Pb11 Comment un enfant atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

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Pb11 Comment un enfant atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

Extrait du SVT

http://svt.cjr.free.fr/spip.php?article244

5/ La transmission des informations des parents aux enfants.

Pb11 Comment un enfant

atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non

malades ?

- Archives - SVT 3ème - Unité et diversité des êtres humains. - Archives - 5/ La transmission des informations des parents aux enfants. -

Date de mise en ligne : mardi 29 janvier 2013

Description :

Utiliser la notions de "dominance allèlique" pour reconstituer les allèles des membres d'une famille.

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Pb11 Comment un enfant atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

Utiliser la notion de "dominance allèlique" pour reconstituer les allèles des membres d'une famille.

Savoir faire un schéma des chromosomes, des gènes et allèles.

Activité

Observation : Jacques et robert sont deux frères. Jacques est atteint de la mucoviscidose (héréditaire) alors que Robert est en pleine santé. Les deux parents Giselle et Marcel ne sont pas atteints de la maladie. Les gènes portés par l'ensemble de la famille sont analysés.

Le gène est situé sur le bras court du chromosome n°7. Ce gène, modifié, provoque une production excédentaire de mucus ce qui entraînera la mucoviscidose. Cette maladie se traduit par des troubles respiratoires très importants.

Ce gène codant pour la fabrication de mucus des poumons possède deux formes :

ØUne forme normale (le mucus sera fabriqué en quantité raisonnable). Cette forme du gène est appelé un allèle normal. On choisit un symbole : M majuscule (pour Mucus normal).

ØUne forme anormale (le mucus est fabriqué en excédent). Cette forme est appelée un allèle modifié ou anormal.

On choisit un autre symbole : m minuscule (pour mucus anormal).

1/ Où est situé le gène qui code pour la fabrication du mucus pulmonaire ? 2/ Combien y a-t-il de chromosomes qui portent ce gène, chez une personne ?

3/ Représentez les chromosomes concernés, pour Marcel, en suivant les consignes proposées.

4/ Représentez aussi les chromosomes concernés pour Giselle et pour leur fils Jacques, malade.

5/ Jacques possèdent des allèles anormaux, d'où proviennent-ils ?

6/ Comment expliquez-vous que les parents soient sains et que leur enfant soit malade de cette maladie génique héréditaire ?

7/ Indiquez toutes les possibilités d'allèles présents pour Robert (sain ou porteur).

++++Résultats

1/ Le gène est situé sur le bras court du chromosome n°7.

2/ Chaque cellule possède des paires de chromosomes. Les deux chromosomes n°7 d'une cellule portent le gène.

3/ Utiliser les consignes :

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Pb11 Comment un enfant atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

Consignes pour représenter un chromosome n°7 et les allèles qu'il porte.

"Première couleur : représenter, en grand, le chromosome n°7 sous forme simple. Indiquer, dessous et de la même couleur, le n° du chromosome.

"Seconde couleur : représenter le gène sur ce chromosome, sur le bras indiqué. L'emplacement de ce gène sera identique pour tous les chromosomes n°7.

"Troisième couleur : indiquer sur le côté du gène, l'allèle correspondant (utiliser l'écriture simplifiée de l'allèle).

On peut proposer de mettre les deux allèles M pour Marcel parce qu'il n'est pas atteint de la mucoviscidose.

4/ Giselle aurait les deux MM parce qu'elle n'est pas atteinte de la mucoviscidose.

Jacques atteint, aurait les deux mm.

5/ Les deux allèles anormaux doivent provenir de ses deux parents.

6/ Jacques possède les deux mm, l'allèle est récessif, la maladie s'exprime. Ses deux parents possèdent un allèle m : ils sont porteurs de l'allèle récessif.

7/ Robert est non malade. Il peut avoir Mm ou mM (il est porteur sain) ou MM (il est sain).

++++Résumé

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Pb11 Comment un enfant atteint d'une anomalie génique peut-il avoir des parents non malades ?

Les gènes peuvent avoir plusieurs

formes : les allèles. Les allèles

récessifs ne peuvent

s'exprimer qu'en deux exemplaires.

Un enfant atteint d'une maladie

génique peut avoir hérité des deux allèles récessifs

provenant de leurs deux parents.

Les parents non atteints sont porteurs sains de

l'allèle récessif.

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