Le%syndrome%de%Williams;Beuren%(SW)%

1.4.2.1 Description+du+syndrome+

Au!début!des!années!60,!deux!médecins,!le!Dr!Williams,!cardiologue!néozélandais,!et! le! Dr! Beuren,! cardioFpédiatre! allemand,! identifient,! indépendamment,! un! syndrome! associant! une! sténose! aortique! supraFvalvulaire,! un! retard! développemental! (physique! et! cognitif),! et! un! faciès! très! particulier! de! type! «!elfe!»! (Beuren,! Apitz,! &! Harmjanz,! 1962;! Williams,!BarrattFBoyes,!&!Lowe,!1961)!(Figure!1F4).!!

! 36! Figure! 1F4! :! Photographie! de! quatre! patients! ayant! le! syndrome! de! Williams,! observés! par! le! Dr! Williams!(photo!issue!de!Williams!et!al.,!1961).!

! !

Le! syndrome! de! WilliamsFBeuren! (plus! communément! appelé! «!syndrome! de! Williams!»)!est!une!maladie!génétique!rare,!concernant!environ!une!naissance!sur!20!000!à! une!naissance!sur!7!500!(Encyclopédie!Orphanet,!2012;!Morris,!Demsey,!Leonard,!Dilts,!&! Blackburn,! 1988;! Strømme,! Bjørnstad,! &! Ramstad,! 2002),! et! touchant! indifféremment! les! garçons! et! les! filles,! quelle! que! soit! leur! origine! géographique.! Ce! syndrome! est! lié! à! une! microFdélétion!de!la!région!q11.23!du!chromosome!7,!entrainant!une!perte!monoFallélique! de!28!gènes!(Ewart!et!al.,!1993;!Micale!et!al.,!2008).!Du!point!de!vue!cognitif,!le!profil!des! personnes! ayant! le! syndrome! de! Williams! (SW)! est! très! spécifique!:! il! associe! un! retard! global!modéré!–!avec!une!dissociation!entre!des!capacités!visuoFspatiales!très!déficitaires!et! des!capacités!verbales!relativement!préservées!–!(Bellugi!et!al.,!1999;!Doyle!et!al.,!2004;!W.! Jones!et!al.,!2000;!Mervis!et!al.,!2000,!2003;!Mervis,!KleinFTasman,!&!Mastin,!2001),!à!une! hyperFsociabilité,!surtout!chez!les!enfants!et!surtout!en!interaction!avec!les!adultes!(Doyle!et! al.,!2004;!Frigerio!et!al.,!2006;!W.!Jones!et!al.,!2000;!Porter,!Coltheart,!&!Langdon,!2007).! ! Dans!le!domaine!non!verbal,!les!déficits!consistent!principalement!en!une!altération! des! capacités! de! représentation! spatiale! d’un! stimulus! visuel,! reflétant! des! difficultés! à! réaliser!un!traitement!global!de!l’information!:!les!individus!SW!sont!focalisés!sur!les!détails,! perçoivent! correctement! l’orientation! spatiales! des! éléments,! mais! ont! du! mal! à! se! représenter!leurs!relations!sans!l’espace!(Farran!et!al.,!2001!;!Jordan!et!al.,!2002).!Ainsi,!par! exemple,! ils! ont! de! grandes! difficultés! à! réaliser! l’épreuve! des! Cubes! des! échelles! de!

Wechsler! (Farran! et! al.,! 2001!;! Rondan! et! al.,! 2003).! De! ce! fait,! les! individus! SW! sont! reconnus! pour! avoir! de! très! bonnes! capacités! de! reconnaissance! des! visages!;! tâche! dans! laquelle! ils! privilégient! des! stratégies! de! traitement! local! plutôt! que! configural! (KarmiloffF smith,!1997,!1998!;!Deruelle!et!al.,!2006;!Mancini!et!al.,!2006;!Nakamura,!Watanabe,!Gunji!&! Kakigi,!2006;!Bernardino!&!Van!Asselen,!2009),!contrairement!à!ce!qui!est!attendu!dans!le! développement!typique!(Deruelle!&!De!Schonen,!1995,!1998).!

Au! contraire,! compte! tenu! du! retard! cognitif,! le! langage! est! relativement! préservé! dans! le! syndrome! de! Williams!:! le! vocabulaire! est! souvent! riche,! et! ils! sont! capables! de! réutiliser!des!mots!complexes!et!des!phrases!sophistiquées!qu’ils!ont!entendus.!Toutefois,!le! développement!du!langage!dans!le!SW!est!relativement!différent!de!ce!qu’on!peut!observer! dans! le! développement! typique! et! certains! auteurs! parlent! d’une! trajectoire! d’acquisition! différente!;!les!enfants!SW!ayant!des!capacités!de!compréhension!et!de!production!décalées! dans! le! temps! comparativement! au! développement! typique! (Mervis! &! Robinson,! 2000;! Paterson,! Brown,! Gsödl,! Johnson,! &! KarmiloffFSmith,! 1999;! Singer! Harris,! Bellugi,! Bates,! Jones,! &! Rossen,! 1997).! Ainsi,! par! exemple,! les! enfants! SW! produisent! leurs! premières! phrases!aux!alentours!de!trois!ans,!soit!12!à!18!mois!plus!tard!que!dans!le!développement! typique,!et!ne!présentent!pas!l’avantage!de!la!compréhension!sur!la!production!(Paterson,! 2000;! Singer! Harris! et! al.,! 1997).! Par! ailleurs,! les! jeunes! enfants! SW! semblent! avoir! les! mêmes!difficultés!langagières!que!les!enfants!ayant!le!syndrome!de!Down,!mais!ces!derniers! gardant!des!capacités!verbales!limitées!durant!toute!leur!vie,!contrairement!aux!adultes!SW! (Paterson! et! al.,! 1999).! Cependant,! lorsque! les! enfants! SW! produisent! leurs! premiers! énoncés,!leur!vocabulaire!est!d’emblée!riche!et!leurs!phrases!bien!formées!:!l’apparition!du! langage!est!simultanée!à!«!l’explosion!du!lexique!».!En!revanche,!tous!les!aspects!du!langage! ne! sont! pas! préservés,! et! les! individus! SW! montrent! des! capacités! verbales! très! hétérogènes!:! ils! ont! de! bonnes! capacités! de! communication! sociale! (Bellugi! et! al.,! 1999;! Doyle!et!al.,!2004),!mais!une!perception!et!une!production!verbales!atypiques!(Lacroix!et!al.,! 2009;!Nazzi!et!al.,!2005,!2003).!Notamment,!leur!discours!est!caractérisé!de!«!cocktail+party+

speech!»!:!les!individus!SW!parlent!beaucoup!et!montrent!un!fort!intérêt!pour!autrui,!mais!

n’ont! qu’une! compréhension! très! superficielle! des! échanges! et! utilisent! des! expressions! toutes!faites!et!inappropriées!(Gosch,!Städing,!&!Pankau,!1994;!Udwin!&!Yule,!1990;!Udwin,! Yule,!&!Martin,!1987).!

En! somme,! il! n’y! a! pas! de! dissociation! nette! entre! les! capacités! verbales! et! non! verbales!chez!les!individus!SW!;!certains!aspects!visuoFspatiaux!sont!préservés!(comme!par! exemple!la!reconnaissance!des!visages),!alors!que!d’autres!sont!altérés!(comme!par!exemple! la! reproduction! de! figures! avec! des! cubes),! et! il! en! est! de! même! pour! le! langage!:! les! personnes! SW! ont! une! bonne! mémoire! phonologique,! mais! des! difficultés! à! utiliser! la! morphologie! grammaticale.! Dans! le! domaine! particulier! de! la! prosodie,! sa! production! est! souvent! décrite! par! l’entourage! comme! étant! particulière! (particularité! confirmée! par! des! études!comme!celles!de!Reilly!et!collaborateurs!(Reilly,!Klima,!&!Bellugi,!1990;!Reilly,!1992),! mettant!en!évidence!une!prosodique!chantante!et!expressive,!ayant!pour!but!de!renforcer!la! dimension!émotionnelle!de!la!narration).! 1.4.2.2 La+perception+auditive+dans+le+SW+ 1.4.2.2.1 La+perception+auditive+(de+bas+niveau)+ La!plupart!des!individus!SW!souffrent!d’une!hypersensibilité!à!certains!sons,!alors!que! d’autres! sont! fascinés! par! ces! derniers.! Cette! hyperacousie! touche! près! de! 90%! des! personnes! ayant! le! syndrome! de! Williams! (Klein,! Armstrong,! Greer,! &! Brown,! 1990).! Toutefois,! il! semblerait! que! cette! hypersensibilité! aux! sons! soit! davantage! liée! à! une! diminution! des! seuils! de! la! douleur! (odynacousie)! plutôt! qu’à! une! diminution! des! seuils! auditifs!(hyperacousie)!(Levitin,!Cole,!Lincoln,!&!Bellugi,!2005).!Par!ailleurs,!les!individus!SW! n’auraient! pas! une! sensibilité! plus! fine! en! termes! de! seuils! absolus!;! a+ contrario,! ils! ont! tendance!à!davantage!avoir!une!légère!perte!de!l’acuité!auditive,!comparativement!à!leurs! pairs!neurotypiques!(Cohen!et!al.,!2005;!Marler,!Elfenbein,!Ryals,!Urban,!&!Netzloff,!2005).!

Par! ailleurs,! un! grand! nombre! d’individus! SW! présente! de! très! bonnes! capacités! musicales,! et! beaucoup! jouent! d’un! instrument! ou! chantent!;! ils! n’ont! pas! de! meilleures! capacités! musicales! comparativement! aux! personnes! neurotypiques,! mais! semblent! avoir! une!attirance!plus!marquée!que!ces!derniers!pour!les!activités!musicales!(Levitin!et!al.,!2004,! 2005),!bien!que!leur!cerveau!montre!des!activations!atypiques!à!l’écoute!de!sons!musicaux! (Levitin!et!al.,!2003)!:!alors!que!les!zones!normalement!actives!dans!la!population!typique! sont! les! gyri! temporaux! supérieur! et! moyen,! les! individus! SW! montrent! une! activation! réduite! dans! les! lobes! temporaux,! et! une! plus! grande! activation! dans! l’amygdale! droite,! centre!de!la!gestion!des!émotions!et!des!réactions!de!peur,!d’anxiété,!et!d’agressivité.!

A!ce!jour,!aucune!étude!n’a!cherché!à!investiguer!les!seuils!de!discrimination!auditive! dans! le! syndrome! de! Williams.! Les! seules! données! existantes! concernent! un! prérequis! à! l’étude!de!Järvinen!et!al.!(2012)!–!s’intéressant!au!traitement!de!stimuli!affectifs!sociaux!et! nonFsociaux,! visuels! et! auditifs! –! visant! à! vérifier! l’absence! de! trouble! auditif! chez! les! participants! SW! et! NT! de! leur! étude.! Les! résultats! ont! montré! que! l’audition! de! tous! les! participants! inclus! dans! l’étude! était! dans! la! normale! de! leur! âge.! Or! il! semble! que! les! individus!SW!présentent!un!avantage!pour!percevoir!des!différences!acoustiques!entre!des! sons!langagiers!que!les!participants!typiques!n’entendent!pas!(Majerus!et!al.,!2011).!Or,!tout! comme!dans!le!trouble!du!spectre!autistique,!le!décalage!temporel!dans!le!développement! du! langage! pourrait! être! lié! à! une! perception! plus! fine! des! informations! acoustiques! du! langage!à!un!niveau!inférieur.! 1.4.2.2.2 La+perception+de+la+prosodie+(de+haut+niveau)+ Peu!d’études!se!sont!intéressées!à!la!perception!de!la!prosodie!du!langage!dans!le! syndrome!de!Williams.!La!majorité!des!études!s’intéressant!à!la!perception!de!la!prosodie! s’est!focalisée!sur!le!versant!affectif!de!celleFci,!et!peu!de!travaux!ont!fait!état!de!la!prosodie! linguistique!dans!cette!population.!

!La! première! recherche! à! s’être! penchée! sur! le! traitement! précoce! de! la! prosodie! dans!le!syndrome!de!Williams!est!celle!de!Nazzi,!Paterson,!&!KarmiloffFSmith!(2003).!Dans! cette! étude,! les! auteurs! se! sont! intéressés! à! la! capacité! qu’ont! les! bébés! et! les! jeunes! enfants!SW!à!segmenter!des!mots!dans!un!flux!de!parole!continu,!de!façon!à!déterminer!si! d’éventuels!problèmes!à!ce!niveau!de!traitement!du!langage!pouvaient!expliquer!le!décalage! initialement!présent!dans!l’acquisition!des!mots!dans!le!SW.!Pour!ce!faire,!17!participants! SW! de! 15! à! 48! mois! ont! été! familiarisés! à! des! phrases! contenant! des! motsFcibles! bisyllabiques!soit!trochaïques!(accentués!sur!la!première!syllabe),!soit!iambiques!(accentués! sur!la!deuxième!syllabe).!Les!résultats!ont!montré!que,!tandis!que!les!bébés!anglophones!au! développement! typique! peuvent! segmenter! les! mots! trochaïques! –! pattern! plus! fréquemment!rencontré!en!anglais!–!à!7!mois!et!demi,!et!les!mots!iambiques!à!10!mois!et! demi!(Jusczyk!et!al.,!1999),!les!bébés!et!jeunes!enfants!SW!ne!parviennent!à!segmenter!que! les!mots!trochaïques,!mais!pas!les!mots!iambiques,!alors!même!qu’ils!sont!âgés!de!bien!plus! de! 10! mois! et! demi.! De! ce! fait,! bien! qu’ils! aient! un! vocabulaire! relativement! étendu,! il! semblerait!que!les!jeunes!enfants!SW!puissent!utiliser!les!indices!prosodiques!à!la!frontière!

des! mots,! mais! aient! des! difficultés! à! exploiter! les! indices! statistiques! pour! retrouver! les! mots!iambiques.!

En! ce! qui! concerne! les! aspects! prosodiques! du! langage,! les! performances! des! individus!SW!correspondent!à!leur!niveau!verbal!plutôt!qu’à!leur!âge!chronologique.!Pour! autant,! les! enfants! SW! plus! âgés! et! les! adultes! SW! parviennent! aussi! bien! que! des! participants! NT! de! même! âge! chronologique! à! répéter! des! pseudoFmots! de! type! VCV! (voyelleFconsonneFvoyelle),! présentés! auditivement,! alors! qu’ils! sont! accentués! de! façon! iambique! (Böhning,! Campbell,! &! KarmiloffFSmith,! 2002).! Ainsi,! dès! l’âge! de! 10! ans,! les! enfants! SW! semblent! avoir! rattrapé! leur! retard.! Ces! résultats! sont! confirmés! par! ceux! de! l’étude!de!Stojanovik,!Setter,!&!Ewijk!(2007).!Ces!chercheurs!ont!montré!que!des!enfants!SW! âgés!de!6!à!13!ans!percevaient!les!variations!prosodiques!(intonation)!de!la!même!manière! que! des! enfants! NT! de! même! niveau! verbal,! uniquement! lorsque! les! énoncés! entendus! étaient! courts,! mais! pas! lorsque! ces! derniers! étaient! longs! (dans! cette! condition,! les! participants!SW!ont!des!performances!inférieures!aux!participants!NT).!En!revanche,!lorsque! ces!mêmes!participants!sont!comparés!à!des!participants!NT!de!même!âge!chronologique,! leurs! performances! sont! bien! inférieures,! et! ce! pour! tous! les! aspects! prosodiques! testés! (l’affect,!la!grammaire,!l’interaction,!l’accentuation!(focus)!et!la!pragmatique).!Par!ailleurs,! cette!équipe!a!mis!en!évidence!que,!alors!que!dans!le!développement!typique!il!existe!une! corrélation!forte!entre!les!performances!prosodiques!et!les!capacités!verbales,!ce!n’est!pas! le! cas! dans! le! SW.! Ceci! corrobore! l’hypothèse! de! KarmiloffFSmith! (1998)! suggérant! une! trajectoire! développementale! atypique! du! langage!:! les! capacités! linguistiques! et! les! capacités!prosodiques!évoluent!différemment!et!indépendamment.!

En! utilisant! des! mots! sémantiquement! connus,! Plesa! Skwerer,! Schofield,! Verbalis,! Faja,! &! TagerFFlusberg! (2007)! ont! montré! des! résultats! similaires.! Cette! équipe! s’est! intéressée!au!rôle!linguistique!de!la!prosodie!chez!37!participants!SW!adolescents!et!adultes! anglophones!(âgés!de!12!à!35!ans).!La!tâche!était!d’interpréter!des!mots!ambiguës,!sur!la! base!d’indices!prosodiques!:!les!participants!entendaient!une!paire!de!mots,!tout!en!faisant! face! à! deux! images,! et! devaient! choisir! quelle! image! correspondait! au! mot! entendu.! Par! exemple,!ils!pouvaient!entendre!le!mot!«!make!up!»,!accentué!soit!sur!la!première!syllabe,! soit!sur!la!deuxième,!et!devaient!choisir!laquelle!des!deux!images!proposées!(«!maquillage!»! ou!«!faire!la!paix!»)!correspondait!à!l’accentuation!entendue!(Figure!1F5).!Les!résultats!ont! révélé! que,! comparativement! à! un! groupe! de! participants! NT,! les! participants! SW! avaient!

! 41! des! difficultés! pour! interpréter! un! contenu! sémantiquement! ambigu! sur! la! base! d’indices! prosodiques.! Par! ailleurs,! les! auteurs! ont! mis! en! évidence! un! biais! trochaïque!:! les! participants!SW!ont!tendance!à!choisir!l’interprétation!correspondant!au!pattern!accentué! sur! la! première! syllabe,! quel! que! soit! le! pattern! d’accentuation! entendu,! ignorant! ainsi! la! signification!lexicale!portée!par!l’indice!prosodique.!Ces!résultats!rejoignent!ceux!de!Nazzi,! Paterson,! &! KarmiloffFSmith! (2003)!:! ils! sembleraient! que,! quel! que! soit! leur! âge,! les! individus! SW! anglophones! aient! une! préférence! pour! le! pattern! d’accentuation! le! plus! courant! dans! la! langue! anglaise! (trochaïque),! bien! qu’ils! soient! capables! d’utiliser! l’accentuation!iambique!lorsque!les!variations!prosodiques!ne!sont!pas!mélangées!(Böhning! et!al.,!2002).! ! Figure!1F5!:!Exemple!d'images!utilisées!dans!l'étude!de!Plesa!Skwerer!et!al.!(2007).!A+gauche,!le!mot! «!make!up!»!accentué!sur!la!première!syllabe,!signifiant!«!maquillage!».!A+droite,!le!mot!«!make!up!»! accentué!sur!la!deuxième!syllabe,!signifiant!«!faire!la!paix!».!Illustration!issue!de!Plesa!Skwerer!et!al.! (2007).! ! ! ! C’est!également!ce!qu’a!montré!Stojanovik!(2010),!chez!des!enfants!SW!anglophones! âgés!de!6!à!13!ans,!dans!une!étude!s’intéressant!à!la!trajectoire!développementale!de!trois! aspects!prosodiques!:!le!focus!(savoir!utiliser!la!prosodie!pour!mettre!en!avant!des!mots!ou! des!syllabes!spécifiques!dans!une!phrase),!la!segmentation!(savoir!utiliser!la!prosodie!pour! désambiguïser!des!mots!complexes),!et!l’interaction!(savoir!utiliser!la!prosodie!pour!réguler! une! conversation).! Dans! la! condition! de! perception! du! focus,! les! participants! entendaient! une! phrase! dans! laquelle! une! des! deux! couleurs! énoncées! était! accentuée! (par! exemple!:! «!Je! voudrais! des! chaussettes! BLEUES! et! blanches!»,! où! le! mot! «!bleu!»! est! accentué).! La!

labels or very brief descriptions of the images, without having heard any audio stimuli, and to indicate how sure they were of their interpretation (i.e., not sure, somewhat sure, very sure). When the images were displayed in the respective pairs corresponding to the target two-syllable constructs, raters provided the matching compound or two-word phrase used in the task on all items, and indicated high certainty about their interpretation. Two images (corresponding to ‘wet suit’ and ‘hold up’), which did not receive maximum certainty ratings, were modified to better illustrate the intended meanings of the lexical constructs. Two orders of stimulus presentation were defined and counterbalanced across participants.

Procedure. The task was programmed using Superlab software and administered on a Dell Latitude laptop computer. Before administering the experiment, training was provided to ensure that the participants understood the task. In training, a new set of word-pairs with double meaning was first introduced using sentences, to facilitate the correct picture selection (e.g., ‘Take a copy of the HANDout’ and ‘If you put your hand OUT, the dog will shake it’). After the sentence presentation, the same word-pair was played again without the sentential context while the same pair of pictures was displayed on the screen. The pictures were switched with respect to their left- right position on the screen and corrective feedback was given as needed. The training consisted of 2 pairs of sentences and 6 word-pairs that were presented in isolation, including word-pairs with double meaning as well as

Figure 1. Examples of picture stimuli for Experiment 1.

tâche!était!d’identifier!cette!couleur,!en!choisissant!l’image!correspondant!sur!l’écran!parmi! deux!(par!exemple!:!une!chaussette!bleue!et!une!chaussette!blanche).!Dans!la!condition!de! perception!de!la!segmentation,!les!participants!entendaient!soit!un!mot!composé!et!un!mot! simple,!soit!trois!mots!simples.!La!tâche!était!de!choisir!quelle!image!correspondait!aux!mots! entendus!(une!image!contenant!deux!objets,!ou!une!image!contenant!trois!objets).!Dans!la! condition!de!perception!de!l’interaction,!les!participants!entendaient!des!mots!isolés,!dont! l’intonation!était!soit!déclarative,!soit!interrogative.!La!tâche!était!d’identifier!si!le!mot!était! «!lu! dans! un! livre!»! (déclarative,! intonation! descendante),! ou! «!proposé!»! au! participant! (interrogative,!intonation!montante).!Les!résultats!ont!mis!en!évidence!un!décalage!dans!le! développement! des! capacités! à! utiliser! la! prosodie! dans! toutes! les! tâches! de! perception,! chez! les! enfants! SW!:! ces! derniers! parviennent! plus! tardivement! que! les! enfants! NT! de! même!âge!chronologique!à!utiliser!les!indices!prosodiques!pour!mettre!en!avant!des!mots! ou!des!syllabes!spécifiques!dans!une!phrase,!segmenter!des!mots!complexes,!et!identifier!les! types!de!phrase.!Néanmoins,!lorsque!Stojanovik!prend!en!compte!l’âge!mental,!ce!décalage! disparaît!:!compteFtenu!de!leur!âge!mental,!les!enfants!SW!ne!sont!pas!en!retard!en!ce!qui! concerne!la!perception!des!indices!prosodiques!testés.!! ! Toutes!ces!études!montrent!que!les!capacités!verbales!dans!le!syndrome!de!Williams! ne!sont!pas!un!tout!homogène,!mais!plutôt!un!domaine!constitué!de!forces!et!de!faiblesses.! Par!ailleurs,!les!études!qui!ont!porté!sur!la!perception!de!la!prosodie!chez!les!individus!SW,! ont!révélé!des!capacités!prosodiques!correspondant!globalement!à!leur!âge!mental!(Nazzi!et! al.,! 2003;! Stojanovik! et! al.,! 2007).! Toutefois,! ces! études! sont! rares! et! méritent! d’être! confirmées.! ! Le!but!de!ce!travail!de!thèse!sera!donc,!pour!partie,!de!tester!la!sensibilité!à!l’ITL,!en! explorant!les!trois!indices!(durée,!intensité,!et!pitch)!de!la!même!manière,!à!deux!niveaux!de! traitement!(un!traitement!de!bas!niveau!avec!des!tons!purs,!et!un!traitement!de!plus!haut! niveau!avec!des!pseudoFmots),!sur!une!large!tranche!d’âge!(chez!les!enfants!aussi!bien!que! chez!les!adultes),!dans!une!population!typique!et!dans!deux!populations!atypiques.!Notre! objectif! est! double!:! mettre! en! évidence! les! éventuelles! disparités! entre! les! individus! typiques! et! atypiques,! et! montrer! les! liens! éventuels! entre! ces! différents! niveaux! de! traitement.!

En!effet,!aucune!étude!ne!s’est!intéressée!à!la!perception!de!l’ITL!dans!le!trouble!du! spectre!autistique!ou!dans!le!syndrome!de!Williams.!Or,!l’étude!de!populations!atypiques,! pour! lesquelles! la! perception! auditive! semble! être! perturbée,! pourrait! donner! davantage! d’informations! quant! aux! rôles! de! l’ITL! et! de! la! perception! auditive! dans! l’acquisition! du! langage.!!