Matériels et méthodes
B) Association médicamenteuse :
VIII) EVALUATION DE NOS PATIENTS SELON LA NOUVELLE CLASSIFICATION DES CRISES D’EPILEPSIE DE L’ILAE DE
2010(LA BERG2010) ET SA VERSION OPERATIONNELLE DE
2016 :
En plus de nos 15 patients répondant aux critères diagnostiques de la classification de 1989(classification par syndrome), on a 4 autres enfants présentant des absences classifiables selon la berg 2010 et sa version pratique de 2016(classification par crise) qui classifie les absences parmi les crises généralisées avec 4sous-types : crise d’absence typique, atypique, avec myoclonies palpébrales et la crise d’absence myoclonique.
o 1er et 2ème cas de notre série présentant des absences avec myoclonies des paupières et révulsion des yeux.
o Le 3ème cas présente des crises d’absence atypiques (début et fin progressif avec EEG faite d’ondes-pointes lentes inférieurs à 3 HZ). o Le 5ème cas : début des crises à l’âge de 2 ans (la classification de 1989
exige que le début survient chez des enfants en âge scolaire, alors que l’enfant selon la berg 2010 a un âge entre 1 an et 12 ans).
Tableau 4:Resume des caractéristiques de nos 19 cas répondant à la classification des crises d'épilepsie de l'ILAE de 2010 et sa version opérationnelle de 2016
Sur le plan épidémiologique :
Fréquence origine sexe Age moyen de début des crises en années Age moyen de diagnostic En années La moyenne de délai diagnostique en années 6.1% 42.1% sont de Rabat 53%F/47%M 6.3 7.5 1.1
Sur le plan clinique
Les antécédents Sémiologie des
crises Les comorbidités
Consanguinité des parents ATCD familiaux d’épilepsie ATCD personnels de CF Crises d’absence typiques Crise TCG Difficultés Scolaires (DS) DS + Un autre retentissement 2autres retentissent associés 15.8% de cas 10.5% 10.5% 84.2% 15.8% 31.6% 10.5% 10.5%
Paraclinique et traitement :
Les explorations paracliniques Les modalités thérapeutiques
EEG initial 1 ère EEG de contrôle Autres bilan réalisés La mono Thérapie VPA La mono Thérapie ESM L’association VPA+ESM Typique atypique Normal chez 17patients 05TDM : Normales 04IRM : normales 5.3% 5.3% 89.4% 94.7% 5.3% Le recul et l’évolution
Délai d’apparition de l’effet
de traitement Le recul
Arrêt de traitement après contrôle totale de la maladie la monothérapie (VPA) :3j-1semaine La monothérapie(ESM) : 1 mois l’association (VPA+ESM) :02mois 04mois-6ans 42.1%
Figure 23:répartition des sous-types des crises d'absence selon la nouvelle classification des crises d'épilepsie
Figure 24: type de l’EEG initial chez les cas répondant à la nouvelle classification des crises d'absence
Figure 25:aspects électrique d'un EEG atypique
Figure 26 les modalités thérapeutiques des cas répondant aux critères diagnostiques de la berg 2010
I) DEFINITION :
L’épilepsie absence de l’enfant est une épilepsie généralisée génétique [1]survient chez un enfant jusque-là normal sur le plan neurologique, elle se caractérise par l'apparition de crises d’absence chez des enfants d’âge scolaire (pic entre 5-6 ans) avec de multiples crises d'absence quotidiennes associées à des ondes -pointes généralisées de 2,5 à 3,5 Hz sur l’EEG[2, 5,6].
C’est un syndrome dont les absences typiques est l’élément essentiel si on se base sur la classification des syndromes épileptiques (classification de 1989) [2].
Selon la classification des crises d’épilepsie les crises d’absence de l’enfant sont des crises généralisées [3, 4,7], cette classification dans sa version la plus récente (la berg2010 et sa version pratique de 2016) distingue quatre sous types de crises d’absence :
Crise d’absence typique : se traduise par une rupture du contact durant quelques secondes, mais moins d’une minute (idéalement entre 8-10 secondes). Le patient a le regard fixe, arrête son activité en cours et la reprend comme si de rien n’était à la fin de l’absence, sans période postcritique. Elle s’accompagne sur l’EEG d’une décharge de pointes ondes généralisées à 3 c/s [3, 4,7].
Crise d’absence atypique : est moins pure cliniquement, moins brusque dans son début et sa fin, peut-être plus longue et s’accompagne d’une rupture incomplète de la conscience, souvent associée à une activité lente, irrégulière, généralisée de pointes ondes sur l’EEG (les pointes ondes sont plus lentes de 2,5 c/s ou moins) [3, 4,7].
répétitives, souvent rythmiques, et rapides avec déviation vers le haut simultanée des globes oculaires , d'une durée généralement inférieure à 10 secondes, souvent précipité par la fermeture des yeux. Bref Il peut ou peut ne pas être associé à la perte de conscience [4,7].
Crise d’absence myoclonique : se définit comme des myoclonies rythmiques des épaules et des bras avec composante tonique, ce qui entraîne une levée progressive des bras lors de la crise. Les secousses myocloniques sont généralement bilatérales, mais peut être unilatérales ou asymétriques, des myoclonies péri orale et des saccades rythmiques de la tête et les jambes peuvent se produire. Les derniers 10- 60 s. surviennent une altération de la conscience variable [4,7].
II) HISTORIQUE : [8]
- En1705 Poupart fit la première description des absences (selon Temkin 1971).Toutefois, le texte de Tissot en 1770 décrivant « la jeune fille atteinte d’absence » est plus connu.
- En1824 le terme « absence » fut employé pour la première fois par Calmeil.
- En 1838, Esquirol a proposé d’utiliser le terme « petit mal» et en 1861Reylonds proposa le terme « épilepsiamitior ».
- La fin du XIXème siècle les absences étaient parfaitement reconnues .En 1881 Gowers a décrit de façon très précise ces crises sans convulsions évidentes. Et leur nature épileptique était admise.
- Au début de XXème siècle il y avait une courte période de doute (selon friedmann 1906) cette erreur ne dura pas.
- En 1916, Sauer a introduit le terme de pycnolepsie et pensait qu’il s’agissait d’une maladie épileptique.
- En 1924, Brain (cité par Peterman 1945) découvrit que l’hyperventilation était une excellente façon pour déclencher une absence.
- La même année, en 1924 Aide a décrit l’épilepsie-absences d’une manière très satisfaisante. Cependant, même si l’épilepsie absence de l’enfant était correctement décrite, les termes de «petit mal» et de «pycnolepsie» étaient souvent utilisés de façon impropre pour désigner toutes les formes d’absences, et comme le diagnostic n’était fondé que sur l’observation clinique, un certain nombre de crises partielles étaient incluses dans ce groupe d’épilepsie.
- En 1943 le terme de petit mal est retenu pour tout EEG ayant ces caractères, quelque soit la clinique.
- En 1970, la classification internationale des crises épileptiques opposa les absences typiques aux absences atypiques et la confusion devient moins sévère. Néanmoins, les critères cliniques et EEG pour le diagnostic de« petit mal » restèrent assez imprécis. Ce manque de rigueur dans la définition, explique pourquoi les résultats publiés sur le pronostic des absences ou petit mal sont si discordants. Ainsi, le terme «petit mal» est entaché d’une telle ambiguïté, qu’il est fortement conseillé de ne plus l’utiliser.
- En 1981, le concept d’épilepsie-absences est individualisé et cette classification distingua les absences typiques et les absences atypiques, selon cette classification des absences typiques existent dans plusieurs formes d’épilepsies généralisées.Autrefois.ne considérer que le type des crises et non le syndrome auquel elles appartenaient a conduit à des erreurs sur leur pronostic.
- En 1985-1989, l’épilepsie absence de l’enfant (EAE) a été individualisée en tant que syndrome par la Commission de la Classification de la Ligue Internationale Contre l’Epilepsie (LIAE)
III) CLASSIFICATION :
En 1981, le concept d’épilepsie-absences est individualisé et cette classification distingue les absences typiques des absences atypiques [3,8].
La Commission de la Classification et de la Terminologie de la Ligue Internationale contre L’Epilepsie (ILAE) a propos de la classification de 2010qui est une extension de celle de 1981[1,5].
Une des raisons de la révision de la classification au cours du mandat 2005-2009 de la Commission, et de sa poursuite dans le futur, est de sortir l’épilepsie du contrôle exercé par les seules opinions et affirmations d’experts. La classification des épilepsies doit refléter pleinement et bénéficier de toutes les avancées réalisées dans les domaines des neurosciences fondamentales et cliniques, pour que celles-ci puissent être incluses dans la pratique clinique
La sous-classification précédente des crises d’absences (classification de 1981) a été simplifiée et modifiée. Les crises d’absences myocloniques et les absences avec myoclonies des paupières sont maintenant reconnues dans cette classification de 2010[1].
Tableau 5 : Classification des crises d’épilepsie de l’ILAE de 2010 (la Berg.2010) [1] Crises Généralisées
Tonico–cloniques (quelle que soit La combinaison) Absences
Typiques Atypiques
Absences avec caractéristique particulière
Absences Myocloniques
Absences avec Myoclonies Palpébrales Myocloniques Myocloniques Myoclono-atoniques Myoclono-toniques Cloniques Toniques Atoniques Crises Focales Inconnues Spasmes Epileptiques
Les crises qui ne peuvent pas être diagnostiquées dans une des catégories précédentes doivent être considérées comme « non classées »
Jusqu’à ce que davantage de données permettent de les diagnostiquer de manière fiable. Ceci n’est toutefois pas considéré comme une catégorie de classification.
Parce que les connaissances actuelles sont insuffisantes pour former une classification fondée scientifiquement, le classement de 2016 est opérationnel (pratique) et sur la base de la classification de 1981, étendu en 2010.La nouvelle classification ne représente pas un changement fondamental, mais permet une plus grande flexibilité et transparence en nommant le type de crise [4]
Tableau 6: la classification opérationnelle des crises d'épilepsie de l'ILAE de2016
[4]
Malgré que la classification des crises d’épilepsie de 2010 avec sa version pratique de 2016 est la plus récente, elle est encore controversée, et la classification par syndrome reste largement utilisable.
Tableau 7 : Classification des épilepsies et des syndromes épileptiques de l’ILAE de 1989 [2,6].
Épilepsies et syndromes épileptiques en relation avec une localisation.
Idiopathique
Épilepsie bénigne de l’enfant à pointes centro-temporales. Épilepsie de l’enfant à paroxysmes occipitaux.
Épilepsie primaire de la lecture. Symptomatique.
Épilepsie partielle continue progressive de l’enfance (Kojewnikov).
Syndromes caractérisés par des crises avec mode spécifique de provocation. Autres syndromes dépendant de la localisation ou de l’étiologie.
Cryptogénique.
Épilepsies et syndromes épileptiques généralisées.
Idiopathique.
Convulsions néonatales bénignes.
Convulsions néonatales familiales bénignes. Épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson. Épilepsie-absences de l’enfant.
Épilepsie-absences de l’adolescent. Épilepsie myoclonique juvénile.
Épilepsie avec crise grand mal du réveil. Autres EGI non définies ci-dessus.
Épilepsies avec crises caractérisées par des modes spécifiques de provocation (épilepsies photosensibles).
Cryptogéniques ou symptomatiques. Syndrome de West
Syndrome de Lennox-Gastaut
Épilepsies avec crises myoclono-astatiques Épilepsies avec absences myocloniques
Symptomatiques.
Encéphalopathie myoclonique précoce.
Encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst Autres non définies ci-dessus.
Syndromes spécifiques (syndrome d’Aicardi, lissencéphalie-pachygyrie, phacomatose, épilepsies myocloniquesprogressives. . .).
Épilepsies et syndromes dont le caractère focal ou généralisé n’est pas déterminé.
Association de crises généralisées et partielles. Crises néonatales
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (Dravet)
Épilepsie avec pointes ondes continues du sommeil lent (POCS) Aphasie acquise épileptique (Landau-Kleffner)
Autres épilepsies non définies ci-dessus Sans caractères généralisés ou focaux certains Syndromes spéciaux.
Crises occasionnelles, liées à une situation épileptogène transitoire Convulsions fébriles
Crises précipitées par un facteur toxique ou métabolique Crise isolée, état de mal isolé
Enfin ni la classification par syndrome ni celle par crise n’est fondée scientifiquement, ce qui explique les critiques des deux classifications et les efforts des experts afin que la classification soit en parallèle avec les avancées surtout en génétique et en neurophysiologie [9,10].
IV) PHYSIOPATHOLOGIE :
Plusieurs mécanismes cellulaires (la cellule pyramidale de la couche profonde de la région péri orale de l’aire somato-sensorielle primaire, les cellules relais et les cellules du noyau réticulaire du thalamus) et moléculaires(les canaux ioniques surtout calciques, les récepteurs de glutamate ,les récepteurs de GABA)sont intrigués et entrainant la dysrythmie thalamo-corticale responsable de l’initialisation et la généralisation des décharges ondes-pointes au cours de l’épilepsie absence, et les crises d'absence qui se définissent comme une perte de contact impliquant les réseaux corticaux et sous-corticaux qui font partie du réseau de mode par défaut, ainsi il y a une altération du réseau de saillance et de l’attention, et des changements microstructuraux ( tel que la réduction du volume thalamique de la SG et l’asymétrie de la distribution de la SB) conduisaient à la fois à l’apparition de l’EAE et des comorbidités. Ces mécanismes sous-jacents des crises d'absence ont été analysés par de nombreuses études depuis des années, mais restent mal élucidés et le débat continue.