La comparaison Enfants et Adolescents

Le groupe enfant comprend les patients de 6 à 9 ans et le groupe adolescent ceux de 10 à 18 ans avec respectivement 11 et 9 patients. Au sein des 2 groupes la répartition filles garçons reste sensiblement la même.

La comparaison des 2 groupes permet de constater de manière globale que la qualité de vie des adolescents est supérieure à celle des enfants, ce qui est inhabituel. Il existe toutefois quelques domaines différents de manière marquée : la relation parent et famille est meilleur dans le groupe enfant, par contre la relation aux autres et la vie sociale ainsi que l’acceptation sociale est plus satisfaisante chez les adolescents. De manière moins contrastée, le bien être psychologique est meilleur dans le groupe enfant par rapport au groupe adolescent.

4 Discussion

La prise en charge post-natale des HDC s'est améliorée durant les dernières vingt années. De ce fait, il y a de plus en plus de survivants qui atteignent l’enfance et l'adolescence. La prévalence de la morbidité associée augmente ainsi également chez ces patients.

Une fois l’enfant atteint d’une HDC opérées à la naissance, leur prise en charge est dominée par la prise en charge des comorbidités médicales.

Dans le cadre du suivi multidisciplinaire des HDC au sein des centres de référence, le suivi orthopédique se révèle d’être d’une importance secondaire.

D’autant plus que l’incidence des déformations orthopédiques est considérée comme faible auprès des orthopédistes pédiatres car la mortalité étant auparavant plus élevée. Peu d’enfants survivaient jusqu’à un âge susceptible de nécessiter une prise en charge orthopédique.

Dans notre étude de suivi à moyen et long terme des HDC, l’incidence des déformations squelettique est significative à 48,3 %.

Elles sont davantage rencontrées dans les groupes ayant bénéficié d’un diagnostic anténatal et lors des HDC sont à grand defect. Nous avons montré une incidence de

la scoliose plus importante dans les grades B de HDC ayant bénéficié d’une suture directe du defect, ainsi que chez les patients ayant bénéficié d’un diagnostic anténatal précoce car il s’agissait de hernies plus graves.

L’exploration par scanner 3D a permis un diagnostic et une quantification des déformations thoraciques ou rachidiennes même à faible importance. Ceci autorise un suivi quantitatif conjointement avec l’examen clinique sans irradier les enfants. Un dépistage d’accentuation de la déformation avec la croissance permet d’orienter la prise en charge et de décider la nécessité et la fréquence du suivi orthopédique. Cette approche a permis de mesurer des paramètres de sévérité des déformations.

La qualité de vie évaluée par le questionnaire KIDSCREEN révèle une qualité de vie qui semble ne pas être altérée chez nos patients sauf de manière discrète dans le domaine de la vie sociale. La qualité de vie semble s’améliorer à mesure que l’enfant grandit au vu de la comparaison entre le groupe des enfants et des adolescents.

A ce jour, Il y a eu un nombre relativement restreint d’études concernant les déformations musculo-squelettiques chez les survivants de HDC.

Dans la littérature, la HDC a été associée à des modifications musculo-squelettiques : pour les déformations thoraciques chez 14 à 80 % des patients et pour la scoliose dans 10 à 30 % jusqu'à 50 % lors de grands defects diaphragmatiques (4,7,11,15– 18,69,76).

Dans notre série, 48,3 % des survivants de HDC ont développé des déformations musculo-squelettiques avec une incidence de 24 % pour la scoliose et 37,8% de déformations thoraciques dont 21 % de pectus.

Ces chiffres dépassent largement l’incidence dans la population générale. La scoliose, définie comme une courbure latérale de la colonne vertébrale supérieure à 10 ° accompagnée d'une rotation vertébrale, est présente chez 2 % à 4 % dans la population générale (102). La prévalence d'une déformation de pectus chez les

adolescents est d'environ 1 % (103,104). L’association d’un pectus et d’une scoliose est décrite dans 23 % des cas (105).

Dans notre série, l’incidence de la scoliose était de 24 % avec une majorité de scolioses thoraciques droites, concave du côté de la hernie, et de scoliose thoracolombaire, pour la plupart d’amplitude légère à modérée. La plupart de ces enfants sont encore en dessous de 10 ans et n’ont pas encore fait leur poussée de croissance rachidienne pubertaire et une aggravation de la scoliose avec nécessité de prise en charge thérapeutique par corset, voire chirurgicale peut être supposée.

Les déformations de la paroi thoracique sont présentes dans environ 16 à 48 % des survivants de HCD. La majorité des patients ont une asymétrie de la paroi thoracique suivi du pectus excavatum (5,6,84).

Compte tenu de la relation embryologique étroite entre les poumons, le rachis, le thorax et le diaphragme, il est raisonnable d’appréhender la survenue de déformations thoraciques et rachidiennes chez les patients atteint d’une HDC (106). Plusieurs facteurs contribuent au développement de ces déformations. Le développement déséquilibré des poumons, du diaphragme et de la cavité thoracique ainsi que l'effort accru respiratoire chez les nouveau-nés et nourrissons peuvent contribuer à l'apparition du PE (6,15,18,72). La taille relativement petite de la cavité thoracique du côté affecté, a été rapportée comme étant associée à une scoliose (19,72,80). La cavité thoracique du côté affecté peut se développer à une plus petite taille en tant que résultat du plus petit volume pulmonaire.

L'augmentation du travail respiratoire chez les patients affectés peut également contribuer au développement d'anomalies pectus, et la présence d'emphysème pulmonaire postopératoire du côté affecté a montré une augmentation de la fréquence des déformations thoraciques postopératoires (5,6,72,107). Une pression intra pleurale négative excessive favorise la rétraction de la paroi thoracique antérieure cartilagineuse.

Étant donné que les déformations squelettiques sont plus fréquentes chez les patients atteint de HDC, il est suggéré que la réparation d'un défaut important entraîne une tension, interfère avec le développement normal de la cage thoracique et favorise les scolioses et déformations thoraciques (15,19).

Ceci est confirmé dans notre série car les déformations de la paroi thoracique étaient plus fréquentes chez les patients souffrant de défauts diaphragmatiques anatomiquement importants.

En 2008, l’AAP a publié un rapport et signale l’incidence des troubles orthopédiques variant de 21 % à 48 % ajoutant que beaucoup d'entre eux sont légers et ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale.

Chez les patients atteints de HDC souffrants de grands défauts diaphragmatiques, la réparation des grands défauts entraîne une tension et interfère avec le développement normal de la cavité thoracique, ce qui entraîne une asymétrie de la poitrine (15–17,72). Vanamo et al. Rapportent que l’incidence de ces deux morbidités plus élevées chez les patients qui ont de gros défauts et une réparation par patch. Un suivi périodique et régulier est suggéré pour détecter et prévenir le développement de déformations fonctionnellement significatives.

Une série récente de Peestsolt et al. (15) de suivi à long terme des survivants de HDC par contre n'a révélé aucune différence significative dans les déformations du pectus ou de la scoliose chez les patients qui ont subi une réparation primaire versus réparation de patch prothétique. Ceci suggère que la technique opératoire pour les défauts diaphragmatiques importants n'a pas d'impact significatif sur le taux de déformations squelettiques.

Bien que l'étiologie des déformations musculo-squelettiques soit multifactorielle, chaque déformation a ses propres facteurs prédictifs, comme le montre la présente

étude. En particulier, les patients souffrants de grands défauts diaphragmatiques présentent un risque élevé de scoliose et d'asymétrie thoracique.

Dans notre étude, l’amplitude de la courbure scoliotique n’a pas pu être évaluée en fonction de la taille du defect car la majorité des scolioses dans notre population est survenue dans le grade B.

Comme plus d'enfants atteints de HDC sévère survivent grâce à des modalités de traitement améliorées, le nombre de patients souffrant de malformations musculo- squelettiques graves peut augmenter à l'avenir. Ces résultats soulignent l'importance de suivre ces survivants de HCD sur le plan orthopédique afin de mieux comprendre leur progression naturelle et le possible impact fonctionnel.

Les données actuelles peuvent faciliter le développement d'un meilleur protocole de suivi périodique à long terme des déformations musculo-squelettiques associés. Au regard de nos résultats, la surveillance orthopédique, doit être précoces et en absence d’anomalie squelettique congénitale débuter au terme de la première année. Dans ce cas un examen de dépistage à visé orthopédique doit être inclut dans le suivi. Il faudra éviter de proposer des radiographies supplémentaires répétées pour éviter d’irradier ces enfants en plus. Ils ont déjà des radiographies thoraciques à répétition qui permettent de visualiser les scolioses ou déformations car ils sont toujours à composante thoracique à la vue de notre étude et des données de la littérature.

En se basant sur les données théoriques de la croissance du rachis (24), la surveillance doit être rapprochée durant les 5 premières années puis ensuite être fonction de la présence ou non d’une déformation, tout en gardant une consultation annuelle jusqu’à l’âge de 10ans. Ensuite la surveillance rentre dans le dépistage des scolioses de l’adolescent jusqu’à la fin de croissance.

Afin de minimiser le caractère iatrogène du dépistage et bilan des scolioses et pectus chez ces patients qui nécessitent par ailleurs la réalisation de radiographies fréquentes, le scanner optique semble avoir toute sa place.

Le dépistage des déformations notamment de troubles de posture et leur quantification puis suivi, sa précision et sa résolution lui confère une fiabilité suffisante.

Cette imagerie 3D est de plus en plus présente dans le dépistage et le suivi de la scoliose (106,107) et le scanner 3D est déjà utilisé pour la confection d’orthèses assistée par ordinateur, notamment pour la scoliose et depuis peu pour le suivi quantitatif des pectus (108,110).

Dans notre étude, les données fournies par le scanner 3D et l’analyse des données par le logiciel Ortenclinic étaient superposables à l’examen clinique pour les reconstructions 3D des bustes et à la radiographie par les données mesurées à partir de la ligne des épineuses. Le scanner 3D peut ainsi remplacer le suivi radiographique. Pour le pectus, les différents diamètres et l’indice de Haller peuvent être mesuré et cette technique peut se substituer à la tomodensitométrie habituelle qui est encore plus irradiant qu’une radiographie. Son caractère non irradiant et sa fonctionnalité permet par ailleurs le suivi objectif et quantitatif de la déformation.

Ces enfants et adolescents aux nombreuses comorbidités, bénéficiant d’un suivi médical fréquent, ont un large spectre de limitations pouvant être des limitations de performances physique ou cognitive lors de pathologies respiratoires ou neurologique, une modification de l’image corporelle en cas de présence de déformations squelettiques et les séquelles cicatricielles post chirurgicales ou encore le retard de croissance. Nous avons donc cherché à évaluer la qualité de vie de ces enfants. Nous connaissons peu l'impact des problèmes de santé à long terme sur le bien-être global des enfants atteints de HDC. Il n'y a que trois études décrivant la qualité de vie liée à la santé des patients ayant une HDC (93–95). Le questionnaire utilisé dans notre étude, le questionnaire KIDSCREEN, a été développée à travers des groupes de

discussion avec des enfants, une revue systématique de la littérature et un consensus d'experts (98).

Le choix des questionnaires de QDV peut également être discuté. Poley et al. (93) a utilisé le questionnaire de TAIQOL, qui a deux versions différentes selon l'âge, pour évaluer la QDV, ce qui limite l'importance des résultats.

Le KIDSCREEN pour enfants permet de fusionner les scores d'enfant et d’adolescent. Les résultats importants de notre étude sont les déterminants potentiels de la qualité de vie, qui ont été mal explorés dans des études antérieures notamment le bien être psychologique, l’auto perception et le bien-être social, bien que la petite taille de l'échantillon ait limité l’analyse. Dans notre étude, la QDV des enfants atteints de HDC ne semble pas avoir être impacté bien que la prévalence de la comorbidité soit élevée. Michel et al. (94) a évalué la qualité de vie des enfants opérés de HDC de moins de 12 ans et ne retrouve pas de corrélation entre l’âge et le score KIDSCREEN, cela suggère que la QDV des enfants s’améliore au-delà de cet âge.

Dans notre série nous constatons une amélioration de la QDV entre les enfants de moins de 10 et les plus de 10 ans, en accord avec les données de la littérature (15). Ce résultat semble dans un premier temps satisfaisant, mais le fait que la qualité de vie soit « trop bonne » chez l’adolescent, doit nous alerter lors de l’interprétation des résultats. L’adolescence est habituellement une phase difficile et va plutôt de pair avec une diminution transitoire de la qualité de vie dans certains domaines. L’amélioration de la QV chez les adolescents de notre série pourrait alors également être faussement trop positive.

La recherche disponible chez les adultes suggère par contre des perspectives favorables à long terme pour la grande majorité des patients (96).

Une limitation de cette étude a été qu’il s’agit une étude transversale qui ne permet pas la surveillance des patients. Les malformations musculo-squelettiques peuvent se

développer pendant toute la période de croissance chez les enfants et l’incidence que nous rapportant peut-être sous-estimée.

Par conséquent, l'incidence vraie ne peut être définie qu’en fin de croissance.

Le manque de données précises concernant le grade du defect diaphragmatique, défini par la lecture du protocole opératoire et la taille limitée des sous-groupes d’âge n’a permis de mettre en évidences que des tendances de corrélations statistiques. L’augmentation de la puissance de notre étude en augmentant la taille de la population d’enfants inclus dans chaque sous-groupe pourrait apporter des réponses significatives. Il serait alors intéressant de proposer une étude multicentrique auprès des patients suivi par l’ensemble des centres français coordonnés par le centre de référence de coupoles.

CONCLUSION

Les déformations rachidiennes et thoraciques sont fréquentes chez les patients opérés de hernie diaphragmatique congénitale. La scoliose semble en lien avec la sévérité du defect diaphragmatique et la tension de la suture diaphragmatique.

Pour la plupart, les déformations sont diagnostiquées avant l’âge de 10 ans. Elles sont majoritairement modérées et nécessitent rarement une prise en charge chirurgicale. Cependant, la survie de ces enfants augmente par l’amélioration des prises en charge néonatales, chirurgicales des defects diaphragmatiques et des comorbidités et la cohorte des patients suivi s’agrandit progressivement.

Ce sont surtout les enfants atteints de HDC les plus sévères qui développent les déformations orthopédiques. Il faudra s’attendre à l’avenir à une augmentation du nombre d’enfants qui développeront des déformations squelettiques.

Le suivi orthopédique n’est à ce jour pas inscrit dans les recommandations de suivi des HDC en France. Il est donc indispensable de diffuser un dépistage orthopédique spécifique de ces patients jusqu’à l’âge de 10 ans.

Le scanner optique 3D, non irradiant et simple d’utilisation fournit des informations précises pouvant aider au diagnostic ainsi qu’au suivi morphologique. Une approche globale en télémédecine pourrait être envisagée pour éviter la multiplication des consultations des enfants.

Malgré la présence de multiples comorbidités chez ces patients, leur qualité de vie ne semble pas être altérée dans la petite enfance. Par contre l’amélioration à l’adolescence doit être interprétée avec prudence et être confronté à une réflexion concernant l’état général de l’adolescent concerné.

Se donner du mal pour les petites choses, c’est parvenir aux grandes, avec le temps. Samuel Beckett

BIBLIOGRAPHIE

1. Gosche JR, Islam S, Boulanger SC. Congenital diaphragmatic hernia: searching for answers. Am J Surg. août 2005;190(2):324‑32.

2. McGivern MR, Best KE, Rankin J, Wellesley D, Greenlees R, Addor M-C, et al. Epidemiology of congenital diaphragmatic hernia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. mars 2015;100(2):F137-144.

3. Harting MT, Lally KP. The Congenital Diaphragmatic Hernia Study Group registry update. Update Congenit Diaphragmatic Hernia. 1 déc 2014;19(6):370‑5.

4. Chiu PPL, Sauer C, Mihailovic A, Adatia I, Bohn D, Coates AL, et al. The price of success in the management of congenital diaphragmatic hernia: is improved survival accompanied by an increase in long-term morbidity? J Pediatr Surg. 1 mai 2006;41(5):888‑92. 5. Trachsel D, Selvadurai H, Bohn D, Langer JC, Coates AL. Long-term pulmonary morbidity in survivors of congenital diaphragmatic hernia. Pediatr Pulmonol. mai 2005;39(5):433‑9.

6. Lund DP, Mitchell J, Kharasch V, Quigley S, Kuehn M, Wilson JM. Congenital diaphragmatic hernia: the hidden morbidity. J Pediatr Surg. févr 1994;29(2):258-62-264. 7. Tracy S, Chen C. Multidisciplinary long-term follow-up of congenital diaphragmatic hernia: A growing trend. Update Congenit Diaphragmatic Hernia. 1 déc 2014;19(6):385‑91. 8. Valfre L, Braguglia A, Conforti A, Morini F, Trucchi A, Iacobelli BD, et al. Long term follow-up in high-risk congenital diaphragmatic hernia survivors: patching the diaphragm affects the outcome. J Pediatr Surg. janv 2011;46(1):52‑6.

9. Safavi A, Synnes AR, O’Brien K, Chiang M, Skarsgard ED, Chiu PPL. Multi-institutional follow-up of patients with congenital diaphragmatic hernia reveals severe disability and variations in practice. J Pediatr Surg. 1 mai 2012;47(5):836‑41.

10. Wynn J, Aspelund G, Zygmunt A, Stolar CJH, Mychaliska G, Butcher J, et al. Developmental outcomes of children with congenital diaphragmatic hernia: a multicenter prospective study. J Pediatr Surg. oct 2013;48(10):1995‑2004.

11. Hollinger LE, Harting MT, Lally KP. Long-term follow-up of congenital diaphragmatic hernia. Semin Pediatr Surg. juin 2017;26(3):178‑84.

12. Lally KP, Engle W. Postdischarge follow-up of infants with congenital diaphragmatic hernia. Pediatrics. mars 2008;121(3):627‑32.

13. HAS: Haute autorité de santé. Hernie diaphragmatique congénitale Protocole national de diagnostic et de soins pour les maladies rares. 2012.

14. Chen C, Jeruss S, Terrin N, Tighiouart H, Wilson JM, Parsons SK. Impact on family of survivors of congenital diaphragmatic hernia repair: a pilot study. J Pediatr Surg. 1 nov 2007;42(11):1845‑52.

15. Peetsold MG, Heij HA, Kneepkens CMF, Nagelkerke AF, Huisman J, Gemke RJBJ. The long-term follow-up of patients with a congenital diaphragmatic hernia: a broad spectrum of morbidity. Pediatr Surg Int. janv 2009;25(1):1‑17.

16. Jancelewicz T, Vu LT, Keller RL, Bratton B, Lee H, Farmer D, et al. Long-term surgical outcomes in congenital diaphragmatic hernia: observations from a single institution. J Pediatr Surg. janv 2010;45(1):155‑160; discussion 160.

17. Russell KW, Barnhart DC, Rollins MD, Hedlund G, Scaife ER. Musculoskeletal deformities following repair of large congenital diaphragmatic hernias. J Pediatr Surg. juin 2014;49(6):886‑9.

18. Takayasu H, Masumoto K, Goishi K, Hayakawa M, Tazuke Y, Yokoi A, et al. Musculoskeletal abnormalities in congenital diaphragmatic hernia survivors: Patterns and risk factors: Report of a Japanese multicenter follow-up survey. Pediatr Int Off J Jpn Pediatr Soc. sept 2016;58(9):877‑80.

19. Vanamo K, Peltonen J, Rintala R, Lindahl H, Jaaskelainen J, Louhimo I. Chest wall and spinal deformities in adults with congenital diaphragmatic defects. J Pediatr Surg. juin 1996;31(6):851‑4.

20. Nolting D, Hansen BF, Keeling J, Kjaer I. Prenatal development of the normal human vertebral corpora in different segments of the spine. Spine. 1 nov 1998;23(21):2265‑71. 21. Thebaud B, de Lagausie P, Forgues D, Mercier JC. [Congenital diaphragmatic hernia. I. Simple defect of the diaphragm or anomaly of the pulmonary mesenchyme?]. Arch Pediatr Organe Off Soc Francaise Pediatr. sept 1998;5(9):1009‑19.

22. Sadler T., Langman. Embryologie Médicale. 8ème. Editions Pradel; 23. Kherbouche S. Hernie Diaphramatique congénitale.

24. Dimeglio A, Pierrugues G, Bonnel F. Le rachis en croissance: Scoliose, taille assise et puberte [Internet]. Springer Paris; 1990. Disponible sur: https://books.google.fr/books?id=wcl5RQAACAAJ

25. Gupta P, Lenke LG, Bridwell KH. Incidence of neural axis abnormalities in infantile and juvenile patients with spinal deformity. Is a magnetic resonance image screening necessary? Spine. 15 janv 1998;23(2):206‑10.

26. Mitton D, Dumas R, Laporte S, le Borgne P, Bataille P, Quidet D, et al. Simplified calibration system for stereoradiography in scoliosis. Stud Health Technol Inform. 2002;88:144‑8.

27. Société Lecanthe. http://www.orten.fr/.

28. Fonkalsrud EW. Current management of pectus excavatum. World J Surg. mai 2003;27(5):502‑8.

29. Ewert F, Syed J, Wagner S, Besendoerfer M, Carbon RT, Schulz-Drost S. Does an external chest wall measurement correlate with a CT-based measurement in patients with

chest wall deformities? J Pediatr Surg. 27 avr 2017;

30. Mueller C, Saint-Vil D, Bouchard S. Chest x-ray as a primary modality for preoperative imaging of pectus excavatum. J Pediatr Surg. 1 janv 2008;43(1):71‑3.

31. Haller JA, Kramer SS, Lietman SA. Use of CT scans in selection of patients for