ÉDITORIAL
4 | La Lettre du Gynécologue • N° 406 - janvier-février 2017
Pr Philippe Descamps
Chef adjoint du pôle femme-mère-enfant, CHU d’Angers ; rédacteur en chef de La Lettre du Gynécologue.
“ Permettez-moi, au nom du comité de rédaction de La Lettre du Gynécologue, de vous adresser nos vœux les plus sincères pour l’année 2017.
Pour commencer cette année de changements aux enjeux multiples, il nous a paru intéressant de consacrer ce numéro à la thématique
“Femme et génétique”.
La génétique a en effet connu depuis 15 ans d’incroyables avancées dans le domaine médical, majorées, ces dernières années, par les prouesses de la génomique.
Les implications de cette “révolution génétique” en gynécologie- obstétrique sont très importantes puisqu’elle a entraîné un réel bouleversement de nos pratiques.
Nous avons donc souhaité synthétiser l’influence de la génétique sur notre discipline, que ce soit en procréation médicalement assistée (PMA), en médecine prénatale, en obstétrique ou en oncologie gynécologique.
L’une des principales avancées récentes, le diagnostic prénatal non invasif (DPNI), a déjà considérablement modifié nos pratiques en médecine fœtale. Les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN nous permettent désormais de proposer des tests fondés sur la présence d’ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ces tests, très sensibles et spécifiques, ont déjà permis de réduire de moitié les indications d’amniocentèse en cas de risque élevé de trisomie 21, ce qui limite considérablement les risques iatrogènes liés à ce geste.
En PMA, le diagnostic préimplantatoire permet d’évaluer
les risques de survenue ou de récurrence d’une pathologie génétique.
Dans le cadre du don d’ovocytes, qui concerne 2 000 femmes en France chaque année, le dépistage génétique est un sujet d’actualité qui pose de nombreuses questions éthiques en rapport avec l’amélioration des techniques permettant de dépister de plus en plus de mutations du génome. Ces pratiques sont très encadrées par la loi de bioéthique de 2011.
En oncologie, la génétique nous permet de connaître de nouveaux gènes impliqués dans les cancers du sein et de l’ovaire, de repérer
P. Descamps déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
Génétique en gynécologie-obstétrique : un vrai challenge !
Genetics in gynecology and obstetrics: a true challenge!
ÉDITORIAL
La Lettre du Gynécologue • N° 406 - janvier-février 2017 | 5
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”
les patientes à risque élevé, et de mettre au point des traitements plus adaptés afin de proposer des prises en charge optimales. Nous avons souhaité exposer l’actualité des recherches en cours et rappeler
les modalités de dépistage et de surveillance des patientes à risque élevé de cancer du sein ou de l’ovaire.
Enfin, nous aborderons la dépression du post-partum, pathologie sous-diagnostiquée qui concerne plus de 10 % des femmes dans l’année suivant l’accouchement et dont le retentissement sur la mère
et le nouveau-né est important et sévère. L’analyse de la littérature montre que 50 % des cas sont familiaux, avec un nombre important de facteurs génétiques.
L’avenir est donc très prometteur, et les avancées techniques
en génétique nous permettront sans aucun doute d’améliorer nos résultats en fécondation in vitro, de limiter le nombre des interruptions médicales de grossesse et de mieux comprendre la genèse des cancers
afin d’améliorer la survie des femmes atteintes.
Attention toutefois aux dérives potentielles ! Les enjeux éthiques restent considérables, et les principes fondamentaux de l’information et du libre choix de nos patientes doivent être respectés.
Enfin, je tiens à remercier les auteurs prestigieux qui ont accepté de signer ces articles passionnants.
Bonne lecture !
