II. OBJECTIFS DE RECHERCHE ET METHODOLOGIES
2. Matériel et méthodes
Trois approches méthodologiques complémentaires ont été retenues pour répondre à nos objectifs de recherche.
La première, sous forme d’analyse des pratiques par un recueil des éléments de discussion et des arguments décisionnels lors des réunions en CPDPN, permet de répondre aux objectifs 1 et 2.
La deuxième, sous forme d’un questionnaire auprès des personnes directement concernées par une maladie génétique à révélation tardive, permet de répondre aux objectifs 1, 2 et 3. La troisième, sous forme d’un questionnaire auprès des professionnels des CPDPN, permet également de répondre aux objectifs 1, 2 et 3.
2.1. Analyse des pratiques des CPDPN: recueil des éléments de discussion et des décisions prises
Il a été proposé à trois CPDPN de remplir une fiche, totalement anonyme et sans donnée permettant une identification, portant sur la façon dont est accompagnée et traitée chaque demande formulée par des couples concernés par une maladie génétique à révélation tardive. Ce recueil de données stipulait le cadre pathologique, et recueillait les arguments mis en débat et ceux pris en compte pour la décision finale d’accepter ou de refuser chaque demande.
Cette grille visait à recueillir les éléments suivants:
Le contexte:
• Les éléments concernant la demande: demande de DPN ou de DPI ; la pathologie concernée ;
• Des éléments d’information concernant la patiente: femme porteuse ou non de la mutation génétique ; femme malade ou non (si oui, symptomatologie et pénibilité perçue par la patiente et rapportée par les professionnels) ;
• Des éléments d’information concernant le conjoint: homme porteur ou non de la mutation génétique ; homme malade ou non (si oui, symptomatologie et pénibilité perçue et rapportée par les professionnels) ; niveau d’investissement dans la démarche de DAN ;
• Des éléments d’information concernant le couple et l’histoire familiale: élément(s) contextuel(s) significatif(s) rapporté(s) ; nombre de personnes atteintes dans la famille ; parcours de DAN du couple, notamment les consultations diverses (avec le spécialiste de la maladie, le généticien, l’obstétricien, la sage-femme, le psychologue et/ou le psychiatre).
La discussion en CPDPN:
• Les professionnels présents (information permettant d’évaluer la qualité de la multidisciplinarité et de la collégialité) ;
• Le compte-rendu: compte-rendu formalisé ou non ; description de la pathologie ; évocation de la gravité de la pathologie ;
• Les éléments de la discussion: arguments pour l’acceptation du DPI/DPN ; arguments en faveur d’un refus du DPI/DPN ;
• Les éléments de la décision: existence ou non d’un consensus ; questionnement(s) (d’ordre médical ou éthique par exemples) ; avis particulier sollicité (expert, comité d’éthique) ; énoncé de l’argument (ou des arguments) ayant emporté la décision.
2.2. Questionnaire auprès des personnes directement concernées par une MGRT
Nous avons fait le choix de contacter une quinzaine d’associations de patients concernées. Sept d’entre elles nous ont répondu favorablement, étant très intéressées de collaborer à notre projet, à savoir: Association de patients HNPCC/Syndrome de Lynch, BRCA France, Europa Donna, Mon Réseau Cancer du Sein, Généticancer, AFAF (Association Française Ataxie de Friedreich) et AMRYC-QT long.
Elles ont accepté de relayer auprès de leurs membres un questionnaire totalement anonyme relevant de l’enquête d’opinion, visant à recueillir les points de vue sur le recours éventuel au DAN de personnes directement concernées par une maladie génétique à révélation tardive. Notre souhait était de toucher un maximum de situations diverses: personnes porteuses du gène et/ou malades, mais aussi conjoint et/ou parent d’une personne porteuse ; personnes étant déjà parents et/ou ayant un projet parental.
Avant sa diffusion, le questionnaire a été relu et approuvé par l’ensemble des responsables de ces associations et par les comités scientifiques de certaines (HNPCC/Syndrome de Lynch, BRCA France, Europa Donna et AMRYC-QT long notamment).
Ce questionnaire a été mis en ligne sur les sites internet de ces associations du 1er décembre 2016 au 31 mai 2017 après avoir été préalablement testé auprès de personnes naïves, puis auprès de personnes concernées.
Ce questionnaire était composé majoritairement de questions fermées, mais une place était systématiquement laissée aux participants s’ils souhaitaient préciser ou expliciter leurs propos [96].
Les principaux points abordés dans ce questionnaire (Annexe 1) étaient les suivants:
La situation personnelle des participants par rapport à la maladie: âge ; sexe ; profession ; niveau d’étude ; situation maritale ; maladie génétique les concernant ; situation personnelle par rapport à la maladie (porteur ou non, malade ou non, suivi médical) ; jugement sur la gravité de leur situation personnelle par rapport à la maladie.
La situation familiale des participants par rapport à la maladie: nombre d’enfants (porteurs ou non du gène, malades ou non) ; histoire familiale de la maladie (proches malades et/ou décédés) ; jugement sur la gravité de leur situation familiale par rapport à la maladie ; information et discussion sur le sujet au sein des familles.
Le point de vue des participants sur le DAN, favorable ou non pour leur pathologie en général:
• Pour ceux ayant un projet parental: recours au DAN envisagé ou non pour ce projet actuel ou futur ; préférence pour le DPN ou le DPI ; point de vue sur l’IMG ;
• Pour ceux ayant déjà un(des) enfant(s): techniques existantes ou non au moment de la naissance de leur(s) enfant(s) ; avis sur recours au DPN et/ou au DPI ; point de vue sur l’IMG ; avis sur le recours au DAN pour le projet parental de leur(s) enfant(s).
Le point de vue des personnes concernées par une maladie génétique à révélation tardive sur qui est légitime pour décider la réalisation d’un DAN dans le cadre de leur maladie.
L’avis des participants sur les alternatives au DAN pour réaliser leur projet parental:
2.3. Questionnaire auprès des professionnels des CPDPN
Nous avons contacté la fédération française des CPDPN par le biais de sa Présidente, Madame Alexandra BENACHI, et lui avons présenté notre projet de recherche. L’association a accepté de mettre en ligne un questionnaire totalement anonyme, destiné aux professionnels de la périnatalité travaillant en lien avec un centre. Cette fédération regroupe les 59 CPDPN français. Le questionnaire était disponible du 1er février au 30 juin 2017 après avoir été préalablement testé auprès d’une dizaine de professionnels courant janvier 2017.
Ce questionnaire était construit de la même manière que le précédent, afin de recueillir un maximum de commentaires libres de la part des professionnels.
Les principaux points abordés dans ce questionnaire (Annexe 2) sont les suivants:
Des données descriptives des participants: âge ; sexe ; profession ; nombre d’années de pratique ; rôle au sein du CPDPN.
L’opinion des professionnels sur le recours au DPN et au DPI pour les maladies génétiques à révélation tardive: dans le cadre d’une prédisposition génétique au cancer ; dans le cadre d’une maladie entrainant à l’âge adulte des troubles moteurs ; dans le cadre d’une maladie entrainant à l’âge adulte un déficit des fonctions cognitives ; la meilleure option selon eux.
L’information délivrée par les participants aux couples concernés rencontrés dans leur pratique.
Le point de vue des professionnels sur qui est légitime pour décider la réalisation d’un DAN dans le cadre particulier des maladies génétiques à révélation tardive.
L’avis des participants sur le débat éthique dans ce contexte (au niveau sociétal et convictions personnelles).