Recherche des anomalies associées

L'examen morphologique approfondi permet de rechercher les anomalies associées intra et extra cérébrales. L'échographie est moins fiable pour la détection des anomalies extra SNC associées que pour les anomalies du SNC et ce d'autant plus que l'anomalie extra SNC est isolée (1, 44).

1-2 diagnostic étiologique

a- Une enquête familiale minutieuse: âge des parents, consanguinité, avortements spontanés, arbre généalogique complet, autres malformations dans la fratrie, type de l'hydrocéphalie. Ainsi chaque fois qu'une femme porteuse d'une dérivation du LCR souhaitera une grossesse, il faut rechercher l'étiologie de son hydrocéphalie afin de connaître les risques de récurrence sur le fœtus. Ces risques seront accrus si la patiente est épileptique (45).

b. L'imagerie par résonance magnétique (IRM), si elle est possible; elle

permet de confirmer l'hydrocéphalie, de préciser l'étiologie et de rechercher les anomalies associées du SNC échappées à l'échographie dans 60 % des cas surtout les. Agénésies de corps calleux (7, 46).

c. Les examens biologiques: la découverte d'une dilatation ventriculaire impose

la- recherche .des anomalies chromosomiques par étude de caryotype,.des infections fœtales par la pratique des tests Sérologiques à la recherche d’une Infection par le cytomégalovirus,les entérovirus et la toxoplasmose et l’éventuelle trouble de la fermeture de tube neural par le dosage de l' alphafœtoprotéine et l’électrophorèse des cholinestérases et aussi un taux des plaquettes et groupage sanguin à la recherche d’une thrombopénie fœtale d'origine immunologique. (26,47).

1.3 Etiologies :

Les étiologies de 1'hydrocéphalie anténatale sont multiples, surtout malformatives mais peuvent également être acquises in utero (7, 23).

a. Hydrocéphalies dans le cadre de syndrome malformatif ( Figure 4,5,6,7)

Les hydrocéphalies sont associées à un syndrome malformatif dans 20 à 37 % des cas (48, 49, 50). Dans notre série ce syndrome représente 44% des cas.

a.1. Spina bifida

Le Spina Bifida est une malformation du tube neural, dans laquelle ni le cerveau ni la colonne vertébrale ne réussissent à se développer normalement dans l'utérus. Il existe trois sortes de Spina Bifida différenciées par la gravité de la malformation:

- Dans le cas de la myéloméningocèle, la forme la plus grave aussi bien la moelle épinière que ses membranes (les méninges) saillent par une ouverture dans la Colonne vertébrale.

- Dans le cas de la méningocèle, seules les méninges saillent par l’ouverture de la colonne vertébrale.

-Dans le cas de la Spina bifida occulta, la forme la plus bénigne, la fente des vertèbres est recouverte par la peau.

Généralement, ces déformations sont situées dans la partie inférieure du dos ou au niveau des hanches (9). Notre étude a noté la présence d’un seul 7 cas de Spina Bifida ou l’atteinte a été au niveau lombaire .Son incidence est d’environ 1/1000 naissances (51,52). La prédominance féminine est bien décrite dans la littérature (19-20-211-22). L’hydrocéphalie est une anomalie fréquemment associée au myéloméningocèle . Son incidence en cas d’association au Spina Bifida varie de 20 à 95 % selon les séries (53-54-55-56).

b .2. Malformation d'ARNOLD- CHIARI type II

Elle représente 22,5 % (14). Elle est quasi constante dans les méningo-myélocèles lombaires ou thoraco-Iombaires. Elle se révèle cliniquement par une croissance rapide du périmètre crânien, des signes d'hypertension' intracrânienne, parfois des signes de dysfonctionnement des paires crâniennes inférieures.

L'imagerie cérébrale montre l'hydrocéphalie sus-tentorielle et la malformation d'Arnold Chiari: petite fosse postérieure, allongement du tronc cérébral et du quatrième ventricule, hernie caudale du cervelet et du bulbe à travers le trou occipital (2, 3, 7,11.)

-Nous avons noté dans notre série un cas de méningocèle associé à une malformation d’Arnold Chiari.

a .3. Syndrome de DANDY-WALKER

L’incidence de la malformation de Dandy- Walker, est de l'ordre de 1 cas pour 190.000 naissances vivantes, elle est plus fréquente chez le garçon (1,24 pour 100.000) que chez la fille (0,78 pour 100.000). Des études ont montré que ce syndrome représente 3,5 % à 12% des hydrocéphalies infantiles (14).

Ce syndrome est défini comme l'association de trois signes: une hydrocéphalie, une agénésie partielle ou totale de vermis cérébelleux et un kyste de .la fosse cérébrale

Postérieure en communication avec le 4 ventricule,(57). Dans notre série un cas a été signalé.

a-4 Syndrome de Bickers – Adams

Le syndrome de Bickers -Adams.ou hydrocéphalie liée à l'X 'représente 1.3à14.5% Cas (14, 44). Il se constitue d'une hydrocéphalie avec sténose Aqueduc de Sylvius.Il est caractérisé par l'association à l’hydrocéphalie, d’un retard mental sévère, d'une Spasticité et de pouces en adduction. Les malformations cérébrales sont nombreuses: dilatation des ventricules cérébraux sténose de l'Aqueduc de Sylvius, agénésie du corps calleux, agénésie des faisceaux pyramidaux (2, 3, Il, 58, 59).

a. 5. Sténose de l'Aqueduc de Sylvius

La nature purement mal formative de la sténose est discutée et pourrait, dans certains cas être due à une infection ou être secondaire à une hydrocéphalie communicante.

La sténose de l’Aqueduc de Sylvius se voit chez 30 % des hydrocéphalies néonatales (3), dans notre série aucun cas n’a été signalé.

a .6. Encéphalocèle

C'est une hernie d'une partie du cerveau à travers un orifice crânien, recouverte de peau.

Elle est peu fréquente, son incidence est de 0,02 % et touche autant de filles que de garçons (60).

Les localisations occipitales qui représentent 65% des encéphalocèles s'accompagnent d'une hydrocéphalie évolutive quasi constante lorsqu'elles sont volumineuses (60).

- 2 cas d’encéphalocele ont été associés à une hydrocéphalie évolutive dans notre série.

a.7. Holoprosencéphalie (85, 90)

Elle est secondaire à un trouble de la diverticulation (absence ou clivage incomplet du pros encéphale). II existe schématiquement trois formes de gravité croissante:

• l'Holoprosencéphalie lobaire ou arhiencéphalie. • l'Holoprosencéphalie semi-Iobaire.

• L’holoprosencephalie alobaire.

Figure 4 : kyste arachnoïdien temporo-sylvien

b- hydrocéphalies dans le cadre des anomalies de caryotype

Les anomalies chromosomiques: l'association hydrocéphalie et anomalie chromosomique peut atteindre 5,5 à 36 % (52, 61, 62), les aberrations chromosomiques les plus fréquentes sont la trisomie 21 avec 2,4 % (14), trisomie 18 avec 0,8 % qui s'associe le plus souvent avec une mal formation de Chiari (14) et la trisomie 13 ou une délétion du bras long de ce même chromosome, sont souvent associées à une Holoprosencéphalie (1, 3, 7,23). Des anomalies touchant les chromosomes 1, 3, 4, 5, 8 et 9 ont été aussi décrites (3,7).

La mortalité des associations hydrocéphalies, anomalies chromosomiques peut atteindre jusqu'à 70 à 80 % (48).

Les anomalies' génétiques: plus récemment, des cas familiaux de sténose de l'aqueduc de Sylvius à transmission récessive lié à l'X ont été rapportés, (52, 63, 64), dont nombreuses mutations ont été décrites dans le gène LI CAM (58).

Le risque génétique de Spina bifida et de Dandy Walker est rassurant, la fréquence des cas familiaux est successivement de 0.2% et 1% en France (52).

c. Hydrocéphalies acquises in utero c-1 Fœtopathie

La toxoplasmose congénitale : représente 2,4 à 15 % selon les séries

(3, 14). La dilatation est secondaire à la présence d'abcès obstruant l'Aqueduc de Sylvius (65). La choriorétinite signe le plus spécifique, devra être recherché chez tout nouveau né apparemment sain, contaminé (66). Le diagnostic repose aussi sur la séroconversion maternelle et la présence de calcifications péri

-L'avènement "de l'amplification génique in vitro par PCR ou «Polymérase Chain réaction» qui consiste à rechercher le gène BI du parasite sur liquide amniotique obtenu par amniocentèse à partir de la 22^ème semaine de grossesse, est une méthode très spécifique rapide et plus sensible que les méthodes conventionnelles (68, 71, 72, 73, 74,95). Une étude récente a trouve un seul cas (1.6%) de toxoplasmose congénitale, de même pour notre série d’étude (3%) (71).

Les fœtopathies à cytomégalovirus :

Constituent 2,4 % (14) L'hydrocéphalie est beaucoup plus rare que la microcéphalie (3, 11).

c .2. Lésions cérébrales destructives d'origine ischémique

Il s'agit de l'hydranencéphalie (atrophie cérébrale totale) et de la porencéphalie. Cette dernière se manifeste iniquement par une macrocéphalie asymétrique et une hémiplégie et parfois une atrophie optique (3).

c .3. Autres causes

- Hydrocéphalie post-hémorragique.

- Hydrocéphalie toxique ou médicamenteuse.

- Tumeurs congénitales: papillomes du plexus choroïdes, tératomes (7, 11). - Hydrocéphalies de cause inconnue: représentent environ 15% à 40 % des cas (7, 50).