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Evaluation diagnostique :
La maladie Moya-Moya doit être classée comme définitive ou probable sur la base des points mentionnés ci-dessus I à IV (Figure 41) :
Maladie de Moya-Moya définitive :
Tous les critères énumérés dans les points I ou II (sténose ou occlusion de la portion terminale de l‟ACI et/ou portion proximale de l‟ACA et/ou l‟ACM + réseau artériel collatéral anormal + bilatéralement) et III (absence d‟autre pathologie associée) doivent être présents.
Chez les enfants, cependant, les critères 1 et 2 des points I ou II d'un côté, et une sténose visible autour de la portion terminale des artères carotides internes de l'autre côté sont suffisants pour un diagnostic définitif.
Lorsque l'autopsie est réalisée en l'absence d‟angiographie cérébrale, la maladie doit être diagnostiquée en se basant sur les critères du point IV.
Maladie de Moya-Moya probable :
Tous les critères des points I ou II et III sont présents sauf le troisième critère de la bilatéralité I-3 (sur l‟angiographie cérébrale) ou II-3 (sur l‟angio-IRM).
Syndrome de Moya-Moya ou quasi maladie de Moya-Moya :
La présence de changements vasculaires de type Moya-Moya en présence d‟une affection sous-jacente (point III non assuré) définit le diagnostic du syndrome de Moya-Moya ou quasi maladie de Moya-Moya et non pas Maladie de Moya-Moya.
Chez notre patient, l’examen clinique et paraclinique n’a révélé aucune autre pathologie associée et l’angiographie cérébrale a mis en évidence une atteinte bilatérale, permettant de conclure à une Maladie de Moya-Moya définitive.
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Figure 41 : Algorithme diagnostique de la maladie de Moya-Moya (131)
patient
trouble systémique associé
oui trouble systémique causal connu changements sténotiques/occlusifs de la
portion terimale de l'ACI et/ou de la portion proximale
de l'ACA/l'ACM réseau collatéral Moya-Moya uni ou bilatéral quasi Moya-Moya trouble systémique indépendant (non classé) non changements sténotiques/occlusifs portion terminale
ACI et /ou portion proximale ACA/ACM unilatérale réseau collatéral Moya-Moya oui unilatéral probable MMM oui unilatéral adulte enfant Moya-Moya définitive bilatéral non Non Moya-Moya surveillance bilatérale autres portions ACI, ACA, ACM, ACP uni ou bilatérale réseau collatéral Moya-Moya non non Moya-Moya oui quasi Moya-Moya
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Partie 11 : CAS PARTICULIERS DE LA MALADIE DE MOYA-MOYA I- Syndrome de Moya-Moya ou Maladie de quasi Moya-Moya :
Selon les critères diagnostiques du Comité de Recherché sur la Maladie de Moya-Moya, le syndrome de Moya-Moya, aussi appelé maladie de quasi Moya-Moya, se réfère à la présence d‟une sténose ou une occlusion, uni ou bilatérale de la portion terminale des artères carotide internes ou de la portion proximale des artères cérébrales antérieures et / ou moyennes associée à un réseau vasculaire anormal de type Moya-Moya, en présence d‟une affection sous-jacente.
Une variété de troubles systémiques a été signalée, associés aux modifications vasculaires observées dans la maladie de Moya-Moya, comme indiqué dans le (Tableau 8). À travers ces troubles congénitaux, acquis et non classés, il est très difficile de découvrir les facteurs de cohérence suggestifs de la pathogenèse de la MMM (36).
Ces maladies se distinguent de la maladie Moya-Moya mais leurs manifestations angiopathiques sont similaires aux modifications pathologiques observées dans la maladie de Moya-Moya.
Le syndrome de Moya-Moya peut affecter des personnes de toutes races. L‟apparition concomitante à une maladie congénitale sous-jacente est fréquente chez les enfants, tandis que son association à une maladie sous-jacente acquise est commune chez les adultes (93).
La nature des pathologies sous-jacentes influe le pronostic des patients atteints de du syndrome Moya-Moya (36).
La maladie de Moya-Moya unilatérale sans affection sous-jacente devrait être considérée comme probable maladie Moya et être différenciée du syndrome de Moya-Moya.
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Tableau 8 : Affections sous-jacents à la maladie de Moya-Moya (36) Pathologies congénitales
Troubles hématologiques
Anémie de Fanconi
Drépanocytose
Thalassémie
Sphérocytose ou maladie de Minkowski-Chauffard
Déficit en protéine C
Déficit en protéine S
Déficit en plasminogène de type 1 Troubles métaboliques Hyperlipoprotidémie (type 2A)
Maladie de stockage du glycogène de type I Lipohyalinose
Déficit en pyruvate kinase Homocystinurie
Hyperoxalurie ou oxalose primaire
Troubles congénitaux
Syndrome de Down, Syndrome de Turner
Neurofibromatose de type I
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Syndrome de Marfan
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique (TAAD)
Dysplasie fibromusculaire Ostéogénèse imparfaite Maladie de Hirschsprung Syndrome de Prader-Willi Syndrome d‟Alagille Syndrome de William Syndrome de Noonan Polykystose rénale Pathologies acquises Maladies auto-immunes Anémie anaplasique
Lupus érythémateux disséminé
Syndrome des anticorps anti-phospholipides
Purpura thrombopénique thrombotique
Périartérite noueuse
Syndrome de Gougerot-Sjögren Maladies néoplasiques
Tumeurs cérébrales (suprasellaires)
Néphroblastome ou tumeur de Wilms Maladies Infectieuses
Leptospirose, Tuberculose, Méningite…
Autres
Lésion cérébrale traumatique
Irradiation cérébrale
Contraception orale
Abus de drogues (cocaïne, etc.)
Anévrisme cérébrale Malformation artério-veineuse Angiome veineux Angiome caverneux Athérosclérose Hypertension réno-vasculaire Hyperthyroïdie
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Moya-Moya unilatérale ou Maladie de Moya-Moya Probable :
II-La maladie Moya-Moya unilatérale, aussi appelée probable maladie de Moya-Moya, se réfère à la présence d'une sténose unilatérale ou l'occlusion de la partie terminale des artères carotides internes associée à la formation de vaisseaux Moya-Moya autour de cette région, en absence d‟autre affection sous-jacente.
Chez les enfants, la maladie de Moya-Moya unilatérale associée à une sténose de la portion terminale des ACI du côté controlatéral doit être considérée comme maladie Moya-Moya définitive et non pas malade de Moya-Moya-Moya-Moya probable (36).
Ces modifications unilatérales peuvent s‟associer à d'autres pathologies sous-jacentes ; définissant ainsi le syndrome de Moya-Moya et non pas la maladie de Moya-Moya unilatérale (36).
Une enquête menée en 2006 au Japon, à propos de 2.635 patients atteints de la maladie de Moya-Moya, a rapporté une fréquence de la maladie de Moya-Moya unilatérale de 10,6 % Des cas familiaux de la maladie de Moya-Moya unilatérale ont été retrouvés, et un mode de transmission autosomique dominant a été suggéré (36).
Selon différentes études, la fréquence rapportée de la progression de la maladie de Moya-Moya unilatérale en bilatérale varie de 10 % à 39 % et une telle progression dans les 5 ans est fréquente chez les enfants caractérisés par un début précoce de maladie (apparition de la maladie avant l‟âge de 10 ans). La progression vers la maladie bilatérale peut être notée aussi bien chez les enfants que les adultes. Les facteurs de risque statistiquement significatifs pour la progression en maladie bilatérale seraient la présence de légers changements sténotiques au niveau de l'artère carotide interne, l'artère cérébrale moyenne ou l'artère cérébrale antérieure controlatérale (36).
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