Sommaire xll

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Sommaire

EeeËr*d+seÈiææ Chronologie...

Décou"vertes qui contribuèreni au développement de la génétique...

T4ætE*s*s Ë+g?deËc?eft €æËes...

Prologue...

Taxonomie des organismes vivants :

I'arbre de vie ...

Évolution humaine...

La cellule et ses constituanr;..::...::::

Bases moléculaires de Ia génétique...

Quelques types de liaisons chimiques.

G1ucides...

Lipides (graisses)

Nucléotides et acides nucléiques ...

Acides aminés Protéines

LADN est le support de

l'

génétique

LADN et ses constituants...

Structure de l'ADN... : : : : : :

Structures alternatives de l'ADN...

Replication de l'ADN...

Circulation de

l'information

génétique :

trdnscripliôn et traduction cène5 et mutations...

Code génétique ..

Maluration de I ARN...

Amplification de I'ADN par la réaction de polymérisation en chaîne (PCR) ....

Séquençage de l'ADN...

Séquençage automatisé de l'ADN...

Cartographie de restriction Clonage de l'ADN...

Clonage de

l'ADNc

...

Banque5 d'A DN...

Recombinaison bactérienne Bactériophages ...

Transfert d'ADN d'une cellule à une au1re...

Classilicàl ion des vi ru s ...

Réplication des virus...

Rétrovirus

Intégration et transcription des retrovi rus

Cellules eucaryores ...

CommuDicdlion ce]1u1aire...

Levure : cellule eucaryole à phase diploTde et hapioTde...

Détermination du type sexuel chez la levure et système du double hybride...

Dir ision cellulaire : milo5e...

Méiose dans les cellules germinales....

Prophase de Ia méiose 1...

Ga meto!enèse...

Conrrôle du cycle cellulai re ...

Mort cellulaire programmée...

Culture cellulaire Cénér ique mirochondriale

Les mitochondries : conversion de l'énergie

Chloroplastes et mitochondrie: ...

Génome mitochondrial de l'homme...

Maladies mitochond riales .

Cénétique formelle ...

l-es ca ract ères mendé1iens...

Distribution (ségrégation) des caractère5 mendéIiens...

Ségrégation indépendante de deux couples de caractères mendéIiens...

Phenotype er genolvpe

ségrégation des génotypes parentaux.

Ttansmission

d'un

caractèrr monogénique....

Liâison er recombinaison Comment estimer la distancc génétique

Analyse de ségrégation à l'aide de marqueurs génétiques...

Analyse de lidison ...

DifTérences quantitatives entre les caractères génétiques ...

Distribution normale et modèle polygénique avec seui1...

Distribution des gènes dans une pop ula t ion ...

Principe d'équilibre ^de Hardy- Weinberg

Consanguinité et endogamie Gémellité...

Polymorphisme..

I t7 t7

2)

24

96 98 100 102

t04 t06

108

IIO ll0 tt2

information 28 30 30

)2 )4

36

l8

40 42 44 46 48 50 52 54 56 58 60 62 64 66 68 70 72

tt4 ll6 l18 r20 t22 t24 t26 t28

130

ll0

132 134

t)6

138 138

r40 r42 r44 r46

148 150 152

r54 r56

158 160 162

r64 r66

168 170 Analyse du

profil

de restriction par

la méthode du Southern blot

...

74

Détection de mutations sans

séquençage... ...

76

Polymorphisme de

I'ADN...

78

Mutations... ...

⁸⁰

Mutations dues à des modifications de

bases... ...

82

Recombinaison.. ...

84

Transposition... ...

⁸⁶

Expansion des trinucléotides

...

88

Réparation de

I'ADN...

90

Xeroderma pigmentosum

...

92

Prnr:rvntes ef

virrrs .,.,...,.,.

⁹⁴

Les bactéries dans l'étude de la

génétique ...

94

Sommaire Xlll

Polymorphisme biochimique...

Répartition géographique des allèles ...

Ch romosomes

Chromosomes en métaphase...

Structures f onctionnelles visibles dan: les chromosomes ...

Organisation des chromosomes ...

Eléments Tonctionnels des chromosomes....

ADN er nucléosomes...

ADN dans Ies chromosome.

Le télomère ...

Profils de bandes des chromosomes humains ...

Caryotlpe de l'homme et de la souris...

Préparation des chromosomes métaphasiques pour ana1yse...

Hybridation

in

situ fluorescente

r FTCH\

A neupl oïd ie...

Translocation chromosomique...

Di{f érents types d'abenations structurales des chromosomes...

Identification des chromosomes par

fl5H

multrcolore

Hybridation génomique compd rd tivc

3égulation de la fonction des gènes ...

Ribosomes et assemblage des

protéines

... 208

Transcripdon... ...2I0

Répresseur et activateur chez les procaryotes : l'opéron Iac... ...

2I2

Contrôle génétique par modification de la structure de I'ARN...

2I4

\1écanismes de base du contrôle

génétique

...216

Régulation de l'expression des gènes chez les eucaryoles... 2 i 8 Protéines de liaison à I'ADN

(I)

... 220

Protéines de liaison à

|ADN (II)

...222

lnterférence d'ARN... ... 224

lnvalidation spécifique de gènes ... 226

urdifications

épigénétiques ... 228

-\lérhylarion de I'ADN... ... 228

Changements réversibles de la stmcture de la chromaline ... 23O Empreinte génomique ... 232

Inactivation du chromosome X chez les mammif ères.. ... 23 4

Génomique ...2)7

Génomique : étude de l'organisation des

génomes...

... 238

Identification d'un gène... 24O Identilication d'une séquence d'ADN !oddnte... ,\pproches de l'analyse du génome Cénome: des microorganismes... Séquence complète du génome rl' Escherichia c01i ... Génome d'un plasmide multirésistant Architecture du ^génome humain ... 172

t74

176 176 178 180 182 184 186 188 190

r92

246 248 250 252 254 256 258 Le Projet Génome Humain .. Struclure génomique des chromosomes humains X et Analyse du génome à l'aide Y... des puces I O/ ),96

r98

200 202 204 206 208 Analyse du génome entier et hybridation génomique comparative sur puces à ADN... ²⁶⁰

Génome dynamique : éléments génétiques mobiIes... ... 262

Evolution des gènes et des génomes... 264

Génomique comparative... ... 266

*éaeéciçc=* *.â æi*€ée€3=€*

...

lnreractions de cellule à cellule ...

Transduction intracellulaire du signa1...

Voies de lransduction du signaI...

Voies de signalisar ion de TCF-p et de Wnt/B-catén ine.

Voies de transduction du signal Hedgehog et

T\

l--d...

Voie de signalisation Notch/Delta ...

Récepteurs de neurotransmetteurs et cdndu\ ioniques..., Anomalies génétiques des canaux ioniques : syndromes LQT ...

Mucoviscidose : maladie due à un dyslonctionnement d'un canal chlore ..

Perception sensorielle ..,

Rhodopsine, e, un un photphotorécepteur Rérinire pigmentaire dégénérative...

Vision des couleurs Système auditif

R?cepteurs a" ^f 'oao.ut ...

Ré(epleurs du gout chez les mammj ières

Gènes du développement embryon nai re

Développement embryonnaire de la mouche du vinaigre \Drosophila melanogasterl ...

Gènes de sélection homéotique (gènes Hox)...

cénétique

d'un

embryon transparent de vertébré : le poisson-zèbre...

Différenciation cellulaire chez Ie nématode C. elegans...

Gènes du développement chez une pl ant e : A ra b idopsls ...

Système

immunitaire

...

Composants du système immunitaire ..

Molécules d'immunoglobulines...

Diversité génétique par

recombinaison somatique...

269 270 270 272 274 276 278 280 282 284 286 286 288 290 292 294 296 298

298 100 J02

)04

306 108 308 310 242

3r2

244

XIV ^Sommaire

Réarrangements des gènes des

i m m u n oglobuli nes ...

Récepteurs des cellules T ...,...

Gènes du complexe majeur d'hi5tocompatibilité...

Evolution de la superfamille des gènes des immunoglobulines...

Déficits immunitaires héréditaires ...

Origine des rumeurs

Causes génétiques du cancer :

généralités...

Différentes catégories de gènes de câncer...

Le gène suppresseur de tumeur p53 ...

Le gène APC dans la pollpose colique

familiale

... 330 Gènes de susceptibilité au cancer fu

sein...

.,...,,

))2 Rétinoblastome.

... 334 La protéine de fusion BCR/ABL dans la

LMC...

... 336 Neurofibromatoses ... I

l8

Syndromes d'instabilité génomique.... 140

Hémoglobine

... 342 Hémoglobine

-

Généralités... ... )42 Gènes de l'hémoglobine.... ... 3 44 Anémie falcif orme ...

)46

Mutations des gènes de globine... 348

Thalassémies

...r.... 150 Persistance héréditaire de

l'hémoglobine fætale (HPFH)... 352 Analyse de I'ADN dans les maladies de l'hémoglobine ...,... I 54 Lysosomes et peroxysomes ... 35 6

Lysosomes...

... )56 Maladies liées aux anomalies des enzymes lysosomiales ... 358 Maladies de stockage des

mucopolysaccharides ... ... j 60 Maladies peroxysomiales .. ... )62 Métabolisme du cholestérol ...

j64

Biosynthèse du cholestérol .... ... J 64 Partie distale de la voie de bioslnthèse du cholesréroL ....

Hypercholestérolémie Iamiliale ...

Mutations dans le gène du récepteur des LDL...

Homeo:tase Diabète sucré...

ûl

-Antitrypsine,

inhibiteur

de proleases

Facteur

VIll

de toagularion sanguine

t hémophilie A)...

Maladie de r on Willebrand..

Pharmacogénétique ...

Cenes du cylochrome P450 ...

)14

Dégradation des acides aminés?t

Jl6

anomalies du cycle de l'urée...

Maintien de la structure cellulaire et ] L

8

tissulaire

numenques...

Syndromes de délérions

a u losom iques ....

Guide bref de diagnostic génétique ...

Principes de diagnostic génétique...

Thérapie génique et utilisation des celluler southes.

Anatomie morbide du génome

humain

..

Localisation chromosomique des gènes responsables de maladies génétiqu es ...

Localisation chromosomique des

loci

...

,&pgx*rxd$*c * &*n*a*s*

{.orwpténrent"r

Ê

res

...

&&*s**x*s"ç

$*x*$c*x...

Protéines du cytosquelette érythrocytaire

Maladies musculaires

héréditaii;;...

Dystrophie musculaire de Duchenne...

Collagène

Ostéogenèse imparfaite...

Bases moléculaires du développement des os

Détermination du sexe et

différenciation

...398 Détermination du sexe chez les

mammifères

... 398 Différenciation sexuelle ... 400 Anomalies de la diflérenciarion

sexuelle...

... 402 Hyperplasie congénitale des

surréna1es...

... 404 Modes atypiques de transmission

génétique

...406 Amplification d'une répétition

instab1e...

... 406 Syndrome de l'X fragile ... 408 Maladies de l'empreinte génomique

parentale...

... 410 Corrélation caryotype-phénotype ...

4I2

Ttisomies autosomiques.... ... 412 Aulres anomalies chromosomiques 320

)22

)24

324

)26

)28

)82 384 )86 386 188 390 )92 )94 )96

414 416 418

420 422

422 428

4)3

366

)68 )70

372 372 374 )76 378 180

.... 447

.... 469

ATLAS DE POCHE DE

EBERHARD PASSARGE

Cet atlas de poche réussit en ^rl8O pages et 200 planches couleurs un véritable pari pâlagogique

:

celui de rendre accessible de façon particu- liàement attrayante des notinns de génétique souvent comploes et arides.

Les bases

génétiques qui permettent de mieux appréhender le monde dÙ vivant et le développement de certaines maladies sont exposées de façon claire et concise ;

les

fonctions du génome et les principales applications médicales de la génétique sont abordées de manière didactique et exhaus-

tive; les cartes des locus morbides du génome humain font I'objet de

la

dernière partie de I'ouvrage.

Cette troisième édition, entièrement réécrite, réactualisée et augmentée comporte de nouveaux chapitres; on peut plus particulièrement retenir

les

textes

consacrés

à

la

taxonomie

des

organismes vivants,

à

la communication cellulaire, aux voies de signalisation et de métabolisme, aux modifications épigénétiques, à I'apoptose, à I'interférence ARN, aux études sur la géno- mique, aux origines du cancer, aux principes de la thérapie génique.

L'ouvrage offre également un guide concis du diagnostic en génétique et un glossaire avec la définition de ^plus de 600 termes; il

se

termine par un index de

1

500 entrées.

La

clarté des tableaur la richesse des illustrations en 4 couleurs, la liaison particulière du texte et de l'image font de cet atlas de poche un outil précieux et efficace pour préparer, Éviser, réussir I'examen de génétique.

lJouvrage est aussi un support de cours très utile pour l'enseignant.

Uauteu4 Eberhard ^Passarge est professeur de génétique humaine. ll

a

enseigné cette discipline pendant de très nombreuses années à l'lnstitut de Génétique de l'université d'Essen en Allemagne.

lJouvrage s'adrese

à

un large public

: les

étudiants en mâlecine, pharmacig biologie, sciences ; les enseignants de génétique ; les généticiens, les biologistes et tous ceux qui ont le souci d'actualiser leurs connaissances en génétique moderne.

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Médecine -Sciences

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GENETIQUE t

ItEas

Prix France : 45

€

tsBt{ : 978-2-2571-3116-4

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Flammarion