Images en Dermatologie • Vol. X - n° 2 • mars-avril 2017 56
Lymphœdème primaire • Distichiasis • FOXC2.
Primary lymphedema • Disti- chiasis • FOXC2.
Cas clinique
Légendes
Figure 1. Lymphœdème bilatéral des membres inférieurs : accentuation des plis de flexion, œdème “élastique” du dos du pied (lié à un épaississement cutané, avec une faible composante liquidienne lymphatique).
Figure 2. Distichiasis : double rangée de cils au niveau des glandes de Meibomius, sur les paupières inférieure et supérieure.
Une anomalie oculaire et un lymphœdème des membres inférieurs
Ocular abnormality and lower limb lymphedema
S. Vignes
(Unité de lymphologie, Centre national de référence des maladies vasculaires rares [lymphœdèmes primaires], hôpital Cognacq-Jay, Paris)
Un homme, âgé de 45 ans, sans antécédent particulier, consulte pour un lymphœdème bilatéral des membres inférieurs.
Observation
Ce lymphœdème est apparu dans l’enfance au niveau des pieds, des chevilles puis des mollets, sans atteinte des cuisses, ni aggravation volumétrique dans le temps. Le diagnostic a été confirmé cliniquement par la présence de plis de flexion accentués et d’un signe de Stemmer (impossibilité de plisser la peau de la face dorsale ou de la base du deuxième orteil due à l’épaississement cutané) [figure 1]. Le traitement du lymphœdème comporte le port d’une compression élastique de classe 3 (20-36 mmHg) sous forme de chaussettes et des bandages peu élastiques lorsque le volume augmente, associés à la prévention et aux traitements des portes d’entrée infectieuses (intertrigo interorteil). À l’examen clinique, en dehors du lymphœdème, le patient présente une double rangée de cils sur les paupières inférieures et supérieures des 2 yeux, sans gêne fonctionnelle puisque les cils surnuméraires sont orientés vers l’extérieur de l’œil (figure 2). Deux de ses 3 enfants ont le même syndrome mais chez eux, les cils surnuméraires ont dû être traités en raison de frottement sur la cornée avec kératite et photophobie.
Discussion
Le syndrome distichiasis-lymphœdème (OMIM [Online Mendelian Inheritance in Man]) est une pathologie très rare liée à une mutation du gène FOXC2 avec des formes familiales et des formes sporadiques. Le distichiasis est la présence d’une seconde rangée (ou plus) de cils surnuméraires au niveau des orifices des glandes de Mei- bomius. Il est parfois difficile de les voir car ils peuvent être de petite taille et plus clairs que les cils “normaux”. Le gène FOXC2 intervient dans le développement de l’arc aortique primitif et dans la mise en place du squelette (1). Plus de 50 mutations ont été décrites, essentiellement par délétion ou insertion, entraînant en premier lieu des mutations non-sens (apparition d’un codon-stop prématuré) plutôt que faux-sens (changement d’acide aminé) [2]. Les anomalies liées à ces mutations entraînent la présence de cellules musculaires lisses sur les capillaires lymphatiques initiaux (qui en sont habituellement dépourvus) et une absence de valves sur les collecteurs lymphatiques, favorisant ainsi un reflux de lymphe et un lymphœdème (3).
Ce gène est aussi impliqué dans certaines formes d’insuffisance veineuse des membres inférieurs avec reflux dans les réseaux veineux superficiel et profond des membres inférieurs par avalvulie, qu’il existe ou non un lymphœdème (4). Le distichiasis est traité en cas de gêne (lésion de la cornée) par exérèse chirurgicale, cryothérapie ou laser.
Le traitement du lymphœdème repose essentiellement sur la réduction volumétrique par des bandages peu élastiques (avec des bandes à allongement court) et le port de
compression élastique au long cours (5). II S. Vignes déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
Références bibliographiques
1. Fang J, Dagenais SL, Erickson RP, Arlt MF, Glynn MW, Gorski JL et al. Mutations in FOXC2 (MFH-1), a forkhead family transcription factor, are responsible for the hereditary lymphe- dema-distichiasis syndrome. Am J Hum Genet 2000;67(6):1382-8.
2. Dellinger MT, Thome K, Bernas MJ, Erickson RP, Witte MH. Novel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review. Lymphology 2008;41(3):98- 102.
3. Petrova TV, Karpanen T, Norrmén C, Mellor R, Tamakoshi T, Finegold D et al. Defective valves and abnormal mural cell recruitment underlie lymphatic vascular failure in lymphedema disti- chiasis. Nat Med 2004;10(9):974-81.
4. Mellor RH, Brice G, Stanton AW, French J, Smith A, Jeffery S et al. Mutations in FOXC2 are strongly associated with primary valve failure in veins of the lower limb. Circulation 2007;115(14):1912-20.
5. Haute Autorité de santé. La compression médi- cale dans le lymphœdème. Disponible sur : www.
has-sante.fr/portail/upload/docs/application/
pdf/2010-12/fiche_de_bon_usage_-_compression_
medicale_dans_les_affections_veineuses_chroni ques_2010-12-16_11-04-22_128.pdf
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