En plus des bilans suscités, d‟autres sont nécessaires pour rechercher des malformations associées :
Les malformations urinaires représentent un des problèmes majeurs du cloaque d'une part du fait de leur fréquence, et d'autre part car elles engagent le pronostic vital et fonctionnel rénal, d‟où l‟intérêt d‟un bilan urologique complet :
Urographie intra veineuse. Cystographie mictionnelle. Cystographie rétrograde.
Exploration urodynamique en cas de vessie neurologique. Examen cytobactériologique des urines ECBU.
Les malformations rachidiennes sont aussi fréquentes et peuvent entraîner des déficits neurologiques d‟où l‟intérêt de demander systématiquement une radiographie du rachis.
L‟existence de toute anomalie (hypoplasie du sacrum, dysraphie lombo-sacrée, agénésie lombo-sacrée, sténose lombo-sacrée) nécessite de compléter le bilan par une exploration de la moelle épinière :
La myéolotomographie. Le scanner.
La myélographie digitalisée.
Exploration des autres malformations : exploration des voies génitales (vaginoscopie, génitographie), explorations cardiaques, pulmonaires, digestives et crâniennes...
Traitement [1] [2] [5] [6]
La chirurgie prénatale des malformations digestives n'a pas de place actuellement. En revanche, c'est dès que la pathologie est suspectée pendant la grossesse que le chirurgien pédiatre doit être consulté. La participation de ce dernier à la discussion du cas dans un centre prénatal pluridisciplinaire est indispensable pour que les parents puissent, au mieux, se rendre compte du traitement prévu à la naissance et de l'avenir qui attend leur enfant.
L‟accouchement doit se faire de préférence dans un centre spécialisé afin que l‟enfant puisse avoir la meilleure prise en charge possible dès la naissance.
Comme chez tous les autres nouveaux nés ayant une malformation anorectale, les premières 24 heures après la naissance devraient être utilisées pour exclure la présence de problèmes associés qui peuvent engager le pronostic vital. L‟anomalie la plus importante étant l‟obstruction des voies urinaires, d‟où la nécessité de réaliser une étude échographique du rein et de la vessie pour exclure la présence d'hydronéphrose et de méga-uretères mais aussi une échographie pelvienne pour évaluer la présence d‟un hydrocolpos (qui peut lui même être la cause de cette obstruction urinaire).
Le traitement des MC représente un défi technique important, et il se fait en 3 temps : d'abord une colostomie dans la période néonatale (traitement d'attente), puis la cure définitive vers l'âge de 3 à 9 mois, et enfin la fermeture de la colostomie.
Les objectifs majeurs consistent à avoir un bon contrôle de la continence digestive et urinaire, et aussi d‟avoir une fonction sexuelle normale, ainsi qu‟un potentiel obstétricale.
Le traitement d'attente -la colostomie- :
On doit toujours réaliser une colostomie chez les patients porteurs de MC afin de palier au syndrome obstructif et de rétablir un transit normal dans l'attente du traitement définitif. La colostomie sigmoïdienne est préférable mais il faut toujours laisser au patient un côlon assez long afin de pouvoir réaliser une traction et même un remplacement vaginal si nécessaire à l‟avenir.
En outre, malgré que la colostomie ait une morbidité propre (prolapsus, volvulus colique, obstruction intestinale, lâchage de sutures, dilatation du recto sigmoïde...) et implique deux interventions supplémentaires, elle est importante grâce à ses nombreux avantages, car elle permet une réalisation plus facile de la colonographie descendante pour déterminer exactement la situation anatomique du cul-de-sac rectal, et d‟éviter l'infection du tractus urinaire ainsi que l'acidose hyperchlorémique.
En présence des signes d‟hydrocolpos, le chirurgien doit le drainer en même temps, par un cathéter « pigtail » qui devrait être extériorisé par l'un des quadrants inférieurs. La plupart des patients avec un hydrocolpos ont des hydrocolpos bilatéraux, c‟est pour cette raison qu‟une ouverture est nécessaire dans le septum entre les 2 hémivagins afin de pouvoir utiliser un seul tube pour drainer les deux.
La récupération est généralement rapide si on respecte les trois conditions ci-après:
1. la colostomie doit être adéquate ;
2. le drainage des voies urinaires en cas d‟obstruction ;
3. et le drainage de l‟hydrocolpos si il est présent. La principale cause d‟évolution défavorable suite à une colostomie est le non drainage d‟un hydrocolpos, lorsqu‟il existe.
Les patients peuvent rentrer chez eux, et en quelques mois ils seront prêts pour la réparation définitive.
La reconstruction définitive A. Objectifs
Comme dans toutes les malformations anorectales hautes, il est important que l'abaissement du rectum se fasse dans la sangle des releveurs et que l'abouchement du tube intestinal se fasse au lieu normal de l'anus. Ainsi, après la cure chirurgicale complétée ou non par des séances de dilatation, le périnée doit être souple et le canal anal doit admettre le passage de l'indexe. En outre, l'idéal serait d'obtenir une continence satisfaisante.
Aussi, il faut obtenir une anatomie la plus proche de la normale, et chez ces patients ayant une MC il est nécessaire de leur offrir une continence urinaire satisfaisante. Parfois, lorsqu„on n‟arrive pas à obtenir un potentiel de continence physiologiquement, suite à la réparation chirurgicale, ces patients peuvent être maintenues artificiellement secs d'urines par l‟utilisation de cathétérisme intermittent.
Le rétablissement de l‟anatomie de l‟appareil génital est aussi indispensable, et il faut faire le mieux possible pour obtenir un potentiel obstétrical, en plus d‟une fonction sexuelle normale. Dans le cas où la patiente ne possède pas d'organes génitaux internes, un néo-vagin doit être confectionné et sera utilisé uniquement à des fins sexuelles.