La prise en charge doit être faite par une équipe multidisciplinaire incluant les obstétriciens, néonatologues, chirurgiens-pédiatres, cardiologues et généticiens.
1.11.1 Prise en charge prénatale et pronostic de la HDC.
La prise en charge dépend essentiellement du pronostic de l’anomalie. Lorsque la HDC est isolée, une évaluation précise du pronostic est nécessaire grâce à l’utilisation d’une association de facteurs prénataux de prédiction tels que la mesure du rapport du diamètre du poumon/diamètre de la tète «Lung-over-Head ratio» (LHR) , la position du foie (ascension isolée du lobe gauche ou ascension franche du foie) et la mesure du volume pulmonaire évalué à l’IRM réalisée à 24-26 et 30-32 semaines d’aménorrhée (Benachi et al., 2011). La mesure du LHR, est réalisée en échographie en 2 dimensions. Elle se fait entre la 22ème et 28ème semaine d’aménorrhée pour les HDC isolée et gauche. La mesure du LHR n’a pas été validée pour les HDC droites qui sont globalement de moins bon pronostic que les hernies gauches. La mesure du LHR est le rapport de la surface pulmonaire sur le périmètre crânien (Benachi et al., 2012; Benachi et al., 2011). Elle donne une évaluation indirecte du volume pulmonaire. Actuellement, le LHR est un marqueur pronostique dans la prédiction prénatale de la survie et de la morbidité post-natale à court terme de fœtus atteint de HDC (Benachi et al., 2012; Benachi et al., 2011). Il a été démontré que le LHR et la position intra-thoracique du foie étaient des marqueurs prédictifs de la survie postnatale (Benachi et al., 2012). Comme indices pour évaluer ce pronostic, on distingue plusieurs groupes de fœtus. Pour un LHR donné et le foie dans le thorax, les taux de survie sont respectivement: LHR inférieur à 1, le taux de survie est inférieur à 15%; pour ceux dont le LHR se situe entre 1 et 1,3, le taux de survie est d’environ 65% et pour le groupe de fœtus dont le LHR se situe entre 1,4 et 1,6, le taux de survie est d’environ 80%. Lorsque le foie n’est pas ascensionné, le taux de survie
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globale est de 75% (Benachi et al., 2012; Benachi et al., 2011). En résumé, pour Metkus et coll., chez les fœtus entre 20-26 semaines de gestation, un LHR<0.6 est associé avec O% de survie, tandis que les fœtus avec un LHR >1,35 auront 100% de survie (Metkus et al., 1996). Comme le LHR est dépendant de l’âge gestationnel, certains centres évaluent, grâce à l’échographie, la taille du poumon par la mesure du rapport LHR observé/attendu (o/a). Elle permet ainsi avec précision la mesure de la surface pulmonaire de manière indépendante de l’âge gestationnel. Ainsi, pour un LHR o/a inférieur à 15%, le taux de survie est quasi nul. Lorsque le LHR o/a est entre 15 et 25%, le taux de survie est inférieur à 20%. Lorsque le LHR o/a est entre 26 et 45%, le taux de survie est environ de 65% et lorsque le LHR o/a est supérieur à 45%, le taux de survie est d’environ de 90% (Benachi et al., 2011). Il a été démontré que le LHR o/a, le côté de la HDC, ainsi que l’âge gestationnel à la naissance sont des facteurs prédictifs de la survie postnatale (Benachi et al., 2011; Jani et al., 2007). Le LHR o/a ainsi que la position intra-thoracique du foie ont été évalués comme facteurs prédictifs de morbidité à court terme (Benachi et al., 2012). La mesure à l’IRM du rapport du volume fœtal pulmonaire observé/volume fœtal pulmonaire attendu (FLV o/e) permet également d’établir le pourcentage de survie. Ainsi le FLV o/e >35% est associé à 83% de survie; le FLV o/e entre 25-35% à 69% de survie; et le O/E FLV< 25% à 13% de survie (Victoria et al., 2012). On réalise cette IRM fœtale vers 26-28 semaines d’aménorrhée, puis vers 30-32 semaines d’aménorrhée (Benachi et al., 2011; Doné et al., 2013).
La Chirurgie in utero
L’équipe de Harrison a réalisé en 1990 la première intervention de chirurgie in utero. Celle-ci a été réalisée à utérus ouvert. Plusieurs essais d’occlusion trachéale ont été réalisés soit par l’exposition initiale de l’utérus par la laparotomie, l’hystérotomie, la cannulation multiple, la dissection trachéale endoscopique et la pose des clips (Harrison et al., 2003). Depuis 1997, cette technique a été abandonnée à cause de la morbidité maternelle à type de menace d’accouchement prématuré et à cause des complications néonatales. Il n’y avait pas de bénéfice en termes de survie. Actuellement la technique chirurgicale la plus utilisée c’est l’occlusion trachéale endoluminale foetoscopique (FETO) par ballonnet. Elle a pour principe d’empêcher la sortie de liquide pulmonaire causant un étirement des tissus. Elle stimule la croissance pulmonaire. Les données expérimentales ont effet montré que l’occlusion trachéale permet l’accumulation de liquide pulmonaire entrainant une croissance de l’ensemble de l’arbre pulmonaire: des voies respiratoires, des vaisseaux et surtout une augmentation importante du parenchyme pulmonaire en termes de poids, du rapport poumon/poids corporel, du contenu pulmonaire total en ADN, ainsi que des espaces alvéolaires, une maturation de la vascularisation pulmonaire. Cependant, certains auteurs ont remarqué que la structure pulmonaire qui en résulte n’est pas complètement normale. Une réduction du nombre de pneumocytes de type II a également été observée avec une diminution de production de surfactant, et une augmentation de l’épaisseur de septas inter alvéolaires qui limite les échanges gazeux (O’Toole et al., 1996; Davey et al., 2003; Gucciardo et al., 2008). Cette chirurgie fœtale n’est réalisée que dans des centres spécialisés dans
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l’occlusion fœtale endoscopique (Mitanchez et al., 2008). L’intervention chirurgicale anténatale devrait être considérée après discussion avec les parents. Cette technique est indiquée pour les fœtus ayant une HDC isolée de mauvais pronostic, c’est-à-dire avec un LHR inférieur à 1,0 ou un LHR o/a inférieur ou égal à 25% et un foie intra-thoracique. Ce groupe de fœtus présente une survie d’environ 10 à 15%. Seuls 50% des enfants survivront avec un risque de morbidité (Benachi et al., 2011).
L’occlusion trachéale endoluminale foetoscopique (FETO)
L’intervention FETO est réalisée par voie percutanée à la fin de la période canaliculaire du développement pulmonaire, c’est-à-dire entre la 26ème et 28ème semaine d’aménorrhée. Il s’agit d’une occlusion temporaire de la trachée, puisque le ballonnet sera retiré au cours du troisième trimestre de grossesse, c’est-à-dire à la 34ème semaine d’aménorrhée (Deprest et al., 2011). La réalisation d’une IRM avant la pose du ballonnet intra-trachéal et deux semaines après son placement est nécessaire. Le terme moyen d’accouchement est de 35 semaines d’aménorrhée, mais il survient avant 34 semaines d’aménorrhée dans 30.9% des cas. L’occlusion trachéale fœtale a permis une augmentation de la survie allant de 24% à 49% chez les fœtus ayant une HDC gauche, et une survie allant de 0% à 35% chez les fœtus ayant une HDC droite comparativement aux cas de fœtus pris en charge sans occlusion trachéale fœtale (Benachi et al., 2011). L’évaluation de cette technique est en cours, les résultats sont encourageants en termes de mortalité, mais la morbidité reste encore à évaluer.
1.11.2 Prise en charge post - natale
L’accouchement se déroule dans un centre tertiaire périnatal (Kotecha et al., 2012). La prise en charge médicale a pour objectifs:
- d’assurer une oxygénation tissulaire et une décarboxylation; une fonction circulatoire adéquate en limitant les conséquences de l’HTAPP; d’assurer la stabilisation cardio-respiratoire du patient avant la prise en charge chirurgicale;
- de prendre en charge une HTAPP; et de prévenir la morbidité digestive et respiratoire (Storme et al., 2009).
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Les premiers gestes à faire dès la naissance du nouveau-né sont:
- de l’intuber (avec une sonde de 3.5mm ou une sonde de 3 mm à ballonnet pour un nouveau-né à terme) avec le but d’obtenir une saturation pré-ductale de 80% à 95% et une saturation post-ductale plus élevée que 70%;
- de mettre en place une sonde gastrique pour décomprimer l’estomac;
- de poser une voie vasculaire périphérique et centrale (accès veineux et artériel à travers les vaisseaux ombilicaux) pour sédater, analgésier le nouveau né, faire des prélèvements sanguins pour les gaz du sang et surveiller les paramètres vitaux (fréquence cardiaque, saturation pré et post-ductale, capteur transcutané de PCO2, pression artérielle, volume courant). Certains médicaments vasoconstricteurs tels que la dopamine, la noradrénaline sont utilisés en période néonatale pour corriger la vasoplégie.
La ventilation conventionnelle doit être douce en o2pur par un ventilateur préréglé. Les taux de survie sont aux alentours de 80% avec l’utilisation de la "ventilation douce" (Storme et al., 2009; de Buys Roessingh et al., 2009, Tovar, 2012). La ventilation par oscillation à haute fréquence (HFOV) est indiquée dans les situations d’hypercapnie persistante (PaCO2
>60mmHg) et/ou d’hypoxémie (SPO2 pré-ductale <85%). Il n’existe pas de consensus actuellement sur le mode de ventilation (conventionnel ou HFOV) à privilégier en première intention (Storme et al., 2009). L’oxygénation par la membrane extracorporelle (ECMO) vise à assurer une oxygénation et une décarboxylation adéquate du poumon. Dans l’HTAPP au cours de l’HDC, l’ECMO permet de limiter la pré-charge du ventricule droit et la défaillance cardiaque droite. L’ECMO est parfois utilisée, spécialement chez les patients nés avec une HDC qui ne peuvent pas être stabilisés avec uniquement une ventilation assistée. Ils représentent environ 1/3 des cas et l’ECMO est une nécessité pendant l’hospitalisation initiale. Les avis sur le rôle de L’ECMO sont controversés. Il n’ y a pas eu de démonstration claire sur l’avantage de l’ECMO sur la survie des nouveaux nés ayant une HDC. Certains ont rapporté une amélioration de la survie chez les enfants subissant la réparation de la HDC pendant qu’ils étaient sous ECMO (70 à 80%). D’autres, par contre, ont rapporté un taux de mortalité plus élevé pour les réparations faites sous ECMO de l’ordre de 50% à 60% (Tovar, 2012).
La place du surfactant exogène en tant que traitement dans la HDC est très controversée, mais il n’existe pas d’argument clinique montrant que le surfactant améliore le pronostic de ces enfants (Lally et al., 2004).
Le traitement de l’HTAPP a pour but de minimiser les pressions vasculaires pulmonaires en évitant l’hypotension systémique. Certains médicaments tels que l’oxyde nitrique inhalé améliore l’oxygénation dans 50% des cas, mais l’effet pourrait être transitoire (Bosenberg et al., 2008). Certains auteurs rapportent qu’il n’existe actuellement pas de preuve que le NO inhalé améliore le devenir des HDC (Storme et al., 2009). Par contre, des études ont montré les effets bénéfiques du NO inhalé dans les cas d’HTP résiduelle ou chronique au cours de la
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HDC. Les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 tels que, le sildénafil interfèrent dans la voie de signalisation cGMP (en réduisant sa dégradation). Le sildénafil améliore la fonction cardiaque et la fonction respiratoire chez les enfants ayant une HDC avec HTAPP (Noori et al., 2007). Il diminue plus la pression artérielle pulmonaire que ne le fait le NO inhalé (Van Den Hout et al., 2009), améliore la fonction cardiovasculaire et l’oxygénation chez ces nouveau-nés ayant une HTAPP (Noori et al., 2007). La prostacycline est un vasodilatateur dérivé de l’endothélium qui diminue les taux en calcium intracellulaire et conduit à la vasodilatation. D’autres agents thérapeutiques tels que les antagonistes des récepteurs de l’endothéline sont des puissants vasoconstricteurs capables également d’améliorer l’hypertension pulmonaire. L’effet du bosentan (antagoniste mixte des récepteurs à l’endothéline) dans l’HTAPP associée à l’HDC n’a pas été étudié (Storme et al., 2009).
La réparation chirurgicale de la HDC se fait une fois que l’enfant est stabilisé sur le plan médical, c’est-à-dire lorsque ses fonctions cardiorespiratoires sont stables. Certains centres préfèrent réparer le diaphragme précocement ou tard au cours de l’ECMO. D’autres préfèrent décannuler le malade avant la réparation chirurgicale. Cette réparation chirurgicale de l’anomalie diaphragmatique se fait en général sous anesthésie générale par une voie d’abord sous-costale ou abdominale transverse (de Buys Roessingh et al., 2009; Tovar, 2012), soit par des techniques de chirurgie minimalement invasive, thoracoscopie (Nguyen et al., 2006; Keijzer et al., 2010) ou laparoscopie (Meehan et al., 2007). Le suivi post-opératoire consiste en une prévention et une prise en charge de l’HTAP chronique, de la dénutrition, des troubles digestifs (reflux gastro-œsophagien) et des troubles de l’oralité. Il est important d’assurer un soutien psychologique aux parents tout au long du traitement de l’enfant. Récemment, certains groupes d’études ont rapporté une amélioration sur la survie des enfants ayant une HDC isolée, des taux de survie supérieures à 85-96% dans l’ensemble et des taux de survie de 55-85% chez les patients ayant besoin d’une ECMO (Antonoff et al., 2011; Rollins, 2012; van den Hout et al., 2011).