Résumé :Les auteurs rapportent l'observation de maladie de Wilson chez une fille de 12 ans révélée par une attein- te neurologique. Un syndrome extrapyramidal est apparu à la suite d'une minilaparotomie faite à la recherche d'une tuberculose abdominale. Le diagnostic de maladie de Wilson est suspecté sur l'existence d'une atteinte hépatique associée à une tubulopathie et confirmée par le bilan biologique du cuivre et l'examen ophtalmologique. Le syndro- me neurologique de la maladie de Wilson est très rare avant l'âge de 15 ans. Il se manifeste par des signes frustes. A ce titre, notre observation est particulière.
Mots-clés :Maladie de Wilson, enfant, syndrome extrapyramidal
MALADIE DE WILSON CHEZ L'ENFANT REVELEE PAR UNE
ATTEINTE NEUROLOGIQUE
(A propos d'un cas)
WILSON DISEASE IN CHILD REVEALED BY NEUROLOGIC
SYMPTOMS
(About one case)
M. SBIHI, F. LASRY, N. MIKOU, H. HADJ KHALIFA
Abstract : An observation of Wilson disease is reported in a 12 years old girl, revealed by neurologic symptoms.
The patient was referred to our hospital for an extrapyramidal syndrome, following an abdominal operation perfor- med for a suspected abdominal tuberculosis. Diagnosis of Wilson disease was retained on coexistence of hepatic symptoms, tubulopathy, ophthalmic examination and balance copper. Our observation is singular since neurologic syndrome in Wilson disease is uncommon before the age of 15 and its symptoms are commonly latent.
Key-words :Wilson disease, child, extrapyramidal syndrome.
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Tiré à part : M. Sbihi : service de Pédiatrie III, Hôpital d'enfants, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
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M. Sbihi et coll. Maladie de Wilson chez l’enfant révélée par une atteinte neurologique
280 Maroc Médical, tome 22 n°4, décembre 2000
INTRODUCTION
La maladie de Wilson (MW) est une affection métabo- lique secondaire à l'accumulation du cuivre dans différents organes (foie, globules rouges, cerveau œil…). C'est une maladie a début latent et à évolution progressive. L'âge moyen de découverte est de 8 ans 9 mois (1). Son expres- sion chez l'enfant est essentiellement hépatique. Les mani- festations neurologiques s'observent le plus souvent entre 15 ans et 30 ans, elles sont exceptionnelles avant 10 ans (2).
Cette atteinte neurologique, révélatrice dans 35% des cas, réalise souvent un tableau clinique atypique posant des problèmes de diagnostic étiologique (2). Nous rappor- tons le cas d'une maladie de Wilson révélée par une attein- te neurologique.
OBSERVATION
Fatna, 12 ans est hospitalisée dans notre service le 10 janvier 1997 pour brûlures mictionnelles et pollakiurie.
Elle est née de parents consanguins et vit à Casablanca où elle est scolarisée. On note dans ses antécédents la notion de douleurs lombaires récidivantes. Depuis octobre 1996, elle commence à se plaindre d'asthénie, de gonalgie bila- térale et de dysurie. Plusieurs consultations aboutissent à des traitements symptomatiques. Devant la persistance des troubles, la patiente est hospitalisée au service.
- A l'admission, elle présente des discrets œdèmes des membres inférieurs, blancs, mous, une hématurie et une protéinurie à l'examen des urines aux bandelettes réac- tives. L'état général est bon, son abdomen est souple, on ne palpe ni hépatomégalie, ni splénomégalie.
- Le reste de l'examen cliniquene montre rien de parti- culier. Un examen cytobactériologique des urines réalisé d'emblée, met en évidence une infection urinaire à E. coli multisensible.
- La protéinuriedes 24 h est de 25 mg/24h. L'urée est à 0,35 g/l et la créatininémie à 8 mg/l ; la protidémie est de 54 g/l.
- L'échographierénale est normale. Un traitement anti- biotique à base d'amoxicilline + acide clavulanique est prescrit pendant 10 jours, permettant une stérilisation des urines. Une cystographie rétrograde à la recherche d'un reflux vésico-urétral s'avère normale.
- L'évolution est marquée par l'apparition de douleurs abdominales avec un abdomen sensible à l'examen.
L'échographie abdominale montre une lame d'ascite, sans adénopathies profondes sans hépatomégalie et sans splé- nomégalie.
La reprise de l'interrogatoire de la famille permet de retrouver la notion de contage tuberculeux, une cousine à
Fatna a été traitée en 1996 pour tuberculose pulmonaire.
L'intradermo-réaction (IDR) à la tuberculine est positive à 10 mm, la radiographie du thorax est normale.
La recherche de bacille de Koch (BK) par tubage gas- trique à l'examen direct et à la culture est négative. Une biopsie péritonéale est alors décidée sous anesthésie géné- rale le 26/02/1997.
L'aspect du péritoine est normal, on ne note pas de gra- nulations blanchâtres et l'étude histologique ne révèle pas de lésions spécifiques de tuberculose. Dix jours plus tard Fatna présente une apathie, une démarche lente guindée, un faciès inexpressif, et une hypertonie extra-pyramidale majorée par les gestes involontaires.
L'examen clinique révèle alors une hépatomégalie ferme. L'existence d'un syndrome dystonique, d'une hépa- tomégalie ferme et d'une tubulopathie fait évoquer la maladie de Wilson. Les examens complémentaires réalisés confirment cette hypothèse diagnostique : les transami- nases sont élevées (TGO à 365 UI/l, TGP à 370 UI/l) la cuprémie à 0,13 mg/l (VN 0,7 à 1,2 mg/l), le cuivre uri- naire à 0,03 mg/24 h (VN < 0,12 mg/24 h), la céruloplas- mine à 0,08 g/l (VN 0,15 à 0,60), le bilan d'hémostase est perturbé (le taux de prothrombine est à 50%).
L'examen ophtalmologique à la lampe à fente retrouve un anneau de Keyser Fleitcher.
La fibroscopie digestive montre un aspect d'œsophagite congestive sans varices œsophagiennes.
La biopsie du foie n'a pu être faite car le bilan d'hémo- stase est perturbé. L'électrophorèse des protides montre une hypergamma-globulinémie polyclonale.
Un traitement à base de chélateurs de cuivre par D-piné- cillamine (Trolovol) est démarré le 15/03/1997 à doses progressives pour arriver à 900 mg/jour. On note une régression des signes neurologiques à partir du 2ème mois, la malade est cependant perdue de vue depuis cette date.
DISCUSSION
Les premières manifestations cliniques de la MW tra- duisent l'accumulation du cuivre au niveau hépatique.
L'atteinte du système nerveux apparaît lorsque le cuivre est libéré dans le sang après nécrose hépatique répétée ou massive. Ainsi, l'atteinte neurologique est tardive est beau- coup moins fréquente chez l'enfant (2).
Chez notre malade les troubles neurologiques, qui ont révélé le diagnostic, se sont installés de façon aiguë après la minilaparotomie pour biopsie péritonéale qui s'est faite après anesthésie générale, ceci est retrouvé dans la littéra- ture (3). En effet, l'atteinte neurologique peut survenir bru- talement après un traumatisme, une intervention chirurgi- cale ou au décours d'une dérivation portocave systémique
Maladie de Wilson chez l’enfant révélée par une atteinte neurologique M. Sbihi et coll.
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pour hypertension portale aboutissant parfois à la mort en quelques semaines dans un tableau de déchéance neurolo- gique profonde (3,4). L'infection urinaire retrouvée au départ et ayant fait errer le diagnostic pourrait s'expliquer par des troubles de l'acidification et du pouvoir de concen- tration des urines qui sont habituels dans la maladie de Wilson (3, 5, 6). En outre, le syndrome œdémateux modé- ré retrouvé à l'admission pourrait s'intégrer dans le cadre d'une hépatite chronique active (4,6) dont l'évolution spontanée se fait rapidement vers la cirrhose (7). Il est
regrettable que l'enfant ne soit plus revenue en consulta- tion pour qu'on puisse juger de l'efficacité du traitement.
CONCLUSION
Les manifestations neurologiques de la maladie de Wilson ont un début discret. Le tableau clinique se complète peu à peu. Elles peuvent s'installer brutalement au décours d'un stress comme c'est le cas dans cette observation.
1- F. Durand, J.P. Benhamou.- Maladie de Wilson - EMC, hépatologie, 7037 A10, 1992, 6p.
2- M. Odièvre, Ph. Labrune- Maladie de Wilson. EMC Pédiatrie, 4-059-R-10, 1994, 4p.
3- P. Lecoz , B. Goldsteni , F. Voimant. - Maladie de Wilson - EMC, 17060 A10, 1992, 10p.
4- M. Odièvre. - Maladie de Wilson- EMC, Pédiatrie, 4059 R10, 1983, 9.
5- Sarles, J.M. Durand, C. Schrenier. - Maladie de Wilson, glomérulonéphrite à Ig A et purpura vasculaire : une association fortuite. Arch. Fr. Pédiatr., 1993, 50 : 501-4.
6- J. Valmary, Ricordel.- Les formes hépatiques de la maladie de Wilson. Ann. Gastroenter. Hépat., 1988, 4 : 197-203.
7- I. Sterneib .- Le diagnostic de la maladie de Wilson en 1981. Gastroenterol. Clin. Biol., 1981, 5 : 169-174.
