MATERIEL ET METHODES
A. MATERIEL I. Type d’étude
II. Méthode de recueil d’information
Pour réaliser ce travail nous avons consulté : Les dossiers cliniques des malades,
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Le registre des comptes rendus opératoires,
Le registre des comptes rendus anatomopathologiques.
Et nous avons noté les observations cliniques de nos 08 malades en se basant sur :
Les données épidémiologiques : âge, sexe, terrain et antécédents
Les données cliniques : motifs de consultation, délai de consultation, symptomatologie, examen physique.
Les données para cliniques : endoscopiques, radiologiques et biologiques.
Les données anatomopathologiques. Le traitement : chirurgical.
Surveillance et évolution.
III. Observations
1. Observation N°1
Identité :
Il s’agit d’un enfant âgé de 9 ans, 3ème d’une fratrie de 4, non scolarisé de bas niveau socio-économique, bien vacciné admis au service en 1998.
Motif d’hospitalisation :
Rectorragies. Antécédent :
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Familiaux : polypose colique chez la fratrie.
Histoire de la maladie :
Le début de la symptomatologie remonte à 2 ans par l’apparition de rectorragie survenant à l’effort de défécation mais non mélangée aux selles, avec issu à travers l’anus de polypes se détachant parfois, on retrouve aussi des douleurs abdominales diffuses, des épreintes, des ténesmes avec trouble du transit à type d’alternance diarrhée et constipation avec amaigrissement non chiffré.
Examen physique
Examen de l’appareil digestif :
Abdomen souple respire normalement. Absence de circulation collatérale. Pas de masse palpable.
Une rate de taille normale. Pas de contact lombaire. Le foie est de taille normale.
Examen cardio-vasculaire et pleuro-pulmonaire : sans particularités
Examen des aires ganglionnaires : Libres.
Conclusion :
Il s’agit d’un enfant âgé de 9 ans, ayant comme antécédents familiaux une polypose colique chez la fratrie, présentant depuis 2 ans des rectorragies des épreintes, ténesmes, avec alternance diarrhée constipation, et douleurs
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abdominales, présentant à la suite d’effort de défécation des polypes à travers l’anus, l’examen somatique est sans particularité.
Examens complémentaires :
Rectosigmoidoscopie :
Rectum : muqueuse presque totalement tapissée de polype de tailles différentes, un de ces polypes présente un aspect bourgeonnant.
Sigmoïde : présente moins de polypes, qui sont de petite taille et intéressent tout le sigmoïde
Conclusion : Résection d’un polype sigmoïdien et de 2 polypes rectaux
Lavement baryté : présence de multiples polypes intéressant surtout le
rectosigmoïde.
Coloscopie totale :
Polypes de tailles différentes, disséminés au niveau du coecum, colon transverse, colon gauche, le sigmoïde et le rectum avec prédominance au niveau du coecum et du rectum.
Conclusion : polypose rectocolique.
Examen anatomopathologique : Polypes juvéniles rectaux exulcérés sans
signe histologique de malignité (polypose juvénile)
Traitement : Colectomie totale+ anastomose iléo-rectale.
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2. Observation N°2
Identité :
Il s’agit d’un enfant âgé de 12 ans, non scolarisé, bien vacciné, l’ainé d’une fratrie de 4, admis au service en 2000.
Motif d’hospitalisation:
Rectorragies.
Antécédents :
Personnels : pas d’antécédent particuliers
Familiaux : pas de cas similaire dans la famille, pas de notion de
consanguinité.
Histoire de la maladie :
Le début de la symptomatologie remonte à l’âge de 6 ans, par des rectorragies faites de sang rougeâtre, d’abondance non précisée qui accompagne les selles, sans douleurs abdominales, sans troubles de transit, le tout évoluant dans un contexte d’apyrexie et de conservation de l’état général, admis au service pour prise en charge.
Examen clinique :
Examen général : Patient en bon état général, apyrétique, conjonctives
normo colorées.
Examen abdominal :
Abdomen souple, respire normalement. Pas de CVC.
Pas de masse palpable. Pas de HSMG.
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Présence de 3 polypes au niveau de la partie antérieure du rectum. Douloureux.
Tonicité sphinctérienne est conservée. Le doigtier ne ramène pas de sang.
Examen pleuro-pulmonaire :
Pas de déformation thoracique.
Murmures vésiculaires bien transmises. Vibrations vocales bien perçu.
Pas de râles à l’auscultation.
Pas de matité ou de tympanisme à la percussion.
Examen cardio-vasculaire :
B1, B2 bien perçus. Systole-diastole libres. Pas de souffle.
Pouls périphériques sont présents
Les aires ganglionnaires : Libres.
Le reste de l’examen est sans particularité
Conclusion :
Il s’agit d’un enfant de 12 ans sans antécédents particuliers et qui a présenté depuis 2 ans des rectorragies d’abondance et de fréquence variables sans particularité à l’examen somatique.
Examens complémentaires :
Lavement baryté en double contraste :
Présence au niveau du rectum et du sigmoïde des images de polypose multiples et diffuses à prédominance rectale. Absence d’obstacle tumoral à la
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progression barytée. Le rectum est d’aspect harmonieux. Conclusion : polypose recto-sigmoïdienne.
Coloscopie :
Polypose recto-sigmoïdienne.
Plusieurs polypes recto-sigmoïdiennes de tailles différentes, un polype a été reséqué à la pince diathermique
Examen anatomopathologique :
Polypes juvéniles typiquement exulcérés et surinfectés.
Traitement : Colectomie totale+ anastomose iléo-rectale.
Evolution : Bonne.
3. Observation N°3
Identité :
Il s’agit d’un enfant âgé de 11 ans, scolarisé, 2ème d’une fratrie de 4, admis au service en 2001.
Motif d’hospitalisation:
Rectorragies.
Antécédents :
Personnels : Pas d’antécédents personnels
Familiaux : Cas similaires retrouvés chez la fratrie.
Histoire de la maladie :
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rectorragies non mélangées aux selles survenant à l’effort de défécation avec issu à travers l’anus de polype qui se détachent parfois, notion de douleurs abdominales diffuses, épreintes, alternance diarrhée constipation avec amaigrissement non chiffré.
Examen clinique :
Examen général :
Enfant en assez bon état général, conjonctives légèrement décolorées, apyrétique avec un début d’hippocratisme digitale.
Examen digestif :
L’abdomen est souple, respire normalement Pas de sensibilité abdominale à la palpation. Le foie et la rate sont de taille normale. Pas de masse palpable.
Les orifices herniaires sont libres.
Examen cardio-vasculaire :
Pouls : 100 battements/min. B1 et B2 bien perçus.
Pouls périphériques présents.
Examen pleuro-pulmonaire :
La fréquence respiratoire est de 27 cycles/min La sonorité pulmonaire est homogène.
Les vibrations vocales sont bien transmises. Les murmures vésiculaires sont bien perçus.
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Les aires ganglionnaires : libres
Le reste de l’examen somatique est sans particularités.
Conclusion :
Enfant de 11 ans, ayant des antécédent familiaux de polypose colique présentant depuis 3 ans des rectorragie, des douleurs abdominales, des épreintes, alternances diarrhée et de constipation, procidence de polype à travers l’anus avec notion de détachement spontané, l’examen physique est sans particularité.
Examens complémentaires :
Rectosigmoidoscopie :
Multiples polype de tailles différentes intéressant presque la totalité de la muqueuse rectale, résection de 2 polypes.
Lavement baryté : présence de nombreux polypes dans tout le cadre
colique.
Coloscopie totale : Polypose rectocolique diffuse.
Examen anatomopathologique : Polypes juvéniles, sans signe de
malignité,.
Traitement : Colectomie totale+ anastomose iléo-rectale.
Evolution : Bonne
4. Observation N°4
Identité :
Il s’agit d’un enfant âgé de 12 ans, ainé de sa fratrie de 4, vacciné et scolarisé, admis au service en 2004.
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Motif d’hospitalisation :
Rectorragies.
Antécédents :
présence de la même symptomatologie chez la fratrie.
Histoire de la maladie :
Le début de la symptomatologie remonte à la petite enfance (à l’âge de 6 ans) par des rectorragies avec polypes faisant saillie à travers l’anus et des troubles de transit à type de diarrhées.
Examen clinique:
Examen général :
Enfant en assez bon état général, apyrétique, pâle, conjonctives légèrement décolorées, présence d’un hippocratisme digital.
Examen de l’abdomen :
Abdomen souple, respire bien. Pas de masse palpable.
Pas d’HSMG.
Examen cardio-vasculaire : sans anomalies
Examen pleuro-pulmonaire :
Les vibrations vocales sont bien transmises. Les murmures vésiculaires bien perçus.
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Conclusion :
Enfant de 12 ans, ainé d’une fratrie de 4, et qui présente depuis le jeune âge des épisodes de rectorragies avec une notion de prolapsus du polype à travers l’anus, l’interrogatoire révèle la même symptomatologie chez la fratrie. L’examen trouve un enfant pâle avec un hippocratisme digital. Par ailleurs le reste de l’examen somatique est sans particularités.
Examens complémentaires :
Rectoscopie :
Présence d’un polype rectal.
Extirpation de plusieurs polypes dont la surface est framboisée, évoquant un aspect précancéreux de type adénomateux.
Lavement baryté :
Rectum et côlon droit siège de très nombreux polypes de tailles différentes, polypes au niveau du sigmoïde qui sont moins nombreux et rares au niveau du transverse.
Conclusion :
Polypose colique prédominante au côlon droit et au rectum.
Transit du grêle :
Estomac, cadre duodénal et jéjunum sont sans anomalies.
L’Iléon présente à sa partie distale (dernière anse) de petites images lacunaires qui correspondent aux polypes.
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Coloscopie :
Nombreux polypes rectaux, quelques polypes coliques de petites tailles, résection d’environ 6 polypes.
Examen anatomopathologique :
Polypose juvénile sans aucun signe histologique de malignité.
Traitement : Colectomie totale+ anastomose iléo-rectale. Evolution : Bonne
5. Observation N°5
Identité :
Enfant de 9 ans, 4ème d’une fratrie de 5, bien vacciné, scolarisé admis au service en 2010.
Antécédents : Pas d’antécédents personnels ni familiaux. Motif d’hospitalisation :
Rectorragies
Histoire de la maladie :
Le début remonte à 2 ans par une rectorragie lors de la défécation sans douleurs abdominales ni troubles du transit avec conservation de l’état général.
Examen clinique :
Examen général : Enfant en bon état général, conjonctives bien colorées,
apyrétique.
Examen abdominal :
Abdomen souple.
Pas de sensibilité, pas de douleur. Pas de masse palpable.
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Masse de surface lisse rectale qu’on trouve au toucher avec le bout du doigt sans pouvoir mesurer ses dimensions ou ses limites le doigtier ne ramène pas de sang.
Examen cardio-vasculaires et pleuro-pulmonaire : sans anomalies. Conclusion :
Enfant de 9 ans qui présente depuis 2 ans des rectorragies et parfois des mélénas. Le TR a mis en évidence une masse rectale lisse. Et le reste de l’examen somatique est sans particularités.
Examens complémentaires :
Lavement baryté : Montre la présence de nombreux polypes intéressant
tout le cadre colique.
Coloscopie totale :
Conclusion : polypose rectocolique localisée surtout au niveau du colon droit et du rectum.
Examen anatomopathologique :
Polype juvénile ulcéré à la surface et surinfecté, absence de stigmate histologique de malignité.
Traitement : Colectomie totale+ anastomose iléo-rectale
Evolution : Bonne
6. Observation N° 6
Identité :
Il s’agit d’une fille âgée de 4ans, admis au service en 2011.
Motif d’hospitalisation :
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Antécédents :
Personnels : RAS
Familiaux : un frère ainé ayant la même symptomatologie.
Histoire de la maladie :
Remonte à l’âge de 2 ans par la survenue d’un prolapsus rectal de manière répétitive, compliqué dernièrement de douleurs abdominales paroxystiques avec apparition de diarrhées glairo-sanglantes.
L’examen physique :
Examen de l’abdomen :
Abdomen souple, respire bien. Pas de masse palpable.
Pas d’HSMG
Examen cutanéo-muqueux :
Une lentiginose labiale inférieure.
L’examen de l’anus :
Une masse polypoïde bourgeonnante accouchée par l’anus.
Examen cardio-vasculaire et pleuro-pulmonaire : sans particularités
Examen des aires ganglionnaires : Libres.
Conclusion :
Il s’agit d’une fille de 4 ans ayant un frère ainé présentant même symptomatologie qui présente depuis 2 ans prolapsus rectal compliqué dernièrement de douleurs abdominales avec diarrhées glairo-sanglantes. Chez
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qui l’examen clinique trouve une masse polypoïde bourgeonnante accouchée par l’anus avec une lentiginose labiale inférieure.
Examens para-cliniques
ASP : absence de niveaux hydro-aériques
Echographie abdominale : absence d’image rappelant un boudin
d’invagination
Colonoscopie
Gros polype sigmoïdien à 20 cm de la marge anale. Polype moyen à 10 cm de la marge anale.
Muqueuse colique subnormale.
FOGD :
Deux petits polypes sessiles au niveau de la muqueuse gastrique de la grande courbure.
Aspect très congestif de la muqueuse gastrique. Duodénum, bulbe, cardia et œsophage normaux.
Lavement baryté à double contraste
Bonne progression de la colonne opaque dans un côlon de calibre normal. Petite formation rectale antérieure à quelques centimètres de la marge anale en faveur d’un polype.
Absence d’autres anomalies individualisables.
Bilan biologique standard : sans anomalies
Etude génétique: L’analyse du gène STK11 a mis en évidence la présence
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(c.648_693del, p.Phe219SerfsX53). La présence de cette mutation confirme le diagnostic du SPJ.
Traitement : polypectomie par voie trans-anale, après extériorisation de la
muqueuse anale sur 6 cm, et en une résection de 5 cm de la boucle sigmoïdienne, emportant la masse polypoïde de 3cm, à travers une incision de faux Pfannenstiel gauche, suivie d’une anastomose termino-terminale
Les suites opératoires étaient simples.
L’examen anatomo-pathologique de la pièce opératoire a révélé :
A la macroscopie : une formation polypoïde, au niveau de la muqueuse en
regard du bord anti-mésentérique, mesurant 3,5x3x2cm, avec une base d’implantation de 1cm.
A la microscopie : une arborisation de la couche musculaire, délimitant
plusieurs lobules, bordés d’un revêtement épithélial glandulaire muco -secrétant, à surface villeuse, faite de cellules régulières munies de noyaux sans atypies gardant leur position basale.
Le chorion abrite de nombreux vaisseaux congestifs, de nombreuses glandes muco-sécrétantes de taille variable, et un infiltrat inflammatoire mononuclé fait de lymphocytes et de plasmocytes, s’organisant par place en follicules lymphoïdes
7. Observation N°7
Identité :
Il s’agit d’un enfant âgé de 13 ans, ainé d’une fratrie de 6, bien vacciné et scolarisé, admis au service en 2011.
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Motif d’hospitalisation:
Rectorragies.
Antécédents :
Personnel : RAS.
Familiaux : pas de cas similaires dans la famille.
Histoire de la maladie :
Remonte à 3 ans par l’apparition progressive de rectorragie abondante dans un contexte apyrétique sans notion d’épistaxis ni d’hématémèse ni d’hémorragie cutanée, évoluant dans un contexte de conservation de l’état général.
Examen clinique:
Examen général : Enfant très pâle, retard staturo-pondéral estimé à 2 DS
(P : 30 Kg, T : 138 cm)
Examen cardio-vasculaires :
B1 et B2 bien perçus. Pas de souffle.
Systole et diastole libres. Pouls périphérique présents.
Examen pleuro-pulmonaire :
Murmures vésiculaires bien perçu. Vibration vocales bien transmises. Pas de râles.
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Examen abdominal : normal
Aires ganglionnaires : libres.
Conclusion
Enfant de 13 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, vacciné selon le PNI qui présente depuis 3 ans, des rectorragie abondantes sans hémorragie cutanée, sans épistaxis ni hématémèse ni épreintes ni ténesmes ni faux besoins évoluant dans un contexte d’apyrexie et de conservation de l’état général, l’examen retrouve un patient pâle avec des conjonctives décolorées et des ongles et des cheveux cassant. Le reste de l’examen est sans particularités.
Examen complémentaires :
Coloscopie totale : Mal préparé :
Le coecum n’a pas pu être exploré.
Colon droit, transverse : muqueuse normale.
Colon gauche et sigmoïde : présence de quelques polypes disséminés. Rectum : muqueuse truffée de polypes de différentes tailles polylobés et groupés en nappes Certains sont pédiculés, d’autres sont sessiles.
c/c : polypes rectocoliques à prédominance rectale. Plusieurs résections sont faites.
Examen anatomopathologique :
Il s’agit de polypes adénomateux sans dysplasie, remanié par une inflammation subaigüe congestive. La résection ne semble pas totale.
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Traitement : Une colectomie totale + anastomose iléo-anale.
Evolution : Bonne.
8. Observation N°8
Identité :
Il s’agit d’un garçon de 4ans, 2ème de sa fratrie de 3, vacciné selon le PNI, admis au service en 2015.
Motif d’hospitalisation :
Masse prolabée par l’anus.
Antécédents : Pas d’antécédents personnels ni familiaux.
Histoire de la maladie :
Le début remonte à un an et demi avant l’hospitalisation par l’installation des douleurs abdominales paroxystiques, à raison d’une fois tous les 15 jours, accompagnées des rectorragies, sans vomissements ni troubles du transit. Le tout évoluant dans un contexte d’amaigrissement non chiffré et d’altération de l’état général.
L’examen physique : Enfant bien portant.
Examen de l’abdomen :
L’abdomen était souple, sans masse palpable, ni sensibilité, ni distension abdominale.
Examen de l’anus :
Masse prolabée mesurant 6x5cm de diamètre, recouverte de polypes de petite taille, accolée à la muqueuse intestinale, avec une lumière intestinale libre.
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L’examen cutanéo-muqueux :
Lentiginose intéressant les lèvres supérieure et inférieure ainsi que la muqueuse buccale.
Examen cardio-vasculaire :
Thorax de morphologie normale. B1, B2 bien perçus.
Systole, diastole sont libres.
Examen pleuro-pulmonaire :
Les vibrations vocales sont bien transmises. Les murmures vésiculaires bien perçus.
Le reste de l’examen somatique : ne trouve rien de particuliers.
Conclusion
Il s’agit d’un enfant de 4 ans sans antécédents pathologiques notables qui présente depuis 1an et demi des douleurs abdominales avec rectorragies chez qui l’examen clinique a trouvé une masse prolabée par l’anus, recouverte de polypes de petite taille avec Lentiginose buccale.
Examens para-cliniques
Biopsie de la masse
Polype colique de type Peutz-Jeghers, sans signes de dysplasie ou d’invasion
Echographie abdominale
Masse tissulaire du flanc gauche et un boudin d‘invagination grêlo-colique dans le flanc gauche de 4cm, avec une fine lame d’épanchement en regard
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Lavement baryté à double contraste
Le polype décrit dans les examens précédents est localisé dans le côlon transverse, prés de l’angle colique gauche : réalisation d’une désinvagination jusqu’au caecum.
Absence d’autre localisation polyploïde sur le cadre colique. Absence d’opacification de la dernière anse iléale.
FOGD :
Présence de signes de gastrite congestive.
Absence de polype au niveau du duodénum, de l’estomac et de l’œsophage.
Bilan sanguin standard
Sans anomalies.
Etude génétique
L’analyse du gène STK11 a mis en évidence la présence à l’état hétérozygote de la mutation c.924G >A, p.Trp308X, au niveau de l’exon 8. La présence de cette mutation confirme le diagnostic de syndrome de Peutz Jeghers.
Traitement :
Le patient a bénéficié d’une réduction hydrostatique de l’invagination intestinale ramenant le polype du côlon gauche jusqu’à la valvule de Bauhin. Devant la récidive de l’invagination, on a réalisé une iléo-colectomie élective emportant le polype, la dernière anse iléale, le coecum et l’appendice sur une longueur de 6 cm, avec une anastomose termino-terminale.
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L’iléo-colectomie a été réalisé à travers une incision trans-ombilicale, permettant de dérouler tout l’intestin grêle pour la vérification d’autres localisations. Elle présente également un avantage esthétique considérable.
L’évolution post-opératoire était marquée par la survenue d’un syndrome
occlusif, 9 mois après l’acte opératoire, résolu spontanément sous surveillance médicale et radiologique.
L’enfant a présenté une gynécomastie bilatérale. L’échographie des testicules, à la recherche d’une tumeur testiculaire, était sans anomalies.
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