Les RCIU harmonieux : diminution du poids, de la taille, et du périmètre crânien, souvent du à une embryopathie génétique ou acquise.
Les RCIU disharmonieux : diminution du poids mais taille et périmètre crânien normaux, du à une carence nutritionnelle.
Les signes spécifiques [38]
Des donnés de la littérature rapportent des cas de diagnostic anténatal de la malformation cloacale, ceci était possible grâce à l‟échographie dès le deuxième trimestre de gestation.
Des signes indirects existaient dans tous ces cas (oligoamnios, hydronéphose et ascite).
La suspicion échographique du diagnostique est possible en présence d‟association d‟oligoamnios avec un aspect anormal du bas appareil urinaire et une absence de délinéation normale de l‟intestin (puisque selon ces auteurs [38] l‟ampoule rectale peut être suivie par les ultrasons dans les coupes longitudinales au dessous d'une vessie pleine).
Il faut aussi noter que la suspicion de malformation cloacale doit être
complétée par un IRM qui va permettre de donner plus de renseignements.
L’IRM du pelvis fœtal [22]
L‟IRM permet non seulement l‟étude de la totalité du tube digestif fœtal, mais elle permet aussi de distinguer ces différents segments et d‟avoir une vision globale de la cavité abdominale.
La distinction entre les différents segments du tube digestif fœtal est possible grâce à la spécificité du signal de ces segments, qui est possible à partir de la 20ème semaine:
Le côlon gauche et le rectum montrent un hyper-signal franc en T1 et un hypo-signal en T2 (car contenu méconial riche en glycoprotéines). La vessie et intestin grêle montrent un hypo-signal franc en T1 et un
hyper-signal en T2 (contenu liquidien).
Au cours des malformations cloacales l‟existence d‟une communication uro-digestive se traduit à l‟IRM par une inversion du signal rectal avec hypo-signal franc en T1 et un hyper-hypo-signal en T2 témoignant de l‟existence d‟un contenu liquidien.
L‟IRM permet aussi dans les cas typiques de visualiser les 3 poches pelviennes : vessie, colpos, rectum. Cependant, le colpos peut être de petit volume ou de signal intermédiaire, et c‟est la distance entre le rectum et la vessie qui permettra de l‟evoquer.[22]
Ces pour ces raisons que l‟indication de l‟IRM est considérée comme étant formelle en cas de suspicion de malformation cloacale.
II. Le diagnostic Clinique [2] [1] [38]
Porté sur l‟identification d‟un seul orifice périnéal chez la fille, qui correspond à l‟orifice d‟ouverture du conduit commun où débouchent le tractus urinaire, le vagin et le rectum à la position où l‟ouverture urétrale se situe normalement.
L‟observation d‟une méconiurie, à la suite d‟émission d'urines verdâtres dont l'examen révèle la présence de méconium, confirme la fistule recto-urinaire.
Le périnée donne des renseignements importants qui vont aider à prédire l‟anatomie interne ainsi que le pronostic fonctionnel final :
Les éléments périnéaux en faveur d‟un bon pronostic fonctionnel sont : L‟existence d‟un sillon médiane bien formé.
L‟existence d'une fossette anale bien marquée et en position normale qui indique en général la présence d'un bon et fort sphincter externe. Ainsi la présence d‟un seul orifice périnéal avec un sillon plat sans traces d‟existence d‟un appareil sphinctérien est souvent en faveur d‟un mauvais pronostic fonctionnel.
Les organes génitaux externes apparaissent souvent petits. On peut retrouver des fois, des plis hypertrophiques de la peau au niveau de la région ou se trouve l‟orifice d‟ouverture du conduit commun, qui peut donner une fausse impression d'un phallus et ainsi conduire à un diagnostic erroné de troubles du développement sexuel.
Il ne faut pas tomber dans le piège de croire, après examen du périnée, qu‟il s‟agit d‟une imperforation anale avec fistule recto-vaginale (erreur courante dans le diagnostic), alors que l'appareil urinaire, le vagin et le rectum se rencontrent tous dans un canal commun.
Cette erreur pourrait conduire à plusieurs problèmes, notamment :
Un traitement incorrect car le chirurgien peut ne réparer que le rectum et laisser un sinus urogénital.
Des anomalies uro-génitales sont souvent associées (90% des bébés avec ces malformations cloacales ont un problème urologique associé, et 50% ont un hydrocolpos [2]), et leur négligence peut conduire à des conséquences graves si non pris en charge rapidement dans la période néonatale (septicémie, acidose, et parfois décédé).
L‟examen abdominal est important car on peut trouver une masse abdominale qui représente le plus souvent un vagin distendu (hydrométrocolpos) présente chez 50% des patients ayant une malformation cloacale [2], parfois une hydronéphrose ou une distension vésicale,
Il faut chercher aussi les malformations associées qui peuvent être diagnostiqué cliniquement, et qui souvent vont conditionner le pronostic vital et nécessiter dans ce cas, une prise en charge urgente (anomalies cardio-respiratoires, urogénitales, atrésie de l‟œsophage…).
III. Les examens complémentaires
Les examens complémentaire s‟avèrent indispensables pour :
Déterminer le plus précisément possible la situation anatomique en précisant :
Le type anatomique de la malformation et son niveau exact.
La longueur du canal cloacal en déterminant le niveau de la confluence vésico-vaginale.
La longueur entre le col vésical et le sommet du canal cloacal, qui permet de tirer les renseignements suivants :
une longueur suffisante est un élément de bon pronostic pour la continence urinaire.
Elle nous permet aussi de déterminer la possibilité de conserver le canal commun comme urètre.
La recherche des malformations associées.
L‟ensemble de ces éléments vont pouvoir nous aider à déterminer la prise en charge thérapeutique la plus adéquate.
A. Exploration de la malformation