L’association des mutations et du brassage génétique au cours de la méiose et de la fécondation ne suffit pas à expliquer la totalité de la diversification du vivant. Il existe de nombreux autres processus impliqués dans cette diversification.
Objectif du TD: Mettre en évidence de nouveaux processus à l’origine d’une diversification des êtres vivants
Activité 1: Montrer que des anomalies de la méiose peuvent être sources de diversification du vivant:
Exemple : la famille multigénique des globines humaines
Ressources disponibles: documents 1 à 6 A l’aide de ces documents :
1) Montrer que les six globines appartiennent à une famille multigénique.
2) Expliquer les mécanismes chromosomiques à l'origine de la famille des globines humaines
3) Proposer un scénario relatant l’apparition de ces différentes globines. Vous reproduirez et légenderez l’arbre évolutif du document 6 en indiquant : une échelle des temps ; la myoglobine, les ≠ gènes ancestraux et les mécanismes à l’origine de cette famille multigénique.
Document 1 : Les gènes des globines et leur expression chez l’Homme
Document 2 : Comparaison des gènes de l’hémoglobine La matrice ci-contre compare la séquence des gènes codant les globines α, β, γ et δ
TerminaleS - SVT Nom :
Les processus impliqués dans la diversification du vivant
Thème 1A
Brassage génétique et diversité des génomes
Gènes Alpha (1) globine
Beta globine
Gamma (A) globine
Delta globine Alpha (1)
globine 59% 56,3% 58,1%
Beta globine 75,9% 92,6%
Gamma (A)
globine 76,1%
Delta globine
1) Analyse doc 1 :
Les globines alpha, bêta et delta possèdent une structure tridimensionnelle relativement semblable.
Les gènes qui codent pour ces globines sont situés sur des locus différents et même sur des chromosomes différents (gène de la delta globine et de la bêta globine sur le K11 et gène de l’alpha globine sur le K16).
1) Les 3 gènes de globines présentent un % de similitude important dans leur séquence nucléotidique. Les gènes beta et delta sont ceux qui partagent le plus fort degré de similitude avec 92,6% de ressemblances suivis par les gènes Alpha et beta avec 58,6% de similitudes.
Interprétation Doc 1 et 2 + données doc 4
Les gènes qui codent pour les globines alpha, bêta et delta correspondent bien à des gènes différents et non à des allèles d’un même gène car ils occupent des locus différents et leur séquence de 20% de similitudes.
Conclusion : Ces gènes correspondent bien à la définition d’une famille multigénique.
Document 4 : Famille multigénique : duplication, transposition et mutation Lorsque 2 molécules (protéines ou gènes codant pour ces protéines) montrent une similitude >20%, on considère qu’elles ont une origine commune. Les gènes codant ces protéines sont parents et dérivent d’un gène ancestral par une duplication complétée par des transpositions et mutations ponctuelles.
Ces dernières introduisent de la dissemblance entre ces 2 gènes. Les 2 gènes forment alors une famille multigénique.
M = mutation ponctuelle
Duplication = création d’une copie accidentelle d’un gène sur le même chromosome ; cette copie peut être transposée sur un autre chromosome ( = transposition ou translocation)
Document 3 : Données biologiques et paléontologiques
Âge du plus ancien fossile connu Globines présentes
Poissons sans mâchoire 500 Ma Alpha globine
Poissons à mâchoire, Oiseaux et Mammifères 450 Ma Alpha globine et bêta globine
Primates 40 Ma Alpha globine, bêta globine et delta globine
Document 5 : Crossing-over inégal et duplication de gènes
Dans certaines conditions, en prophase I de méiose, un appariement incorrect entre chromosomes homologues peut survenir, ce qui peut être à l’origine d’un crossing-over qualifié d’inégal. 2) Analyse doc 4
Les familles multigéniques sont créés par duplication d’un gène ancestral puis transposition de la copie sur un autre chromosome.
Chaque copie évolue alors de manière indépendante par mutation successive jusqu’à créer 2 gènes distincts
2) Analyse du doc 5
Lors de la méiose, il se peut que des portions non homologues de chromosomes s’apparient = des crossing- over inégaux. Ces crossing-over inégaux peuvent conduire à la création de copies de gènes. Ces copies peuvent ensuite être transposées soit sur le même chromosome mais sur un locus différent ou sur un autre K.
Chacune des copies évolue ensuite de manière indépendante en accumulant des mutations créant de nouveaux gènes.
3) Analyse du doc 3 :
La 1ère globine est apparue chez les poissons il y a 500Ma, il s’agit de la globine alpha.
La béta globine est ensuite apparue entre 500 et 450 Ma Puis vient la delta globine peu avant 40Ma.
Document 6 : histoire de la famille des globines
Remarque : dans le cas de cette famille multigénique, les molécules ont toutes gardé la même fonction, celle de participer au transport de l'oxygène dans le sang. Mais attention, ce n’est pas toujours le cas, parfois de nouvelles fonctions apparaissent. Les crossing-over inégaux sont donc source de diversification des génomes.
Activité 2 : Mettre en évidence des mécanismes de diversification du vivant avec modification du génome : les transferts horizontaux de gènes
1) -Les protéines de l’enveloppe du
virus MSRV ont la même fonction ( fusion des membranes
virales/cellulaires ou des membranes plasmiques) que les syncytines 1 et 2 fabriquées par le trophoblaste lors de la formation du placenta chez
l’Homme.
- La protéine virale et la syncytine 1 présentent 81,2% de similitudes au niveau de leur séquence peptidique.
Ces 2 arguments sont donc en faveur d’une origine virale des gènes des syncytines.
