LES GARES : les rats de strasbourg d’épilepsie absence génétique. TDM cérébrale : tomodensitométrie cérébrale.
IRM cérébrale : imagerie par résonnance magnétique cérébrale. LE GABA : acide gamma amino-butyrique.
ILAE : la ligue internationale de lutte contre l’épilepsie. VB : voie basse.
SNN : souffrance néonatale. ATCD : antécédent.
ATCDs F : antécédents familiaux. ATCDs P : antécédents personnels.
GCS : Score de Glasgow pour évaluer la profondeur du coma. EEG : électroencéphalogramme.
1F1 : enfant unique de ses parents.
1F2 : l’ainé d’une fratrie de deux enfants. 2F2 : le cadet d’une fratrie de 2 enfants. 3F3 : le 3ème d’une fratrie de 3 enfants. 3F4 : le 3 èmed’une fratrie de 4 enfants. CF : convulsion fébrile.
MP : myoclonies palpébrales.
Qq SECONDES : quelques secondes. PLS FOIS/J : plusieurs fois par jour.
ESM : ethoséximude.
TCG : tonico-clonique généralisée. FT GAUCHE : fronto-temporal gauche.
PO ET PPO : pointes ondes et poly-pointes-ondes. EAE : épilepsie absence de l’enfant.
DS : difficultés scolaires.
Pb psychique : problème psychique.
Pb de concentration : problème de concentration. SG : la substance grise
SB : la substance blanche AF : anisotropie fractionnelle DM : diffusion moyenne.
SOMMAIRE
INTRODUCTION...1 MATERIELS ET METHODES ...4 I. PATIENTS ... 5 II. METHODES ... 5 1) Critères d’inclusion ...5 2) Critères d’exclusion ...5 3) Le recueil de données ...6 4) Les données ...6 RESULTATS ... 10I.LES OBSERVATIONS DES MALADES ... 11 II. SUR LE PLAN EPIDEMIOLOGIQUE ... 26 A) Fréquence et origine ... 26 1) fréquence ... 26 2) origine ... 27 B) L’âge ... 28 1) L’âge Lors de la première crise ... 28 2) L’âge de diagnostic ... 29 3) Délai de diagnostic ... 29 C) Le sexe ... 30 III) SUR LE PLAN CLINIQUE ... 31 A) Les antécédents ... 31 1) Antécédents familiaux d’épilepsie ... 31 2) Consanguinité des parents ... 32 3) Grossesse et accouchement ... 33 4) Développement psychomoteur ... 34 5) Autres antécédents personnels ... 35 B) Sémiologie des crises ... 36
3) Durée de la crise ... 37 4) Fréquence quotidienne des crises ... 37 5) Association à d’autres types de crises ... 37 C) Examen clinique ... 39 1) L’examen neurologique inter critique ... 39 2) Le reste de l’examen somatique ... 39 D) Les comorbidités ... 39 1) La scolarité ... 40 2) La Concentration ... 40 3) Le retentissement psychique ... 40 4) Le retentissement sur le langage et la sociabilité ... 41 IV) SUR LE PLAN PARA CLINIQUE ... 43 A) L’électroencéphalogramme ... 43 1) EEG initial ... 43 2) EEG de contrôle ... 44 B) La neuroimagerie ... 45 V) SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE ... 46 A) La monothérapie ... 46 1) La molécule ... 46 2) La dose de la monothérapie ... 46 3) Délai d’apparition de l’effet de la monothérapie ... 46 B) Association médicamenteuse ... 47 VI) SUR LE PLAN EVOLUTIF ET PRONOSTIQUE ... 48 VII) LE RECUL ... 48
VIII) EVALUATION DE NOS PATIENTS SELON LA NOUVELLE
CLASSIFICATION DES CRISES D’EPILEPSIE DE L’ILAE DE 2010(LA BERG2010) ET SA VERSION OPERATIONNELLE DE 2016 ... 49
DISCUSSION ... 54 I) DEFINITION ... 55 II) HISTORIQUE ... 57 III) CLASSIFICATION ... 59 IV) PHYSIOPATHOLOGIE ... 64 V) GENETIQUE ... 69 VI) SUR LE PLAN EPIDEMIOLOGIQUE ... 71 A-Fréquence et origine ... 71 B- L’Âge ... 72 1) L’Age Lors de la première crise ... 72 2) L’Age de diagnostic ... 74 3) Le Délai de diagnostic ... 75 C- Le Sexe ... 76 VII) SUR LE PLAN CLINIQUE ... 77 A) Antécédents ... 77 1) Antécédents familiaux d’épilepsie ... 77 2) Consanguinité des parents ... 77 3) Grossesse et accouchement ... 77 4) Développement psychomoteur ... 78 5) Autres antécédents personnels ... 78 B) Sémiologie des crises ... 79 1) Type de la crise ... 79 2) Début et fin de la crise ... 79 3) Durée de la crise ... 80 4) Fréquence quotidienne des crises ... 80
D) Les Comorbidités... 81 La Scolarité : ... 84 La Concentration et le Retentissement psychique ... 84 Le Retentissement sur le langage et la Sociabilité ... 84 VIII) SUR LE PLAN PARA CLINIQUE ... 86 A) EEG ... 86 1) EEG Initial ... 86 2) EEG de contrôle ... 86 B) Neuroimagerie ... 87 IX) SUR LE PLAN THERAPEUTIQUE ... 88 X) SUR LE PLAN EVOLUTIF ET PRONOSTIQUE ... 93 XI) LE RECUL ... 95
CONCLUSION ... 96 RESUMES ... 99 REFERENCES ... 103
L’épilepsie absence de l’enfant est une épilepsie généralisée génétique (autrefois idiopathique) [1] qui survient chez un enfant jusqu’au là normal sur le plan neurologique [2,5].
Ce type d’épilepsie constitue 2 à 10 % de tous les épilepsies de l’enfant, typiquement elle se caractérise sur le plan clinique par une perte de contact brève de début et fin brusques avec des pointes-ondes généralisées de 2.5 à 3.5 HZ sur l’EEG, ces crises d’absence se répètent des dizaines de fois par jours, les crises sont atypiques si elles présentent un début et fin non brusques ou bien un EEG montrant des ondes-pointes généralisées et lentes inférieures à 2.5HZ[2,4,5,6].
L’épilepsie absence de l’enfant répond généralement au traitement, avec possibilité de rémission spontanée ce qui rend les crises d’absences autolimitées, le terme « bénigne » n’est plus utilisé car cette maladie peut être associée à des comorbidités surtout des difficultés scolaires et d’apprentissage [1, 5].
Les mécanismes physiopathologiques sous-jacents sont analysés par de nombreuses études chez les animaux (surtout chez les GARES) et chez l’homme (importance de l’EEG- l’IRM fonctionnelle) montrant que l’épilepsie absence résulte d’un dysfonctionnement thalamo-cortical[11,19].
Ce dysfonctionnement intéresse principalement des anomalies des canaux calciques et de système GABA par mutation des gènes codant pour le GABA et pour les canaux calciques. Malgré toutes les données accumulées, les mécanismes génétiques et physiopathologiques restent mal élucidés.
En 1989 l’épilepsie absence autrefois dite « petit mal » a été individualisée en tant que syndrome par la commission de classification de la Ligue
Internationale de la Lutte contre l’Epilepsie (ILAE) dans « la classification des syndromes épileptiques et des épilepsies de 1989 » [2].
Cette commission de classification de l’ILAE depuis « la classification des crises d’épilepsie » qui a distingué les absences typiques des absences atypiques de 1981 n’a pas cessée d’améliorer cette classification afin d’être en parallèle avec les avancées réalisées surtout en génétique et en imagerie fonctionnelle qui ne cesse d’ajouter de nouveaux concepts sur les mécanismes d’épileptogénèse. La version la plus récente proposée par cette commission de classification est « la classification opérationnelle des crises d’épilepsie de 2016 » publiée en 2016 sur le site officielle de l’ILAE, c’est une classification pratique faite sur la base de la classification de 1981, étendu en 2010(la berg 2010)[2,4].
A travers 19 cas d’épilepsie absence colligés à l’unité de neuropédiatrie et des maladies neurométaboliques du service de pédiatrie PII de l’Hôpital d’Enfant de Rabat et une revue de la littérature, nous envisageons durant ce travail de faire une mise au point sur les mécanismes physiopathologiques et génétiques, d’étudier chez nos patients les caractéristiques épidémiologiques, cliniques, para cliniques, thérapeutiques et pronostiques.