MATERIELS ET METHODES
METHODES D’INTERVENTION : 1-l’interrogatoire :
3) Bilans à visée diagnostic positif : 3-1) Biologie :
3-1-1) Examens d’orientations : -NFS : .Polynucléaires eosinophiles (VN : < 0,50 G/l (5 %) ) .Polynucléaires neutrophiles (VN : 2 à 7,5 G/l (50 à 75 %)) .lymphocytes (VN : 2 à 4 G/l (20 à 40 %))
.Hémoglobine: (VN : 13 à 17 g/dl chez l'homme; 12 à 15 g/l chez la femme) .VGM:( VN : 80 à 100 fl) .CCMH:( VN : 30 à 35 %) -ionogramme : Sanguin : Natrémie (VN : 138 - 142 mmol/l) Chlorémie (VN : 98 - 107 mmol/l) Kaliémie (VN : 3,6 à 4,5 mmol/l)
Urinaire :
Natriurèse (VN : 100 - 300 mmol/24h)
3-1-2) Examens de confirmation :
- La mesure de la cortisolémie de 8H :
Si la valeur est supérieure à 200 ng/ml (550 nmol/l), le diagnostic est exclu en période de non-stress.
Des valeurs inférieures à 30 ng/ml (ou 83 nmol/) confirment le diagnostic. Pour les valeurs intermédiaires, les tests dynamiques sont indispensables.( CEEDM)
- Le test à la cosyntropine : (synacthène)
-Test au Synacthène immédiat : l’absence d’élévation du cortisol sous stimulation par 0,25 mg de synacthène IV ou IM (dosages à T0, T1/2h, T1h) signe l’ISB. (3)
En pratique: on procède à l’injection IM ou IV de 250 microg de Synacthène ordinaire (analogue de l’ACTH) puis dosage de la cortisolémie à 30 et 60 mins après l’injection. Le test est positif si la cortisolémie dépasse 210 ng/ml ou 600 nmol/l. Une réponse insuffisante lors du test au synacthène affirme l’insuffisance surrénale. Une réponse normale élimine une insuffisance surrénale périphérique.
-Le test de stress à l’insuline ou l’HGI :
sécrétion du cortisol. Donc, on ne peut pas faire ce test si le taux de cortisol du matin est très bas chez les coronariens et ceux atteints d’épilepsie. (4)
-La mesure de l’ACTH à 8 heures dans des conditions techniques de prélèvement rigoureuses (un tube plastique avec EDTA (5 mL) ) est un bon dosage pour rechercher une insuffisance surrénale primaire puisque les taux sont alors invariablement élevés (supérieurs à 100 pg/ml).
Si l’insuffisance surrénale est établie, le taux d’ACTH est un excellent moyen de différencier une insuffisance surrénale primaire (ACTH élevée), d’une insuffisance corticotrope (ACTH normale ou basse).
-L’Aldostérone : normale: (Debout : 40 - 310 pg/mL Couché : 10 - 160 pg/mL) ou basse en position couchée et surtout en orthostatisme contraste avec une rénine élevée (VN : Position couchée 1,5 – 17,0, Position debout 2,0 – 25,0) dans l’insuffisance surrénale primaire.
4-Bilans à visée diagnostic étiologique : 4-1) Biologie :
4-1-1) bilans d’auto-immunité :
Les anticorps anti 21-hydroxylase (OH) : sont les anticorps les plus
demandés en routine. Les AC anti 21-OH sont actuellement dosés par radio-immunologie : le résultat est exprimé en unités arbitraires. Les concentrations supérieures ou égales à 1 U/ml peuvent etre considérées comme positives.
Les anticorps anti-TPO et le bilan thyroidien (TSHus, FT4, FT3) : sont
demandés à la recherche d’une hypothyroidie associée. (VN :AC anti-TPO : 0,25-9 IU/ml, TSHus : 0,35-5,6 uIU/ml, FT4 : 0,61-1 ,12 ng/dl, FT3 : 2 - 5.6 ng /l .)
4-1-2) bilans tuberculeux :
L’IDR : De façon générale, en dehors de tout contexte particulier telle qu'une immunodépression, l'interprétation de l'IDR pour les personnes à risque d'une tuberculose-infection récente est
un diamètre > à 10 mm, en l'absence de toute vaccination antérieure par le BCG ;
une augmentation du diamètre > à 10 mm entre deux IDR à 3 mois d'intervalle.
la recherche de BK dans les crachats : (examens directs et cultures).
4-1-3) marqueurs tumoraux : CA125, CA19-9, ACE, AFP sont
réalisés afin de rechercher certains cancers responsables de métastases surrénaliennes bilatérales. (VN : ACE (cancer du sein, des ovaires, du tube digestif) : 3 et 5 ng/ml. AFP (tube digestif) : inférieur à 10 ng/ml. CA-125 (ovaires) : la valeur-seuil retenue est de 35 U/L. CA-19-9 (colon, estomac) : le seuil de positivité est souvent fixé à UI/ml.
4-1-4) Sérologie VIH :
Dépistage par : 2 tests d’ELISA ou 1 test ELISA et 1 test rapide. Si les 2 tests sont négatifs, le patient est indemne. Si l’un des 2 tests ou les 2 tests sont
4-2) Imagerie :
4-2-1) L’ASP :
Possibilité de visualiser des calcifications surrénaliennes en cas d’étiologie tuberculeuse.
4-2-2) La TDM surrénalienne : C’est en général l’examen de
choix pour explorer les surrénales. Il doit être réalisé avec des coupes fines de 3 mm, centrées sur les loges surrénales, qui seront étudiées dans tous les cas en l’absence d’injection de produit de contraste, puis, le plus souvent dans un deuxième temps, après injection de produit de contraste.
4-2-3) L’IRM surrénalienne :
Cette technique a des performances assez similaires au scanner pour explorer les surrénales. L’expérience acquise dans l’exploration des incidentalomes est cependant moins importante et, pour des raisons de pratique et de coût, cet examen est actuellement moins souvent préconisé que le scanner. Il est habituel d’étudier les surrénales en IRM en séquence T1 et T2, avant et après injection de gadolinium.
Observation N°1
Il s’agit de monsieur M.K âgé de 55 ans avec comme ATCD un tabagisme chronique à raison de 5 paquets année sevré il y’a 10 ans.
-Le début de sa symptomatologie remonte à 03 mois par l’apparition progressive d’une hyperpigmentation généralisée, une asthénie physique s’accentuant au fil de la journée et au moindre effort et d’un amaigrissement chiffré a 11kg.
-L’examen clinique trouve un poids à 67kg, une taille à 1m65 soit un IMC à 24,6kg/m2,une hypotension artérielle à 100/50 mmhg, une mélanodermie prédominant au niveau du visage ,zones de frottement, plis de flexion, doigts, cicatrices et des organes génitaux externes.
Figure 2 : Mélanodermie au niveau des genoux, pieds et mains du patient (M.K)
Figure 3 : taches ardoisées au niveau de la face interne des joues, lèvres, palais et langue du patient (M.K)
-Devant ce tableau clinique, le diagnostic d’une insuffisance surrénalienne a été fortement évoqué, le bilan biologique confirme ce diagnostic devant une cortisolémie de 8h00 effondrée à 27,4 ng/ml et une aldostéronemie basse à 64 pmol/l. Le reste du bilan : NFS, bilan lipidique, Kaliémie, natrémie, Glycémie à jeun, et la fonction rénale étaient sans anomalies.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant la présence de mélanodermie, la valeur basse d’aldostérone et l’absence de signe clinique ou biologique orientant vers une origine centrale d’insuffisance corticotrope. L’ACTH n’a pas été faite.
-Un bilan à visée étiologique a été réalisé et a permis d’éliminer une tuberculose surrénalienne devant une radio de poumons normale, la recherche de
BK dans les crachats négative à l’examen direct et à la culture. L’ASP ne montre pas de calcifications surrénaliennes.
.un bilan d’auto-immunité : les AC anti 21 hydroxylase sont revenus positifs (valeurs non mentionnées), les AC anti-TPO et un bilan thyroïdien sont revenus normaux.
.une sérologie VIH négative
.les marqueurs tumoraux : (CA125, CA19-9, ACE, AFP) négatifs.
.une TDM surrénalienne a montré une hypotrophie surrénalienne bilatérale. Le diagnostic d’une maladie d’Addison d’origine auto-immune a été retenu.
-Le patient a été mis sous :
.Hydrocortisone 10mg : 2 cp à 8H 1 cp à 16H
Avec éducation du patient et de la famille, une carte d’Addison et de l’HSHC ont été délivrés au patient.
Observation N°2
Il s’agit de Monsieur H.M âgé de 51 ans, ayant comme ATCDS un tabagisme chronique de 30 paquets année sevré il y’a 1 mois, un œnolisme et un cannabisme occasionnel sevrés.
-Le début de la symptomatologie remonte à 2013 par l’installation de douleurs abdominales localisées au niveau de la fosse iliaque gauche, une asthénie, un AMG important chiffré à 10kg en 3 mois.
-L’examen physique trouve un poids à 50kg, une taille à 1m77 soit un IMC à 16kg/m2.Une tension artérielle basse à 100/60 mmhg aux 2 bras. L’examen des aires ganglionnaires : des ganglions inguinaux bilatéraux. Le reste de l’examen est sans particularités.
-Le bilan biologique réalisé montre Une GAJ normal à 0,88 g/l, Une NA basse à 131mmol/l ,une kaliémie élevée à 6mmol/l, une NFS avec neutropénie à 43,2%.Un bilan rénal, lipidique et phosphocalcique revenu normal. La cortisolémie de 8H est effondrée à 26 ng/ml.
-Devant les douleurs abdominales localisées, l’AEG, l’hypotension artérielle, les troubles ioniques à l’ionogramme et surtout la valeur effondrée de la cortisolémie une origine surrénalienne a été fortement suspectée et une TDM surrénalienne a été réalisée à visée DG étiologique et a montré la présence de masses surrénaliennes bilatérales hétérogènes de densité entre ( 30 et 40 UH) mesurant à droite :39x23x30 mm et à gauche :24x28x32 mm(figure 4)
Le reste du bilan a permis d’éliminer une hypersécrétion : dérivés méthoxylés urinaires normaux, cortisol libre urinaire normal et freinage minute positif. (normal)
Sur le plan infectieux : La recherche de BK dans les crachats était négative et la radiographie pulmonaire normale.
A La recherche d’une tumeur primitive : Marqueurs tumoraux : l’ACE élevé, les autres marqueurs étaient normaux. Le dosage des LDH et l’électrophorèse des protides : normaux. Une échographie hépatique, une échographie prostatique, une scintigraphie osseuse, une cystoscopie, une fibroscopie œsogastroduodénale, une colonoscopie et un entéro-scanner étaient normaux. Une TDM thoracique a montré un emphysème para-septal et pan-lobulaire bi-apical, sans image de nodule ou d’adénopathies médiastinales. Une bronchoscopie : normale. L’étude anatomopathologique du liquide d’aspiration bronchique n’a pas montré de cellules suspectes de malignité. Une échographie cervicale a montré la présence au niveau du lobe droit, d’un nodule hypoéchogène bien limité isthmo-lobaire à vascularisation périphérique au doppler mesurant 12 x 8mm, et au niveau du lobe gauche d’un nodule isoéchogène, bien limité, non vascularisé au doppler de 8 x 5mm. La calcitonine était normale et la cytologie du nodule thyroïdien droit n’a pas montré de cellules suspectes de malignité. Un pet scan a été réalisé, après discussion en staff de réunion de concertation pluridisciplinaire (RCP), et a montré un hyper-métabolisme surrénalien bilatéral intense sans autre anomalie de fixation pathologique sur le reste du corps notamment au niveau thyroïdien ou pulmonaire. ( figure 5)
-Devant ce tableau associant une insuffisance surrénalienne en rapport avec des masses surrénaliennes bilatérales d’allure métastatique et
laparotomie, et d’une néphrectomie polaire supérieure gauche (en raison de l’infiltration du pole supérieur du rein gauche), avec curage ganglionnaire hilaire limité. L’examen anatomopathologique parle de métastase surrénalienne d’un adénocarcinome pulmonaire ou thyroïdien ? l’étude immuno-histochimique et le complément d’immuno-marquage était en faveur d’une métastase surrénalienne d’un adénocarcinome pulmonaire. Dans un deuxième temps, le patient a été repris et a bénéficié d’une surrénalectomie droite avec néphrectomie partielle polaire supérieure avec des suites opératoires marquées par la survenue d’une insuffisance rénale modérée (Clairance de la créatinine entre 40 et 50ml/min) en rapport avec une nécrose tubulaire postopératoire. L’examen anatomopathologique parle d’une métastase surrénalienne d’un adénocarcinome moyennement différencié d’origine pleuro-pulmonaire.
Une chimiothérapie complémentaire a été entretenue avec une bonne évolution (recul de 02 ans et suivi en cours).
Notre patient a été éduqué par rapport à son insuffisance surrénalienne et prend de l’hydrocortisone 30 mg/j et du fludrocortisone 200 mg/j.
Figure 4 : TDM surrénalienne : masses surrénaliennes bilatérales, hétérogènes, de densité entre (30 et 40 UH) mesurant à droite :39x23x30 mm et à gauche : 24x28x32mm
Observation N3
Il s’agit de madame N.B agée de 35 ans ayant comme ATCD une épilepsie depuis 24 ans sous phénobarbital et carbamazépine.
-Le début de sa symptomatologie remonte à 2011 par l’apparition d’une hyperpigmentation de tout le corps, une asthénie physique profonde, un amaigrissement de 7 kg en 4 mois et des épisodes hypotensifs.
-L’examen clinique trouve : un poids à 76 kg, une taille à 1,58m soit un IMC à 30 kg/m2, une TA basse à 90/60 mmhg, une mélanodermie franche surtout aux zones exposées(zones de frottements, en regard des articulations). Le reste de l’examen clinique est sans particularités.
-A visée diagnostique positif un bilan biologique a été réalisé :
Une cortisolémie de 8H effondrée à 7,8 ng/ml a permis de poser le DG d’IS. Une hyponatrémie à 134 mmol/l, une hyperkaliémie à 5,4 mmol/l ont été noté .une NFS, une GAJ, un bilan rénal, lipidique et phosphocalcique sont revenus normaux.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant : la mélanodermie. L’aldostérone et l’ACTH n’ont pas été faits.
-L’enquete étiologique a comporté :
.un bilan tuberculeux : une radio de poumon, un ASP et une IDR revenus normaux.
Des AC anti 21 hydroxylase positifs à 163ui/ml, des AC anti TPO positifs à 236,3ui/ml, un bilan thyroidien avec une TSHus élevée à 12,92microUI/ml une FT4 basse à 10,4pmol/l.
.La TDM surrénalienne est revenue sans anomalies. -à la fin de l’investigation diagnostique étiologique :
On a retenu le diagnostique d’insuffisance surrénalienne basse et d’hypothyroidie auto-immune dans le cadre d’une PEAI type 2.
-La patiente est sortie sous :
1) Hydrocortisone (10 mg) : 30 mg à 8H et 20 mg à 16H 2) Flucortac : 200 mg/j
3) Levothyrox : 50 microg/j 4) Gardenal (50mg) :1cp x 2/j 5) Tegretol (200mg) :1cpx2/j
Une carte Addisonienne a été remise à la patiente après éducation.
-L’évolution a été marquée par 4 épisodes de décompensations aigues dus à : Un stress, un syndrome grippal, une infection urinaire et une prise de laxatifs.
Observation N°4
Il s’agit de monsieur S.M âgé de 50 ans, qui s’est présenté au service d’endocrinologie au mois de mars 2010, avec une symptomatologie très évocatrice d’un syndrome de Cushing associant une érythrose faciale, une bosse de bison, une répartition facio-tronculaire des graisses, une amyotrophie des racines des membres mais sans vergetures et sans mélanodermie. Le bilan biologique et Le bilan morphologique réalisés ont pu confirmé le DG d’un syndrome de cushing paranéoplasique périphérique ACTH dépendant. Le retentissement de cette pathologie étant sévère ; une surrénalectomie bilatérale de sauvetage a été réalisée sous anesthésie générale. L’évolution, trois mois après la chirurgie sous hormonothérapie substitutive (hydrocortisone), est marquée par une nette amélioration clinique, la normalisation des chiffres tensionnels et des chiffres glycémiques avec une HbA1c à 4,77%, une cortisolémie de 8h effondrée, et une kaliémie normale à 4,2 mmol/l .Le patient est toujours suivi pour son insuffisance surrénalienne avec une bonne évolution sous traitement :
Observation N°5
Il s’agit de madame E.M âgée de 59 ans avec comme ATCD un diabète type 2 depuis 1999 sous anti-diabétique oraux.
-Le début de la symptomatologie remonte à 1999 par l’apparition d’une hyperpigmentation diffuse avec taches ardoisées au niveau de la langue. Une hypotension orthostatique, un amaigrissement non chiffré, une asthénie physique et une anorexie sont aussi rapportés.
-L’examen trouve un poids à 76kg ,une taille à 1,62m soit un IMC à 29 kg/m2,une TA basse à 90/60 mmhg, une mélanodermie au niveau du visage, plis de flexion, cou, coudes, plis de l’aine et en sous mammaire. Des taches ardoisées au niveau de la langue. Le reste de l’examen est sans particularités.
-A visée diagnostique positif, un bilan biologique a été réalisé : une hyperglycémie à jeun à 1,45g/l, une hyponatrémie à 126 mmol/l, une hyperkaliémie à 6,02 mmol/l. une hypereosinophilie à 19200/microlitre, une hyperleucocytose à 21600/mm3.Un bilan rénal, lipidique et phosphocalcique est revenu normal. Une cortisolémie de 8H est revenue effondrée à 25ng/ml confirmant le diagnostic d’IS.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant la mélanodermie. L’aldostérone et l’ACTH n’ont pas été faits.
-L’enquete étiologique a comporté : .un bilan d’auto-immunité :
Des AC anti 21-hydroxylase positifs à 16 UI/ml et donc on a retenu le diagnostique d’une ISB auto-immune.
La TDM surrénalienne a montré une atrophie surrénalienne bilatérale. (Figure 6)
-La patiente a été mise sous :
Hydrocortisone : 10 mg : 20 mg/j à 8h 10 mg/j à 16h
-L’évolution a été marquée par la survenue de plusieurs épisodes de décompensations aigues suite à ( des angines mal traitées, un herpès cutané, une gastro entérite).
Observation N°6
Il s’agit de madame K.Z âgée de 56 ans avec comme ATCD une péricardite tuberculeuse.
-Le début de sa symptomatologie remonte à l’année 1999 par l’installation d’une hyperpigmentation généralisée de la peau avec altération de l’état général de façon progressive (une asthénie, une anorexie, un amaigrissement important non chiffré) une fièvre sans sueurs nocturnes datant de 2 mois avec arthralgies des grandes articulations d’allure mixtes et des myalgies diffuses.
-L’examen de la patiente la trouve en mauvais état général, avec une hypotension artérielle à 80/50 mmhg, une T° à 37,6°,une mélanodermie du visage, des mains et des plis palmaires. Le reste de l’examen clinique est sans particularités.
-A visée diagnostique positif, un bilan biologique a été réalisé :une cortisolémie de 8H effondrée à 7 ng/ml a permis de poser le DG d’IS. Le reste du bilan a retrouvé une hypoglycémie à jeun à 0,73 g/l, une hyponatrémie à 121mmol/l , une hyperkaliémie à 5,33 mmol/l. A l’NFS une neutropénie à 29,6%.Un bilan rénal, lipidique et phosphocalcique est revenu normal.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant : la mélanodermie, l’aldostérone et l’ACTH n’ont pas été réalisés.
-L’enquete étiologique a comporté :
.Un bilan tuberculeux : un ATCD de péricardite tuberculeuse (avec microvoltage et trouble de la repolarisation diffus à l’ECG, un épanchement
cloisonné chronique à l’echo-cœur),une IDR phlycténulaire à 22 mm, des BK crachats négatifs, la RX de poumons et l’ASP sont revenus normaux.
.Un bilan d’auto-immunité :
Avec des AC anti-21 hydroxylases et des AC anti-TPO positifs (valeurs non précisés). Un bilan thyroidien : une TSH élevée à 50 micro UI/ml.
-Le DG d’une ISB et d’hypothyroidie auto-immune a été retenu dans le cadre d’une PEAI type 2.
-La patiente a été mise sous :
Hydrocortisone : 10 mg : 2 cps à 8H 1 cp à 16H levothyrox 50 microg : 1cp et demi /j
Elle a aussi bénéficié d’une carte d’Addison et d’une éducation par apport à sa maladie.
Observation N° 7
Il s’agit de mademoiselle A.H âgée de 26 ans avec comme ATCDS familiaux une mère ayant une maladie de Basedow et une forte hérédité diabétique.
-Le début de sa symptomatologie remonte à 2012 par l’installation d’une hyperpigmentation généralisée, une asthénie intense (au moindre effort) et une exophtalmie, le tout évoluant dans un contexte d’AMG non chiffré.
-L’examen trouve un poids à 58 kg, une taille à 1,6 m soit un IMC à 22,6 kg/m2, une TA couchée à 125/65 mmhg, une TA debout à 100/60 mmhg et donc une hypotension artérielle orthostatique. Une mélanodermie généralisée plus prononcée au niveau des zones de frottements, des plis de flexion et des aréoles des seins. Le reste de l’examen clinique est sans particularités.
-A visée diagnostique positif : une cortisolémie de 8H effondrée à 24,7 ng/ml a permis de poser le DG d’IS. Une hypoglycémie à jeun à 0,7 g/l, à l’NFS une lymphocytose à 3700/mm3 a été noté. La natrémie, la kaliémie, un bilan rénal, lipidique et phosphocalcique sont revenus normaux.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant : la mélanodermie. L’aldostérone et l’ACTH n’ont pas été réalisés.
-L’enquete étiologique a comporté :
.Un bilan tuberculeux : les BK crachats, l’IDR , la RX de poumons et l’ ASP sont revenus normaux.
.Un bilan d’auto-immunité : les AC anti 21-hydroxylase : non fait par défaut de moyens. Les AC anti-TPO positifs à 14,1 UI/ml, les AC anti
transglutaminase (IgG) positifs à 16,2 UI/ml. Le bilan thyroidien est revenu normal.
-La TDM a démontré une hypoplasie surrénalienne bilatérale.
-Devant ce terrain d’auto-immunité (mère atteinte de la maladie de basedow, AC anti-TPO positifs, AC anti transglutaminase positifs) et la présence d’une hypoplasie surrénalienne bilatérale à la TDM ; le DG d’une ISB d’origine auto immune est le plus probable.
-La patiente a été mise sous :
Hydrocortisone : 10 mg : 2 cp à 8H 1 cp à 16H
Elle a aussi bénéficié d’une carte d’Addison et d’une éducation par apport à sa maladie.
-L’évolution a été marquée par plusieurs épisodes de décompensations aigues.
Observation N°8
Il s’agit de madame C.H âgée de 49 ans, sans ATCDS particuliers.
-Le début de sa symptomatologie remonte à l’an 2000 par l’installation progressive d’une asthénie générale, d’hyperpigmentation généralisée et d’épisodes hypotensifs.
-L’examen trouve une hypotension artérielle à 100/50mmhg, un poids à 67kg, une mélanodermie du visage et des zones de frottements, un goitre diffus hétérogène de consistance molle. Le reste de l’examen est sans particularités.
-A visée diagnostique positif : une cortisolémie de 8H effondrée à 9,2 ng/ml a permis de poser le DG d’IS. Le reste du bilan a retrouvé une hyponatrémie à 127 mmol/l. la GAJ l’NFS, le bilan rénal, lipidique et phosphocalcique sont revenus normaux.
-Le caractère périphérique de l’insuffisance surrénalienne a été suspecté devant : la mélanodermie. L’aldostérone et l’ ACTH n’ont pas été faits.
-L’enquete étiologique a comporté :
.Un bilan d’auto-immunité : les AC anti 21-hydroxylase et les AC anti-TPO étaient positifs (valeurs non réalisés). Un bilan thyroïdien est revenu normal.
Le diagnostic d’une ISB et d’hypothyroide auto-immune a été retenu dans le cadre d’une PEAI type 2.
-La patiente a été mise sous :
Elle a aussi bénéficié d’une carte d’Addison et d’une éducation concernant sa maladie.
-L’évolution est marquée par une bonne tolérance clinique et biologique sous traitement substitutif.
Observation N° 9
Il s’agit de MR H.M âgé de 45 ans sans ATCDS particuliers.
-Le début de sa symptomatologie remonte à 1988 par l’installation progressive d’une AEG (asthénie, anorexie, AMG), d’hyperpigmentation généralisée, de vomissements aigues sans douleurs abdominales ni diarrhée aigue. Le patient fut hospitalisé à Avicenne ou le DG d’une IS a été retenu et l’étiologie n’a pas été précisé (pas de documents). Il a été mis sous HC :30 mg/j.
-En 1995,le patient a présenté un déficit moteur : ( trouble de la marche et incontinence urinaire) ou le DG d’une adrénoleucodystrophie a été fortement suspecté devant l’association d’insuffisance surrénalienne et de troubles neurologiques.