Images en Ophtalmologie
•Vol. X - n° 4
•juillet-août 2016 137
Phacomes rétiniens • Sclérose tubéreuse de Bourneville.Retinal phakoma • Tuberous sclerosis.
Différentes formes de phacomes rétiniens chez une jeune fille
atteinte d’une sclérose tubéreuse de Bourneville
Various forms of retinal phakomas in a young woman with a tuberous sclerosis
A. Cazet-Supervielle, S. Fauré, N. Leveziel, M. Boissonnot
(Service d’ophtalmologie, CHU de Poitiers)N ous rapportons le cas d’une patiente, âgée de 18 ans, adressée pour une recherche d’atteinte ophtalmologique dans le cadre d’une sclérose tubéreuse de Bourneville.
Observation
Sur le plan général, la patiente présente des angiofibromes faciaux depuis sa petite enfance au niveau de la région malaire, des sillons nasogéniens et du menton (figure 1, p. 138) . Sur le plan cérébral, il existe de multiples processus expansifs tissulaires périventriculaires évoquant des tubers de la substance blanche, l’un étant probablement un astrocytome (figure 2, p. 138) . La patiente est également atteinte d’angiomyolipomes rénaux (figure 3, p. 138) .
L’acuité visuelle de l’œil droit et de l’œil gauche est de 10/10 avec correction.
L’examen biomicroscopique du segment antérieur est normal.
L’examen du fond d’œil droit montre la présence de multiples lésions planes et surélevées, arrondies, rétiniennes au pôle postérieur et en périphérie faisant évoquer des phacomes rétiniens. En tomographie par cohérence optique (OCT), on retrouve des lésions plus ou moins surélevées, développées aux dépens de la couche ganglionnaire. L’angio graphie à la fluorescéine met en évidence une imprégnation des lésions au temps tardif sans diffusion. Certains phacomes sont peu surélevés à bords flous (figure 4a, p. 138) , d’autres très proéminents (figure 4b) , et d’autres de taille intermédiaire (figure 4c) . La patiente présente donc 3 types de phacomes rétiniens différents.
Une abstention thérapeutique est proposée, avec surveillance des lésions.
Discussion
La sclérose tubéreuse de Bourneville est la phacomatose la plus fréquente après la neurofibromatose de type 1 (entre 1/5 000 et 1/10 000 naissances).
C’est une pathologie héréditaire de transmission autosomique dominante.
Mais le taux de mutations de novo est élevé (70 % de cas sporadiques). La pénétrance est élevée mais incomplète. Deux gènes majeurs ont été identifiés : TSC1 et TSC2 (1) . Ces 2 gènes sont dits suppresseurs de tumeur. Le gène TSC1 code pour la protéine hamartine, et le gène TSC2 pour la protéine tubérine.
Le dimère formé par ces 2 protéines régule la croissance et la prolifération cellulaires en inhibant le complexe mTOR. Leur mutation cause une activation permanente de ce complexe.
Cas clinique
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Légendes
Figure 1. Angiofibromes faciaux : nodules hamartomateux au niveau de la région
malaire, des sillons nasogéniens et du menton (présents chez 75 % des patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville).
Figure 2. IRM cérébrale (séquences axiales T1, T2, T1 gadolinium) : tubers
(flèche orange), lésions de la substance blanche, nodules sous-épendymaires dont l’un évoque un astrocytome (flèche verte).
Figure 3. Angiomyolipomes rénaux : augmentation de la taille des 2 reins
avec multiples lésions hypodenses intra parenchy mateuses.
Figure 4. Phacomes rétiniens (rétino graphies couleur, coupes OCT et
angiographie à la fluorescéine).
a. Phacomes de type 1 : peu surélevés, à bords flous.
b. Phacomes de type 2 : pro éminents, avec calcifications et hyperfluorescence
marquée à l’angiographie.
c. Phacomes de type 3 : forme intermédiaire.
Cas clinique
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Images en Ophtalmologie
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46th ECLSO
30 septembre-1
eroctobre 2016 Hôtel Pullman Paris Montparnasse Programme
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Images en Ophtalmologie
•Vol. X - n° 4
•juillet-août 2016 140
Cas clinique
La sclérose tubéreuse de Bourneville se caractérise par la présence d’hamar- tomes dans la quasi-totalité des tissus, mais surtout dans le cerveau, la peau, les reins et le cœur. Les manifestations cutanées sont principalement les taches hypomélaniques, les angio fibromes faciaux, les fibromes unguéaux et l’aspect en peau de chagrin. Les signes neurologiques sont essentiel lement l’épilepsie et le retard mental (2) . Sur le plan cardiaque peut survenir un rhabdomyome, et sur le plan rénal, des angiomyolipomes.
Sur le plan ophtalmologique, il existe des phacomes rétiniens dans 50 % des cas (3) .
Trois types cliniques sont décrits (4, 5) :
▶
le type 1 est discret, non surélevé, à bords flous, de couleur translucide gris jaunâtre, se situant à la surface de la rétine ;
▶
le type 2 est plus évident, surélevé, nodulaire, jaunâtre, avec un aspect fram- boisé. Il est constitué de vaisseaux dilatés responsables d’une autofluorescence et d’une hyperfluorescence marquées aux stades tardifs d’une angiographie.
Des calcifications peuvent être vues à l’échographie oculaire ou au scanner ;
▶
le type 3 est une forme intermédiaire.
Ce sont des lésions bénignes, très peu évolutives. Dans de rares cas, leur taille peut augmenter, et ils peuvent évoluer vers un astro cytome à cellules géantes.
Ils siègent préférentiellement au pôle postérieur et n’entraînent généralement pas de conséquences sur la vision. Ils peuvent être observés chez le nourrisson.
Des taches achromiques au niveau de la choroïde peuvent également être observées. Les autres atteintes oculaires décrites sont la poliose au niveau des cils, les angiofibromes palpébraux géants (6) et les manifestations oculaires
résultant d’une hypertension intracrânienne.
IILes auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
Références bibliographiques
1.
Webb DW, Osborne JP. Non-penetrance in
tuberous sclerosis. J Med Genet 1991;28(6):417-9.
2.
Short MP, Richardson EP Jr, Haines JL,
Kwiatkowski DJ. Clinical, neuropathological and genetic aspects of the tuberous sclerosis complex. Brain Pathol 1995;5(2):173-9.
3.
Yassur Y, Melamed S, Ben-Sira I. Retinal
involvement in tuberous sclerosis. J Pediatr Ophthalmol 1977;14(6):379-81.
4.
Shami MJ, Benedict WL, Myers M. Early mani-
festation of retinal hamartomas in tuberous sclerosis. Am J Ophthalmol 1993;115(4):539-40.
5. Nyboer JH, Robertson DM, Gomez MR. Retinal
lesions in tuberous sclerosis. Arch Ophthalmol 1976;94(8):1277-80.
6.
Mawn LA, Jordan DR, Nerad J, Anderson R,
Jabi M. Giant cell angiofi broma of the eyelids:
an unusual presentation of tuberous sclerosis.
Ophthalmic Surg Lasers 1999;30(4):320-2.
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