Association GÊNIRIS – 8 rue DANICOURT – 92240 MALAKOFF APE : 913E – SIRET : 489 398 347 00018 - Tél. : +33 (0)6 58 29 75 37 E-mail :associationgeniris@gmail.com - Site internet : www.geniris.fr
Contexte général :
En 2019, de façon très générale, la mise en place du prélèvement à la source de l’impôt sur le revenu pourrait influer sur la solidarité nationale dans le domaine de la santé et des maladies rares.
Au niveau de la santé et des maladies rares, le grand débat national pourrait faire émerger nouvelles idées et solutions.
La numérisation croissante de ce secteur et les nouvelles technologies au service de la médecine pourrait faire évoluer les pratiques des professionnels de santé et la prise en charge des patients et des familles concernés par les maladies, rares ou plus répandues.
Pour les maladies rares, le 3ième Plan National Maladies Rares (PNMR3) qui a été annoncé le 4 juillet 2018, se met en place. Le rôle des associations de patients y est renforcé, elles seront associées au développement des actions énoncées dans le plan, tout particulièrement, en ce qui concerne :
- l’axe 1 « réduire l’errance et l’impasse diagnostiques », en participant à des campagnes de sensibilisation et de formation des médecins afin que d’accélérer l’orientation des patients vers les CCMR et les CRMR pour un diagnostic plus rapide ;
- l’axe 4 « promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares », en se rapprochant des laboratoires pour qu’ils utilisent plus souvent les mécanismes d’évaluation d’amont existants permettant d’accélérer l’enregistrement des médicaments ;
- l’axe 5 « impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares », en favorisant les collaborations interdisciplinaires dans les sciences humaines et sociales ;
- l’axe 6 « favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation », en participant au groupe de coordination de l’innovation sur les maladies rares qui entre autres, proposera de nouvelles stratégies d’innovation pour les maladies rares ;
- l’axe 9 « former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares », en intervenant dans les formations des médecins libéraux, hospitaliers et des paramédicaux pour les sensibiliser aux données de vie réelle et au savoir expérienciel des malades ;
- l’axe 10 « renforcer le rôle des FSMR dans les enjeux du soin et de la recherche », en participant aux réunions du comité de pilotage des filières, en étant membre de droit des FSMR, et en participant aux plateformes d’expertise maladies rares pour renforcer les liens entre centres de référence et associations de malades ;
- l’axe 11 « préciser le positionnement et les missions d’autres acteurs nationaux des maladies rares », en contribuant à la définition et à la mise en oeuvre de la politique en faveur des maladies rares ;
- la gouvernance du plan en participant au comité stratégique qui veille à la réalisation du plan et au comité opérationnel chargé de la mise en œuvre du plan.
Les Filières de Santé maladies Rares ont étoffé leurs actions, L’appel à projets pour leur nouvelle labellisation 2019-2024 a été lancée en novembre 2018. Les associations de patients font partie des instances de gouvernance des FSMR et un représentant des associations de patients fait partie du jury d’évaluation des candidatures.
Les Centres de Références Maladies Rares, relabellisés en 2018, poursuivent leurs actions en coopération avec les associations de patients malgré des budgets validés qui n’arrivent pas toujours à destination en tout ou partie.
Page 2 Au niveau européen, l’Union européenne a récemment mis en place des initiatives pour la santé et notamment les maladies rares afin de développer la coopération et la co-construction avec les associations de patients lors de projets et appels à projets comme COST ACTION ou European Join Project on Rare Diseases (EPJ RD).
Les Réseaux de Référence Européens (ERN) continuent leur montée en puissance. Les associations de patients font partie des instances de gouvernance des ERN et des groupes de travail thématiques.
C’est dans ce cadre que nous poursuivrons en 2019 les actions menées ces dernières années pour permettre à GÊNIRIS d’atteindre les objectifs fixés dans ses statuts :
- l’information et la sensibilisation du public, des pouvoirs publics et de tous autres acteurs liés au domaine de la santé, de l’enseignement, du travail, du handicap, médico-social, sportif et culturel sur l’Aniridie et les pathologies rares ou très rares de l’Iris, leurs symptômes et/ou leurs syndromes associés ;
- l’action de recensement des personnes atteintes de pathologies rares ou très rares de l’Iris sous toutes leurs diverses expressions en vue de créer un véritable réseau de solidarité, de conseil, d’accompagnement et de soutien tant au niveau national qu’européen, voire international ;
- la collecte et la diffusion aux patients et leur famille adhérant aux buts des présents statuts de toute information concernant l’état d’avancement de la prise en charge et des recherches fondamentales, cliniques et thérapeutiques, ainsi que sur l’élaboration d’études diverses (épidémiologique, sociologique…) ;
- le soutien à la prise en charge globale et à la recherche sur les maladies rares de l’iris et de l’œil pour lesquelles l’Association pourrait être amenée à œuvrer en son nom propre ; - l’adhésion à tout organisme ou collectif œuvrant pour la recherche et le soutien aux
personnes atteintes de maladies rares (l’Alliance Maladies Rares », « Eurordis »…) et/ ou de déficience visuelle (ARIBa, etc…).
En complément, et à seule fin d’améliorer l’efficience de notre action, nous travaillerons sur la gestion interne de notre association pour optimiser notre nouvelle organisation.
1
èrepartie - Les actions
1. L’information et sensibilisation
GÊNIRIS souhaite amplifier la connaissance que le grand public, les professionnels de la santé et de tous les domaines de la vie, peuvent avoir de nos pathologies, de nos besoins, des handicaps et problématiques générés.
Pour cela, toutes les opportunités doivent être exploitées, les petites comme les grandes, pour échanger sur nos pathologies, mais aussi sur les maladies rares en général.
Notre participation à tous types d’évènements dédiés ou non est le moyen le plus efficace de diffuser cette connaissance.
2. Le soutien
Un membre du conseil d’administration est identifié comme interlocuteur privilégié des adhérents et effectue un 1er entretien global dès adhésion.
Chaque adhérent ou adhérent potentiel peut, s’il le souhaite, prendre contact directement avec un des membres du conseil d’administration, ou des délégués régionaux.
A leur demande, des familles sont mises en contact avec d’autres familles quel que soit leur lieu de vie.
Page 3 Des permanences téléphoniques sont à la disposition des patients et des familles afin de pouvoir échanger sur des sujets qui les préoccupent.
3. L’accompagnement
Pour une prise en charge administrative en affection de longue durée et pour la reconnaissance de handicap :
Nous conseillons et accompagnons les adhérents dans le montage de leurs dossiers pour les Maison Départementales des Personnes Handicapées et les Caisses Primaires d’Assurance Maladies et lors d’éventuels recours.
Dans la recherche de solutions pour faciliter le quotidien :
La basse vision est souvent le quotidien des familles concernées par nos pathologies.
Des informations sur les outils et aides techniques pouvant être mises en place sont échangées et des solutions peuvent ainsi être suggérées en s’appuyant sur l’expérience de nos membres.
Les enfants et les adultes peuvent être accompagnés par des structures locales spécialisées dans la déficience visuelle afin de faciliter leur développement, leur rééducation, la compensation du handicap visuel et leur insertion à tous les niveaux dans la société, en particulier pour la scolarité et la vie professionnelle.
Dans ce cadre, du matériel adapté peut être recommandé.
Par la connaissance des structures et spécialistes utiles pour la prise en charge médicale : Nous sommes en contact très fréquent avec les professionnels de santé du Centre de Référence Maladies Rares OPHTARA (Necker à Paris) ainsi qu’avec les professionnels de santé des centres de compétences « maladies rares » sur nos pathologies qui travaillent en étroite coopération avec les centres de référence et complètent le maillage territorial pour une prise en charge médicale au plus près de chacun.
Des consultations spécialisées dans les maladies de l’iris ont toujours lieu au CHU de Necker- Enfants Malades afin de suivre globalement et régulièrement les patients et familles concernés.
Elles permettent aussi de mieux organiser le parcours de soins, en milieu hospitalier et en ville.
Par la diffusion d’informations médicales :
Les articles scientifiques, thèses, communications orales, posters, livres ou études publiés sur nos pathologies ainsi que les résultats des projets nous concernant sont relayés quand cela est possible vers nos adhérents afin qu’ils puissent intégrer les informations sur les manifestations de la maladie qui les impactent plus directement.
4. L’amélioration de la prise en charge globale
GÊNIRIS mène de nombreuses actions afin d’aider les patients et leur famille pour remplir cet objectif qui est l’un de ses objectifs primordiaux.
Pour nous conseiller, nous avons mis en place, en 2015, un Conseil Médical et Scientifique (CMS) dont les objectifs sont de :
- valider les informations médicales et scientifiques diffusées par GÊNIRIS ;
- conseiller le Conseil d’Administration sur les orientations médicales et scientifiques à prendre dans nos pathologies ;
- améliorer la prise en charge médicale des patients concernés par nos pathologies en France ;
- faire avancer la recherche sur nos pathologies.
Page 4 Le Conseil Médical et Scientifique de GÊNIRIS renouvelé en 2018, comprend maintenant 11 membres engagés bénévolement à nos côtés sous la Présidence du Professeur BREMOND- GIGNAC et un réseau de 5 experts.
Ses actions se poursuivent en 2019.
Au niveau européen, GÊNIRIS est représenté au CMS d’ANIRIDIA EUROPE par le Professeur BREMOND-GIGNAC qui en assure la présidence depuis août 2018, et par le Professeur COPIN.
Ses 15 membres y sont aussi tous aussi bénévoles.
Par un suivi ophtalmologique régulier :
Les personnes concernées par les pathologies de l’iris, enfants, adolescents ou adultes doivent se faire suivre régulièrement par un médecin ophtalmologiste et un orthoptiste qui connaissent bien ces pathologies.
Un suivi en alternance entre le milieu hospitalo-universitaire en centre de référence maladies rares et un spécialiste de proximité (en centre de compétences maladies rares et/ou dans le secteur privé) est recommandé aux patients pour un suivi global de qualité et à long terme.
Des examens sous anesthésie générale sont nécessaires régulièrement pour les enfants jusqu’au moment où ils se laissent ausculter en étant éveillés ou pour les adultes qui ont un nystagmus trop perturbant pour les prises de mesure à l’auscultation.
Par un suivi génétique systématique :
L’aniridie ou une malformation de l’iris est une maladie génétique ophtalmologique rare à très rare.
Les tests génétiques sont utiles :
- au niveau individuel, pour essayer d’avoir une réponse à la cause des problèmes et pour orienter précocement la prise en charge médicale du jeune patient ;
- au niveau collectif et prospectif, ils participent à une meilleure connaissance des maladies rares à très rares de l’iris et à la diversité de leur expression.
Ces tests permettent aussi, de faciliter par la connaissance de la mutation ou de la délétion, le conseil génétique lorsque les personnes concernées par les pathologies de l’iris ont un désir d’enfant, et qu’elles souhaitent avoir accès au dépistage prénatal (DPN) et au dépistage préimplantatoire (DPI).
La connaissance la plus large possible des corrélations génotype (mutation ou délétion) - phénotype (expression de la maladie chez chaque patient) est aussi nécessaire pour optimiser la prise en charge des patients, actuels et futurs.
Par une prise en charge dans d’autres spécialités médicales ou paramédicales qui concernent nos adhérents :
- des problèmes neurologiques comme des difficultés de motricité, d’acquisition de langage ou de retard mental peuvent aussi être rencontrés chez les malades atteints de nos pathologies. Ils doivent être pris en charge dès que possible pour aider l’enfant à se développer au mieux ;
- les maladies endocriniennes et du métabolisme : le risque de développer un diabète est plus élevé chez les patients atteints de nos pathologies que dans la population globale.
Aussi la surveillance de la glycémie chez ces personnes doit être faite régulièrement, tous les 6 mois à 1 an ;
- le sommeil : un bilan dans un centre spécialisé pour les troubles du sommeil afin de faciliter la prise en charge de ce problème peut être nécessaire ;
- un soutien psychologique ou psychiatrique : il est essentiel pour soi, pour l’enfant et pour l’entourage personnel ou professionnel de la personne d’accepter de se faire aider par un professionnel lorsque des problèmes comportementaux apparaissent lors de moments difficiles à surmonter comme l’annonce du diagnostic de la maladie rare, l’acceptation de la maladie, l’acceptation du handicap associé ou lors de phases dégénératives ou douloureuses de la pathologie ;
Page 5 - la douleur : un bilan dans un centre spécialisé de la douleur peut-être nécessaire pour certaines personnes avec nos pathologies qui ont à faire face à des phénomènes plus ou moins douloureux, ponctuels ou chroniques.
et pour une coordination de la prise en charge globale et optimisée de l’enfant, de l’adolescent puis de l’adulte par un pédiatre puis un généraliste.
Par une prise en charge administrative en affection de longue durée et la reconnaissance de handicap :
Nos pathologies sont congénitales, chroniques, sans guérison possible à ce jour, dégénératives et leurs conséquences peuvent être très couteuses. A ce titre, les malades sont éligibles à une prise en charge par la sécurité sociale en affection de longue durée hors liste (ALD HL). Ce protocole est à initier par le médecin traitant en lien avec l’ophtalmologiste.
Nos pathologies ont aussi un impact plus ou moins sévère sur la qualité de notre vie personnelle, scolaire, sociale et professionnelle. Les malades ou leurs parents peuvent faire reconnaître leur degré de handicap auprès de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH).
Une carte de priorité ou d’invalidité peut être associée à la reconnaissance du degré de handicap.
Des prestations financières ou des réductions d’impôts peuvent accompagner la reconnaissance du degré de handicap.
Cette reconnaissance de handicap donne droit, à des aides techniques, humaines ou un tiers temps supplémentaire pour faciliter l’insertion scolaire des enfants et leur permettre de passer, les examens ou concours scolaires, universitaires ou professionnels, dans les meilleures conditions possibles.
Les malades ayant quitté le milieu scolaire ou universitaire peuvent aussi demander une reconnaissance de travailleur handicapé (RTQH) afin de faciliter leur insertion professionnelle ou leur maintien dans l’emploi, toujours auprès de la maison départementale des personnes handicapées.
Par des solutions viables :
Nous participons à des enquêtes et nous suivons les résultats des nombreuses études et évolutions sur l’accessibilité des aveugles et malvoyants :
- dans différents domaines de la vie quotidienne : transports individuels et en commun, activités ménagères, handisport, édition, audio-description, culture ;
- dans le développement de matériels adaptés : optique, canne blanche, informatique, télécommunications, bureau inclinable, éclairage adapté, robots d’assistance, … ;
- dans les activités des structures de chiens guides pour répondre aux besoins de nos adhérents sur ce sujet.
Par la diffusion des bonnes pratiques dont le Protocole National de Diagnostic et de Soins.
Rappel : Cet outil, créé par la Haute Autorité de la Santé pour les maladies rares notamment, permet de compiler dans un document officiel les informations utiles et nécessaires sur la maladie concernée, et surtout la marche à suivre pour les médecins lors du diagnostic puis du suivi du malade.
Il est le résultat d’un travail collaboratif entre la Haute Autorité de Santé (HAS), le Centre de Référence (OPHTARA Necker) et les associations de malades (GÊNIRIS). Cet outil est important pour les malades car il leur permettra d’avoir le meilleur suivi partout en France.
Des travaux importants ont eu lieu en 2018 pour la rédaction du PNDS. Sa relecture est en cours et il devrait être validé en 2019.
Au niveau européen, avec l’ERN EYE, un protocole européen de diagnostic et soins (PEDS) a été lancé à partir des expériences espagnole, italienne et française sur ce sujet. En 2018, les discussions avec le CMS d’ANIRIDIA EUROPE ont confirmé l’initiative sur ce sujet.
En parallèle, depuis 2018, la brochure « famille » sur l’aniridie accessible en version dématérialisée sur le site pour les adhérents, est destinée à informer les familles sur la gestion à
Page 6 long terme de la maladie. Elle continuera à être diffusée aux professionnels de santé en attendant la publication du PNDS.
5. La veille médicale et scientifique
Nous nous attachons à suivre l’actualité et les avancées dans les domaines qui concernent nos pathologies, que ce soit par des publications ou par l’avancée des projets présentés lors de congrès ou colloques.
Ce suivi est exercé en particulier pour :
- les collyres sans conservateur, qui doivent être prescrits en première intention et tant que cela est possible ;
- le glaucome et ses traitements ;
- la cataracte et ses traitements (implants, collyres, laser, ……) ; - la cornée, sa protection, le traitement des ulcères et les greffes ; - la sècheresse oculaire, sa prévention et sa prise en charge ;
- la rétine pour laquelle il n’existe pas actuellement de traitement thérapeutique dans le cadre de nos pathologies ;
- l’oculomotricité (strabisme ou nystagmus) ;
- les pathologies orbito-palpérales (infection ou fonctionnement) qui existent dans certains cas ;
- la photophobie et les solutions apportées ;
- les anomalies de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme, amblyopie) et leur prise en charge ;
mais aussi :
- le projet de lunettes électro-chromiques, pour lutter contre la photophobie sur lesquels Essilor et l’Institut de la Vision, travaillent depuis longtemps ;
- les évolutions et nouveautés des teintes, des verres, des filtres utiles à résorber ou réduire ce problème récurrent et très évolutif chez nos adhérents et souvent dès le plus jeune âge ;
et aussi sur les maladies associées :
- les problèmes neurologiques comme des difficultés de motricité, d’acquisition de langage ou de retard mental ;
- les maladies endocriniennes et du métabolisme ; - le sommeil ;
- le soutien psychologique ou psychiatrique ; - la douleur.
6. La contribution à des projets Autour de la vie quotidienne :
Nous participerons selon les opportunités à des enquêtes pour l’accessibilité des aveugles et malvoyants dans différents domaines de la vie quotidienne.
Autour des données :
« Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements » constitue l’axe 3 (des 11 axes) du 3ième PNMR et souligne ainsi l’importance de recueillir des données sur les maladies rares, de partager ces données dans des entrepôts européens ou mondiaux, de mettre en place les conditions de leur réutilisation.
La Banque Nationale de Données sur les Maladies Rares est déployée progressivement dans tous les CHU hébergeant un centre de référence et/ou de compétence « maladies rares ».
Les données de suivi du patient internes à chaque CHU, seront extraites et anonymisées pour constituer la base de données nationale qui sera dans une phase ultérieure déployée au niveau européen.
Page 7 Dans le cadre des réseaux européens de référence « maladies rares », une base de données européenne unique devrait être développée utilement dans chaque ERN.
Le projet de cohorte de l’équipe du Professeur Calvas du CHU Purpan à Toulouse est une étude des pronostics visuel, neurologique et cognitif pour des jeunes patients concernés par la dysgénésie du segment antérieur dans le cadre de RAre DIseases COhorte (RADICO AC OEIL).
Les enfants de 0 à 10 ans seront suivis pendant 20 ans dans ce cadre.
Il a pour objectif principal de définir précisément les conséquences sur le long terme pour les patients atteints d’anomalies développementales de l’œil, en se focalisant sur les atteintes visuelles et neuro-développementales.
Ses objectifs secondaires sont :
- l’identification de facteurs pronostiques (tels que défauts visuels, atteinte uni ou bilatérale, malformations extra-oculaires) qui seraient associés à un état visuel et/ou neurologique dégradé ;
- les répercussions des anomalies développementales sur la qualité de vie des patients et des familles.
Les objectifs exploratoires sont la recherche de potentielles corrélations génotype / phénotype pour révéler :
- la fréquence d’implication de chaque gène dans ces anomalies oculaires développementales ;
- le spectre phénotypique associé aux mutations dans ces gènes ;
- l’implication de nouveaux gènes dans ces anomalies oculaires développementales.
GÊNIRIS est l’une des 3 associations membres du comité de pilotage et scientifique.
Les inclusions dans cette étude se font plus lentement qu’espéré, principalement pour des raisons de charge de travail et de ressources humaines dédiées. En 2019, la montée en charge de ce projet devrait s’accélérer du fait de la multiplication des centres formés.
7. La participation financière à des projets
Bien qu’étant une « petite » association, GÊNIRIS promeut et finance en partenariat des recherches sur des sujets auxquels elle est tout particulièrement sensible aux niveaux français et européen.
Le conseil médical et scientifique mentionné au point 4, nous conseille sur les projets à soutenir.
Le Professeur ABERDAM à l’INSERM travaille sur une modélisation de l’aniridie chez l’homme et des approches de thérapie génique pour la cornée des personnes aniridiques.
La kératopathie liée à l'aniridie (ARK) est l'une des conséquences les plus significatives visuellement de l'aniridie. L’ARK comprend généralement une déficience en cellules souches limbiques associée à une altération de l'adhésion des cellules épithéliales, conjunctivation et pannus apparaissant généralement après l'enfance et pouvant conduire à une opacification de la cornée et à un déficit visuel. Il n'y a actuellement aucun traitement. Notre groupe a conçu un modèle cellulaire unique qui récapitule l’ARK in vitro. En utilisant la technologie Crisp/cas9, une mutation non-sens trouvée chez des patients a été insérée dans un allèle du gène PAX6 dans des cellules souches limbiques humaines. Cela reproduit les caractéristiques de l'haplo-insuffisance en PAX6 (la moitié de la quantité totale de PAX6 produite). Ce modèle cellulaire a permis d'identifier des fonctions altérées (prolifération cellulaire, migration cellulaire et différenciation cellulaire et expression de gènes cibles de PAX6) dans ces cellules mutées. De manière remarquable, ces défauts ont tous été corrigés par traitement des cellules mutantes avec la protéine recombinante PAX6. De plus (**), nous avons identifié deux molécules par criblage à haut débit qui restaurent la migration et la prolifération des cellules défectueuses. Ces médicaments sont déjà utilisés dans le
Page 8 traitement de la dépression humaine et pourraient donc être proposés pour le traitement ARK, à condition qu'ils soient d’abord validés in vivo.
Pour ce projet que nous soutenons depuis 2017, GÊNIRIS a obtenu un second soutien financier (55 000 euros) de l’AFM Téléthon sur la période 2018-2019.
Le Professeur BREMOND-GIGNAC au CRMR OPHTARA du CHU Necker étudie les yeux des personnes atteintes d’aniridie afin de mettre en place une meilleure surveillance ou un traitement préventif des patients concernés.
Pour ce projet que nous soutenons dès 2019, GÊNIRIS a décidé de contribuer financièrement à hauteur maximale de 16 500 euros.
GÊNIRIS fait partie du consortium européen COST ACTION sur l’aniridie, ANIRIDIA NET, sélectionné fin 2018. C’est une coopération européenne en sciences et technologies.
L’objectif est de créer un maillage européen et d’assurer la continuité de la coopération sur la kératopathie liée à l'aniridie (ARK) et les pratiques cliniques par la formation de la prochaine génération de scientifiques et cliniciens pour relever les formidables défis médicaux et scientifiques présentés par cette rare mais dévastatrice maladie oculaire afin de trouver des solutions thérapeutiques pour la cornée.
GÊNIRIS est membre suppléant dans le comité de management des pratiques cliniques pour la France.
2
ièmepartie - Les moyens
1. Le développement du réseau de patients et le recensement des personnes atteintes d’aniridie et de pathologies rares de l’iris
En France :
Nous souhaitons rassembler le plus grand nombre de personnes atteintes d’aniridie et de personnes concernées, nous visons une augmentation de 20% d’adhérents soit 200 adhérents pour 2019 et un montant de 3 500 euros.
Pour cela, nous proposons de maintenir le montant de notre adhésion annuelle 2019 et 2020 à son niveau de 2018.
En Europe :
Des contacts réguliers sont établis avec nos homologues dans les pays européens. Aniridia Europe est la fédération qui nous réunit de manière institutionnelle et porte la voix des patients au niveau européen. Nous sommes membre bénévole du CA et du comité de nomination d’ANIRIDIA EUROPE.
Dans le monde :
En Amérique du Nord, les contacts sont à maintenir avec Aniridia Fondation International et International Wagr Syndrome Association, à développer avec Vision For Tomorrow, et l’association canadienne Canadian Aniridia Foundation
Ce réseau multinational est important en termes d’échanges d’informations et de bonnes pratiques pour les malades et familles. Il permet d’élargir et de démultiplier les informations utiles et de faire de la prévention internationale consensuelle. Il permet d’être plus influent.
Les outils de communication Les sites internet :
Page 9 Le site de GÊNIRIS est un des premiers moyens permettant aux malades ou à leurs familles de trouver l’association GÊNIRIS et les premières informations fiables sur les maladies qui nous touchent.
Nous continuerons à enrichir notre site afin que toute l’information utile aux adhérents soit disponible avec l’accès adhérent.
Un forum de discussion sur le site reste à disposition pour les échanges entre familles. Il est utile pour les adhérents et familles qui ne sont pas présents sur Facebook.
Notre site internet GÊNIRIS permet en outre le paiement en ligne des adhésions et des dons.
Aniridia Europe et d’autres associations nationales européennes disposent aussi de leurs sites, ainsi que les associations américaines et canadiennes
Les réseaux sociaux grand public :
GÊNIRIS est très présente sur les réseaux sociaux grand public.
Sur Facebook, GÊNIRIS a une page « Association Geniris - Aniridie & Maladies Iris », deux comptes « CA Geniris », « Buro Geniris » et un groupe de discussion secret « GÊNIRIS (Aniridie, maladies iris & Segment Antérieur Oeil) ».
La page et les comptes Facebook permettent de donner des nouvelles de notre activité à un public très large.
Le groupe de discussion secret est accessible aux adhérents à jour de leur cotisation et aux responsables d’associations d’aniridiques partout dans le monde avec lesquels nous sommes en contacts réguliers. Il permet des échanges directs et instantanés entre les malades et leurs familles répartis sur toute la France.
Sur Twitter, GÊNIRIS est présente avec « Association GÊNIRIS », pour diffuser des nouvelles de notre activité à un public très large, adhérents potentiels et personnalités.
Les actualités sur nos pathologies et les disciplines médicales associées sont présentes respectivement sur ces deux réseaux sociaux grand public.
Les associations spécifiques à nos pathologies dans d’autres pays européens ont leur page et/ou leur groupe privé Facebook. Aniridia Europe dispose aussi d’une page et d’un groupe public Facebook.
En Amérique du Nord, les asso américaines et canadiennes continuent de faire vivre leur page Facebook.
Les échanges via des groupes Facebook existent aussi avec l’Amérique du Sud, l’Océanie, et l’Asie.
De la même façon, un groupe international public « Aniridic Family » réunit toutes les familles du monde entier qui le souhaitent pour des échanges, en anglais, très nombreux.
Ce réseau multinational est important en termes d’échanges d’informations et de bonnes pratiques pour les malades et familles. Il permet d’élargir et de démultiplier les informations utiles et de faire de la prévention, notamment, en direct sur les réseaux sociaux.
Les réseaux sociaux professionnels :
GÊNIRIS utilise beaucoup les réseaux sociaux professionnels pour nouer des contacts utiles.
Sur Viadéo et LinkedIn, GÊNIRIS a une page « Association GÊNIRIS » qui permet le contact direct avec la communauté médicale, paramédicale, médico-sociale, les industriels de la santé, les décideurs institutionnels et les autres publics utiles.
Autres outils de communication :
Pour sensibiliser et informer les publics, nous travaillons sur l’ensemble de nos supports de communication :
- polos blancs avec le logo GÊNIRIS en vente à vingt-cinq euros TTC pièce hors frais de port ;
Page 10 - plaquettes d’information ;
- kakemono et affiches ;
- annuaires associatifs des institutions locales (pour forum, rencontres locales, …).
Par ailleurs, nous continuons à développer des contacts pour faire parler de nos actions et faire connaître nos pathologies dans les médias.
2. Les contacts
Nous poursuivrons le développement des contacts et collaborations utiles ...
Avec les professionnels de la santé, paramédicaux, du handicap et du domaine médico- social :
L’objectif poursuivi est de travailler en étroit partenariat avec les professionnels de santé, du handicap, du secteur médico-social et les médecins spécialistes de nos pathologies. C’est par leur biais que les patients et familles pourront être aussi orientés utilement vers GÊNIRIS.
Nous avons des contacts réguliers avec des spécialistes français qui connaissent bien nos pathologies. Nous développons aussi les contacts avec les professionnels de santé au niveau international afin de mieux connaître leur approche de nos pathologies, de les partager et de rassembler encore plus de professionnels autour de nos pathologies.
De plus, nous développons nos contacts avec les médecins pédiatres et généralistes pour une coordination de la prise en charge globale et optimisée de l’enfant à l’adulte et avec les ophtalmologistes, orthoptistes et opticiens en ville ou d’autres spécialistes en ville ou à l’hôpital pour diffuser plus largement les bonnes pratiques de prise en charge de nos pathologies.
Nous participons à des congrès, salons et forums à Paris et en régions afin de sensibiliser et rassembler davantage de professionnels de santé et des familles concernées autour de nos pathologies pour nous faire connaître des interlocuteurs locaux et repérer les organismes et produits qui pourraient nous être utiles.
Par notre adhésion à des associations professionnelles comme ARIBa (association francophone des professionnels de l’innovation en basse vision), nous élargissons nos possibilités d’échanges.
Nous participons à des comités de pilotage et scientifiques, des groupes de travail et des réunions avec les Centres de Références Maladies Rares OPHTARA et ADSMIdf à Paris et l’ERN EYE, la cohorte RADICO AC ŒIL et le projet européen COST ACTION.
Avec les associations de patients, de la santé, du paramédical, du handicap et du domaine médico-social :
Pour consolider et élargir notre réseau associatif spécialisé sur nos pathologies ou plus largement dans le domaine maladies rares ou médical, nous sommes adhérents aux associations de patients Mouvement nystagmus, Aniridia Europe, Alliance Maladies Rares et Eurordis.
En 2019, nous sommes membre du conseil d’administration et du comité de nomination d’Aniridia Europe qui œuvre au niveau européen pour nos pathologies.
Au travers d’Aniridia Europe, des actions collectives se concrétisent comme la conférence internationale qui a lieu tous les deux ans en Europe. Après Paris en 2018, elle aura lieu en Grande-Bretagne en 2020.
En 2019, une rencontre en Amérique du Nord, à laquelle nous pourrions participer est envisagée.
Nous sommes aussi présents à des congrès et colloques internationaux avec Aniridia Europe.
Au travers des liens avec les associations nord-américaines, Aniridia Foundation International, Vision For Tomorrow, International Wagr Syndrome Association et la Canadian Aniridia Foundation, des actions collectives peuvent se concrétiser comme la conférence internationale qui
Page 11 a lieu tous les deux ans en Amérique du Nord. Nous sommes, par ailleurs, chargés de développer les liens avec Vision For Tomorrow.
Nous incitons aussi d’autres familles en Europe et dans le monde à se regrouper et à créer aussi des associations nationales de patients dans leur pays et sur tous les continents. L’association belge pourrait voir le jour prochainement.
Ce réseau associatif multinational est très important en termes d’échanges d’informations et de bonnes pratiques, Il permet d’élargir les informations utiles et de démultiplier les opportunités de collaborations et d’influence.
Dans un cadre plus large, nous poursuivrons des contacts avec des associations de patients atteints de maladies rares retenues pour des cohortes « maladies rares » (RADICO) ou qui sont impliquées dans les filières « maladies rares » SENSGENE, TETECOU, ANDDI Rares, NEUROPSHINX, FIRENDO et leurs équivalents au niveau européen, les réseaux européens de référence « maladies rares » comme ERN EYE ou ENDO ERN.
Nous participons avec les associations de patients aux rencontres et réunions de l’Alliance Maladies Rares ou Eurordis.
Avec les industriels et sociétés de service de la santé, du paramédical, du handicap et du domaine médico-social :
Nous rencontrons des sociétés, entre autres dans le domaine des biotechnologies et de l’innovation en santé, dans le but de faire connaître GÊNIRIS, nos actions et nos besoins, et de nouer des partenariats.
Nous recherchons aussi des contacts avec les laboratoires pharmaceutiques ou des assureurs pour favoriser de possibles financements et partenariats.
Nous participons à des colloques avec les industriels de la santé.
Nous nous rendons au Salon International de la Lunetterie, de l’optique oculaire et du Matériel pour Opticiens et Autonomic en régions pour repérer les accessoires et entreprises qui pourraient nous être utiles.
Avec les décideurs et institutionnels :
Nous cherchons à informer des publics utiles : Sécurité sociale (CPAM), Maison départementale des personnes handicapées (MDPH), sociétés savantes, les Agences Régionales de Santé avec des actions ponctuelles d’information sur nos pathologies et leurs répercussions. L’objectif est de faciliter par un apport d’informations, le dialogue entre les professionnels de santé et les malades et de donner des éléments permettant que les décisions soient prises en notre faveur et en toute connaissance de cause.
Nous participons à des rencontres notamment avec les Agences Régionales de Santé, la Haute Autorité de Santé, à des réunions institutionnelles avec des ministères, des parlementaires.
Ces actions ont pour but de mieux connaître leurs fonctionnement et orientations, de nous faire connaître et de nouer des contacts utiles pour plus tard.
Nous prenons part aux activités de cinq filières de santé « maladies rares » : SENSGENE (maladies rares génétiques sensorielles), TETECOU (malformations rares de la tête, du cou et des dents), ANDDI Rares (anomalies rares du développement et déficit intellectuel de causes rares), NEUROSPHINX (maladies rares urogénitales et anorectales), FIRENDO (maladies rares endocriniennes). Nous nous investissons dans les groupes de travail sur des sujets tels que l’annonce diagnostic, les cartes d’urgence, l’éducation thérapeutique du patient, la transition enfants adultes, …».
Page 12 Nous participons aux journées des filières à Paris et ponctuellement aux rencontres des filières qui ont lieu en région afin de nous faire connaitre du tissu local comme, par exemple, à celle FAI2R (maladies auto-immunitaires et auto-inflammatoires) dont le centre coordonnateur est à Lyon.
3. Les rencontres
L’assemblée générale annuelle est l’occasion de faire le point sur les activités de l’association et d’échanger sur les projets, avec des professionnels de santé sur des thématiques qui intéressent les adhérents, d’avoir un retour sur les projets de recherche que nous finançons de partager les expériences entre malades et leurs familles.
Les rencontres régionales de GÊNIRIS seront relancées en 2019 après une pause en 2018, pour cause de conférence internationale.
Ces rencontres sont une occasion de découverte, de rencontre et d’échange pour les patients, les enfants et les familles : ils ne sont pas seuls atteints de leur pathologie rare.
Sont prévues (dates et lieux à confirmer) des rencontres : - dans le Nord, à Calais, le 28 avril 2019 ; - dans l’Ouest, à Nantes, le 13 octobre 2019 ;
- en région Auvergne – Rhône- Alpes, à Lyon, le 30 novembre 2019.
4. La participation à des évènements
Nous serons présents sur un maximum de rencontres, réunions et salons grand public ou professionnels à Paris et en régions, et à l’international, partout où nous pourrons.
Parfois, nous y disposons d’un stand. Parfois, nous assistons aux conférences. Outre les contacts énoncés ci-dessus, nous rencontrons souvent des étudiants et du grand public qui découvrent les maladies rares, nos pathologies, notre association et ses actions.
5. Les ressources financières
Nous ne sommes financés par aucune récolte de fonds d’envergure nationale à ce jour.
Il est donc important que le maximum de familles se sentent concernées et s’impliquent dans la recherche de fonds afin de maximiser le volume de dons au profit de GÊNIRIS.
Tous les dons et adhésions donnent lieu à établissement d’un reçu fiscal et sont déductibles des impôts pour 66% de leur montant.
Les cotisations de nos adhérents :
Les adhésions permettent d’accéder aux services divers offerts par l’association.
Le montant de la cotisation 2019 et 2020 est maintenu au niveau de celle de 2018, à savoir : 20 euros par personne de plus de 26 ans, adhésion gratuite d’un enfant âgé de moins de 18 ans si un de ses parents est adhérent, 15 euros pour un jeune de 18 à 26 ans.
En parallèle, nous solliciterons les dons de personnes qui ne sont pas directement concernées par nos pathologies.
La récolte de fonds auprès du grand public :
Des manifestations (culturelles, sportives, …) sont organisées à l’initiative de nos membres, seuls ou en partenariat avec d’autres associations locales, afin de récolter des fonds au profit de GÊNIRIS.
Ces manifestations seront communiquées dès que nous en aurons connaissance.
Dores et déjà, nous pouvons noter que le Stade Nantais Athlétic Club (section St Sébastien sur Loire) a décidé de soutenir une nouvelle fois l'association GÊNIRIS dans le cadre des 10km (ou
Page 13 course relais / 2 x 5km) des foulées de St Sébastien sur Loire le dimanche 31 mars 2019 au matin.
La recherche de subventions :
Nous chercherons à obtenir des subventions départementales ou régionales soit financières, soit en nature, par exemple, par la mise à disposition de salles pour les rencontres régionales. Il est à noter que cette recherche est souvent difficile pour une association nationale comme la nôtre, les collectivités territoriales privilégiant les associations locales.
Nous recherchons les subventions d’organismes philanthropiques (fondations de grands groupes, Fondation Groupama, AFM Téléthon, …). Certaines peuvent être des aides au fonctionnement (impression de documents par exemple) en échange de partenariat, d’autres peuvent être obtenues pour financer des projets dans lesquelles nous aurions une implication forte et susceptibles d’impacter des aspects de la vie des malades y compris hors les aspects médicaux.
Nous recherchons des contacts et des partenariats avec des entreprises pharmaceutiques et des industriels du secteur médical.
6. Les ressources humaines Une équipe de bénévoles :
Toutes les personnes qui oeuvrent pour le fonctionnement de GÊNIRIS sont bénévoles.
Le Conseil d’Administration élu en 2017 comporte 15 personnes.
Dans sa séance du 16 décembre 2018, il a décidé de coopter 2 membres supplémentaires : Stéphanie LASSARA et Sébastien MONTAHUC, cooptation que nous vous demandons de valider.
Ils seront administrateurs de GÊNIRIS jusqu’à la fin du mandat actuel, c’est-à-dire jusqu’à l’assemblée générale de 2020.
Dans cette même séance, le conseil d’administration a validé la mise en place d’une nouvelle organisation à compter du 1er janvier 2019.
Pour information, le nouveau bureau est désormais composé comme suit : - une présidente : Hélène MARIN-CUDRAZ ;
- une vice-président président « recherche, affaires médicales et européennes » : Gaëlle JOUANJAN ;
- un vice-président « patients et familles » : Laurent BERTRAND ; - une vice-président « affaires publiques » : Irène IDEC ;
- une secrétaire : Martine BELLENGUEZ ;
- une secrétaire adjointe : Clémence BRUNEAU ;
- une secrétaire adjointe en charge des outils informatiques : Karine PERI ;
- une trésorière en charge des bilans et budgets ainsi que des dépenses : Mélanie DECHERF ;
- deux trésoriers adjoints en charge des recettes (adhésions, dons et reçus fiscaux associés, subventions, …) : Stéphanie LASSARA et Sébastien MONTAHUC.
Des délégués régionaux et renforts interviennent au service des adhérents dans des domaines de compétence spécifiques.
En toute 1ère estimation, on peut à considérer que le travail des bénévoles dépasse un temps plein sur l’année.
En conclusion, nous avons de grandes ambitions pour GÊNIRIS mais toutes ces actions demandent temps et énergie.
Aussi pour les mener à bien, nous avons besoin de tous : vous-mêmes patients, familles, amis et connaissances pour renforcer notre équipe et participer ou conduire de petites ou grandes actions.
Page 14 GÊNIRIS compte sur vous, n’hésitez pas à vous manifester.
Fait à Paris, le 14 février 2019,
Hélène MARIN-CUDRAZ, présidente
