FICHE D’EXPLOITATION
D. La répartition selon la race
Bien que certaines études aient constaté que PBS est plus fréquent chez les enfants de race noire (34, 42,43), il n’y avait pas assez de données épidémiologiques pour soutenir cette observation jusqu'à présent. Actuellement, un groupe d’auteurs a remarqué que le nombre des sujets de race noire dans un groupe de PBS était significativement plus élevé que prévu, compte tenu de leur prévalence dans la population. Ceci semble suggérer un facteur génétique, de même un facteur environnemental ne peut pas être exclu (30).
II-LA TRANSMISSION GENETIQUE
La base génétique du PBS a été suggérée par la prédominance de ce syndrome chez le sexe masculin, l’existence des cas familiaux et par sa fréquence accrue chez les jumeaux, pourtant la plupart des cas sont sporadiques et ont un caryotype normal. Parmi 23 nouveaux nés atteints du PBS, un enfant est issu d’une grossesse gémellaire. Cependant, la présence de l’anomalie chez un seul des jumeaux dans deux cas de grossesses gémellaires monozygotes rend ce mode de transmission plus difficile à élucider. L’atteinte d’un seul jumeau peut s’expliquer par une répartition inégale du tissu mésenchymateux à un moment critique du développement de la ligne primitive au cours de la 3ème semaine de l’embryogenèse(5). Récemment, Labory et all ont étudié une famille, y compris un des jumeaux, avec diabète néonatal transitoire (DNNT) associé au SPB. Les deux jumeaux sont des homozygotes et uniquement un seul est affecté, ils ont suggéré que l’ hypométhylation, survenant comme un phénomène épigénétique dans un seul jumeau, pourrait représenter un premier événement qui explique DNNT, mais peut aussi expliquer le PBS chez ce patient (45).
Ramasamy et ses collègues ont suggérés que le PBS semble avoir un mode de transmission autosomique récessif influencé par le sexe, vu que la majorité des cas familiaux rapportés sont des garçons (5).
Certains cas rapportés, ont montré l’association du PBS avec des anomalies chromosomiques, y compris la trisomie 13, 18, 21 (57,58). 3 cas de délétions ont été décrites dans la littérature :dans un cas il s’agissait de larges délétion interstitielles dans le bras long du chromosome 6 [del 6 (q15-q2.33)] et
le long du chromosome 17, le HNF1B (Hepatocyte nuclear factor-1-b) est un facteur de transcription largement exprimé qui régule l’expression des gènes spécifiques de certains tissus, y compris les canaux méso néphrotiques , et la prostate en croissance chez les souris .L’observation de deux cas de délétion de gènes codant ce facteur, ainsi le profil de son expression a mené les auteurs à suggérer que le déficit en HNF1b pourrait avoir un lien direct dans la genèse du SPB par le biais de l’hypoplasie urétrale et prostatique(20).Pourtant, la plupart des patients ont un caryotype normal.
Des études plus récentes ont notés une association du SPB avec le syndrome de Beckwith-Weidemann (5).
III- ETIOPATHOGENIE
L’etiopathogénie du SPB reste encore inconnue, cependant, il existe plusieurs hypothèses qui expliquent ce syndrome (18.19).selon certains auteurs, l’une des anomalies définissant ce syndrome est responsables des deux autres, selon les autres il s’agit de trois ordres de malformations sans lien de cause entre elles, mais il reste à savoir quel est le facteur déclenchant initial. Cependant, il n’y a aucun modèle expérimental qui permet de tester ces hypothèses. Les 4 principales théories postulées sont :
La théorie obstructive suggère une obstruction vésicale précoce in utero qui conduit à la distension vésicale et à un défaut du développement de la paroi abdominale entre la sixième et la huitième semaine de gestation. Les théories obstructives les plus récentes sont axées sur une obstruction urétrale transitoire précoce, à l’origine d’une distension vésicale massive, d’une ascite fœtale et d’un oligohydroamnios. Le résultat final est la dégénérescence de la musculature
de la paroi abdominale et le blocage de la descente des testicules. L’hypoplasie de la prostate peut être le facteur principal responsable de l’obstruction urétrale fonctionnelle qui sera à l’origine de l’uropathie fœtale obstructive et de la distension abdominale qui en résulte par la suite la dégénérescence et l’atrophie des muscles de la paroi abdominale (5, 20,26, 27,37).A la naissance, l'urètre peut varier du perméable au sténosé (19 ,9), la vessie aura augmenté l’épaisseur de sa paroi, éventuellement conduisant à un dysfonctionnement vésical. Les uretères seront dilatés, tortueux, avec parois épaissies. Les reins peuvent être dysplasiques, avec des malformations tubulaires, ou une hydronéphrose très évidente (19,29).
La théorie embryologique proposait un défaut du développement du mésoderme latéral et intermédiaire ,qui aboutit au développement anormal des muscles de la paroi abdominale, des canaux de Wolff et de Müller, et de l´appareil urinaire (20.21.22).Cette théorie connue sous le nom de l’arrestation mésodermique est la plus convaincante ,puisqu’ elle englobe les problèmes urogénitaux, et des muscles de la paroi abdominale, qui ne peuvent être qu’une conséquence directe d’une perturbation précoce de l’embryogenèse (18.19). La théorie de l’arrestation mésodermique comprend des aberrations du développement mésenchymateux survenant entre la sixième et la dixième semaine d’aménorrhées, c'est-à-dire au moment précis où le bourgeon urétéral induit la maturation rénale. En raison de l'abondance du tissu fibreux, conjonctif, et collagène, et la dispersion de la musculature lisse le long du tractus urinaire chez les nourrissons atteints du PBS, une étiologie mésodermique est fortement soutenue parce qu'il n'y a pas de preuve sur l’obstruction dans ces découvertes (22. 10), d’autre part la malformation des
canaux éjaculateurs permet de soutenir la différence existante entre les deux théories (10.24).
Une troisième théorie moins répondue dans la littérature propose une anomalie de l'allantoïde, en raison de son élargissement et de son incorporation anormale dans la paroi abdominale; cette théorie est soutenue par la fréquence accrue des omphalocèles en cas du PBS (61).
Une dernière théorie propose un défaut intrinsèque de l’appareil urinaire entrainant une dilatation urétérales et une ascite fœtale (5).