Il a jusqu’à présent uniquement été question des gènes à l’échelle de l’individu. Dans le cas du gène déterminant la présence ou l’absence de cornes, un taurin de race Hereford peut être de génotype pp, Pp ou PP (possédant des cornes pour le premier, et sans cornes pour les deux autres).
Cependant, dans un grand troupeau de bovins Hereford, ces trois génotypes différents peuvent être chacun représentés par plusieurs individus. Considérons par exemple que les sélectionneurs ont produit un type de Hereford sans cornes sur un grand nombre de générations en introduisant l’allèle de l’absence de cornes dans ce qui était au commencement une race bovine dotée de cornes. Après plusieurs générations de sélection de ce caractère, si la majorité des animaux pourrait bien sembler dépourvue de cornes, en apparence, un certain nombre d’entre eux seront encore des hétérozygotes Pp. Il est même probable que quelques homozygotes récessifs pp, dotés de cornes, subsistent dans le troupeau.
Exemple 3I. Calcul d’une fréquence allélique dans un troupeau de bovins.
Considérons un troupeau de 100 vaches de race Hereford dans lequel on sait que 45 sont des homozygotes PP, sans cornes, 50 sont des hétérozygotes Pp, également sans cornes, et 5 sont des homozygotes pp portant donc des cornes.
Comme chaque gamète ne porte qu’un seul des deux allèles, ces trois génotypes, dans les proportions auxquelles ils apparaissent dans ce troupeau, produisent :
t45 + 45 = 90 gamètes portant l’allèle P issus des 45 individus gotes PP ;
t50 gamètes portant l’allèle P issus des 50 individus hétérozygotes Pp ; t50 gamètes portant l’allèle p issus des 50 individus hétérozygotes Pp ; t5 + 5 = 10 gamètes portant l’allèle p issus des 5 individus homozygotes pp.
Au total, nous obtenons 140 gamètes P pour 60 gamètes p, ce qui équivaut à un rapport de 7/3. Exprimée par rapport à 1, la fréquence allélique de P est de 0,7 et celle de l’allèle récessif p est de 0,3.
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Prévoir la fréquence d’un génotypeLe concept de fréquence allélique est utile en ce qu’il permet de prévoir les futurs génotypes.
Remarque : Dans la littérature, l’expression fréquence allélique est parfois remplacée par celle, un peu plus ambiguë, de fréquence génique, directement dérivée de l’expression courante en anglais gene frequency.
Exemple 3J. Prévoir la fréquence des génotypes.
Si les vaches du troupeau de l’exemple 3I sont accouplées de manière aléatoire (selon toutes les différentes combinaisons possibles) à des taureaux dont les fréquences alléliques de P et p sont les mêmes (à savoir, 0,7 pour P et 0,3 pour p), les génotypes de la génération suivante peuvent être prévus.
Pour ce faire, la procédure consiste à multiplier les fréquences des allèles deux par deux selon toutes les combinaisons possibles, tout comme il a été fait précédemment pour les gamètes d’individus de génotypes donnés. On obtient ainsi le tableau suivant :
Proportion des gamètes mâles
0,7 P 0,3 p Proportion des gamètes 0,7 P 0,49 PP 0,21 pP
femelles 0,3 p 0,21 Pp 0,09 pp
En fonction de ces informations, il est possible de prévoir que, sur une progéniture de 100 individus, il y aura en moyenne:
t49 individus homozygotes PP, dépourvus de cornes ; t42 individus hétérozygotes Pp, dépourvus de cornes ; t9 individus homozygotes pp, dotés de cornes.
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Constance des fréquences alléliquesDans les populations sur lesquelles n’agit aucune pression de sélection génétique favorisant un génotype plutôt qu’un autre, on considère généralement que les gamètes produits sont susceptibles de s’apparier selon toutes les combinaisons possibles (accouplements au hasard), à l’instar de l’exemple 3J. Dans ces conditions, les fréquences alléliques (P et p dans l’exemple 3J) demeurent inchangées d’une génération à la suivante (à la condition supplémentaire, toutefois, qu’il n’y ait ni mutation, ni immigration, ni émigration).
Cependant, dans l’exemple 3J, la répartition des allèles entre individus homozygotes et hétérozygotes est quelque peu différente de celle qui prévalait à l’origine. Les nouvelles fréquences des génotypes et des phénotypes associés qui sont produites par les accouplements au hasard sont dites à l’équilibre.
La règle de la constance des fréquences alléliques est connue sous le nom de loi de Hardy-Weinberg, du nom des chercheurs qui l’ont formulée. Dans son expression formelle, elle affirme que, dans une population d’effectif important dans laquelle les accouplements se font au hasard, en l’absence de sélection, de mutations et de migration dans un sens ou un autre, les fréquences alléliques demeurent stables.
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Modification des fréquences alléliquesPour poursuivre avec l’exemple du caractère « présence ou absence de cornes », il n’existe que deux moyens de faire évoluer la situation : 1. Si l’on se propose d’augmenter la proportion d’animaux dépourvus de cornes et notamment des individus « purs » en ce qui concerne l’allèle P (les individus de génotype PP), la marche à suivre consiste manifestement à réformer les animaux dotés de cornes parce qu’ils sont obligatoirement homozygotes pour l’allèle récessif.
2. Une procédure plus complexe consiste à trouver un moyen d’identifier les individus hétérozygotes, porteurs d’un exemplaire de l’allèle récessif, impossibles à repérer par leur seul phénotype. Dans le cas des taureaux destinés à s’accoupler avec ces vaches, les individus cornus seraient réformés et, si possible, seuls les taureaux PP seraient autorisés à se reproduire.
Il est possible de vérifier le génotype d’animaux hétérozygotes en procédant à des croisements-tests (ou test-cross en anglais). Pour
ce faire, l’animal à tester (par exemple un taureau sans cornes qui pourrait être un hétérozygote) est accouplé à des individus connus pour porter l’allèle récessif en double – dans l’exemple qui nous intéresse ici, des vaches dotées de cornes. Si, sur une progéniture d’effectif raisonnablement grand, par exemple de 8 individus, il n’en apparaît aucun qui porte des cornes, il est raisonnable de considérer que ce taureau est probablement un homozygote PP. Il reste toutefois que l’apparition de ne serait-ce qu’un seul individu doté de cornes dans la descendance d’un taureau dépourvu de cornes prouve que celui-ci est un hétérozygote Pp.
Exemple 3K. Réduction de la fréquence d’un allèle récessif dans un troupeau.
Supposons que les 5 vaches pourvues de cornes de l’exemple 3I soient mises à la réforme. Les proportions des deux allèles P et p dans les gamètes du reste du troupeau deviendraient :
t 45 + 45 + 50 = 140 gamètes porteurs de P ; t50 gamètes porteurs de p seulement.
La fréquence de l’allèle P deviendrait 0,737 (140/190) et celle de l’allèle récessif p serait de 50/190, soit 0,263.
Si les vaches d’un grand troupeau présentant ces fréquences alléliques étaient alors accouplées à des taureaux PP, les fréquences des différents génotypes seraient les suivantes (en multipliant les fréquences alléliques deux à deux comme précédemment) :
Fréquences des gamètes mâles
1,0 P 0,0 p Fréquences des 0,737 P 0,737 PP 0 gamètes femelles 0,263 p 0,263 Pp 0 Au sein de la nouvelle population de veaux :
– la fréquence de l’allèle P (deux allèles P de chaque individu PP et un allèle P de chaque individu Pp) serait de :
(0,737 + 0,737 + 0,263) / 2 = 0,869 ;
– la fréquence de l’allèle p (un allèle de chaque individu Pp) serait de : 0,263 / 2 = 0,131.
Il est difficile d’éliminer un allèle récessif d’une population sans passer par un processus délibéré de sélection, surtout lorsque cet allèle est rare. Plus sa fréquence est faible, plus l’exercice devient ardu. La mise à la réforme des animaux homozygotes pour cet allèle (dans l’exemple étudié, les individus dotés de cornes) a un certain impact,
mais les individus hétérozygotes constituent en réalité une réserve plus importante d’allèles récessifs, dont la présence est indétectable par simple observation du phénotype. Le croisement-test peut constituer une méthode intéressante pour les taureaux hétérozygotes, lorsque le caractère est vraiment important, mais ce procédé s’avère rarement commode ou rentable chez les femelles.
L’exemple étudié ici s’applique aux allèles complètement dominants.
Lorsque la dominance n’est que partielle, les hétérozygotes peuvent être repérés par leur phénotype, qui se distingue de celui de chacun des deux homozygotes. Dans le cas d’un allèle complètement récessif – si par exemple l’on se donnait pour but d’obtenir uniquement des individus porteurs de cornes à partir d’une population mixte – l’exercice est considérablement plus facile dans la mesure où le phénotype recherché – la possession de cornes – coïncide exactement avec le génotype « pur » pp.