Neurofibromatose de type I
Le système GABAergique du syndrome du X fragile et de la neurofibromatose de type I
... la neurofibromatose de type 1 (NF-1) sont deux maladies monogéniques caractérisées par un risque fortement accru de trouble du spectre autistique ...
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Manifestations buccales de la neurofibromatose de type 1
... la neurofibromatose de type 1 Résumé : La neurofibromatose de type 1 appelée maladie de Von Recklinghausen ou NF1 est une maladie multi- viscérale d’origine génétique de sévérité très ...de ...
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Reconnaissances des expressions faciales émotionnelles (REFE) et théorie de l'esprit (TdE) chez les enfants porteurs de Neurofibromatose de type 1 (NF1)
... de Neurofibromatose de type 1 (NF1) Valérie Ledoux ¹, Leïla Bensalah ¹, Pascal Sabouraud ², Stéphanie Caillies ¹ ¹ Cognition, Santé, Société (C2S), EA 6291, Université de Reims Champagne Ardenne ² Unité de ...
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Altérations du PRC2 au sein des tumeurs malignes associées à la neurofibromatose de type 1 : des cellules de Schwann sans aucun complexe !
... La neurofibromatose de type 1 La neurofibromatose de type 1 ou NF1 (MIM#162200) est une Rasopathie cau- sée par des mutations perte de fonction du gène suppresseur de tumeurs ...
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Manifestations cutanées de la neurofibromatose de type 2 dans une population pédiatrique : intérêt de l'examen dermatologique dans le diagnostic précoce
... 18 RÉSUMÉ Introduction: La neurofibromatose de type 2 (NF2) résulte de la mutation du gène NF2 situé sur le chromosome 22, à transmission dominante. L’âge moyen au diagnostic est de 17 à 22 ans, et repose ...
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Les manifestations orales de la neurofibromatose de type 1 : revue narrative de la littérature et série de cas
... la neurofibromatose de type 1 : revue narrative de la littérature et série de cas Résumé : La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une pathologie génétique multiviscérale affectant la ...
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Les manifestations orales et maxillo-faciales de la neurofibromatose de type 1 : revue systématique de la littérature et rapport d'un cas sévère
... la neurofibromatose pour la NF1 et en tant que forme centrale ou acoustique pour la ...de neurofibromatose rapportés avant 1987 n’étaient pas soumis aux critères définis par les ...le type de ...
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Corrélation génotype-phénotype dans la neurofibromatose de type 1 Évaluation des corrélations phénotype-génotype dans la neurofibromatose de type 1
... autre type de mutation, on note une prévalence significativement plus élevée des difficultés d'apprentissage et des ...la neurofibromatose de type 1 chez les patients présentant une grande délétion, ...
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Caractéristiques cliniques, paracliniques et prise en charge multidisciplinaire des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 suivis au CHU Amiens-Picardie
... Epilepsie Conformément à la littérature, la prévalence de l’épilepsie dans notre série était de 8%. En 2013, l’étude d’Ostendorf et al. retrouvait une prévalence de l’épilepsie de 6.5% au sein d’une grande cohorte ...
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Pépite | Evaluation du suivi au centre hospitalo-universitaire de Lille des enfants atteints de neurofibromatose de type 1, sur la période de 2004 à 2014
... Le type dystrophique avec des courbes angulaires prononcées ayant une présentation plus précoce et une progression rapide, nécessite une prise en charge ...
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Difficultés motrices, cognitives et comportementales chez les enfants et adolescents atteints de neurofibromatose de type 1 (maladie de von Recklinghausen)
... ce type de questionnaires (dont tous les items ont une polarité positive/négative : présence ou absence d’une difficulté ou, au contraire, d’un trait souhaitable) pourraient également expliquer les fortes ...
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Fonctions exécutives chez les enfants atteints d'une neurofibromatose de type 1 approche clinique et critique
... L’idée selon laquelle les compétences non verbales des enfants NF1 seraient spécifiquement affaiblies a été soutenue par plusieurs résultats, incitant à présenter la NF1 comme un prototype du SDNV (Lussier & Flessas, ...
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Étude génétique de la neurofibromatose de type 1 : diagnostic moléculaire et recherche de mutations
... Dans les sept cas familiaux analysés (figures 6 à 12), les différents marqueurs ont permis d'identifier l'allèle porteur de la mutation (allèle en noir) : cet allèle est présent chez tou[r] ...
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La neurofibromatose 1
... Tableau I résume les différents types de mutations détec- ...le type de mutations décrites dépend énormément de la technique utilisée pour les recher- ...
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Effects of global gas flows on type I migration
... case B inactive Fig. 6 a Fig. 8 b case B active Fig. 6 b – due to the wind torque in Fig. 7 . The migration map shows that inward migration is expected in almost the whole region. The in- ward migration timescale is ...
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Linking bacterial type I toxins with their actions
... 20. Gurnev PA, Ortenberg R, Dorr T, Lewis K, Bezrukov SM: Persister-promoting bacterial toxin TisB produces anion- selective pores in planar lipid bilayers. FEBS letters 2012, 586:2529-2534. 21. Weel-Sneve R, Kristiansen ...
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Relationships between type I and type II chondrules: Implications on chondrule formation processes
... most Type IIA chondrules could have been formed from Type IA chondrule ...for Type IIA chondrule formation could be due to a high temperature (nearly isothermal) chemical disequilibrium caused by the ...
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Le récepteur de la ryanodine de type I - Un canal sous surveillance redox…
... La sortie du Ca 2+ du RS, nécessaire à l’étape suivante d’activation des unités contractiles, se fait grâce à un canal calcique exprimé au niveau de la mem- brane du RS, le récepteur de la ryanodine de type ...
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Phosphorescent Cationic Heterodinuclear Ir III /M I Complexes (M=Cu I , Au I ) with a Hybrid Janus‐Type N‐Heterocyclic Carbene Bridge
... heterobimetallic systems supported by the hybrid IMesAcac ligand considered in this work. Aiming at phosphorescent compounds with improved photophysical properties we therefore turned our attention onto multimetallic ...
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Rythmes de diffusion de l’<i>instrumentum</i> de type italique en Gaule interne à la fin du second âge du Fer : quelques résultats
... de type italique sont plus largement diffusés en Gaule interne et les catégories représentées sont largement diversifiées, avec de la vaisselle, de la parure, des ustensiles de toilette et les premières lampes à ...
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