Haut PDF Syndrome de Wolfram à propos de deux cas

Syndrome de Wolfram à propos de deux cas

Syndrome de Wolfram à propos de deux cas

diabète sucré dans les familles de patients présentant la triade suivante : diabéte sucré, diabéte insipide et atrophie optique. Ni les patients, ni les cas familiaux n’étaient cependant caractérisée sur le plan moléculaire. Dans l’étude de Barrett (3), la glycémie à jeun a été dosée chez 10 familles de sujets atteints, les résultats étant normaux. Par contre, des antécédents de DNID étaient répertoriés dans 7 familles sur les 29 étudiées. Dans ce cas encore, l’étude de la biologie moléculaire n’était pas réalisable (gène non identifié). Ohata et coll (31), en 1998, rapportent un risque augmenté de diabète sucré et, avec une plus forte corrélation, de surdité chez les hétérozygotes dans une grande famille japonnaise de 53 sujets dont 4 atteints. Outre l’interrogatoire, l’audiogramme et la glycémie à jeun, l’exploration de ces patients comprenait une étude des haplotypes liés à la maladie mais pas la recherche des mutations du gène WFS1. Enfin en 2000, Swift et coll (50) montrent que les risques d’hospitalisation pour troubles psychiatriques sont 26 fois plus importants en cas d’antécédent familial de syndrome de wolfram. Compte tenu de l’implication de ce gène dans plusieurs pathologies, Giulano et coll, en 2005 (12), ont entrepris un bilan clinique, paraclinique et génétique chez les familles touchées de cette affection en France. Leur premier objectif était de dépister, par un examen clinique et génétique et la réalisation d’un bilan paraclinique, d’éventuelles atteintes organiques nécessitant une prise en charge. D’autre part, ils ont tenté de mettre en évidence des facteurs de prédisposition génétique au développement de certains symptômes dans le but de proposer une surveillance particulière adaptée à chaque cas.
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Prise en charge du syndrome de Lyell en ranimation :A propos de 05 cas

Prise en charge du syndrome de Lyell en ranimation :A propos de 05 cas

Prise en charge du syndrome de Lyell en réanimation : à propos de 05 cas surtout de mesurer cette dépense énergétique dans des conditions extrêmes ou complexes, pour lesquelles les formules ne sont pas valides, comme chez l’obèse morbide, en phase de réhabilitation « post- réanimatoire », ou en cas de recours à de nouvelles thérapeutiques. La calorimétrie indirecte garde quelques limites essentiellement méthodologiques et financières. Et les recommandations actuelles concernant les apports caloriques aux malades de réanimation (20–30kcal/kg par jour) sont probablement adaptées dans plus de 75 % des cas sans risque majeur de sous-nutrition. (105)
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Les facteurs pronostiques du syndrome de la queue de cheval ( A propos de 76 cas )

Les facteurs pronostiques du syndrome de la queue de cheval ( A propos de 76 cas )

AMARENCO (6) suggère également une décompression rapide pour améliorer la fonction Sphinctérienne et plusieurs écrits de la littérature approuve ce concept. STEPHENSON (119), dans une série de 45 cas a comparé les résultats des malades opérés pour SQDC d’étiologies variables avant et après les 24 premières heures de l’installation de la symptomatologie et il a conclut que les deux groupes ne présentent aucune différence quant à l’évolution des déficits, il a également démontré que la décompression doit être réalisée dans la première heure de l’installation du déficit pour des résultats favorables alors que la décompression après 4 h n’est plus bénéfique.
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Le syndrome de Kernohan en neurologie. A propos d'un cas avec revue systmatique de la littrature

Le syndrome de Kernohan en neurologie. A propos d'un cas avec revue systmatique de la littrature

Ce qui chevauche avec les résultats de notre observation médicale dont la patiente était effectivement une adulte jeune âgée de 32 ans, sachant que cet âge était relativement inférieur à la moyenne d’âge (46,5 ans). A partir du fait que le syndrome de Kernohan est souvent associé au traumatisme crânien [75], mais encore si on admet que l’HSDA est la cause la plus incriminée dans le développement de ce syndrome [95], et que cet hématome se trouve fréquemment après traumatisme crânien [105], on pourrait logiquement expliquer pourquoi notre syndrome intéressait les sujets jeunes surtout que cette catégorie est la plus touchée par les traumatismes crâniens vu les accidents rencontrés au cours de leur vie active (exemples inspirés des antécédents des cas de notre revue de littérature) à savoir : AVP, agressions , sports violents…
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Syndrome de Sweet induit par le pegfilgrastim au cours d’un syndrome myélodysplasique AREB2 : à propos d’un cas clinique

Syndrome de Sweet induit par le pegfilgrastim au cours d’un syndrome myélodysplasique AREB2 : à propos d’un cas clinique

Observation. – Un patient de 46 ans, ayant un syndrome myélodysplasique, était hospitalisé pour une chimiothérapie. Au 8 e jour de la chimiothérapie, il recevait une dose unique de pegfilgrastim. Trois jours plus tard, il développait de la fièvre, une conjonctivite, des arthralgies et des lésions papulonodulaires érythémateuses et douloureuses. Une antibiothérapie empirique à large spectre était débutée mais le patient se dégradait. La biologie montrait une pancytopénie et un syndrome inflammatoire. Les bilans microbiologique, auto-immun et le scanner thoracique revenaient négatifs. La biopsie cutanée était com- patible avec un syndrome de Sweet. Un diagnostic de syndrome de Sweet sur pegfilgrastim était retenu et une corticothérapie intraveineuse était débutée avec une guérison rapide.
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Syndrome d’activation macrophagique chez l’enfant ( A propos de 12 cas )

Syndrome d’activation macrophagique chez l’enfant ( A propos de 12 cas )

- En 1975 : Chandra.P rapporte 2 observations de RHM, toutes deux réversibles ce qui n’avait encore jamais été décrit, l’une associée à une tuberculose et l’autre sans infection associée [16]. - C’est en 1979 que Risdall R.J. identifie le syndrome hémophagocytaire et le sépare de l’histiocytose maligne. Selon Risdall, le syndrome hémophagocytaire résulte d’une prolifération histiocytaire non maligne mais incontrôlée suite à un dysfonctionnement immunitaire, ayant un caractère réversible, le distinguant de l’histiocytose maligne. Risdall définie une entité réactionnelle à une infection virale et l’appelle « syndrome hémophagocytaire associé aux virus» (virus associated hemophagocytic syndrome ou VAHS) [17]. Plus tard en 1984 il décrit ce processus en association avec une infection bactérienne, forgeant le terme de syndrome hémophagocytaire associé aux bactéries (BAHS) [18].
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Les recanalisations veineuses ilio-caves dans le syndrome post-phlbitique  propos de 30 cas

Les recanalisations veineuses ilio-caves dans le syndrome post-phlbitique propos de 30 cas

L’abord fémoral commun et l’abord jugulaire droit constituent les voies classiques. En cas d’atteinte basse des veines iliaques externes (VIE) ou des veines fémorales (VF), la voie d'abord poplitée se discute, mais elle complique la procédure. Le patient est, dans ce cas, place en pro-cubitus ou en décubitus latéral, et la veine est ponctionnée sous écho-guidage. La ponction écho-guidée de la veine fémorale à mi-hauteur de cuisse, lorsqu' elle est en situation postéro-latérale par rapport à l’artère, recommandée par Raju et Neglen (87) (88), est plus aisément réalisable mais nécessite la présence d’une veine fémorale perméable. Cette équipe utilise un système de fermeture du point de ponction qui permettrait de s’affranchir des problèmes de compression, qui peuvent parfois s’avérer difficiles à cet étage. Cette voie d' abord procure un meilleur support que la voie poplitée; elle autorise l’utilisation d'introducteurs plus courts et le stenting de la veine fémorale, non accessible en cas d’abord fémoral. (87)
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Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale chez l’Enfant ( A propos de 26 cas )

Le syndrome de la jonction pyélo-urétérale chez l’Enfant ( A propos de 26 cas )

1/ La dysplasie multikystique (figure 25 ; 26) : Elle est appelée également rein multikystique (R.M.K.). Il s'agit d'une pathologie unilatérale (à la différence de la polykystose rénale qu’est toujours bilatérale). Elle résulte de l'absence de pénétration du bourgeon urétéral dans le blastème métanéphrogène aboutissant à l'involution de ce tissu, réalisant une grappe de kystes de contenu citrin, sans parenchyme rénal ; l'uretère est atrésié ; les vaisseaux sont grêles. A l'U.I.V. le rein est non fonctionnel; ces dysplasies multikystiques sont le plus souvent découvertes par les échographies fœtales ; l'évolution se fait habituellement vers la régression complète des structures kystiques et la vacuité de la fosse lombaire. Mais il est indispensable d'affirmer dans tous les cas l'absence de pathologie du côté du "bon" rein (U.I.V., cystographie) La découverte anténatale d'une telle dysplasie conduit le plus souvent à une simple surveillance et à une abstention si la régression se confirme.
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Identification des facteurs de risque de complications maternelles et fœtales chez des patientes atteintes de syndrome drépanocytaire majeur : à propos de 198 cas

Identification des facteurs de risque de complications maternelles et fœtales chez des patientes atteintes de syndrome drépanocytaire majeur : à propos de 198 cas

Nous expliquons cette différence de résultat entre le taux d’hémoglobine inférieur à 8 gr/dl en début de grossesse et la survenue de prééclampsie, et le taux d’hémoglobine le plus bas pendant la grossesse inférieur à 8gr/dl et l’absence de sur risque de prééclampsie ; par le fait que dans le premier cas l’anémie a dû être corrigée par une prise en charge transfusionnelle, alors que dans le second cas ce serait plutôt une anémie qui s’est installée progressivement durant la grossesse. L’explication physiopathologique la plus probable de l’implication de l’anémie sévère dans la prééclampsie, est que l’anémie serait à l’origine d’une hypoxie tissulaire placentaire, dont on sait qu’elle peut faire le lit de la prééclampsie.
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Apport de la kinésithérapie dans le traitement du syndrome d’apnée obstructive du sommeil par orthèse d’avancée mandibulaire (OAM) : à propos d’un cas

Apport de la kinésithérapie dans le traitement du syndrome d’apnée obstructive du sommeil par orthèse d’avancée mandibulaire (OAM) : à propos d’un cas

Cette dysfonction est apparue à la suite du traitement par OAM. Cet effet secondaire au traitement est connu mais difficilement gérable par le chirurgien dentiste au cabinet. Selon la revue de littérature de Levy et al. les effets secondaires tels que la dysfonction temporo-mandibulaire sont retrouvés chez 20 à 44 % des patients dans les premières semaines et mois suivant la pose d’une OAM. Cette étude fait également état de tensions musculaires, dans 10 à 36 % des cas, avec pour Pantin et coll. des douleurs myofasciales chez 25 % chez des sujets (cf figure 16).
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4TPrise en charge du syndrome coronarien 4TAigu aux urgences de lhpital militaire 4TAvicenne ( propos de 30 cas)

4TPrise en charge du syndrome coronarien 4TAigu aux urgences de lhpital militaire 4TAvicenne ( propos de 30 cas)

VIII. 1. bilan biologique : La CK, la CK-MB et la myoglobine continuent d’être employées au quotidien clinique dans le diagnostic de l’infarctus, toutefois les troponines sont préférées en raison de leur spécificité. Les troponines (cTn) sont des composantes moléculaires des fibres musculaires, mesurables dans le sang circulant en cas de mort cellulaire. Elles sont très spécifiques pour indiquer une nécrose myocardique, mais n’apportent pas la preuve d’une cause coronarienne ischémique. Par conséquent, le diagnostic différentiel d’une hausse du taux de troponines est relativement vaste (voir tableau) et doit toujours être pris en compte.
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Syndrome d'activation macrophagique (A propos de 6 cas et revue de littrature)

Syndrome d'activation macrophagique (A propos de 6 cas et revue de littrature)

Le syndrome de Chediak-Higashi est caractérisé par un albinisme partiel (cutané et oculaire) et une immunodépression vis-à-vis des virus et des bactéries. Il existe des anomalies leucocytaires caractéristiques (myéloblastes et promyélocytes contenant de grandes granulations intracytoplasmiques peroxydase positives), une éosinophilie et une neutropénie. Les lymphocytes NK des patients présentent un déficit de leur cytotoxicité. Le gène muté code pour la protéine LYSosomal Trafficking regulator (Lyst), impliquée dans l’adressage des protéines intracellulaires [88]. En conséquence, certaines protéines membranaires lymphocytaires (la perforine ou le CTLA-4) sont déviées de leur destination primitive et adressées par erreur vers les lysosomes cellulaires, expliquant le déficit immunitaire et la présence des grandes vacuoles cytoplasmiques caractéristiques de cette maladie.
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Syndrome de Lemierre chez l'enfant ( A propos de 03 cas avec revue de la littérature )

Syndrome de Lemierre chez l'enfant ( A propos de 03 cas avec revue de la littérature )

Nous avons mis le point sur les données de la littérature, après avoir présenté une étude de trois cas du syndrome de Lemierre recueillis du service de pédiatrie, hôpital mère -enfant CHU Hassan II de Fès. Comme la littérature, nos trois cas ont présenté un antécédent oropharyngé, une fièvre avec une thrombose de la veine jugulaire interne, compliquée chez deux cas par des métastases septiques pulmonaires, et cérébrales chez un cas ,et rétro- orbitaire chez un cas.

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Le syndrome de résection transurethrale de la prostate ‘‘TURP Syndrome’’ ( Etude prospective à propos de 134 cas )

Le syndrome de résection transurethrale de la prostate ‘‘TURP Syndrome’’ ( Etude prospective à propos de 134 cas )

Aucun de nos patients n’est décédé au décours des RTUP. Ceci corrobore les données de la littérature qui rapportent uniquement des cas isolés [10, 52, 55]. Ainsi, il est difficile d’évaluer la mortalité liée au TURP syndrome. Des études multicentriques seraient utiles pour l’évaluer. Dans une étude prospective d’évaluation multicentrique à l’état de la BAVIERE, Allemagne contenant 54 articles, qui a évalué 10 654 patients subissant une RTUP, il y avait 11 décès postopératoire représentant un taux de mortalité complet de 0.10 % [51].
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Syndrome de West : à propos de 32 cas

Syndrome de West : à propos de 32 cas

ª L’épilepsie généralisée est également décrite chez 23%, compliquant alors soit des SW cryptogéniques soit des SW symptomatiques de lésions cérébrales diffuses. ª Le syndrome de Lennox-Gastaut: 18 à 50% des patients avec spasmes infantiles évoluent vers un syndrome de Lennox-Gastaut [70]. Il est définit par la triade symptomatique: crises épileptiques polymorphes (toniques, atoniques, absences atypiques, états de mal), anomalies EEG évocatrices (pointes-ondes lentes diffuses à l’état de veille et bouffées rapide à 10 cycles/s lors du sommeil) et retard mental variable avec troubles de la personnalité. Son pronostic est très péjoratif, c’est une des épilepsies les plus sévères de l’enfance. Les patients présentant les spasmes infantiles, évoluent vers un syndrome de Lennox Gastaut dans 18 à 50% des cas, et 39% de patients avec SLG ont une histoire de spasmes infantiles [71]. Il existe une relation entre ces deux syndromes, ils présentent des caractéristiques cliniques et électriques similaires tel que la résistance des crises, la grande association à un retard mental et l’EEG intercritique caractéristique [3, 25, 39].
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Le syndrome des myoclonies peribuccales avec absences: a propos de 2 cas.

Le syndrome des myoclonies peribuccales avec absences: a propos de 2 cas.

Parmi les principaux diagnostics différen- tiels, il faut évoquer les autres syndromes d’épi- lepsies idiopathiques généralisées comportant des absences, tels que l’épilepsie-absence de l’enfant (EAE), l’épilepsie-absence de l’ado- lescent (EAA), le syndrome des absences myo- cloniques (EAM), le syndrome des absences avec myoclonies palpébrales et l’épilepsie myoclonique juvénile (EMJ). Ces différents syndromes et maladies épileptiques se diffé- rencient notamment par l’âge d’apparition des premières crises. En effet, l’EAE débute entre l’âge de 5 et 6 ans, l’EAA entre l’âge de 10 et 12 ans, l’EAM apparaît entre 1 et 12 ans et l’EMJ entre 12 et 18 ans (3, 10).
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Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie : à propos de 21 cas

Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie : à propos de 21 cas

1- Définition : Le syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie (HHE) fait partie des épilepsies partielles. Il se définit par la séquence suivante convulsion intéressant exclusivement ou principalement un hémicorps, consécutive à un état de mal fébrile ou non fébrile, suivie immédiatement par une hémiplégie flasque de durée variable, ipsilatérale aux convulsions et plus tard par l’épilepsie avec des crises focales, généralement du lobe temporal. L’épilepsie se développe une ou plusieurs années après les convulsions initiales (7).

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Syndrome Coronarien Aigu ST+ : thrombolyse aux urgences : à propos de 43 cas

Syndrome Coronarien Aigu ST+ : thrombolyse aux urgences : à propos de 43 cas

Résultat: 43 patients ont été retenus pour l'analyse. L'âge moyen était de 55±8 ans; avec une prédominance masculine de 37 hommes pour 7 femmes. Trois facteurs de risque cardio- vasculaires étaient prédominants: tabagisme 80%, le diabète 40% et hypertension artérielle 15%. La localisation des infarctus était antérieure dans 28 cas, inférieure dans 12 cas et circonférentiel dans 3 cas. Le délai moyen d'hospitalisation était de 4 ± 2 h. Une thrombolyse a été pratiquée chez tous les patients. Les thrombolytiques prescrits étaient: la Streptokinase 4 fois, l’Anistreplase 21 fois, l’Altéplase 9 fois et la Ténectéplase 9 fois. Tous nos patients ont reçu un traitement conventionnel à base d’héparine, d’acide acétylsalicylique, du clopidogrel, des nitrés, d’IEC, de bétabloquant et de statine. La mortalité globale était de 6,9%. Les principales complications sont les troubles de conduction (4,65%) et les complications hémodynamiques (13,95%).
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Syndrome de jonction pyélo-urétérale chez l’enfant : à propos de 40 cas

Syndrome de jonction pyélo-urétérale chez l’enfant : à propos de 40 cas

Le test de Withaker est un examen invasif présentant une morbidité liée à la néphrostomie percutanée. Il consiste à effectuer une perfusion des cavités pyélocalicielles avec un débit supra- physiologique à 10 ml/min avec un enregistrement concomitant des pressions intrapyéliques et vésicales grâce à deux manomètres placés au niveau du pyélon et au niveau de la vessie. Au début les cavités se dilatent sans augmentation de la pression puis celle ci augmente jusqu’à un plateau. Whitaker considère qu’il n’y a pas d’obstruction lorsque la pression différentielle entre la vessie et le pyélon est inférieure à 15 cm H20 et qu’il y’a une obstruction au delà de 22 cmH20. Entre 15 et 22 mH20, on ne peut conclure (138, 139,140). En cas de réponse ambiguë, on peut augmenter le débit de perfusion jusqu'à 20 ml/min afin de sensibiliser la méthode (138). Le test de Vela Navarette consiste lui à enregistrer un débit avec une pression de perfusion constante. Il n’y a pas d’obstruction lorsqu’un débit de 10 ml /min est possible pour une pression de 15 cmH20. Ce test serait plus reproductible que le test de Whitaker. (22, 141,142).
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Anevrysmes mycotiques primaires de l'aorte sous-renale. A propos de deux cas

Anevrysmes mycotiques primaires de l'aorte sous-renale. A propos de deux cas

C A S C L I N I Q U E S Cas clinique n°1 Le premier cas est celui d’une femme de 73 ans adressée aux urgences pour un épisode fébrile accompagné de douleurs abdominales sus- pubiennes irradiées dans le dos. Il s’agit d’une douleur continue, sans exacerbation, pour laquelle la patiente prend des antalgiques forts (Contramal ® , Valtran ® ). Ces douleurs sont pré- sentes depuis plus d’un an, mais majorées récem- ment. La culture des urines est négative et la biologie révèle un syndrome inflammatoire important (fibrinogène 7,2 g/l, CRP 180 mg/l), sans hyperleucocytose. La patiente est hospitali- sée pour mise au point de ces douleurs. Le bilan inflammatoire, l’âge de la patiente et l’absence de foyer infectieux font évoquer une maladie de Hor- ton. La biopsie d’artère temporale revient néan- moins normale. Une première tomodensitométrie pelvienne ne montre pas d’anomalie, mais une seconde TDM abdominale six semaines plus tard
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