Il existe de nombreuses approches complémentaires pour s’intéresser { la biologie d’un organisme en particulier, allant de l’étude des structures moléculaires du vivant, aux approches physiologiques et anatomiques pour comprendre les fonctions vitales d’un individu, ou encore l’étude des cycles biologiques et des mécanismes de transmission de l’information génétique. Cependant, un organisme biologique ne vit jamais isolé naturellement, mais interagit et se reproduit avec d’autres individus de son espèce, avec qui il forme une population (Encadré 1). La composition génétique de ces populations est variable, et leur diversité, parfois observable { l’œil nu, soulève des questions auxquelles l’étude de la biologie des organismes seule ne peut pas répondre. L’étude de la composition génétique des populations et des facteurs influençant leurs changements relève du domaine de la génétique des populations.
La composition génétique d’une population, ou structure génétique (Encadré 1), est une collection de fréquences de différents génotypes, ou de fréquences d’allèles à différents loci.
Ces fréquences résultent de processus évolutifs et démographiques faisant fluctuer le nombre d’individus de chaque génotype au sein de la population. Pour comprendre comment l’identité génétique (le génotype) d’un individu participe à la création de la diversité génétique de sa population, la génétique des populations explore différents processus touchant chaque individu en particulier, en l’intégrant dans sa population. La variation génétique et le niveau de diversité au sein d’une population sont en effet affectés par de nombreux facteurs. Le patrimoine génétique de l’individu résulte de mécanismes évolutifs (mutation, recombinaison ; Encadré 1) qui créent le polymorphisme des génotypes au sein de la population. Cette variabilité est affectée par des processus généraux intra- et inter-populationnels, comme la sélection naturelle, les régimes de reproduction (autogamie/allogamie ; Encadré 1) et les migrations (Encadré 1). La variabilité des populations est aussi touchée par des processus stochastiques, tels que les fluctuations aléatoires des fréquences génotypiques, générant la dérive génétique (Encadré 1), ou des phénomènes stochastiques externes (pouvant provoquer des goulots d’étranglement) (Encadré 1, Figure 1).
10 Encadré 1 : Glossaire de génétique des populations
Analyse de parenté : assignement statistique de parents présumés à un individu donné, basé sur la compatibilité génétique entre les parents candidats et les individus de la génération suivante
Biologie moléculaire : techniques de manipulation des acides nucléiques ; ensemble des disciplines visant à comprendre le fonctionnement moléculaire des organismes en utilisant ces techniques
Coefficient de consanguinité FIS : part de la variance d’une population due { la variabilité individuelle ; la valeur du FIS estime l’importance de l’autofécondation au sein d’une population
Dérive génétique : perte aléatoire d’allèles, réduisant l’hétérozygotie d’une population. C’est une des forces majeures d’évolution des populations ; la sensibilité des populations à la dérive génétique dépend de leur taille efficace : une population de taille infinie (une des conditions de l’équilibre de Hardy-Weinberg) ne subit pas la dérive génétique, tandis que dans une population de petite taille la dérive peut mener { la fixation d’un allèle, c’est-à-dire la perte de polymorphisme à un locus
Déséquilibre de liaison : association non aléatoire des allèles entre plusieurs loci. Il en résulte que les combinaisons d’allèles au sein d’une population ne suivent pas celles attendues dans le cas d’une formation au hasard des haplotypes selon les fréquences alléliques
Dépression de consanguinité : baisse de la valeur sélective moyenne d’une population due au croisement d’individus apparentés ; plus la consanguinité est grande, plus les individus sont homozygotes pour de nombreux loci, ce qui favorise l’expression d’allèles récessifs désavantageux
Différenciation génétique des populations FST : part de la variance d’une population due { la variabilité d’une sous-population ; un FST élevé (proche de 1) indique une forte différenciation entre les sous-populations et peu de migration entre elle ; exprimée par FST=1/(1+4Nm), Nm étant le nombre de migrants (Wright 1969)
Équilibre de Hardy-Weinberg : dans une population (i) panmictique (association aléatoire des gamètes pour les gènes considérés), (ii) de taille infinie, et (iii) où la fréquence des gènes n’est pas soumise { une pression évolutive (mutation, sélection, migration), équilibre des fréquences alléliques et génotypiques ; la détection d’un écart { cette loi dans une population naturelle permet souvent d’extraire des informations sur son régime de reproduction
Flux géniques : mouvements de gènes d’une population { l’autre, augmentant ou maintenant leur similarité ; ces flux sont principalement dus à la migration et à la dispersion des gamètes
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Génétique écologique : étude de la génétique, en particulier des traits de valeur sélective, dans un contexte d’interactions entre organismes d’une population naturelle et avec leur environnement
Génétique du paysage : combinaison de la génétique des populations et de l’écologie du paysage, visant { décrire les interactions entre les caractéristiques du paysage et les processus évolutifs des populations, et comprendre finement la structure génétique des populations dans l’espace
Génotype : ensemble d’allèles aux différents loci considérés chez un individu
Goulot d’étranglement : réduction drastique de la taille efficace d’une population (due par exemple { un effondrement démographique) ; elle peut causer une perte de polymorphisme au sein de la population, par perte directe d’allèles lors de la réduction et en accroissant sa sensibilité à la dérive génétique Isolement par la distance : accroissement de la différenciation génétique entre populations selon un gradient de distance ; la distance limite d’isolement peut permettre d’estimer la taille du voisinage génétique d’une population
Marqueur moléculaire : caractère moléculaire utilisé comme indicateur de la variabilité génétique des individus au sein d’une population ou entre taxons
Migration : mouvement d’individus entre populations, c’est une des forces majeures d’évolution des populations
Mutation : changement d’état de caractère, c’est une des forces majeures d’évolution des populations ; nucléotidique, elle peut être synonyme (silencieuse) ou non synonyme, selon qu’elle induit ou non une modification de la séquence polypeptidique codée par le gène muté
Polymorphisme : existence de plusieurs allèles pour un même locus au sein d’une population ; un locus est généralement considéré comme polymorphe si la fréquence de son allèle majoritaire n’excède pas 95%
Population : ensemble d’individus d’une même espèce, se reproduisant sur un territoire donné
Recombinaison : échange de gènes ou de segments de gènes par crossing over entre des chromatides ; sa probabilité s’accroît avec la distance physique entre deux loci ; elle est utilisée pour cartographier les génomes
Régime de reproduction : manière dont les gamètes s’assemblent au sein de la population pour former la génération suivante ; par exemple : panmixie (union des gamètes au hasard), autogamie (chaque individu se reproduit par autofécondation), consanguinité (union entre individus apparentés)
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mutation recombinaison
ADN
Individu
Population
Processus intra-population : régime de reproduction sélection naturelle dérive génétique
Processus
inter-populations : migration
Structure génétique : collection des fréquences alléliques au sein d’une population
Structure génétique spatiale : organisation dans l’espace de la structure génétique selon la situation géographique des individus ou des sous-populations entre elles
Taille efficace : nombre d’individus participant aux processus reproductifs { un moment donné dans une population
Voisinage génétique : surface au sein de laquelle une population peut être considérée comme panmictique ; la taille de voisinage génétique est le nombre d’individus pouvant se reproduire entre eux dans l’aire de voisinage
Figure 1 : Processus évolutifs modelant la structure génétique des populations. L’environnement des populations influe sur tous les niveaux de processus.
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