3ème Activité 7 : Organisation de l’information génétique
T1 CH1
Compétences : Communiquer à l’écrit / Lire, interpréter exploiter et mettre en relation des données présentées sous différentes formes.Le phénotype correspond à l'ensemble des caractères d'un individu. Il représente plusieurs dizaines de milliers de caractères observables. Les caractères sont déterminés par l'ADN d'un individu, pourtant il n'existe chez l'espèce humaine que 46 chromosomes.
Consigne 1: Trouve une hypothèse qui pourrait résoudre le problème énoncé ci-dessus.
Consigne 2: Vous êtes généticien au CHU de Rouen. Vous recevez un patient qui présente plusieurs symptômes. Utilisez la fiche patient et les différentes analyses pour diagnostiquer sa maladie. Vous écrirez une lettre au patient ou vous lui annoncerez le nom de sa maladie et pourquoi il en souffre.
Fiche patient : Nom : Phil Prénom : Antrope
Symptômes :
- Chutes fréquentes - Difficultés à se relever Caryotype du patient :
Analyses que vous pouvez demander au laboratoire :
- Détails et symptômes de quelques maladies génétiques.
- Schéma détaillant les différentes parties d’un chromosome X.
- Chromosome X normal.
Chromosome X du patient. Les bandes claires et sombres indiquent des parties différentes d’un chromosome.
Le patient présente un caryotype normal à part une anomalie au
niveau du chromosome X.
Milieu du chromosomeMyopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne est une maladie rare. Elle touche chaque année 150 à 200 garçons nouveau-nés en France. Environ 2 500 personnes sont affectées par la maladie en France. La myopathie de Duchenne correspond à une destruction progressive des muscles qui s’abiment à chaque contraction. Cette maladie est due à une anomalie sur le chromosome X.
Hémophilie
Lorsque l’on se blesse le sang coagule au niveau de la blessure. C'est-à-dire qu’il forme un bouchon (un caillot) pour limiter la perte de sang. Chez les personnes atteinte d’Hémophilie le sang ne coagule par correctement, elles saignent donc beaucoup. Cette maladie est due à une anomalie sur le chromosome X.
La rétinite Pigmentaire
La rétinite pigmentaire (RP) est une maladie génétique dégénérative de l’œil qui se caractérise par une perte progressive et graduelle de la vision évoluant généralement vers la perte de la vue. Elle est souvent due à une anomalie du chromosome X.
Carte du chromosome X
Chromosome X Normal
Partie du chromosome en partie responsable de la pigmentation de l’œil (couleur des yeux).
Partie du chromosome responsable de la fabrication d’une substance essentielle au fonctionnement des muscles.
Partie du chromosome permettant la fabrication d’une substance de l’œil permettant de voir la nuit.
Partie du chromosome en partie responsable de la fabrication des structures de la peau qui fabriquent la sueur.
Partie du chromosome en partie responsable de la fabrication des structures de l’œil qui permettent de voir les couleurs
Partie du chromosome qui permet de fabriquer une substance qui permet au sang de coaguler.
Illustration (1881) d'un enfant atteint de la dystrophie de Duchenne.
