Les anomalies congénitales

...intervenir précocement, mieux soutenir les enfants et les parents Au Québec, les anomalies congénitales représentent la deuxième cause de mortalité chez les enfants âgés de moins d’un an et la première cause de mortalité chez les enfants mort-nés ou âgés de moins de 7 jours²⁷⁹. Les anomalies congénitales sont des malformations métaboliques, anatomiques ou fonctionnelles présentes à la naissance²⁸⁰. Elles sont qualifiées de graves en fonction de leur importance sur les plans esthétique, fonctionnel et médical (prévalence élevée de mortalité et de morbidité)²⁸¹. Bien que la plupart des anomalies congénitales moins graves puissent être corrigées, elles demeurent une préoccupation tant sur le plan affectif qu’économique pour les familles et pour la société²⁸².

Au Québec, en l’absence d’un système d’enregistrement et de surveillance, on dispose de peu d’informations sur la prévalence des naissances d’enfants atteints d’anomalies congénitales^283-284.

On estime généralement qu’entre 3 et 4 % des enfants sont porteurs d’une anomalie congénitale grave à la naissance²⁸⁵, le plus souvent alors qu’aucun antécédent familial ni aucun facteur de risque particulier n’est connu.

À défaut d’un suivi systématique des enfants atteints d’anomalies congénitales, le taux de prévalence est estimé à partir des données hospitalières et de celles provenant du Bulletin de mortinaissance. Au Québec²⁸⁶, les cardiopathies congénitales demeurent l’anomalie la plus fréquente. Entre 1989 et 1995, elles ont touché 982 enfants annuellement.

Ce nombre a augmenté à 1 038, en moyenne, entre 1996 et 2002. Toujours entre 1996 et 2002, les cardiopathies congénitales et le syndrome de Down touchaient respectivement 139,2 et 11,8 enfants pour 10 000 naissances totales (naissances vivantes et mort-nés) par année.

Pour les mêmes périodes²⁸⁷, on constate une réduction de 34 % du nombre d’enfants atteints d’anomalies du tube neural ; le taux annuel moyen était de 5,1 enfants pour 10 000 naissances totales entre 1996 et 2002. Une légère diminution de 7 % du taux de prévalence du syndrome de Down a également été constatée entre 1989-1995 et 1996-2002.

Au Québec, en 2006, parmi les 86 enfants de moins de 1 an décédés d’une anomalie congénitale, 59,3 % sont décédés au cours de leurs 7 premiers jours de vie²⁸⁸.

Les causes des anomalies congénitales sont diverses²⁸⁹, de même que leurs manifestations. Une mutation génétique ou chromosomique peut provoquer une anomalie. Des facteurs externes peuvent également être à l’origine d’une anomalie : exposition de la mère et du fœtus à des agents tératogènes – par exemple, prise de certains médicaments, consommation d’alcool –, infection par certains virus – rubéole, varicelle –, présence chez la mère d’une infection transmise sexuellement ou par le sang, ou présence de certaines affections maternelles telles que l’obésité ou le diabète insulinodépendant.

Enfin, l’âge de la mère constitue lui aussi un facteur de risque d’anomalies congénitales, plus particulièrement d’anomalies liées aux troubles chromosomiques, comme le syndrome de Down.

De 40 à 60 % des anomalies congénitales restent inexpliquées. Parmi celles dont les causes sont connues, 20 à 25 % sont dues à une hérédité multifactorielle, 15 à 25 % à des mutations génétiques (chromosomiques ou monogéniques), et 8 à 12 % à des facteurs environnementaux (agents tératogènes ou facteurs de risque maternels)^290-291.

Le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Down s’établit à 1 naissance vivante sur 1 667 pour une mère de 20 ans, à 1 sur 378 pour une mère de 35 ans et à 1 sur 30 pour une mère de 45 ans²⁹².

Les anomalies congénitales ont des conséquences importantes, d’abord sur la qualité de vie des enfants atteints, puis sur celle des membres de leur famille. Elles se traduisent par des handicaps intellectuels et physiques ainsi que par des difficultés d’intégration sociale et professionnelle. Il faut donc mettre en œuvre des moyens pour les

agents tératogènes, comme l’alcool et certains médicaments, ou par certaines maladies virales. Le contrôle du diabète insulinodépendant de la mère durant la grossesse pourrait aussi empêcher l’apparition de certaines anomalies.

Les anomalies congénitales sont la cause d’une part significative de la mortalité intra-utérine et infantile et de la morbidité à long terme²⁹³. Au Canada, en 1999, 26,5 % des décès infantiles étaient liées à ce type d’anomalies, et cette proportion atteignait 28,5 % pour les décès néonatals²⁹⁴. Dans le cas de certaines des anomalies les plus graves, comme l’anencéphalie ou la trisomie 18, les taux de mortalité infantile avoisinent 100 %²⁹⁵.

Du point de vue de la morbidité, les données ne sont pas aussi précises, car au moment de l’admission d’un enfant dans une clinique ou dans un centre hospitalier, la présence d’une anomalie congénitale n’est pas toujours consignée au dossier de celui-ci. On estime toutefois qu’au Québec, près de 40 % des enfants hospitalisés dans une unité de pédiatrie le sont pour une cause liée de près ou de loin à un facteur génétique²⁹⁶.

Les possibilités d’action

Le dépistage d’une anomalie durant la grossesse ou à la naissance peut permettre d’entreprendre des actions rapidement afin d’éviter ou de réduire les conséquences à long terme de cette anomalie sur la santé et sur le développement de l’enfant. La prise en charge de l’enfant par les services de périnatalité dès sa naissance est essentielle dans certains cas. Le dépistage néonatal, mis en place au Québec depuis les années 1970, permet un traitement précoce de différentes maladies dès les premières semaines de vie. Les enfants traités peuvent espérer un développement physique et psychologique normal et une augmentation significative de leur espérance de vie²⁹⁷. Ce dépistage est effectué par test sanguin au moment de la naissance et par test urinaire au 21^ejour de vie de l’enfant.

La prévention constitue un atout majeur. Depuis quelques années, des actions préventives ont d’ailleurs conduit à d’encourageantes diminutions du nombre de cas d’anomalies congénitales. Parmi les mesures s’étant révélées efficaces, il faut noter la prise de suppléments d’acide folique en période périconceptionnelle pour la prévention des anomalies liées à la fermeture du tube neural, tel le spina bifida²⁹⁸. D’ailleurs, l’enrichissement en acide folique de certains aliments, comme la farine, est devenu obligatoire au Canada en 1998²⁹⁹.

De plus, les interventions visant à réduire la consommation d’alcool et de drogue durant la grossesse sont bénéfiques. Les effets néfastes de la consommation d’alcool durant la grossesse sont bien démontrés. Toutefois, le lien causal entre la consommation de drogue et la prévalence d’anomalies est encore incertain.

Enfin, il faut signaler que le traitement de certaines anomalies est quelquefois possible pour autant qu’elles aient été diagnostiquées de façon précoce : la chirurgie in utero,par exemple, peut être utilisée dans certaines circonstances³⁰⁰.

Les services de réadaptation et de stimulation précoce peuvent donner de bons résultats pour optimiser le développement des enfants atteints d’une anomalie, tout particulièrement dans les premiers mois de vie de l’enfant. Or, comme nous l’avons déjà mentionné (à la section 3.3), ces services sont parfois difficilement accessibles. Toutefois, le plan d’accès pour les personnes ayant une déficience³⁰¹, actuellement en préparation, pourrait contribuer à rendre ces services plus facilement accessibles, notamment pour la clientèle des 0-6 ans, considérée comme prioritaire.

Les anomalies congénitales

EN BREF

Certaines anomalies congénitales ont des conséquences très graves pour l’enfant et sa famille, et nécessitent pour l’un et pour l’autre un soutien continu.

Les anomalies congénitales qualifiées de moins graves peuvent affecter la qualité de vie de l’enfant et demeurent des préoccupations importantes pour sa famille.

Compte tenu des succès enregistrés, il faut continuer de mettre l’accent sur les interventions préventives et sur les interventions maximisant le potentiel de développement de l’enfant.

LES ORIENTATIONS L’organisation des services

Promouvoir auprès de la population une alimentation riche en acide folique et recommander aux femmes en âge de procréer de prendre une dose suffisante d’acide folique.

Apporter aux parents un soutien accru (information appropriée et soutien psychologique) :

– quand une anomalie congénitale est diagnostiquée et par la suite. Ce soutien doit être offert dans tous les cas, que les parents décident de poursuivre ou d’interrompre la grossesse ;

– à la naissance d’un enfant atteint d’une anomalie congénitale, que les parents aient décidé ou non de recourir à un diagnostic prénatal, et ce, avec ou sans présence de facteurs de risque.

Orienter rapidement les parents et leur enfant vers des services de réadaptation, lorsque c’est nécessaire, et faire en sorte qu’ils aient accès à ces services sans délai.

Établir ou renforcer les liens de communication entre les différentes organisations visées afin d’assurer la continuité des services au-delà de la période périnatale.

Offrir des services en milieu de garde qui répondent aux besoins en matière de stimulation infantile.