Charcot-Marie-Tooth neuropathy
Altered interplay between endoplasmic reticulum and mitochondria in Charcot–Marie–Tooth type 2A neuropathy
... of Charcot–Marie– Tooth type 2A, an axonal form of neuropathy, to demonstrate that the presence of mutated Mitofusin 2 leads to altered ...
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A novel mutation in the dynamin 2 gene in a Charcot-Marie-Tooth type 2 patient: Clinical and pathological findings
... congenital cataracts, ophthalmoparesis, ptosis and neutropenia. There was no evidence of a skeletal myopathy on EMG or muscle biopsy. We suggest that this constellation of clinical features can help the diagnosis and ...
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Clinical features of homozygous FIG4‐p.Ile41Thr Charcot‐Marie‐Tooth 4J patients
... involved in endolysosomal trafficking. Dysregulation of this complex results in a cytoplasmic accumulation of vacuoles and ultimately tissue degeneration 1,2 which can involve nervous, osseous, and muscular tissue. 3 ...
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth
... Le syndrome de Dejerine-Sottas (SDS) : une entité individualisée (CMT3 ou NHSM III) ? Il s’agit d’une neuropathie démyélinisante débutant avant l’âge de 2 ans, initialement décrite avec une transmission récessive et ...
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Genetic interaction between MTMR2 and FIG4 phospholipid phosphatases involved in Charcot-Marie-Tooth neuropathies.
... contained vacuoles, which were never observed in wild-type nerves. At P20, the latest time point of survival of Mtmr2/Fig4 double null mice, Mtmr2+/+Fig42/2 sciatic nerves were hypomyelinated (thin myelin sheath) with ...
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en fr Gene therapy approach on Charcot-Marie-Tooth type 1A rats Approche de thérapie génique sur des rats modèles de la maladie Charcot-Marie-Tooth de type 1A
... hypomyelinating neuropathy; CNS, central nervous system; CTDP1 ,CTD phosphatase subunit 1; DHTKD1, dehydrogenase E1 and transketolase domain-containing 1; DI, dominant intermediate; DNM2, dynamin 2; DSS, Dejerine ...
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Traduction française de l’échelle Charcot- Marie-Tooth Disease Pediatric Scale
... Positionnement : Seul le membre inférieur dominant est évalué. L’enfant doit avoir les yeux fermés au moment de l’évaluation afin de l’aider à rester concentré durant l’examen. Exécution du test : Déterminer si l’enfant ...
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Crime au village, d'après Maupassant, Richard Millet, Marie NDiaye, Marie-Hélène Lafon
... et Marie NDiaye : pour Christine Râlé cela tient au prénom christique ; quant au nom excessivement connoté de Providence, il conforte l’allusion implicite à l’enfantement miraculeux de Sarah ; elle est l’enfant de ...
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L'aristocratie aliéniste face au disciple de Charcot: une nouvelles croisée des chemins au début des années 1890?
... de Charcot (vu l’attitude dédaigneuse que ce dernier avait constamment adopté face aux aliénistes espérant traiter seuls ces questions sérieusement) 79 ...de Charcot 81 ...
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MOREL BRACQ Marie-Chantal
... L’objectif de l’ergothérapie n’est-il pas d’aider la personne handicapée, dans un cadre relationnel thérapeutique, à retrouver des activités qui sont importantes pour elle dans son environnement et qui donnent sens à sa ...
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Marie de l'Incarnation, Apôtre et mystique
... que Marie aura porté « l’impression des divins attributs 87 », à la Pentecôte 1627, que sera consommé le mariage : Donc, comme étant abîmée en la présence de cette suradorable Majesté, Père, Fils et Saint-Esprit, ...
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Cochlear neuropathy and the coding of supra-threshold sound
... cochlear neuropathy may reduce encoding precision of supra- threshold sound, and that this manifests both behaviorally and in SSSRs in ...noise-induced neuropathy may be selective for higher-threshold, ...
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État des lieux de la prise en charge du pied de Charcot diabétique en France : étude EPiChar
... de Charcot diabétique, suspecté et pris en charge essentiellement par les endocrinologues, est une complication relativement méconnue des autres professionnels de ...
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Marie Holzman. Avec les Chinois
... La mention Le Ministère de la jeunesse, de l’éducation nationale et de la recherche, Direction de l’enseignement supérieur, Sous-direction des bibliothèques et de la documentation sur[r] ...
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L'itinéraire du Frère Marie-Victorin
... Pour cette raison, on devrait profiter de l'occasion que nous offre le centenaire de sa naissance pour retourner à ses écrits, non pas pour ajouter au mythe, ma[r] ...
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Neanderthal and Denisova tooth protein variants in present-day humans
... in AMBN, ENAM, and CEMP1 certainly deserves attention as they could trace back an Afri- can ancestor common to Neanderthals, Denisova and early anatomically modern humans. The other archaic derived variants (M273V in ...
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POLG2 deficiency causes adult-onset syndromic sensory neuropathy, ataxia and parkinsonism.
... Discussion We describe a neurological syndrome comprised of cere- bellar ataxia, axonal sensory ataxic neuropathy, and tre- mor in combination with epileptic seizures, cognitive decline, parkinsonism, and ...
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Squatting, a posture test for studying cardiovascular autonomic neuropathy in diabetes.
... In healthy individuals during autonomic blockade, HR changes are mainly controlled by vagal tone (blocked by atropine) during squatting and sympathetic tone (blocked by propranolol) during standing [17,18]. Therefore, ...
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La cathédrale Sainte-Marie de Senez
... L’archive ouverte pluridisciplinaire HAL, est destinée au dépôt et à la diffusion de documents scientifiques de niveau recherche, publiés ou non, émanant des établissements d’enseignemen[r] ...
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Les combats du frère Marie-Victorin
... sentira toujours tiraillé entre son désir de se consacrer à ses études et de se faire une réputation dans le monde savant et même littéraire et son idéal religieux de frère anonyme dévoué aux œuvres de sa communauté. Il ...
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