Malformations congénitales et anomalies chromosomiques

Les malformations congénitales et les anomalies chromosomiques sont rares au Québec. Les tableaux suivants présentent les statistiques couvrant les deux dernières décennies.

Bien que rares, les cardiopathies congénitales sont plus fréquentes à Laval que dans l’ensemble du Québec

Les cardiopathies congénitales sont les malformations les plus fréquentes avec un taux annuel de 149,5 cas pour 10 000 naissances à Laval, soit un taux statistiquement plus élevé que celui du Québec pour la même période (128,6 cas pour 10 000). Cela représente environ 60 naissances chaque année à Laval.

13,4

8,3 7,4

8,6 8,1

0 2 4 6 8 10 12 14

< 20 ans 20 à 34 ans 35 ans et plus < 11 ans 11 ans et plus Âge de la mère Niveau de scolarité de la mère

%

124  Centre intégré de santé et de services sociaux de Laval | Direction de santé publique CARDIOPATHIES CONGÉNITALES

TABLEAU 14 ÉVOLUTION DU NOMBRE ET TAUX ANNUEL MOYEN DE CARDIOPATHIES CONGÉNITALES,LAVAL,QUÉBEC, 1991-1996 À 2003-2008

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 61 54 59

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 138,5(+) 152,8 149,5(+)

Québec 111,2 138,5 128,6

(+) Taux significativement plus élevé que celui du reste du Québec.

Source : MSSS, Fichier des naissances, Fichier des mortinaissances et Fichier MED-ÉCHO 1989 à 2008.

SYNDROME DE DOWN

Parmi les anomalies chromosomiques, c’est le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, que l’on voit le plus souvent avec un taux de 12,3 pour 10 000 naissances, un taux semblable à celui du Québec (10,0 pour 10 000). À Laval, cinq nouveau-nés, en moyenne, sont touchés par ce syndrome chaque année.

TABLEAU 15 ÉVOLUTION DU NOMBRE ET TAUX ANNUEL MOYEN DU SYNDROME DE DOWN,LAVAL,QUÉBEC, 1991-1996 À 2003-2008

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 5 5 5

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 11,1* 14,1* 12,3*

Québec 12,5 11,3 10,0

* Coefficient de variation entre 16,6 % et 33,3 % : valeur à interpréter avec prudence.

Source : MSSS, Fichier des naissances, Fichier des mortinaissances et Fichier MED-ÉCHO 1989 à 2008.

Le risque que le bébé soit atteint de ce syndrome augmente avec l’âge de la mère, comme l’illustre la figure suivante. Toutefois, il faut faire la part des choses entre le risque relatif et le risque absolu.

En effet, bien que le risque relatif soit moins élevé chez les mères de moins de 35 ans, ce n’est certainement pas le cas dans l’absolu, c’est-à-dire lorsque le risque est évalué selon le nombre de cas, car la majorité des femmes enceintes sont âgées de moins de 35 ans.

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FIGURE 81 PROBABILITÉ DE DONNER NAISSANCE À UN ENFANT AYANT LA TRISOMIE 21 SELON L’ÂGE DE LA FEMME

Source : Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec, 2015b.

1 grossesse sur 1528

1 grossesse sur 1351

1 grossesse sur 909

1 grossesse sur 384

1 grossesse sur 112

1 grossesse sur 28

20 25 30 35 40 45

Âge de la mère

126  Centre intégré de santé et de services sociaux de Laval | Direction de santé publique AUTRES ANOMALIES

D’autres anomalies, plus rares, peuvent survenir. Le tableau suivant présente les statistiques associées à certaines d’entre elles.

TABLEAU 16 ÉVOLUTION DU NOMBRE ET TAUX ANNUEL MOYEN D’AUTRES ANOMALIES,LAVAL,QUÉBEC,1991-1996 À 2003-2008

> FENTE LABIALE ASSOCIÉE OU NON À UNE FENTE PALATINE

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 3 2 4

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 5,7* 6,6* 8,9*

Québec 8,2 7 6,7

> FENTE PALATINE

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 3 2 1

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 6,1* 4,7* **

Québec 6,8 7,6 6,7

> ANOMALIE DU TUBE NEURAL

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 2 2 1

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 4,2* 4,7* **

Québec 6,7 4,8 2,8

> ANOMALIE RÉDUCTIONNELLE DES MEMBRES

1991-1996 1997-2002 2003-2008

Nombre annuel moyen Laval 2 2 1

Taux annuel moyen pour 10 000 Laval 4,2* 6,6* **

Québec 4,9 4,9 4,3

* Coefficient de variation entre 16,6 % et 33,3 % : valeur à interpréter avec prudence.

** Coefficient de variation de plus de 33,3 % : la valeur n’est présentée qu’à titre indicatif.

Source : MSSS, Fichier des naissances, Fichier des mortinaissances et Fichier MED-ÉCHO 1989 à 2008. Données compilées par la Direction de la surveillance de l’état de santé du MSSS.

DÉPISTAGE PRÉNATAL ET NÉONATAL

Au Québec, depuis 1976, les femmes enceintes âgées de 35 ans et plus ou étant considérées plus à risque de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21 bénéficient d’un dépistage prénatal de cette maladie par amniocentèse. Le programme a été élargi en 2010 afin d’offrir à toutes les femmes un dépistage, mais avec une méthode moins invasive (prises de sang). Le dépistage peut s’effectuer à partir de la 10^e semaine de grossesse.

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Le Québec offre également à tous ses nouveau-nés des tests de dépistage néonataux, soit plusieurs tests sanguins et urinaires afin de détecter certaines maladies graves qui ne sont pas nécessairement manifestes à la naissance. Dans le cas où l’enfant est atteint d’une de ces maladies, il pourra être traité rapidement. Ainsi, un test sanguin est effectué à la naissance de l’enfant, puis un test urinaire est effectué à 21 jours. En novembre 2013, on a ajouté à ce dépistage, dans les régions de Laval et de Montréal, les syndromes drépanocytaires majeurs, dont l’anémie falciforme fait partie. Le tableau suivant résume les maladies incluses dans le programme de dépistage néonatal du Québec (ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec, 2015).

TABLEAU 17 LISTE DES MALADIES DÉPISTÉES DANS LE CADRE DU PROGRAMME DE DÉPISTAGE NÉONATAL DU QUÉBEC

Maladies métaboliques Phénylcétonurie Tyrosinémie de type 1

Déficit en acil-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD)

3-méthylcrotonylglycinurie de type 1 Acidurie arginosuccinique

Acidurie glutarique de type 1 Acidurie méthylmalonique Acidurie propionique Acidurie pyroglutamique Aminoacidurie dicarboxylique Citrullinémie

Cystinurie

Déficit en prolidase Hyperargininémie Maladie de Hartnup

Syndrome de Fanconie-Bickel Syndrome du triple H Hypothyroïdie congénitale Anémie falciforme

Autres formes sévères de maladies de l’hémoglobine

Maladies endocriniennes Hypothyroïdie congénitale

Maladies de l’hémoglobine Anémie falciforme

Autres formes sévères de maladie de l’hémoglobine Source : Ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec, 2015.

128  Centre intégré de santé et de services sociaux de Laval | Direction de santé publique En 2014, le gouvernement du Québec a commencé à déployer le Programme québécois de dépistage de la surdité chez les nouveau-nés, un déploiement qui devrait être complété d’ici 2017 (Ordre des infirmières et infirmiers du Québec, 2014). Ce programme vise à offrir à tous les parents dont l’enfant naît au Québec des tests pour le dépistage de la surdité dès les premiers jours de vie.

Une surdité non détectée peut mener à un retard de développement. Le dépistage néonatal vise donc à réduire le délai de détection de la surdité et permet ainsi une prise en charge plus rapide de l’enfant (Roy et Alain, 2012).