Maladies héréditaires et hernies :

I. Maladies héréditaires et hernies :

Dans la plupart des cas, la récidive d'une hernie inguinale pédiatrique est due à une oblitération incomplète du processus vaginal pendant la réparation chirurgicale [137]. Cependant, la possibilité de la présence du tissu conjonctif anormal dans le canal inguinal comme une autre cause de hernie inguinale a été postulée depuis de nombreuses années [138, 139]. Le canal inguinal comprend un tissu constitué de collagène, fibres élastiques étant constitués d'élastine et de microfibrilles et les glycosaminoglycanes (GAG) de la matrice extracellulaire (ECM) [137]. Des anomalies génétiques de chacun de ces éléments essentiels à la construction du tissu conjonctif normale conduit à une augmentation de l'incidence de hernie inguinale [137].

1. Troubles de la microfibrille :  Le syndrome de Marfan

Le trouble le plus fréquent de la microfibrille est Marfan syndrome (MFS), survenant chez 1/5000 naissances vivantes [140]. Les manifestations cardinales de la MFS impliquent les systèmes cardiovasculaires, oculaires et systèmes squelettique. Le syndrome de Marfan est hérité dans un mode autosomique dominant avec 15% à 30% des cas survenant sporadiquement. Bien que l’ hernie inguinale récidivante soit incluse dans les critères diagnostiques de la MFS, il y a peu de rapports sur l’incidence de hernie inguinale dans la MFS [137],elle est de l‘ordre de 22% à 42% [141, 142, 143]. A la meilleure connaissance des auteurs, il n’y a aucun rapport traitant spécifiquement la hernie récidivante ou le type de hernie inguinale (direct ou indirect) vus dans la MFS. La reconnaissance clinique de la MFS est importante à cause d’une progressive dilatation de la racine aortique, qui est généralement asymptomatique, et qui peut se présenter comme dissection aortique à la mort subite [144]. Pour ces raisons, il est important de considérer le renvoi de tout patient avec une histoire inhabituelle d'une hernie inguinale avec présence de caractéristiques de MFS, mais qui ne peuvent pas encore répondre aux critères diagnostiques de la MFS, pour l'évaluation cardiologique [137].

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 Syndrome Loeys-Dietz

Syndrome Loeys-Dietz (LDS) se transmet sur un mode autosomique dominant avec de grandes manifestations dans le système cardiaque et squelettique[137]. Elle a été décrite pour la première fois en 2005 et a des similitudes avec MFS [145]. Dans la plus grande série d’étude jusqu’à l’année 2008, l’hernie inguinale a survenue chez 37% des patients LDS, mais aucune donnée sur hernie inguinale récidivante n’a été publiée [137]. Similairement à MFS, le diagnostic de la LDS après une présentation avec une histoire de hernie inguinale récidivante avec les autres caracteristiques de la maladie, nécessite une orientation précoce pour l'évaluation cardiologique ce qui pourrait conduire à l’initiation d'un traitement de sauvetage de la dilatation aortique ou anévrismes vasculaires [137].

2. Troubles de l'élastine

 Le syndrome de Williams

- Le syndrome de Williams (WS) se caractérise par les traits du visage de lutin, sténose supravalvulaire aortique et / ou pulmonaire, hypercalcémie infantile, néphrocalcinose et retard de développement [146, 147]. D'autres anomalies cardiaques telles que le défaut ventriculaire et le prolapsus de la valve mitrale peuvent aussi être vues [137]. Williams syndrome a un mode de transmission autosomique dominant. L'incidence de la hernie inguinale chez WS a été rapportée en 2 cohortes, elle était de l’ordre de 24% et 33% [137].

 Cutis Laxa

- Cutis Laxa (CL) est caractérisée par une peau lâche redondante [137]. Il ya 2 large groupes de CL, une présentation clinique bénigne de CL à transmission autosomique dominante et une présentation clinique plus sévère à transmission autosomique récessive [137]. Hernie inguinale, et dans certains cas récidivante multiple, a été décrite dans de nombreux rapports de cas de patients atteints de CL [148, 149, 150].

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 Syndrome de Costello

- Syndrome de Costello (CS) a été décrit pour la première en 1971 et se caractérise par les traits du visage grossiers, une macrocéphalie, cheveux clairsemés, les lèvres épaisses, et la peau redondante qui est particulièrement visible sur les mains et les pieds à l’origine de plis profonds solaires et palmaire [151, 152].L’élastogenèse anormale est responsable d'une manière significative d’une augmentation du risque d’ hernie inguinale ( la plus grande série des patients a rapporté une incidence de la hernie inguinale à 60%) [152].

- La maladie de Menkes (MD) et occipital horn syndrome (OHS) La maladie de Menkes et sa variante plus douce OHS, sont des troubles des transports avec facultés affaiblies d’utilisation cellulaire du cuivre. Les enfants atteints de MD ont des traits faciaux caractéristiques, les cheveux tordus clairsemés, hypotonie, une croissance lente; retard de développement, et des convulsions [137]. Syndrome corne occipitale est plus doux et se caractérise par la formation de distinctifs calcifications occipitales cunéiformes (cornes) et séquelles du tissu conjonctif. Hernie inguinale est plus fréquente dans les deux maladies [137]. Ces deux maladies sont héritées par un mode récessif lié à l'X [153].

3. Troubles du collagène

 Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS)

- Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe d’affections génétiquement et cliniquement hétérogène qui ont une hypermobilité articulaire et hyperlaxité de la peau comme signes cardinaux [137]. Une étude hollandaise, faite en réponse de l'absence de données sur la récidive de hernie inguinale en EDS, a rapporté un taux global de hernie inguinale à 16%, soit 2,5 fois plus fréquente que dans la population générale de la Hollande [154]. L’hernie inguinale survenait plus tôt en cas d’EDS, la plus forte incidence étant dans l'enfance, elle a été constatée aussi plus fréquemment chez les patients avec des phénotypes frustes d’EDS.

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 L'ostéogenèse imparfaite(OI)

- La fonction cardinale d’OI est la fragilité des os avec fractures fréquentes. La transmission est généralement autosomique dominante. Hernie inguinale se produit plus fréquemment chez les patients avec OI. Dans un rapport, 11% des patients atteints d'OI non périnatale létale ont développé une hernie inguinale [155]. Pour les patients qui avaient une laxité ligamentaire, le taux de la hernie était de 24%. Des patients atteints d’OI fruste, 9% ont développé une hernie inguinale. La combinaison de fractures fréquentes et hernie inguinale récidivante devrait évoquer la possibilité d'OI [137].

4. Troubles de la composante de glycosaminoglycanes (GAG) de la matrice extracellulaire (ECM) :

 Mucopolysaccharidoses: syndrome de Hurler

- Mucopolysaccharidoses est le résultat de carences héritées des enzymes lysosomales spécifiques. Syndrome de Hurler (MPS I) est la plus fréquente MPS et est causée par un déficit en α L-iduronidase qui conduit à une accumulation de GAG et d'héparane dermatane sulfate dans le ECM [137]. Les caractéristiques cliniques incluent une petite taille, les traits du visage grossiers, les cornées nuageux, anomalies osseuses (multiples dysostosis), otites fréquentes et les hernies inguinales [156]. L'héritage est autosomique récessif [137]. Syndrome de Hunter (MPS II) a de similaires caractéristiques avec la MPS I, mais il est plus fruste et le diagnostic peut être retardé pendant des années [137]. Mucopolysaccharidose de type II est lié à l'X et causée par carence en iduronate 2-sulfatase qui conduit également à une accumulation de l’héparane Dermatane sulfate [157]. L’hernie inguinale droite survient à 51%, et une hernie inguinale gauche à 32% [137]. Hernie inguinale se manifeste aussi dans d'autres types de MPS y compris MPS VII [158].

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5. Les troubles de la différenciation sexuelle

 Syndrome d'insensibilité aux androgènes complet(CAIS)

- Les patients atteints du syndrome d'insensibilité aux androgènes complet (CAIS) (anciennement connu sous le nom syndrome du testicule féminisant) ont une formule chromosomique mâle (46, XY) et des gonades mâles (Testicules) et une production normale des androgènes [137]. Cependant, en raison d'un dysfonctionnement dans les récepteurs des androgènes, les patients sont incapables de répondre aux androgènes [159]. Ceci est responsable de l’absence de masculinisation des organes génitaux externes [137]. Régression des structures de Müller (partie supérieure du vagin, trompes de Fallope, utérus) se produit normalement en raison de la normale production et la réponse au facteur inhibiteur de Müller [137]. Alors que le tiers inférieur du vagin se forme généralement à cause de l’absence de réponse à la testostérone. Le Processus vaginalis est souvent patent [160]. La plus fréquente manifestation du CAIS est une jeune femelle avec une asymptomatique hernie inguinale bilatérale [159]. Il a été estimé que 1% à 2% de toutes les filles avec une hernie inguinale bilatérale ont CAIS [161]. Un examen peropératoire minutieux des gonades devrait élucider le diagnostic.

 Syndrome de conduit Mullerian persistant

- Syndrome de conduit Mullerian persistant est une maladie rare causée par des mutations dans le gène de l'hormone anti-Müller ou gène récepteur de type II de l’hormone anti-Müller [162]. Il en résulte l'échec de la régression des structures du conduit Müller (Partie supérieure du vagin, les trompes de Fallope, utérus) chez les génétiques mâles [137]. Les patients ont des organes génitaux externes mâles normaux et se présentent généralement avec cryptorchidie bilatérale et des hernies inguinales [137]. Au moment de la réparation des hernies, l’utérus et les trompes de Fallope sont trouvés dans le canal inguinal. Les gonades qui sont en l’occurrence des testicules peuvent également être trouvées dans le sac herniaire. La plupart des cas de présentent dans l'enfance. La transmission est autosomique récessive, des cas familiaux ont été décrits [163, 164].

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