Chahnez Charfi Triki1
1-Professor of Neurology, Head of child neurology department, Hedi Chaker hospital Sfax, (Tunisia).
Email: chahnez08@gmail.com Conflits d’intérêts aucun.
Epilepsie chez les personnes avec déficience intellectuelle Epilepsy in deficient intellectual people
Résumé
L’épilepsie est une maladie chronique fréquente affectant de façon préférentielle les patients ayant une déficience intellectuelle. Sa présentation clinique est polymorphe. Elle peut se manifester sous forme de crises généralisées, partielles ou des syndromes épileptiques spécifiques. Elle pose un problème de diagnostic positif et surtout différentiel avec les autres phénomènes paroxystiques fréquents dans cette population.
L’électroencéphalogramme est indispensable pour confirmer l’épilepsie, préciser son type, mais également analyser la maturation cérébrale. Il a également parfois un aspect spécifique dans certains syndromes génétiques, ce qui permet de cibler les demandes d’examen génétique.
L’épilepsie peut être avec la déficience la conséquence d’une même cause, comme elle peut être la cause de la déficience. La prise en charge doit être globale thérapeutique, sociale et psychologique. Le respect de la prescription médicale et des consignes d’hygiène de vie doit être rigoureux, sous peine d’avoir une recrudescence de crises ou l’apparition d’effets secondaire.
Mots-clés: Epilepsie, Handicap, Abstract
Epilepsy is a common chronic disease affecting preferentially patients with intellectual disabilities. Its clinical presentation is polymorphic. It can manifest as generalized seizures, partial or specific epilepsy syndromes. She puts a positive diagnosis problem and especially differential with other frequent paroxysmal phenomena in this population.
The electroencephalogram is essential to confirm epilepsy, specify its type, but also to analyze brain maturation. It also sometimes has a specific aspect in certain genetic syndromes, which can target requests genetic testing.
Epilepsy can be with disability result from the same cause, as it may be the cause of the impairment. The management should be holistic therapeutic, social
and healthy lifestyle guidelines must be rigorous, under penalty of having an increase of seizures or occurrence of side effects.
Keywords: Epilepsy, Disability, I- Introduction
La déficience intellectuelle (DI) est définie comme une incapacité caractérisée par des limitations significatives du fonctionnement intellectuel et du comportement adaptatif qui se manifeste dans les habiletés conceptuelles, sociales et pratiques. Cette incapacité survient avant l’âge de 18 ans. Cette DI peut être isolée ou syndromique. Selon l’OMS, le degré de la DI est classé en léger : QI entre 50 et 69, en moyen : QI entre 35 et 49, en grave : QI entre 20 et 34 et en profond : QI inférieur à 20.
L’épilepsie est beaucoup plus fréquente dans la population avec DI (environ 20% des personnes) que dans la population générale (0.5% des personnes) [1] Cette fréquence est variable en fonction du type de la déficience, de sa profondeur et de son étiologie.
L’épilepsie, dans cette population, a certaines caractéristiques ; en effet, les crises sont fréquentes, les états de mal ne sont pas rares et la pharmaco résistance est de règle. Elle pose un problème de diagnostic positif et surtout différentiel avec les autres phénomènes paroxystiques fréquents dans cette population. L’épilepsie peut être avec la déficience la conséquence d’une même cause, comme elle peut être la cause de la déficience.
La survenue de l’épilepsie chez ces personnes, constitue un tournant grave dans l’évolution et le pronostic aussi bien fonctionnel, avec une altération de la qualité de vie, que vital avec une mortalité plus élevée. La prise en charge doit être globale thérapeutique et sociale.
II- Démarche pour le diagnostic d’une épilepsie chez une personne avec déficience intellectuelle La DI peut être isolée ou associée à d’autres déficiences sensorielles et motrices et à des troubles du comportement. Plus chez ces personnes, le diagnostic d’une épilepsie nécessite une démarche rigoureuse et systématisée.
2-1-Diagnostic positif et différentiel d’une épilepsie
Le diagnostic d’une épilepsie chez cette population pose des difficultés à chaque étape de la démarche diagnostique. Des difficultés dans le diagnostic d’une crise épileptique et de son type, du diagnostic différentiel et du diagnostic étiologique.
En effet, le diagnostic peut se faire par défaut avec la méconnaissance d’une crise épileptique chez des personnes qui ont des difficultés à s’exprimer ou par excès devant des phénomènes paroxystiques, tel que des stéréotypies gestuelles ou des tics complexes, fréquents chez cette population.
2-1-1-Le diagnostic positif
Cette étape est particulièrement difficile chez les personnes avec DI chez qui l’interrogatoire peut être difficile voire parfois impossible. Chez ces personnes, l’interrogatoire repose souvent sur les signes rapportés par les parents, le personnel paramédical ou éducatif ce qui n’est pas toujours fiables. Il faut espérer que ces derniers aient pensé à enregistrer la crise sur un portable ou mieux assister soi même à une crise. Le diagnostic est encore plus difficile pour les crises non motrices (symptômes sensitifs, sensoriels, cognitifs ou végétatifs) qui nécessitent, pour leurs descriptions, la collaboration du patient.
Quand le diagnostic de crise épileptique est retenu, se pose le problème de leur type. La distinction entre crises généralisées et focales est difficile ; en effet, la mise en évidence d’un début focal ou d’une perte de contact peut être impossible. De plus, l’agitation et les troubles du comportement post critique peuvent être très important et être considérés comme faisant partie de la sémiologie de la crise. De même, chez ces personnes, la distinction entre les différents types de crises généralisées (entre spasmes épileptiques et myoclonies et entre les crises toniques et atoniques) et des crises focales (frontale, occipitale ou temporale) peut être impossible sans l’aide d’un enregistrement EEG avec EMG et vidéo.
C’est ainsi que dans la majorité des études, les crises généralisées sont les plus fréquentes. Pour plusieurs auteurs, il s’agit de la conséquence d’un manque d’information rapportée sur le déroulement de la crise et d’investigation complémentaire surtout l’EEG [19,20, 21]. En effet, chez le sujet normal, cette difficulté peut être surmontée par la pratique d’un EEG et/ou d’un EEG vidéo ; ce qui n’est pas aussi simple chez les personnes avec DI. Chez ces personnes, l’EEG est rarement pratiqué du fait de la non coopération ou de l’agitation qu’ils peuvent présenter et les épreuves de stimulation (sommeil, hyperpnée ou stimulation lumineuse intermittente) sont souvent impossible à obtenir. Dans leur étude, Shephred C et al ont trouvé que seulement 10% des
personnes avec DI ont eu un EEG [19]. L’utilisation chez ces personnes de calmants et d’un montage simple est parfois nécessaire. Dans la dernière mise au point sur la prise en charge de l’épilepsie chez les patients avec DI, les auteurs préconisent pour certaines personnes d’utiliser la mélatonine ou le chloral hydrate pour calmer ces patients [9].
Quand l’EEG est fait, les anomalies paroxystiques sont fréquentes ; elles étaient notées chez 90.6%
des patients dans l’étude d’Amano et al.
2-1-2-Le Diagnostic différentiel
Les difficultés diagnostiques de l’épilepsie chez les sujets avec déficience sont connues de longue date.
Les erreurs diagnostiques peuvent être par excès ou par défaut. Dans la littérature, le diagnostic de crise épileptique est retenu à tort chez 25% des personnes avec déficience intellectuelle [16]. Ces erreurs diagnostiques ont plusieurs causes parmi lesquelles on cite les difficultés de communication et de la pratique de l’EEG et surtout la fréquence des phénomènes paroxystiques non épileptiques chez ces personnes. Les difficultés de communication de ces personnes rendent la description de la crise dépendante de ce que rapportent les parents ou le personnel paramédical et éducatif qui ont en la charge. Dans une revue de la littérature concernant les erreurs diagnostiques, Chaptan M a considéré qu’une interprétation erronée des phénomènes paroxystiques que présentent ces personnes par les parents ou les éducateurs sont la cause majeure de ces erreurs diagnostiques [5]. Dans cette revue, le diagnostic d’une crise épileptique, rapporté par les parents, était erroné chez 82% de personnes avec un syndrome de Rett. Il était erroné dans 94% des cas quand il a été fait par le personnel paramédical et éducatif qui prend en charge ces personnes en institution. Ce résultat était expliqué par les auteurs par la mauvaise connaissance des différents diagnostics différentiels par ce personnel (Tableau 1) [5]. On peut pallier à ces insuffisances en demandant aux parents ou au personnel de filmer ces manifestations pour pouvoir trancher. Ces difficultés sont augmentées par l’absence fréquente d’un EEG difficile à pratiquer chez ces patients quand ils sont agités ou avec des troubles du comportement.
Une cause majeure d’erreurs diagnostiques est la confusion avec les mouvements anormaux fréquents chez ces personnes. Ces mouvements anormaux peuvent être à type de mouvements stéréotypés de la tête et des membres, des automatismes gestuels complexes, des mouvements anormaux induits par les médicaments tels que les dyskinésies tardives. Ces mouvements sont la cause de faux positifs quand ils sont considérés comme des crises épileptiques motrices surtout de type frontal ou de faux négatifs quand une authentique CE est prise comme un mouvement stéréotypé.
Chez les personnes avec paralysie cérébrale et DI secondaires à une lésion corticale, des épisodes de mouvements paroxystiques hypertoniques aux stimulations sensorielles ou tactiles sont fréquents et peuvent simuler des crises toniques.
Tableau 1 : Les différents diagnostics différentiels des crises épileptiques chez les personnes avec DI [5]
Ces erreurs de diagnostic sont responsables d’une mise en route d’un traitement antiépileptique inutile qui peut être nuisible chez des patients avec un niveau cognitif précaire. Aussi, la méconnaissance de certains diagnostics différentiels, tel que le syndrome de Sandiffer chez l’adulte, est responsable de la persistance des ces phénomènes donnant l’impression d’une pharmaco-résistante.
2-1-3-Diagnostic de l’épilepsie et du syndrome épileptique
Dans la dernière définition donnée par l’ILAE, le diagnostic d’épilepsie est retenu après une première crise épileptique si le risque de récidive évaluée est proche de 70%. Chez les patients, avec déficience secondaire à une lésion cérébrale confirmée, une maladie neuro-métabolique ou génétique connue, le diagnostic d’une épilepsie peut être retenue après la première crise épileptique confirmée. Le syndrome épileptique est déterminé en fonction de l’âge de début, du type des crises épileptiques, des données de l’examen clinique et de l’EEG. Les syndromes épileptiques symptomatiques sont les plus fréquents mais des épilepsies idiopathiques peuvent aussi se voir [6].
2-2-Diagnostic étiologique
L’épilepsie chez les personnes avec déficience pose le problème de relation de cause à effet et nous incite à nous poser les questions suivantes :
-L’épilepsie est-elle la cause de la déficience, surtout quand il s’agit d’une déficience intellectuelle ? -L’épilepsie et la déficience ont la même cause ? -L’épilepsie est une association fortuite avec la déficience ?
Pour répondre à ces questions il est important d’avoir une idée sur la succession des signes et de vérifier si la personne avait un développement et un examen neurologique normal ou non avant l’apparition de l’épilepsie.
Quand la personne était normale avant le début de l’épilepsie et que la déficience est apparue secondairement. C’est la fréquence des crises épileptiques et/ou les anomalies paroxystiques inter- critiques à l’EEG qui sont la cause la déficience. Dans ces cas, l’épilepsie est la cause de la déficience.
L’exemple le plus typique est constitué par les encéphalopathies épileptiques. Quand la déficience précède l’épilepsie, l’étiologie est responsable de la déficience et de l’épilepsie. Les exemples les plus fréquents sont les anomalies chromosomiques, les maladies métaboliques et géniques…
Parmi toutes les pathologies cérébrales qui causent une déficience intellectuelle/motrice, certaines sont plus fréquemment associées à une épilepsie que d’autres. On cite les anomalies chromosomiques, les malformations cérébrales, les lésions cérébrales acquises responsables de déficience intellectuelle et motrice, les maladies géniques et métaboliques, les encéphalopathies épileptiques et certaines épilepsies focales avec pointes ondes continues du sommeil. Il est important de noter que dans certains syndromes génétiques avec déficience mentale, l’épilepsie a un profil électro-clinique particulier et caractéristique qui aide au diagnostic étiologique (syndrome d’Angelman, chromosome 20 en anneau…).
III-Caractéristiques de l’épilepsie chez les personnes avec déficience
L’épilepsie est fréquente dans cette population, elle aggrave le pronostic fonctionnel et vital avec un taux de pharmacorésistance et de mortalité plus élevé que dans la population générale.
3-1-Epidémiologie
Si tous les auteurs sont d’accord pour affirmer que l’épilepsie est plus fréquente que dans la population générale ; le taux de prévalence et l’incidence sont variables d’une étude à une autre. Ces divergences sont expliquées par la diversité des définitions et de la population étudiées. Néanmoins, il est communément admis que cette fréquence varie en fonction de type de la déficience, de sa profondeur
et de son étiologie. Dans le tableau 2, les différentes études rapportent une prévalence qui varie de 14%
chez les personnes avec DI moyenne à 44% en cas de DI sévère [2].
Tableau 2: Prévalence de l’épilepsie dans la population avec DI [2]
Chez les personnes avec paralysie cérébrale (PC) associée à une DI, l’épilepsie survient chez 15 à 60% des cas. Elle est plus fréquente chez les personnes avec tétraplégie spastique et dans certaines étiologies (malformation corticale). [7]
L’une des caractéristiques de l’épilepsie chez les personnes avec déficience est leur relative fréquence de survenue. En effet, environ 26.8% des cas ont des crises quotidiennes à hebdomadaire [3].
3-2- Type des crises et syndromes épileptiques Tous les types de crises épileptiques (CE) peuvent se voir. Avec l’amélioration des moyens de diagnostic, les crises focales sont actuellement considérées les plus fréquentes, environ 2/3 des patients avec DI ont des crises focales (1). Les crises avec troubles de la conscience et généralisation secondaire sont les plus fréquentes. Pour les crises généralisées, les crises myocloniques, tonique et les absences atypiques sont les plus fréquentes, mais les autres types de crises peuvent aussi se voir tel que les crises TCG, clonique et atonique et les spasmes épileptiques. Le type de crise épileptique est variable en fonction de l’âge de début et de l’étiologie. En effet, les spasmes sont plus fréquents quand le début est précoce et il est communément admis que les crises de myoclonies orientent plus vers une erreur innée du métabolisme ou un syndrome d’Angelman, les crises gélastiques vers un hamartome hypothalamique.
Il est classique d’observer plusieurs types de CE chez le même patient. Environ, la moitié des enfants avec épilepsie ont plus qu’un type de CE dans la
série de Steffenburg avec une moyenne de 2.6 types par enfant [22].
Les syndromes épileptiques les plus fréquemment retrouvés chez ces personnes sont le syndrome de West, le syndrome de Lennox Gastaut et les épilepsies généralisées et focales symptomatiques d’une étiologie structurelle, métabolique ou génique.
Les syndromes épileptiques idiopathiques (épilepsie absence, épilepsie myoclonique juvénile…) peuvent aussi se voir chez ces personnes [6, 9]
3-3-L’âge de début de l’épilepsie
Il est précoce dans la période néonatale et chez le nourrisson et le petit enfant. Dans la série de Steffenburg, la moyenne d’âge de début de l’épilepsie était de 1.3 ans. L’âge de début est avant l’âge de 5 ans dans 84% des cas (Figure 1). L’âge de début est plus précoce dans les DI sévère 0.8 ans vs 3.1 ans dans les DI moyennes [22].
3-4-Les données de l’EEG
Quand il est fait, l’EEG et surtout l’EEG vidéo sont d’un grand apport aussi bien pour le diagnostic de l’épilepsie que sa prise en charge. Les anomalies paroxystiques peuvent être généralisées ou focales avec parfois des patterns spécifiques de certains syndromes (exemple hypsarythmie dans le syndrome de West). Des anomalies inter-critiques sans épilepsie peuvent se voir chez les personnes avec déficience intellectuelle et pose un problème de traitement. En effet, si le rôle de ces anomalies inter- critiques dans l’aggravation du déficit intellectuel et des troubles du comportement est établi dans la littérature, le bénéfice d’un traitement antiépileptique n’est pas encore bien établi [23].
3-5-Les étiologies
Les causes prénatales sont les plus fréquentes.
Elles sont la cause de la déficience et de l’épilepsie dans prés de la moitié des cas ; alors que les causes périnatales et postnatales sont en cause dans un quart des cas. Dans les cas restants, la cause est inconnue [1].
3-5-1-Les anomalies chromosomiques
Plusieurs anomalies chromosomiques (anomalies de nombre ou de structure) peuvent s’accompagner d’épilepsie mais dans certains cas, l’épilepsie prend un aspect électro clinique particulier qui aide au diagnostic. C’est sur ces syndromes qu’on va insister.
3-5-1-1-Syndrome d’Angelman
Sur le plan clinique, il est caractérisé par l’association d’une déficience intellectuelle profonde avec absence de langage, d’un phénotype comportemental particulier caractérisé par une humeur joviale avec hyperactivité et une épilepsie.
La confirmation génétique du diagnostic est possible dans 90% des cas. Il peut s’agir d’une délétion d’une partie du locus q11.2-q13 du chromosome 15 d’origine maternelle ; d’une disomie paternelle du chromosome 15 ; d’une mutation dans le centre d’empreinte ou d’une mutation du gène UBE3A situé sur le chromosome 15 [12, 13].
L’épilepsie est notée dans 90% des cas, elle est causée par une dysrégulation des récepteurs GABA secondaire à la déficience de l’expression du gène UBE3A et d’une activité anormale du CA MKII [13]. L’âge de début de l’épilepsie est précoce entre 1 et 3 ans. Les spasmes épileptiques sont rares voire absents selon certain auteurs. Les crises les plus fréquemment observées sont les crises myocloniques et les absences atypiques.
Elles sont difficiles à différencier, au début, avec les mouvements anormaux, le syndrome de cérébelleux et des épisodes de distraction que présentent ces enfants. Des crises toniques ou tonico cloniques peuvent se voir. L’épilepsie tend à se calmer à l’adolescence et vers l’âge adulte. Le pattern EEG est assez particulier (Figure 2). Il montre une activité lente delta ample avec des décharges de pointes et ondes lentes prédominantes en occipital et des activités généralisées épileptiforme pendant le sommeil.
Figure 2 : Le pattern EEG
Sur le plan thérapeutique, les MAE utilisés dans l’EGI sont efficaces : valproate de sodium et benzodiazépines. Le Piracetam est efficace avec la dose de 2 à 4 g/j. Les MAE utilisées dans les crises focales, tel que la carbamazépine, l’oxycarmabazépine et le vigabatrin sont inefficaces.
Les résultats avec le phénobarbital, la lamotrigine et le liveratecam sont mitigés.
3-5-1-2-Le syndrome d’inversion-duplication du chr 15
Le syndrome de duplication inversée 15q11 (inv dup(15) ou syndrome du chromosome 15 isodicentrique (idic(15)), est caractérisé par une hypotonie centrale précoce, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).
L’épilepsie est constante et en règle sévère. Elle se manifeste entre 6 mois et 9 ans. Plusieurs types de CE sont observés : des spasmes, des absences atypiques, des crises toniques et atoniques.
L’EEG montre des aspects variables avec un tracé d’hypsarythmie atypique associé à des pointes ondes lentes amples et diffuses et/ou des anomalies multifocales [4]. Le diagnostic repose sur l’analyse cytogénétique de routine et l’hybridation fluorescente in situ interphasique (FISH), à l’aide de sondes DNA spécifiques du chromosome 15 proximal et de la région critique.
3-5-1-3-Le syndrome de Wolf-Hirschorn
Ce syndrome associe un retard de croissance intra utérin et postnatal, un retard du développement, une hypotonie, une dysmorphie faciale caractérisée par un nez « en casque grec », avec hypertélorisme, front haut, grandes oreilles et parfois fente labio- palatine. Les malformations viscérales, en particulier cardiaques sont fréquentes et une épilepsie. Sa prévalence est estimée de 1/50 000 à la naissance, les femmes sont plus atteintes que les garçons.
L’épilepsie est précoce dès la première année avec des crises focales motrices, des myoclonies
ou des absences atypiques. L’EEG montre des décharges généralisées de pointes ondes lentes amples à la fermeture des yeux et des signes mutifocaux. L’épilepsie a ainsi des caractères électro cliniques proches du syndrome d’Angelman.
En effet, les gènes codant pour la sous unités du récepteur GABA A sont situés en 4p12-13, proches de la région critique 4p 16-3 de ce syndrome. Sur le plan thérapeutique, le valproate de sodium est efficace alors que la carbamazépine peut aggraver l’épilepsie. [6, 12]
3-5-1-4-Le syndrome du chromosome 20 en anneau
Ce syndrome est caractérisé par une épilepsie particulière associée à des troubles du comportement. La déficience intellectuelle est légère à modérée. L’épilepsie débute dans l’enfance et est pharmacorésistante. Les crises épileptiques peuvent être à type de crises focales frontales motrices nocturnes ou des absences atypiques. Des états confusionnels prolongés durant 30 min à 1 h voire plus longtemps, avec parole lente et difficile, clonies périorales ou palpébrales et automatismes complexes peuvent s’observer. L’électroencéphalogramme critique montre de longues séquences d’ondes lentes bifrontales rythmiques ou des pointes ondes lentes à prédominance bifrontale. Les tracés intercritiques peuvent être normaux ou montrer des bouffées d’ondes lentes associées à des pointes prédominant dans les régions frontales. Ces anomalies sont activées à l’endormissement et en sommeil lent léger et disparaissent dans les autres stades de sommeil.
Le diagnostic est confirmé par un caryotype qui montre le chromosome 20 en anneau en mosaïque [8, 12].
Bien d’autres syndromes chromosomiques comportent de façon significative une épilepsie.
Citons le syndrome de Down, du chromosome 14 en anneau où l’épilepsie est sévère et constante avec un retard mental très sévère, une microcéphalie, des dysmorphies : la trisomie 12p, les délétions terminales du chromosome 1, 1p et 1q [6].
3-5-2-Les malformations cérébrales et corticales Les malformations diffuses telles que l’holoprosencéphalie, la lissencéphalie et la pachygyrie associent fréquemment une épilepsie à la déficience intellectuelle. Dans d’autres malformations, tel que le double cortex, la sclérose tubéreuse, et l’hamartome hypothalamique, l’épilepsie peut être sévère et favoriser l’apparition de la déficience intellectuelle.
3-5-3-Les maladies métaboliques
L’épilepsie est toujours associée à la DI et à des anomalies neurologiques. Elle est fréquente dans les maladies métaboliques à expression néonatale
ou chez le nourrisson et dans certaines maladies métaboliques telles que la phénylcétonurie, certaines maladies de surcharge, les aciduries organiques et les anomalies du cycle de l’urée. L’épilepsie est sévère et peut entraîner une encéphalopathie épileptique, elle est aussi résistante aux MAE usuels et nécessitent un traitement étiologique. Il faut se rappeler aussi que certaines MAE peuvent aggraver certaines maladies métaboliques.
Les crises épileptiques sont souvent de types myocloniques. Il n’existe pas de pattern EEG ni de syndrome épileptique particulier. Parmi les étiologies, on cite le déficit en GLUT1, le déficit en pyrodoxino, en biotidinase, en sérine, en créatinine, la phénylcétonurie. Il est important de noter que devant une épilepsie néonatale ou du nourrisson qui ne répond pas aux MAE, il faut penser à une étiologie métabolique curable seule garant pour éviter l’évolution vers une déficience intellectuelle.
3-5-4-Epilepsie et syndromes génétiques 3-5-4-1-Le syndrome de l’X fragile
Il associe, chez un garçon, une déficience intellectuelle avec des troubles du comportement, une agitation, instabilité et une dysmorphie avec visage allongé, un front haut et des grandes oreilles décollées. La transmission est liée à l’X, mais les filles peuvent être affectées quoique de façon moins sévère. Le diagnostic est confirmé par la recherche de mutations du gène FMR-1en biologie moléculaire.
L’épilepsie survient chez 20 à 25 % des cas. Elle débute entre 2 et 12 ans avec des crises focales ou des crises généralisées. L’EEG montre des pointes bi- ou triphasiques de haut voltage centrales ou centrotemporales ou parfois multifocales. Ces anomalies sont très nettement activées pendant le sommeil. Ce pattern EEG est très semblable à celui de l’épilepsie partielle bénigne à pointes centro- temporales. L’évolution de l’épilepsie également, avec des crises rares et peu sévères disparaissant à l’âge adulte tout comme les anomalies EEG [3, 6].
3-5-4-2-Le syndrome de Rett
Ce syndrome, qui touche les filles, associe une régression psychomotrice sévère débutant vers 6 mois ou plus tard avec microcéphalie acquise et stéréotypies manuelles particulières. Dans 90%
des cas, il est du à une mutation du gène MECP2.
L’épilepsie survient chez 70 à 90% des cas. Elle survient après la régression avec un début entre 2 et 5 ans dans la série Pintaudi et al [17]; la moyenne d’âge est de 3.0 + 1.8 ans dans la série de Kim.
Les crises peuvent être généralisées ou focales.
Parmi les crises généralisées, les CTC sont les plus fréquentes [3, 10, 17]. L’EEG montre des anomalies dans la majorité des cas, même chez les enfants sans épilepsie. Les anomalies les plus fréquemment notées sont un ralentissement du rythme de fond et
des décharges de pointes et d’ondes généralisées ou focalisées. Les syndromes les plus fréquents sont le syndrome de Lennox Gastaut et l’état de mal myoclonique. L’épilepsie est sévère au début, elle est difficile à traiter avec une pharmaco-résistance fréquente ; une rémission peut se voir vers l’âge adulte [3,10,17].
3-5-5-Les encéphalopathies épileptiques
Dans l’encéphalopathie épileptique, la détérioration cognitive, motrice ou sensitive est directement liée à l’activité épileptique indépendamment de la lésion causale. Cette activité épileptique peut être sous forme de crises épileptiques (quelque soit le type) ou/et des anomalies inter-critiques à l’EEG. Ces troubles peuvent s’aggraver avec le temps, être globaux ou plus sélectifs et être de gravité variable.
L’encéphalopathie peut prendre plusieurs tableau : chez un enfant normal, des crises épileptiques sévères et fréquentes peuvent être responsable de régression : exemple ESES et FIRES. Chez des enfants avec une lésion cérébrale stable, une activité épileptique sévère peut entraîner une régression : exemples dysplasie corticale focale, maladies génétiques. La Lésion cérébrale peut être progressive, l’activité épileptique sévère peut donner une régression : encéphalite de Rasmussen, maladies progressives,
3-5-6-Epilepsie et paralysie cérébrale
La paralysie cérébrale est l’ensemble de troubles moteurs et de la posture secondaire à une lésion cérébrale survenant sur un cerveau en développement. L’épilepsie chez ces personnes est fréquente. Selon le registre européen de PC, elle est notée chez 35 % des patients (variable selon le registre entre 27 et 48% des cas) avec en Pologne 41.4% et Suède 38%. Elle est de 36.9%
au Nigéria, de 51.9% en Egypte et de 21.1% à Sfax (communication personnelle). Cette fréquence dépend de la forme de la PC : plus fréquente dans les formes spastiques bilatérales (50 à 94%
des cas de tétraplégie spastique) que dans les formes spastiques unilatérales (33 à 50% en cas d’hémiplégie) et les formes dyskinétiques (13 à 16%
en cas d’ataxie et 8 à 13% en cas d’atteinte des noyaux gris centraux). L’épilepsie est aussi plus fréquente dans les formes sévères avec un niveau de GMFS élevée et dans certaines étiologies (malformations corticales, anomalies chromosomiques, infections et anoxo-ischémie). Cette épilepsie a certaines caractéristiques ; début néonatal ou avant l’âge de 1an, les états de mal sont fréquents, le risque de récidive à l’arrêt de traitement est élevé et la polythérapie est de règle. Tous les types de CE peuvent se voir sauf les absences typiques. Chez un individu plusieurs crises peuvent coexister.
Différents syndromes épileptiques peuvent se voir
; les plus fréquents sont le syndrome de West ou le Lennox Gastaut (28 et 18% respectivement). Les anomalies EEG inter-critiques sont visibles chez 92.7% des PC avec épilepsie vs 74.1% des PC sans épilepsie. Les anomalies les plus fréquentes sont des anomalies focales et des ondes lentes généralisées. Ces anomalies inter critiques sont prédictives de la récurrence des CE. Sur 2% des patients avec lésion cérébrale et des anomalies inter-critiques, 14% développent une épilepsie ; alors que dans la population générale, sur 3.5%
des personnes avec anomalies inter-critiques, 6% développent une épilepsie. Le traitement antiépileptique doit être débuté après une première CE fébrile et dans un contexte non aigue. Le choix du médicament antiépileptique se fera en fonction du type de crise épileptique et du syndrome. Une polythérapie est souvent nécessaire. Environ, 66%
des personnes avec PC nécessitent entre 3 et 5 MAE. Cette polythérapie est plus fréquente dans les formes avec tétraplégie spastique (83.3% des cas) que dans les formes de diplégie spastique (40% des cas). Un contrôle des CE est noté dans environ 22%
des cas vs 68% en cas d’épilepsie sans PC et 84%
des personnes nécessitent un traitement après 2 ans vs 43% des personnes avec épilepsie et sans PC. Les autres moyens thérapeutiques peuvent être utiles tel que le régime cétogène ou la chirurgie [7].
3-6-Les facteurs pronostiques et la mortalité L’épilepsie aggrave la déficience aussi bien intellectuelle que motrice. En effet, chez les personnes avec PC, plus de la moitié des enfants avec épilepsie ne peuvent marcher vs 18.3% pour ceux sans épilepsie [3]. Pour les patients avec DI, l’épilepsie surtout à début précoce et quand les crises sont fréquentes aggrave la DI et les troubles du comportement.
L’épilepsie tend à se stabiliser avec le temps et environ un tiers des cas sont en rémission à l’âge adulte. Dans l’étude Airaksinen et al [1], 22% des patients garde une épilepsie active à l’âge de 22 ans.L’arrêt de traitement est possible mais le taux de rechute est très élevé.
Le taux de mortalité est plus élevé chez les patients avec DI et épilepsie ; il est 2 à 3 fois plus élevé que dans la population générale. Il s’agit le plus souvent de morts subites. Ces décès sont plus fréquents chez les personnes avec une fréquence élevée de CE et des crises généralisées tonico cloniques. Il est aussi plus fréquent, environ 15 fois la normale, chez les personnes avec une DI profonde [3].
IV-Prise en charge
L’épilepsie chez les personnes avec déficience impose une prise en charge globale thérapeutique, sociale et psychologique.
4-1-Prise en charge thérapeutique
La mise en place d’un traitement antiépileptique chronique est justifiée chez les patients avec déficience si le risque de récidive est évalué à plus de 70%. Dans les cas où les crises épileptiques sont très rares et mineures on peut ne pas traiter.
Le choix et les indications du MAE sont les mêmes que chez la personne normale seulement il existe quelques précautions : éviter le valproate de sodium si une origine métabolique ou mitochondriale est suspectée, le phénobarbital chez les enfants avec hyperkinésie et agitation et la carbamazépine chez les personnes avec crises focales et un tracé de pointes ondes continues de sommeil. Il faut éviter les MAE qui aggravent encore la déficience cognitif en particulier le phénobarbital. En effet, plusieurs études ont montré, que ces dernières années, le phénobarbital est peu utilisé chez ces personnes (Bowley). La mise en évidence des effets secondaires des MAE peut être difficile chez ces patients et devraient être étroitement surveillés. Classiquement, la polythérapie est de règle ; environ 40% des personnes avec DI sont en polythérapie (Bowley). Ces dernières années, des études ont mis en évidence les effets néfastes de la polythérapie sur l’état cognitif de ces personnes ; ils ont aussi démontré qu’il n’y a pas de grand gain sur le plan efficacité entre une polythérapie et une monothérapie bien conduite. Singh et Towle ont suivi 100 patients après DI et épilepsie sur une période de 7.5 ans. Environ, 60% sont sous monothérapie, 38% sous bithérapie et seulement 2% sous trithérapie. L’arrêt du traitement est possible après deux ans sans crises. Le taux de récurrence est élevé, 52% dans l’étude d’Alvarez, et survient dans les premières années (moins de 3 ans) après l’arrêt.
Les critères pour l’arrêt du traitement sont 1) une fréquence réduite des CE, 2) troubles neurologiques non graves, 3) taux thérapeutique non atteint au moment de l’arrêt, 4) EEG normal avant et après l’arrêt.
La chirurgie de l’épilepsie n’est pas contre indiquée chez ces patients et répond aux mêmes principes d’indication et de techniques que les sujets normaux.
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