Sujet du contrôle de génétique n° 1 1ère ES3

Première ES – Contrôle de Sciences de la Vie et de la Terre

L'emphysème

Dans cette maladie les alvéoles des poumons perdent leur élasticité, se déforment peu à peu ou se rompent. Lorsque les alvéoles sont détruites ou endommagées, les poumons deviennent incapables de se vider facilement de leur air, en raison de leur graduelle perte d'élasticité. Le tissu pulmonaire présente alors de multiples trous, réduisant notablement la capacité normale d'échange d'air dans les poumons (oxygène et dioxyde de carbone) qui s'opère dans les alvéoles. La respiration devient alors de plus en plus laborieuse, inefficace et procure une sensation persistante d'essoufflement.

Il existe de rares cas d'emphysème génétique, causé par une carence en alpha 1-antitrypsine, une protéine dont le rôle est de protéger les tissus. Cette carence mène à l'emphysème, et ce, à un âge aussi précoce que 30 ans, la détérioration étant plus rapide que chez les individus dont la maladie est liée à l'usage du tabac. Par ailleurs, on affirme que l'emphysème chez les fumeurs pourrait être causé en partie par l'effet inhibiteur* du tabac sur l'alpha 1-antitrypsine.

D'après http://www.reseauproteus.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=bronchite_chronique_emphyseme_pm

*inhiber = empêcher Document 1

Exemple d'allèles

copies de l'allèle étudié

Risque de maladie chez un individu portant deux copies de l'allèle étudié

m'1 150 à 350 Non

null2 0 Oui et précoce

Document 2

Première question : Exploiter des documents

1) A l'aide des documents établir les différents niveaux de phénotype d'un individu sain et d'un individu atteint d'emphysème pulmonaire d'origine héréditaire.

2) Expliquer la dernière phrase du texte.

3) Comparer les séquences des allèles m'1 et null2. Nommer le phénomène observé ici.

4) Utiliser le dictionnaire des codons fourni pour donner la séquence de la protéine correspondant à l'allèle m'1 et à l'allèle null2. Vous démarrerez à la base azotée 706 et vous irez jusqu'à la base azotée 723.

5) Comparer les deux séquences protéiques obtenues et indiquer les conséquences de la modification de l'ADN sur la protéine correspondante fabriquée chez l'individu malade.

Deuxième question : Mobiliser des connaissances

A partir de l'exemple proposé ci – dessus et d'un exemple vu en classe, exposez le lien qui existe entre le génotype et les différents niveaux de phénotype d'un individu sain et d'un individu malade.

Document 3 : Portions de la séquence d'ADN de deux allèles du gène de l'alpha antitrypsine comparées à l'aide du logiciel Anagène (brins non transcrits). La zone montrée ici est la seule où les deux séquences ne sont pas identiques.

Document 4 : dictionnaire des codons