Les mutations et l’´evolution

La phylog´enie est la science des relations de filiation. Ces relations peuvent ˆetre ´etudi´ees

`a diff´erents niveaux. On peut par exemple, `a partir de crit`eres morphologiques, chercher `a reconstruire l’histoire ´evolutive d’un groupe d’esp`eces vivantes. On cherche alors `a ´etablir les liens de filiation qui relient ces esp`eces entre elles, par l’interm´ediaire d’ancˆetres com-muns disparus, mais dont certains crit`eres morphologiques sont connus grˆace `a leurs fos-siles.

La phylog´enie mol´eculaire, qui nous int´eresse plus particuli`erement dans ce travail, ´etudie ces relations au niveau des mol´ecules d’ADN, d’ARN ou de prot´eines, par comparaison de leurs s´equences. En comparaison des ´etudes phylog´eniques bas´ees sur des crit`eres morpho-logiques, on ne dispose pas, sauf dans de tr`es rares cas, d’informations sur les s´equences ancestrales.

L’´evolution des s´equences d’ADN se produit par une s´erie de changements au cours

1.1.NOTIONSDEBIOLOGIEMOL´ECULAIRE9

Fig. 1.3 :Traduction d’un ARNm et synth`ese de la prot´eine correspondante. Le ribosome est un complexe compos´e d’ARNr et de prot´eines, qui permet la synth`ese d’une prot´eine par assemblage d’acides amin´es. Le d´ecodage du message sur l’ARNm est effectu´e par les ARNt, qui font correspondre un codon avec un acide amin´e donn´e. L’ARNm est lu codon par codon et les acides amin´es sont successivement assembl´es pour former la chaˆıne polypeptidique naissante. La traduction est toujours initi´ee par le codon ’AUG’ qui code pour la m´ethionine. La traduction est interrompue lorsqu’elle rencontre un des trois codons ’STOP’ (UAA, UAG ou UGA). (Illustration modifi´ee, dont l’original `a

´et´e cr´e´e par Patricia Hernandez)

du temps. Les m´ecanismes `a la base de ces changements sont lesmutations. Une mutation est un changement, spontan´e ou induit, dans la s´equence d’une mol´ecule d’ADN. Dans le cas des organismes unicellulaires, comme les bact´eries, les mutations sont directement transmises aux descendants. Pour les organismes multicellulaires dot´es d’un mode de re-production sexu´e, il est n´ecessaire qu’une mutation touche l’ADN contenu dans une cellule sexuelle, (ovules, spermatozo¨ıdes), pour pouvoir ˆetre transmise `a un ´eventuel descendant.

Il existe beaucoup de types de mutations, et leur ´etude est une science en soi. Les causes des mutations sont diverses : les erreurs de r´eplication de l’ADN, les transposons (courtes s´equences d’ADN qui ont la facult´e de se d´eplacer ou se r´epliquer `a l’int´erieur d’un g´enome), certains virus, ou encore des agents mutag`enes physiques ou chimiques. Nous d´ecrirons les mutations principales, ou plutˆot leurs effets sur la mol´ecule d’ADN. Le lecteur int´eress´e par les m´ecanismes mol´eculaires qui les produisent trouvera des descriptions d´etaill´ees dans (Griffiths et al., 2002).

On peut distinguer les mutationsg´eniqueset les mutationschromosomiques. Les premi`eres n’impliquent qu’un petit nombre de paires de bases, alors que les deuxi`emes provoquent des modifications plus importantes d’un ordre allant de la centaine `a plusieurs millions de paires de bases.

Les mutations g´eniques sont lessubstitutions, lesadditions (´egalement appel´eeinsertions), et les d´el´etions. Une substitution est le remplacement d’une paire de bases par une autre.

Sans d´etailler les diff´erents types de substitutions, leurs effets provoquent un changement ponctuel dans la s´equence de l’ADN. Ce changement est souvent sans cons´equences, sauf s’il intervient dans une r´egion codante. Il peut alors avoir un effet direct sur la s´equence de la prot´eine cod´ee. Un codon codant pour un acide amin´e peut ˆetre modifi´e en un autre codon repr´esentant un acide amin´e diff´erent. Lorsque le nouveau codon code pour le mˆeme acide amin´e que l’ancien, on parle de mutation silencieuse. Une cons´equence plus impor-tante peut ˆetre provoqu´ee par la cr´eation d’un codon ’STOP’ `a l’int´erieur de la r´egion codante ce qui provoquera la fin pr´ematur´ee de la synth`ese de la prot´eine.

Les additions et d´el´etions suppriment ou ajoutent une paire ou plusieurs paires contigu¨es de nucl´eotides dans la s´equence. Lorsqu’elles se produisent dans une r´egion codante, elles peuvent avoir un effet d´esastreux. Si le nombre de paires de nucl´eotides ins´er´es ou sup-prim´es n’est pas un multiple de trois, il en r´esultera un d´ecalage du cadre de lecture, provoquant la modification de tous les acides amin´es dont le codage se trouve en aval de la mutation.

Il existe ´egalement plusieurs types de mutations chromosomiques : les translocations con-sistent en l’´echange de grandes r´egions entre deux chromosomes, les d´el´etions provoquent la perte totale d’une r´egion chromosomique, les inversions consistent en un retournement complet d’une r´egion, et lesduplications copient une r´egion `a un autre endroit du g´enome.

Ces derni`eres fournissent un exc´edent de mat´eriel g´en´etique qui peut ´evoluer vers de nou-velles fonctions. Ainsi, un g`ene complet peut ˆetre copi´e, puis par modifications au cours de l’´evolution, diverger et finalement coder pour deux prot´eines diff´erentes homologues car elles sont issues de la mˆeme s´equence ancestrale. On retrouve ainsi, au sein d’une mˆeme esp`ece et entre des esp`eces diff´erentes des familles de prot´eines homologues.

Les petites mutations (mutations ponctuelles) sont dans la majorit´e des cas sans cons´equences, provoquant de petites variations dans l’information g´en´etique des indivi-dus d’une esp`ece. En revanche, si ces mutations touchent un g`ene, elles peuvent avoir des cons´equences importantes sur la prot´eine concern´ee ou sur sa r´egulation, se r´epercutant ainsi directement sur la cellule ou l’organisme. S’il en r´esulte un dysfonctionnement to-tal de la prot´eine, il est fort probable que la cellule ou l’organisme ne puisse pas se

1.2. MOTIVATIONS 11