [28,42].

Cet enfant qui dort beaucoup est considéré comme « très sage » voire « trop sage ». Il ne manifeste que peu d’intérêt à ce qui l’entoure. La différence est d’autant plus nette pour des parents vigilants qui ont déjà d’autres enfants qu’ils peuvent comparer ainsi la qualité de l’éveil.

Fontanelle antérieure large :

Elle est anormalement retrouvée dans 42% des cas de notre série contre 14 % de celle de Zaimi A. et 3% dans la série de Houmada A.

Hernie ombilicale :

Souvent associée à un abdomen étalé, elle est signalée dans 42% des cas de notre étude et dans 38% des cas de Houmada, dans 32% pour Alm J. et 21% pour Rhessala A. contre 14% pour Zaimi A.

Figure 16: Nouveau-né atteint d’HC présentant une distension abdominale avec hernie ombilicale.

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Myxœdème :

Le visage infiltré est un signe caractéristique de l’hypothyroïdie, particulièrement le nez, les arcades sourcilières et les oreilles. La peau est froide, marbrée, sèche et desquame au niveau des pieds, des jambes, des lombes, et des épaules.

Le myxœdème a été noté avec une fréquence de 44 % selon Houmada A., de 43% selon Rhessala A. et 6 % seulement selon Alm J.

L’enfant est très chevelu; sa chevelure néonatale et le lanugo sont abondants, les cheveux sont secs et les traits sont grossiers.

Macroglossie :

Elle est retrouvée dans 53% des cas de notre série contre 25% des cas rapportés par Alm J. et al. et 21% rapportés par Zaimi A.

Dysmorphie faciale :

Elle a été précisée dans 47 % des cas dans notre étude.

Constipation :

C’est un signe très fréquent motivant la consultation qui a été constaté chez 79% des patients de notre étude. Le nouveau-né souffre souvent d’une constipation, ses selles sont rares parfois sous forme de « bille ». Ceci est d’autant plus évocateur que le nouveau-né est nourri au lait de mère.

Durant les deux premières semaines, il existe des signes qui doivent évoquer l’hypothyroïdie congénitale, en plus de l’hypotonie et la constipation.

Hypothermie néonatale :

On a recours, déjà dès la naissance, à une chambre chaude .Plus tard, il faut couvrir l’enfant rapidement pour qu’il ne se refroidisse pas. L’incidence de cette hypothermie dans la littérature est variable : 40% selon Sadik A., 28% selon Rhessala A., 10 % selon Souali M. et 3% selon Houmada A. et Alm J. [25, 27, 29, 42, 43].

Difficultés respiratoires initiales :

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La respiration, dans les cas extrêmes, est brève, bruyante et embarrassée en décubitus dorsal. Les lèvres sont cyaniques, la déglutition aggrave la dyspnée.

Léthargie :

La prise des repas est longue et difficile ; l’enfant s’endort, ne finit pas ses biberons, il dort à l’heure où le suivant devrait être pris .S’il est nourri au sein, la mère perçoit vite, après quelques minutes, le caractère rapidement inefficace de la tétée.

Peau sèche marbrée :

Elle est souvent constatée chez les nouveau-nés.

Souffrance néonatale :

Le cri est caractérisé ; il est retardé dans son émission. L’enfant grimace d’abord puis crie. Ce cri est rauque et ne dure que quelques secondes.

On note la notion de souffrance néonatale chez 46% des patients de notre étude .

Retard d’émission du méconium observé chez 42% de nos patients.

Les données anthropométriques de la naissance :

Elles sont normales et n’éveillent pas l’attention. Cependant la dissociation staturo-pondérale qui s’installe ensuite peut alerter : la croissance pondérale est conservée et même doit être sujet d’étonnement, car les prises alimentaires ne l’expliquent pas ; la croissance staturale est diminuée de façon

très marquée, car elle est à compter aux 4cm d’accroissement moyen normal lors du premier mois. Le retard statural est noté chez 74% des cas de notre série. Le périmètre crânien se développe lentement lui aussi.

SIGNES ^Sadik A. Rhessala A. Houmada A. Alm J. et al. Zaimi Y. Notre série Hypotonie - - 9% 3% 54% 89% Hypothermie 40% 28% 3% 3% 46% - Ictère néonatal ^{- 21% 26% 59% 32% 42%} Léthargie 30% 21% 44% 34% 32% - Difficulté alimentaire ^{- - - 35% 29% -} Myxœdème - 43% 44% 6% 21% 47% Macroglossie - - - 25% 21% 53% Peau sèche - - - 18% 18% - Fontanelle antérieure large - 36% 44% - 14% 42% Hernie ombilicale ^{0% 21% 38% 32% 7% 42%}

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