Prise en charge thérapeutique prénatale

Le taux de mortalité associé à la présence d’une HCD, d’hypoplasie pulmonaire et d’une hypertension artérielle pulmonaire est encore élevé aujourd’hui (20-30 %) en dépit des progrès de la médecine pré et postnatale.

La prise en charge d’un fœtus atteint d’une malformation in utero dépend essentiellement du pronostic de l’anomalie. Lors de la mise en évidence d’une HCD chez un fœtus, il faut vérifier le caractère isolé ou non de cette malformation. Une échographie doit être réalisée à la recherche d’autres anomalies associées ainsi qu’un caryotype.

S’il existe une malformation associée ou une anomalie du caryotype, le pronostic est le plus souvent sombre et une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être discutée avec les futurs parents.

L’évaluation du pronostic est à ce jour encore difficile. Récemment, l’utilisation d’une association de facteurs dont le Lung over Head Ratio (LHR) qui est le rapport de la surface pulmonaire sur le périmètre crânien, puis du rapport LHR observé/attendu (selon l’âge gestationnel), a permis d’améliorer l’évaluation prénatale du pronostic néonatal. Il est maintenant possible de déterminer plus précisément le volume pulmonaire fœtal par l’IRM (41,46,47).

L’IMG peut être discutée pour les cas où les chances de survie sont évaluées comme étant inférieures à 15–20 %, mais cette indication est débattue (48). Dans les formes de pronostic sévère des essais internationaux sont en cours pour le traitement par occlusion trachéale endoscopique in utéro (FETO) dans le but d’améliorer la survie.

Etablir un mauvais pronostic en prénatal permet également au couple qui ne souhaite pas interrompre la grossesse de se préparer à un accompagnement postnatal.

5.4.1.1 La chirurgie in utero

Inspiré des travaux de Michael Harrisson, le principe de cette chirurgie est de lever la compression pulmonaire avant la 28ème semaine d’aménorrhée (SA), moment du début

de la phase de croissance alvéolaire. Au cours de la vie fœtale, le poumon en

développement est rempli de liquide. Ce liquide, produit par l’épithélium pulmonaire, joue un rôle crucial dans le développement de l’organe. La rétention de liquide dans les futurs espaces aériens est nécessaire au maintien du poumon dans un état d’expansion indispensable à sa croissance et sa maturation. Toute modification de cet équilibre altère le développement pulmonaire rendu précaire par la malformation, à la naissance et l’adaptation à la vie extra-utérine. Les enfants porteurs de HCD ont des poumons hypoplasiques avec un défaut de vascularisation artérielle.

En 1990, Harrison réalise la première intervention de chirurgie in utero chez la femme (49). Elle consiste en une voie d’abord maternelle par une laparotomie sus-pubienne. L’incision utérine se fait à distance du placenta préalablement repéré par échographie.

Le fœtus est extériorisé. L’intervention fœtale débute par une incision sous-costale suivie de la réduction des viscères herniés. Le diaphragme est fermé et remplacé par une prothèse en Silastic. Le fœtus est réintégré dans la cavité abdominale, l’utérus est fermé (en utilisant de la colle biologique), et le liquide amniotique est restitué dans la cavité utérine.

La morbidité maternelle était bien sûr non négligeable avec le risque d’accouchement prématuré. En 1997, Harrison et al. publient les résultats d’une étude prospective randomisée sur l’intérêt de cette méthode dans les cas de HCD sans ascension du foie. La présence de foie dans la poitrine, associée à un HCD gauche indique un grand défaut avec une hernie précoce des viscères, entraînant une hypoplasie pulmonaire sévère. Il n’y a pas de différence en termes de survie, de durée d’hospitalisation et de besoin d’assistance respiratoire extra corporelle (ECMO) entre les enfants traités avant ou après la naissance (50). Cette technique a été abandonnée en 1997.

5.4.1.2 Occlusion trachéale fœtale

La technique d’occlusion fœtale (OT) a suivi et les résultats des études de la même équipe Harrison et al. ont montré une nette croissance des poumons après une occlusion trachéale (49–51). Actuellement, l’occlusion trachéale se fait par un ballonnet gonflable par voie endoscopique percutanée du fœtus. La technique comporte moins de risque maternel et fœtal que la chirurgie fœtale. L’occlusion trachéale permet l’accumulation de liquide pulmonaire entraînant une croissance de l’ensemble de l’arbre pulmonaire. L’évaluation pronostique repose actuellement sur la position intra thoracique du foie et la mesure du rapport surface pulmonaire / périmètre crânien (LHR o/e), l’absence d’autres malformations associées ou d’anomalie chromosomique. Le ballonnet est mis en place entre la 26ème et 28ème SA et est retiré à la 34ème SA (51,52).

Figure 38 Occlusion trachéale fœtale

Cette technique et le programme de traitement prénatal des HDC furent abandonnés aux Etats-Unis en raison d’un fort taux de survie dans le groupe témoin bénéficiant de soins standards (77 % versus 73 % dans le groupe OT) (51,52).

Parallèlement, les chercheurs en Europe ont développé une approche vraiment minimale invasive d’occlusion trachéale dans le modèle de mouton, en utilisant une technologie de ballon déployable à travers un trocart unique (53). Les résultats ont suscité un intérêt renouvelé pour l’OT en tant que modalité de traitement pour HDC aux États-Unis et en

Europe.

Un ballon peut être placé dans la trachée, sous les cordes vocales, par fœtoscopie entre 30ème et 32ème SA. Le ballon est récupéré à 36ème SA. Le retrait du ballon est faite par aspiration à l’aiguille fine guidée par ultrasons (54). L'âge gestationnel moyen à la naissance décrit est de 35 SA et le taux de rupture prématurées des membranes tend à diminuer au cours du temps et avec l’amélioration de l’expérience de l’opérateur. La survie néonatale précoce était de 75%.

Lors de la prise en charge chirurgicale suivante, 90 % des hernies ont nécessité la mise en place d’une plaque pour la fermeture du diaphragme. La survie à la sortie de l’hôpital était de 50 %. Dans les autres cas, le décès était secondaire à des complications de la

réanimation, de la chirurgie ou de la prématurité. Le taux de survie à la sortie de l’hôpital semblait meilleur lorsque le ballon était retiré avant la naissance (67 % versus 33 %). Dans le groupe témoin sans traitement prénatal, pris en charge à la même période, le

taux de survie était de 10 % (55–57). L’obstruction par ballonnet diminue la mortalité des

formes graves, mais la morbidité reste à évaluer.

Aucun traitement par FETO n’est réalisé pour le moment en dehors des essais randomisés.