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Leucodystrophies chez l’enfant : à propos de dix cas

Leucodystrophies chez l’enfant : à propos de dix cas

Les LD sont des maladies génétiques, primitives affectant la SB du SNC et parfois aussi du SNP. C’est une pathologie rare. Nous rapportons les observations de 10 enfants atteints de LD diagnostiquées au service de pédiatrie. Le tableau clinique commun de cette affection est caractérisé par la constatation après un intervalle libre d’une régression des acquisitions psychomotrices et l’apparition de signes moteurs, ce qui était les cas dans nos observations. Grâce au développement des techniques radiologiques (IRM) et biologiques (étude moléculaire), le nombre de LD diagnostiquées a augmenté et des étiologies de LD ont été identifiées. De nombreuses classifications nosologiques des étiologies de cette affection ont été proposées, nous avons opté pour une classification se basant sur l’identification ou non du trouble métabolique. La situation étiologique exacte de nos observations n’est pas claire en l’absence d’une étude moléculaire et des dosages biochimiques spécifiques.
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ACIDOSE TUBULAIRE RENALE CHEZ L’ENFANT : à propos de 8 cas

ACIDOSE TUBULAIRE RENALE CHEZ L’ENFANT : à propos de 8 cas

ACIDOSE TUBULAIRE RENALE CHEZ L’ENFANT « A propos de 8 cas » traitement varie en doses et protocoles en fonction du type d’ATR. Dans notre série, le traitement se basait pour les 6 patients avec ATR distale sur les bicarbonates de sodium à la dose de 1 à 2 mmol/kg/24h, le potassium ou citrate de potassium à 3 mmol/kg/24h si hypokaliémie, calcium à la dose de 300mg à 1g et la vitamine D alpha hydroxylée. Pour les deux patients présentant l’ATR proximale, le traitement se basait sur les bicarbonates de sodium à des doses plus élevées allant de 10 à 20 mmol/kg/24h, l’indométacine à 2 mg/kg/24h, le calcium, la vitamine D, et le phosphore en cas d’hypophosphorémie. La surveillance était clinique et paraclinique ; dans notre série elle s’est basée sur l’évaluation de la polyuropolydipsie, la croissance, le bilan hydro-électrolytique y compris la réserve alcaline et la radiologie. L’évolution était marquée par la normalisation rapide de l’acidose, de l’hypokaliémie et de l’hyperchlorémie au cours des premiers jours d’hospitalisation. Après un recul de 11 mois à 5 ans, l’évolution était globalement favorable. Sur le plan clinique 7 patients avaient un rattrapage staturo-pondéral et une disparition de la polyuropolydipsie à l’exception d’un cas diagnostiqué tardivement qui a gardé un nanisme. Sur le plan biologique il y avait toujours une normalisation du bilan hydro-électrolytique y compris les bicarbonates. Sur le plan radiologique, l’évolution était marquée par l’amélioration des signes du rachitisme et la stabilisation de la néphrocalcinose et aucun patient n’a évolué vers l’insuffisance rénale terminale. En revanche, l’évolution était mauvaise chez un cas porteur d’une acidose tubulaire distale incomplète n’ayant pas adhéré au traitement décédé par une pneumopathie sévère entrant dans le cadre des manifestations pulmonaires du rachitisme. En conclusion : l’acidose tubulaire rénale demeure de diagnostic facile, l’évolution sous traitement est bonne à condition que la consultation et le diagnostic se fassent rapidement.
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La Maladie de Hirschsprung chez le grand enfant  propos de 16 cas

La Maladie de Hirschsprung chez le grand enfant propos de 16 cas

La maladie de Hirschsprung chez le grand enfant – à propos de 16 cas - -38- Il faut savoir que, de façon normale, la zone du sphincter anal contient peu ou pas de cellules ganglionnaires. Parallèlement, à côté de cette pauvreté en cellules ganglionnaires dans cette région est constatée une hyperplasie des filets nerveux. C’est pour cette raison qu’il convient de réaliser la biopsie rectale diagnostique bien au-dessus de la ligne pectinée (2 cm chez le nouveau-né ou nourrisson et 3 cm chez l’enfant). De plus, les biopsies peuvent être d’interprétation difficile chez le nouveau-né, car les cellules des plexus myentériques sont souvent immatures à ce stade [13,14], d’où la nécessité d’avoir des anatomopathologistes spécialisés en pédiatrie et souvent confrontés à ce diagnostic [15].
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Epilepsie tonico-clonique généralisée chez l’enfant : à propos de 68 cas

Epilepsie tonico-clonique généralisée chez l’enfant : à propos de 68 cas

Le but de notre étude était de faire une mise au point sur les différents aspects épidémiologique, clinique, paraclinique, étiologique et évolutif. Notre étude était rétrospective portant sur 68 enfants suivis pour ETCG au service de pédiatrie A du CHU Mohammed VI, sur une période allant de septembre 2003 à décembre 2007. L’ETCG a représenté 13% de toute la pathologie épileptique infantile du service. L’âge de début des crises s’étendait entre 2 mois et 13 ans. Une légère prédominance masculine était notée (sexe ratio de 0,65). La consanguinité chez nos patient représentait 34,7% des cas, et une histoire familiale d’épilepsie 21% des cas. Une association avec l’infirmité motrice cérébrale était présente dans 47,1%, et avec un retard mental dans 16,2%. La récurrence des crises était journalière dans 36% et mensuelle dans 34% des cas. La survenue d’état de mal épileptique a été retrouvée dans 2,9% des cas.
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Comment j'explore les hypoglycémies chez l'enfant : à propos de deux cas

Comment j'explore les hypoglycémies chez l'enfant : à propos de deux cas

- L’hyperinsulinisme représente un groupe avec des étiologies hétérogènes (5). L’insuli- nome est rare chez l’enfant de moins de 15 ans. S’il est diagnostiqué, il est impératif de recher- cher une Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1) (6). L’insulinémie élevée doit toujours être accompagnée d’une augmentation du taux de C-peptide. Dans le cas contraire, l’insuline est d’origine exogène. Les hypoglycé- mies réactionnelles ou post-prandiales sont une autre étiologie à considérer. Ces hypoglycémies surviennent 2 à 3 h après le repas. Les symptô- mes de l’hypoglycémie sont essentiellement de type neurovégétatif et le traitement repose uni- quement sur des mesures diététiques (7). Enfin, l’hyperinsulinisme congénital a une incidence de 1/30.000 naissances vivantes. Ce diagnostic est rare et difficile à mettre en évidence. L’ hyperin- sulinisme est défini par la présence d’une insu- line dosable lors d’un épisode d’hypoglycémie. Des marqueurs indirects peuvent faire évoquer le diagnostic telle une absence de corps céto- niques plasmatiques ou d’acides gras libres. La réponse au glucagon administré en IM/IV lors de l’hypoglycémie est significative avec une gly- cémie qui doit s’élever de 30 mg/dl dans les 40 minutes (8).
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L' acquisition du lexique de la langue des signes chez le très jeune enfant sourd de parents sourds : à propos de 3 cas d'enfants : étude comparative avec l'apparition du lexique verbal chez une population d'enfants entendants

L' acquisition du lexique de la langue des signes chez le très jeune enfant sourd de parents sourds : à propos de 3 cas d'enfants : étude comparative avec l'apparition du lexique verbal chez une population d'enfants entendants

façon répétée, à vitesse réduite, et selon un mouvement ample qui est parfois accompagnée d’une manipulation de la main de l’enfant. Les variations culturelles ne doivent cependant pas masquer des comportements langagiers spécifiques que les adultes emploient en s’adressant aux bébés pour les faire entrer dans la communauté du langage. Ce qui est très général, sinon universel, est un mode spécial de communication verbale adulte- enfant. Les caractéristiques de celle-ci peuvent varier comme nous l’avons vu. Certains groupes sociaux ont ritualisé l’apprentissage de la parole avec pour objectif principal d’intégrer l’enfant à un groupe social très fortement organisé et structuré. L’enfant doit avant tout y connaître sa place et savoir y jouer un rôle. Dans d’autres cultures, les mères favorisent les relations affectives et les performances individuelles de l’enfant. Cependant dans toutes les cultures, la transmission du langage accompagne l’insertion de l’enfant dans une communauté sociale. Aussi est-elle assujettie aux attentes et aux règles de celle-ci. Néanmoins B.De Boysson Bardies [13] déclare « qu’en dépit des variations culturelles
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La tuberculose intestinale chez l’Enfant ( A propos de 06 cas )

La tuberculose intestinale chez l’Enfant ( A propos de 06 cas )

v Problèmes particuliers du traitement chez l’enfant: - Le choix des médicaments a fait l’objet de longues discussions, en particulier le dosage de l’isoniazide et l’utilisation de l’ethambutol. - L’isoniazide est métabolisé plus rapidement chez les enfants que chez les adultes, surtout chez ceux qui appartiennent au groupe des acétylateurs rapides (la moitié des enfants avant l’âge scolaire). Pour obtenir des taux sériques comparables, une dose plus élevée est donc nécessaire chez l’enfant que chez l’adulte. Un certains nombre d’enfants sous traitement antituberculeux n’atteignent pas les taux sériques efficaces, ce qui peut avoir des conséquences si les mycobactéries présentent une résistance partielle. Malgré ces faits, les recommandations officielles de l’OMS préconisent le même dosage de l’isoniazide chez l’enfant et chez l’adulte (5mg/kg), bien qu’un surdosage en isoniazide et l’apparition d’effets indésirables ne soient pas à craindre en pratique.
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Les fractures de l’épitrochlée chez l’enfant ( A propos de 40 cas )

Les fractures de l’épitrochlée chez l’enfant ( A propos de 40 cas )

Il existe un angle physiologique, entre le bras et l’avant-bras, le cubitus valgus. Tout traumatisme du coude ou de l’extrémité INF de l’humérus chez l’enfant va perturber cet angle en l’accentuant. Le nerf ainsi étiré par l’ouverture de cet angle va subir de multiples traumatismes sur le relief de l’épitrochlée. La sommation de ces microtraumatismes va finalement aboutir à la constitution d’une neuropathie,

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La maladie cœliaque chez l’enfant ( A propos de 266 cas )

La maladie cœliaque chez l’enfant ( A propos de 266 cas )

- Dans l’étude de Ravelli et al. (74), à propos de 112 enfants, l’atrophie Villositaire (type 3) A représenté 92,7%, dont l’atrophie villositaire totale représente 75%. Par contre les lésions mises en évidence ces dernières années dans certains pays, tendent à être moins sévères qu’il y a 20 ou 30 ans. Cela apparaît bien dans l’étude hollandaise (35) récente d’une cohorte d’enfants chez lesquels la maladie a été diagnostiquée entre 1993 et 2000. Durant cette période, la proportion d’enfants chez lesquels la maladie coeliaque était caractérisée par une atrophie villositaire subtotale est passée de 90% en 1993 à 62% en 2000. Le même phénomène a été observé dans la cohorte suivie à l’hôpital Neker-Enfants-Malades. Durant ces dix dernières années une atrophie villositaire totale ou subtotale n’a été observée au moment du diagnostic que dans 30 % des cas, dans le même centre, la proportion était de 79% au début des années 1980 (60). Ceci suggère une augmentation de la reconnaissance des altérations histologiques plus modérés.
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Syndrome de jonction pyélo-urétérale chez l’enfant : à propos de 40 cas

Syndrome de jonction pyélo-urétérale chez l’enfant : à propos de 40 cas

En même temps qu’a lieu la régression de l’appareil mesonéphrotique, le metanéphros apparaît d’abord lombosacré, il devient lombaire para vertébral par la suite. Le bourgeon urétéral apparu à la fin de la 4 ème semaine se développe en direction craniodorsale et pénètre dans le blastème metanephrogene .L’extrémité distal du bourgeon enveloppé par le blastème metanephrogene se divise en deux branches qui seront les futurs grands calices. Au même moment s’individualise au niveau du cloaque, en avant de l’éperon périnéal qui est apparu en même temps que le bourgeon urétéral le sinus urogénital primitif. A la fin de la 6ème semaine, un autre canal se forme parallèlement au canal de Wolff : c’est le canal de Muller ou canal para néphrotique. Il descend comme le canal de Wolff s’abouche dans le cloaque. Les canaux para néphrotiques persistent chez l’embryon de sexe féminin et disparaissent en presque totalité chez l’embryon de sexe masculin. Les grands calices dans le tissus metanephroge ne vont subir d’autres transformations et le bourgeon urétéral donnera enfin de compte naissance à l’uretère, au bassinet, aux calices et aux tubules rénaux. Le sinus urogénital quant à lui laisse distinguer trois portions : la 1 ère portion située dans la partie haute
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La neutropénie chez l’enfant : Approche étiologique ( A propos de 95 cas )

La neutropénie chez l’enfant : Approche étiologique ( A propos de 95 cas )

Dans la littérature, plusieurs études randomisées ont démontré que l’association ceftriaxone et d’Amikacine (et à défaut Gentamycine) administrée en deux injections une fois par jour s’est révélée efficace et bien tolérée (22). Seulement 16.8% des patients ont bénéficié d’une thérapie combinée associant au moins 3 molécules soit à cause d’une absence d’amélioration au bout de 48/72h, soit parce que l’infection était sévère d’emblée et la neutropénie profonde et/ou prolongée, ces critères font partie des facteurs de gravité dans cette situation de neutropénie fébrile. Les molécules utilisées dans ce cas-là étaient diverses : Ceftazidime, Fluoxacilline, Vancomycine, Targocid, Amiklin, Colimycine et Ciproxine le plus souvent en relais de l’association initiale ou en association avec elle en cas de tableau clinique sévère (31).
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Les corps étrangers digestifs chez l’enfant ( A propos de 67 cas )

Les corps étrangers digestifs chez l’enfant ( A propos de 67 cas )

Sur une période de 7 ans (Novembre 2002 à Septembre 2009), nous rapportons une étude rétrospective de 67 cas, intéressant les enfants admis au service de pédiatrie et ayant bénéficié d’une FOGD pour extraction de CE sauf pour un seul malade ou la FOGD n’a pas été réalisée car le CE avait migré vers l’intestin. L’âge moyen de nos malades est de 4 ans avec un sex ratio de 1,5. Dans notre série, 88% des cas n’avaient pas d’antécédents pathologiques alors que 8% étaient suivi pour une sténose œsophagienne. La fibroscopie qui a été réalisée chez 66 malades avait visualisé le CE dans 57 cas soit 85% et a permis de réaliser l’extraction dans 46 cas sur les 57 CE visualisés soit 80,7%. Dans 8 cas (14%) le CE a été poussé vers l’estomac, dans 10 cas (17,5%) il n’a pas été retrouvé, et il a été fragmenté chez un seul enfant alors que le recours à la chirurgie n’a été nécessaire que dans un seul cas. Les CE sont dominés par les pièces de monnaie qui représente 61% des corps ingérés dans notre série avec une localisation préférentielle au niveau de l’œsophage notamment le tiers supérieur dans 55%. Nos malades ont été mis sous surveillance pendant une courte durée ne dépassant pas 12 heures, et l’évolution a été marquée par l’absence de survenue de complications dans la majorité des cas.
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La dilatation endoscopique œsophagienne chez l’Enfant ( A propos de 35 cas )

La dilatation endoscopique œsophagienne chez l’Enfant ( A propos de 35 cas )

v indications : L’intervention de Nissen est rarement indiquée en matière de RGO. Elle est envisagée en cas de volumineuse H.H, de l’échec du traitement médical avec complications graves (œsophagite ulcérée, malaise grave du nourrisson, formes respiratoires chroniques), d’encéphalopathie sévère, ou encore de RGO persistant après cure d’AO. Par ailleurs ce traitement chirurgical en cas de sténoses œsophagiennes peptiques reste controversé. Des études antérieures adoptent des protocoles différents et incluent les sténoses avec différents degrés de sévérité. Dans une étude publiée en 2003 Al-Bassam. A et al (219) ont revu de façon sélective sur une période de 5 ans ; 10 enfants ayant des sténoses sévères traités par un protocole de traitement spécifique basé sur la dilatation œsophagienne préopératoire, puis fundoplicature de Nissen et la dilatation postopératoire. Huit patients ont montré une nette amélioration de leurs symptômes cliniques et une résolution complète des sténoses radiologiquement et les deux autres ont montré une amélioration significative sur le plan clinique et radiologique. Deux patients ont eu une perforation œsophagienne. Ce protocole a été établi chez 6 patients avec de bons résultats.
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La varicocèle chez l’Enfant ( A propos de 02 cas et revue de la littérature )

La varicocèle chez l’Enfant ( A propos de 02 cas et revue de la littérature )

Discussion III- DIAGNOSTIC POSITIF : A- CIRCONSTANCES DE DECOUVERTE : Le plus souvent elle est de découverte fortuite chez l’enfant soit par les parents soit lors d’un examen médical de routine, parfois elle peut être diagnostiquée lors d’une déformation scrotale ou de la présence de certains signes fonctionnels : gêne, pesanteur voire même une douleur vive au cours d’un effort intense ou en position debout prolongée, très rarement elle est de découverte fortuite lors des complications locales : rupture non traumatique ou thrombophlébite du plexus pampiniforme.
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Localisations inhabituelles de la tuberculose ostéoarticulaire chez l'enfant à propos de 12 cas

Localisations inhabituelles de la tuberculose ostéoarticulaire chez l'enfant à propos de 12 cas

1- Ostéoarthrite tuberculeuse 1-1 Radiographie standard La radiographie standard reste l’examen d’imagerie de première intention dans l’exploration d’une arthrite. Classiquement, l’arthrite tuberculeuse réalise la triade de Phemister quelque soit son siège [37,38] associant une ostéoporose juxta-articulaire, des érosions osseuses de siège périphérique et un pincement progressif de l’interligne articulaire. En fait, l’aspect radiologique varie en fonction du stade auquel est fait le diagnostic. En effet, les signes apparaissent progressivement. Au stade débutant, la radiographie est normale ou ne montre qu’une hypertransparence osseuse des épiphyses et une augmentation de volume des parties molles. Puis apparaît l’atteinte ostéolytique avec géodes ou érosions mal limitées, de siège périchondral ou souschondral. C’était le cas chez deux de nos malades présentant des arthrites tuberculeuses au niveau de la cheville (Figure N° 4 et 5 de l’observation N°3) et (Figure N°7 de l’observation N°5).
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Syndrome d’activation macrophagique chez l’enfant ( A propos de 12 cas )

Syndrome d’activation macrophagique chez l’enfant ( A propos de 12 cas )

e. Les SAM et transplantation d’organes : [14] Le SAM constitue une complication rare de la transplantation d’organes, il a été décrit dans la greffe hépatique, rénale, cardiaque et intestinale. La série de Karras et al. [227] rapporte 17 observations chez des patients greffés rénaux et permet de préciser les caractéristiques de la LH post-transplantation d'organe. Les deux tiers des patients avaient reçu un conditionnement à la greffe par sérum antilymphocytaire. Le délai moyen entre la transplantation et la LH était de 52 jours. La présentation clinique correspondait aux critères classiques de définition de la LH. Une cause infectieuse était retrouvée dans la majorité des cas : virale chez neuf patients (CMV, EBV, HSV6 ou HSV8), bactérienne chez trois patients (tuberculose ou infection à Bartonella), parasitaire chez deux autres (toxoplasmose ou infection à Pneumocystis carinii). Un traitement immunosuppresseur ou une infection pouvant par eux-mêmes déclencher une LH.
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Maladie de Hirschsprung chez l'enfant à propos de 41 cas

Maladie de Hirschsprung chez l'enfant à propos de 41 cas

On note une rareté des images radiologiques évoquant une complication, ceci peut être expliqué par l’évolution fatale des formes compliquées avant de consulter. En plus de son apport dans le diagnostic d’une occlusion intestinale, L’ASP permet également, selon Pratap et al [82], de prédire avec fiabilité la zone de transition en cas de lavement opaque non concluant, surtout dans les pays en voie de développement ou les techniques laparoscopiques ne sont pas toujours disponibles, afin de vérifier la zone de transition avant la chirurgie. La zone de transition est identifiée sur l’ASP en visualisant au dessus du bassin un arrêt brusque et effilé des gaz au niveau du colon gauche, et ceci était possible chez 89% des patients. Ainsi, sur les 24 patients chez qui la zone de transition était suspectée sur les données de l’ASP, 22 cas (92%) avaient une parfaite corrélation avec le niveau aganglionnaire anatomopathologique.
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Enurésie chez l'enfant : à propos de 154 cas

Enurésie chez l'enfant : à propos de 154 cas

L’alarme est déclenchée lorsque la fuite d’urine vient fermer le circuit électrique. L’enfant se réveille, se lève, complète sa miction, change ses draps et se recouche après avoir déposé l’appareil. Mais la méthode a aussi ses inconvénients. En effet, le réveil est souvent mal ressenti par l’entourage familial, surtout lorsque l’intéressé lui-même dort toujours profondément et qu’il n’est pas seul dans sa chambre. Il existe aussi de nombreuses fausses alertes. L’alarme agirait à la fois par conditionnement et, par modification du seuil d’éveil chez un sujet qui craint d’entendre cette machine infernale en pleine nuit. [84, 85]
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Le trichobezoard chez l’enfant ( A propos de 03 cas )

Le trichobezoard chez l’enfant ( A propos de 03 cas )

Toutefois, plusieurs publications ont rapporté la survenue de Lactobézoards chez des nouveaux nés à terme, nourris au sein, ou recevant un lait pauvre en caséine. (89,90) Ces enfants avec Lactobézoards se présentent au urgences le plus souvent pour des vomissements post prondiaux précoces non bilieux, parfois avec des manifestations respiratoires secondaires (dyspnée cyanose) et dont l’examen trouve un nourrisson déshydraté, avec un abdomen distendu le siége d’une masse palpable, l’examen clinique complété par une radiographie thoraco-abdominale qui revient souvent normale, puis d’une échographie abdominale qui montre une masse hyperechogène hétérogène gastrique intraluminale, suivi d’un TOGD objectivant une image lacunaire mal limitée mobile au sein de la lumière gastrique, la fibroscopie digestive confirme le diagnostic en montrant une masse gastrique blanchâtre, mobile, faite de lait caillé. (87)
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Hypospadias chez l’Enfant ( A propos de 82 cas )

Hypospadias chez l’Enfant ( A propos de 82 cas )

A travers ces résultats ; MERROT (24) a constaté un taux de complication plus élevé dans la technique de DUPLAY (7%). Les fistules s’expliquent par la superposition des sutures. Les sténoses sont plus fréquentes car il n’y a pas d’apport de tissu mais une simple tubulisation de la plaque urétrale qui est trop étroite ; pas assez profonde ; ce qui doit inciter alors ; dans ces cas ; à opter pour le procédé de MATHIEU.

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