Désigne un test invasif qui est réalisé entre 16 et 18 SA (4 mois de grossesse). Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide autour de l’enfant. Le liquide contient des cellules de l’enfant, qui sont examinées. Le risque de perte fœtale avant 24 semaines chez les femmes qui ont subi une amniocentèse est de 0,81 % (IC 95 %, 0,58 à 1,08) [198].
Anomalies congénitales :
On parle aussi de malformations ou de troubles congénitaux – peuvent être définies comme des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles métaboliques présents au moment de la naissance.[188] Elles peuvent se produire à la conception, c’est le cas des anomalies chromosomiques (syndrome de Down) ou des mutations génétiques (p. ex. achondroplasie), ou durant la période embryonnaire jusqu’à la fin de la 7e SA, il s’agit alors de malformations structurales (Spina Bifida), ou au début de la période fœtale entre la 8e et la 16e SA (fentes labio-palatines) [199].
Choriocentèse :
Voir prélèvement des villosités choriales (CVS) Consanguinité :
La consanguinité se dit des individus obtenus de parents dont l’hérédité augmente les chances de partager les mêmes allèles [201].
Dépistage :
Procédé qui permet d’explorer une population asymptomatique à l’aide d’un ou de plusieurs outils afin d’identifier les personnes à risque de présenter une anomalie spécifique. Un test de dépistage anormal signifie présenter un risque élevé (52).
Dépistage prénatal :
Désigne le fait de détecter un large éventail de maladies et de conditions du fœtus à un âge gestationnel précoce (52).
Diagnostic prénatal :
Désigne l’ensemble des pratiques tendant à établir l’état de santé du fœtus par des moyens autres que l’examen clinique. Il est destiné à des femmes enceintes quand elles ont une forte probabilité de présenter une anomalie congénitale (52).
87 Ensoulment :
C’est quand l’âme se joint au corps. Certains savants musulmans ont estimé qu’elle a lieu 120 jours après la conception (19 semaines + 1 jours ou 4 mois lunaires + 10 jours après la conception ou 134 jours après la date des dernières règles) [195,203].
Faux négatifs :
Désigne l’ensemble des sujets atteints qui n’ont pas été détectés « à risque » lors du dépistage [202]
.
Faux positifs :
Désigne l’ensemble des sujets sains, mais qui ont été détectés « à risque » lors du dépistage c à d le résultat d'un test de dépistage annonce une anomalie qui n'existe pas chez le sujet [202]. Incidence :
Désigne le nombre de nouveaux cas de maladie survenant pendant une période donnée, généralement une année ou « nombre de nouveaux cas par personne-temps » [202].
Intervalle de confiance :
Désigne un intervalle de valeurs contenant la valeur du paramètre à estimer avec un niveau de confiance donné [202].
Likelihood ratio (LR) :
Désigne un coefficient modulateur de risque attaché à un test, il est calculé par la formule
suivante LR = é
é é = n.
Cela signifie qu’un individu malade a n fois plus de chances d’avoir un test positif qu’un individu non atteint par la maladie.
Le likelihood ratio ne dépend pas de la prévalence de la pathologie dans la population ciblée par le test, au moment ou celui-ci sera utilisé.
En cas de Combinaisons de tests indépendants, le rapport de vraisemblance final est le produit des rapports de chacun d’eux.
Exemple: considérons deux tests T1 et T2 relatifs à la même maladie M et qui ont des résultats indépendants. Un test T construit en disant qu’il est positif si et seulement si les deux tests T1 et T2 le sont c.à.d. LR = LR1 × LR2 [202].
Médiane :
Partage un ensemble de valeurs en deux sous-groupes d'égal effectif (ou presque). Les valeurs observées étant classées par ordre croissant, pour un ensemble d’effectifs impair, N = 2 p + 1,
88
la valeur médiane sera celle observée sur le p + 1e individu (on a p individus avant et après); pour un ensemble d’effectif pair, N = 2 p, la valeur médiane sera celle observée sur le p + 1e individu (on a p individus avant et p -1 individu après) [202].
Multiple de la médiane (MoM) :
Désigne une unité de mesure construite à partir de la mesure médiane d'un ensemble de mesures. 1 MoM = valeur médiane c.à.d. un résultat de test de 0,5 MoM signifie 50 % de la médiane. (Latendresse G, 2015) En pratique, il est obtenu par la division de la concentration sérique de l'individu par la concentration médiane de la population correspondant au même âge gestationnel. Cette concentration médiane est obtenue par l’ajustement statistique d’un grand nombre de couples de points (âge gestationnel, concentration sérique) obtenus sur des femmes ne portant pas d’enfant atteint de trisomie 21. Le nombre de couples de points exigé pour établir une médiane est de 500 /SA. Ce nombre a été proposé de façon à ce que l’incertitude sur l’estimation de la médiane induise une erreur aléatoire ≤ 2,5 % [206].
Prélèvement des villosités choriales (CVS) :
Désigne la biopsie du trophoblaste, elle se fait habituellement entre la 11e et 13e SA (3 mois de grossesse). Une fine aiguille, le plus souvent insérée à travers l’abdomen de la mère, permet de prélever un échantillon du tissu dans le placenta. Les cellules du tissu sont ensuite examinées. Le risque de perte fœtale avant 24 semaines chez les femmes qui ont subi CVS est de 2,18 % (IC 95 %, 1,61 - 2,82) [52, 200].
Prévalence :
Désigne le nombre de cas de maladie ou de personnes malades ou de tout autre événement tel qu’un accident, existant ou survenant dans une population déterminée soit à un moment précis, soit à une période donnée, sans distinction entre les cas nouveaux et les cas anciens [202].
Rapport de vraisemblance : Voir likelihood ratio (LR) Risque relatif :
Dans un groupe de personnes exposées ou non à un même facteur de risque, le risque relatif est le rapport suivant :
é / é
é é é
[205].
89
Dans un groupe de personnes exposées au même facteur de risque, le risque absolu est le
rapport : [205].
Sensibilité :
Désigne la probabilité d’avoir un résultat positif quand l’anomalie est présente. C’est le pourcentage de sujets considérés « à risque » parmi les sujets atteints. Ce taux est indépendant de la prévalence de maladie, mais augmente avec les facteurs de risque dans la mesure où le risque est inclus dans le calcul de risque du test. Le taux de détection nous renseigne donc sur la capacité d’un test à détecter, dans une population, toutes les personnes qui présentent la pathologie visée. Plus sa valeur est élevée, plus le test est efficace. L’interprétation de ses résultats est utile pour la planification en santé publique et non pour un usage individuel [204] . Spécificité :
Désigne la probabilité d'avoir un résultat négatif lorsque le patient est sain.
Plus le test de dépistage compte une spécificité élevée, plus il est susceptible d’identifier correctement les personnes qui ne présentent pas la pathologie visée. Elle est estimée avec le
rapport : é é [204].
Taux de faux positifs :
Désigne le pourcentage de faux positif. Il est égal à 1– spécificité du test de dépistage. Ce taux est indépendant de la prévalence de la maladie, mais augmente avec le facteur de risque dans la mesure où le risque est inclus dans le calcul de risque du test [205].
Taux de détection : Voir sensibilité
Valeur prédictive positive(VPP) :
Désigne la proportion de sujet atteint d’une anomalie parmi l’ensemble des sujets à risque. Elle représente la probabilité d’avoir l’anomalie en cas de test positif. Elle est obtenue par le rapport des vrais positifs sur l’ensemble des tests positifs. La VPP dépend de la prévalence de la maladie en population et des performances intrinsèques du test de dépistage [205].
Valeur prédictive négative (VPN) :
C’est la proportion de sujet non atteint d’une anomalie parmi l’ensemble des sujets qui ne sont pas à risque. Elle représente la probabilité de ne pas avoir l’anomalie en cas de test négatif. Elle est obtenue par le rapport des vrais négatifs sur l’ensemble des tests négatifs. La
90
VPN dépend de la prévalence de la maladie en population et des performances intrinsèques du test de dépistage [205].
Vrai positif :
Une personne est qualifiée de "vrai positif" lorsque le résultat d'un test de dépistage annonce une anomalie qui existe physiologiquement chez le sujet [205].
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