Les données du chromosome Y

III.1.4.1 Haplotypes et haplogroupes Y

L’analyse des STR localisés sur la région non recombinante du chromosome Y a permis de déterminer les haplotypes Y pour 26 des 28 individus masculins étudiés. Parmi ces haplotypes, 18 sont complets (Tableau 10). Quatre d’entre eux sont partagés par 2 individus : TA11 et TA12 ; Kh21 et Kh22 ; TA4 et TA10 ; TA14 et TU31. A partir de ces haplotypes, une prédiction de l’haplogroupe a été réalisée à l’aide de l’outil haplogroup predictor disponible en ligne (http://www.hprg.com/hapest5/). Les résultats ainsi que les probabilités d’appartenance à l’haplogroupe sont indiqués dans la dernière colonne du tableau.

Cette première analyse nous a ensuite permis de typer les échantillons avec l’une ou l’autre des réactions multiplexes développées. Les résultats du typage des SNP sont présentés dans le Tableau 11.

Tableau 10 : Haplotypes Y consensus

Les haplotypes ont été déterminés pour l’ensemble des échantillons définis comme masculins après analyse du locus de l’amélogénine. Les allèles entre parenthèses n’ont été observés qu’une seule fois.

predictor Kh20 16 13 (24) 29 16 (14) 11/14 12 10 (13) (23) (13) 12 15 12 19 R1b 100% Kh21 15 13 24 29 16 14 11/14 12 11 13 23 13 13 15 12 19 R1b 100% Kh22 15 13 24 29 16 14 11/14 12 11 13 23 13 13 15 12 19 R1b 100% Kh7 16 13 (24) (29) 17 (14) 11/14 12 10 (12) (23) (13) 13 15 12 19 R1b 100% Kh8 17 13 23 - 15 (13) 13/(18) 13 (11) 12 - - 11 15 12 16 Q 98,1% Kh12 14 14 24 31 17 16 11/13 14 10 11 22 14 12 15 9.2 21 N 95,2% Kh13 14 13 24 31 18 15 11/13 14 11 12 21 14 12 14 10 21 N 99,6% Kh15 14 13 (24) 31 18 15 11/13 14 11 12 (21) - 12 (14) 10 21 N 88,1% Kh17 15 (13) - - - (13) - (13) (10) (13) - - (11) - - - Q 60% Bol 11 (16) (13) - (29) (16) - (11/14) (12) - (12) - - (13) - - - R1b 95,7% 6 17 14 (24) - 15 (13) 14/17 13 (10) 12 22 - 12 15 - (19) Q 99,4% 7 16 (13) - - (19) - (13/17) 13 10 (12) (22) - (11) - - - Q 87,3% 9 (15) 13 - - (16) - (12) 13 (9) - - - (9) (14) - (20) C3 81,1% ChemN AT_626 15 13 23 (30) 17 16 13/13 14 10 12 (21) 11 11 14 (10) 20 C3 99,6% TA4 16 14 24 32 16 16 11/14 13 11 10 23 11 12 14 11 20 R1a 100% TA8 15 13 24 29 16 13 15/18 13 10 14 22 14 11 13 11 19 Q 100% TA10 16 14 24 32 16 16 11/14 13 11 10 23 11 12 14 11 20 R1a 100% TA11 15 13 24 29 16 13 15/(17) 13 10 13 22 14 11 13 11 (19) Q 100% TA12 15 13 24 29 16 13 15/17 13 10 13 22 14 11 13 11 (19) Q 100% TA14 16 13 25 31 15 16 11/14 13 11 10 23 11 13 14 11 20 R1a 100% TU17 15 12 23 27 17 16 11/16 14 10 11 21 11 11 14 10 21 C3 97,4% TU34 16 13 25 31 15 16 11/14 13 11 10 23 11 13 14 11 20 R1a 100% Maf TU31 17 12 22 28 17 13 14/17 14 11 13 23 16 10 14 11 19 Q 100% Chem 13 15 13 22 (29) 16 13 11/17 13 10 13 22 15 10 14 11 19 Q 100% AT_614 15 14 24 31 18 16 11/13 14 10 11 22 14 12 15 9.2 21 C3 55,4% AT_861 15 14 23 (30) 18 - 11/12 13 10 - (21) - 11 14 (10) 20 C3 77,1% MK Kaf Ok El Sag

Tableau 11 : Résultats du typage des SNP de la région non recombinante du chromosome Y

Les allèles ayant permis de déterminer l’haplogroupe sont indiqués en gras.

NO- O- N- Q- Q1a3- Q1a3a- Q1a3a1- Q1a1- C- D- R- R1- R1a- R1a1- R1a1a- R1b- R1b1a- R1b1a1- R1b1a2- M214 M175 M231 M242 M346 L54 M3 M120 M130 M174 M207 M173 M420 M516 M17 M343 P297 M73 M269 Kh20 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G - T A G A G C G A C GT C R1b1a2-M 269 Kh21 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G - T A G A G C G A C GT C R1b1a2-M 269 Kh22 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G - T A G A G C G A C (GT) - R1b1a-P297 Kh7 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G - T A G A G C - A C GT C R1b1a2-M 269 Kh8 T TTCTC - T G G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3-M 346 Kh12 C TTCTC - C C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd NO ( non O) Kh13 C TTCTC - C C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd NO ( non O) Kh15 C TTCTC - - C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd NO ( non O) Kh17 T - - - G A G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3a-L54

Bol 11 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd (G) - T (A) - A G - G A C (GT) - R1b1a-P297 6 T TTCTC - (T) G G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3-M 346 7 T TTCTC - (T) C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd (Q_M 242) 9 T TTCTC - - C G G - - T nd nd nd nd nd A G nd nd nd nd nd nd ?

ChemN AT_626 T TTCTC - C C G G - T T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd C-M 130

TA4 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G C A G DEL A G C A C G GT T R1a1a1b2-Z93 TA8 T TTCTC - T G A G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3a-L54 TA10 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G - A G DEL A G C A C G GT T R1a1a1b2-Z93 TA11 T TTCTC - T G A G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3a-L54 TA12 T TTCTC - T G A G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q1a3a-L54 TA14 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G C A G DEL A G C A C G GT T R1a1a1b2-Z93 TU17 T TTCTC - C C G G T T T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd C-M 130 TU34 nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd G C A G DEL A G C A C G GT T R1a1a1b2-Z93

Maf TU31 T TTCTC - T C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd Q-M 242 Chem 13 T TTCTC - - C G - T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd ? AT_614 C TTCTC - C C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd NO ( non O) AT_861 C TTCTC - C C G G T C T nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd nd NO ( non O) Echantillons Haplogroupes El M434 Z280 Z93 Sag MK Kaf Ok M458

S’il a été possible de typer tous les SNP présents dans la réaction multiplexe 2, cela n’a pas été le cas avec la réaction multiplexe 1. En effet, pour les marqueurs M217 (C3), M231 (N), Tat (N1c1) et M128 (N1c2a), des résultats ont été obtenus à partir d’ADN moderne mais, pas à partir d’ADN ancien. Les allèles étaient soit totalement absents, soit d’intensité trop faible pour être différenciés du bruit de fond.

En ce qui concerne le marqueur P43 (N1c2b), nous avons décidé de ne pas prendre en compte les résultats du typage. En effet, ce marqueur (sélectionné au regard de la littérature) est localisé sur le gène SMCY du chromosome Y qui a un gène homologue SMCX sur le chromosome X. Les amorces PCR et SBE peuvent donc tout à fait s’hybrider aux séquences du gène SMCX et SMCY durant la réaction d’amplification. Lorsque l’ADN étudié n’est pas dégradé (ADN contemporain), la séquence du chromosome Y est toujours amplifiée, en revanche, lorsqu’il s’agit d’ADN ancien, généralement dégradé, il est possible que l’amplification de la séquence du chromosome Y échoue. On ne sait donc pas si le résultat obtenu et bien l’allèle du marqueur P43 ou celle portée par le chromosome X.

Ainsi, au vu de l’efficacité de la réaction multiplexe 1, il est impossible d’affirmer l’appartenance d’un échantillon à l’haplogroupe N ou à l’un de ses sous-haplogroupes.

L’application de ces réactions multiplexes sur les individus masculins a néanmoins permis la détermination de l’haplogroupe Y pour 24 d’entre eux. Bien que pour certains échantillons il n’ait pas été possible d’amplifier tous les marqueurs, nous pouvons observer la distribution suivante :

- 4 individus sont affiliés à l’haplogroupe R1a1a1b2-Z93.

- 5 individus sont affiliés à l’haplogroupe R1b1a-P297 et 3 d’entre eux ont pu être rattachés au sous haplogroupe R1b1a2-M269.

- 2 individus sont affiliés à l’haplogroupe C-M130.

- 8 individus sont affiliés à l’haplogroupe Q-M242 ou à l’un de ses sous-haplogroupes (Q1a3-M346 et Q1a3a-L54).

- 5 individus appartiennent à l’ensemble NO(non O), souvent noté NO(xO). Effectivement, ils portent la mutation pour le marqueur NO-M214 et la présence de l’allèle ancestral pour le marqueur M175 exclut leur appartenance à l’haplogroupe O. Cependant, l’absence d’amplification pour le marqueur M231 ne permet pas de les affilier à l’haplogroupe N bien que les résultats obtenus à partir de l’analyse des STR du chromosome Y soient en faveur d’une prédiction pour l’haplogroupe N pour les 3

qui avaient un score de prédiction élevé (>88%). Pour deux autres individus (AT_614 et AT_861), à partir des données STR, c’est l’haplogroupe C3 qui avait été prédit mais ce résultat est nuancé par la faible valeur de prédiction obtenue.

Pour les individus 13 et 9, le typage des SNP s’est révélé non informatif, car seuls des allèles ancestraux ont été observés sur les marqueurs pour lesquels l’amplification a été possible. Néanmoins les résultats partiels obtenus ne vont pas à l’encontre des prédictions réalisées à partir des STR, à savoir l’appartenance à l’haplogroupe Q pour l’individu 13 et à l’haplogroupe C pour l’individu 9.

III.1.4.2 Analyse des données du chromosome Y

Par comparaison avec les données mitochondriales, le nombre de données Y publiées dans la littérature est beaucoup plus faible. Les recherches ont été effectuées sur la base des haplogroupes et non des haplotypes car, dans la plupart des études, seuls les SNP définissant les haplogroupes ont été analysés. De plus, les analyses ne sont pas toutes réalisées avec le même niveau de profondeur dans la phylogénie.

Tous les haplogroupes présents chez les spécimens étudiés ont déjà été retrouvés chez des individus anciens. L’haplogroupe R1b a été identifié chez deux individus néolithiques (culture campaniforme) en Allemagne. L’haplogroupe R1a montre une distribution plus large, il est présent à la fois chez un individu néolithique de la culture cordée en Allemagne, chez plusieurs Scytho-Sibériens de l’âge du Bronze et de l’âge du Fer, dans le bassin du Tarim à l’âge du Bronze ainsi que chez un individu Xiongnu à l’est de la Mongolie. L’haplogroupe Q a été identifié chez des individus du nord de la Chine il y a plus de 2000 ans. L’haplogroupe N était présent au nord-est de la Chine à l’âge du Bronze. Enfin, l’haplogroupe C a été identifié chez un individu de la culture d’Andronovo dans le sud de la Sibérie.