Zunehmende Augentrübung bei Trisomie13

Bild und Fall

A. M. Pal mow ski-Wolfe1 _{· J. Mes ser li}1 _{· P. Miny}2 _{· P. We ber}3 1 _{Au gen kli nik der Uni ver si tät Ba sel, Schweiz ·}

2 _{Uni ver si täts kin der spi tal bei der Ba sel (UKBB), Ab tei lung Me di zi ni sche Ge ne tik, De} par-te ment Kli nisch-Bio lo gi sche Wis sen schaf par-ten, Ba sel, Schweiz ·

3 _{Uni ver si täts kin der spi tal bei der Ba sel (UKBB), Ab tei lung Neu ro päd ia trie, Ba sel,} Schweiz

Zu neh men de Au

gen-trübung bei Tri so mie 13

DOI 10.1007/s00347-005-1260-0 On li ne pub li ziert: 3. Au gust 2005 © Sprin ger Me di zin Ver lag 2005

Vor ge schich te

Ein 7 Mo na te al ter Jun ge wur de zur Ab-klä rung ei ner seit 2–3 Wo chen zu neh men-den Trü bung des rech ten Au ges vor stellt. Anam nes tisch war der Mut ter auf ge-fal len, dass die rech te Lid spal te et was grö-ßer war als die lin ke und dass das rech te Auge et was trän te (. _{Abb. 1).}

Der 3900 g schwe re Säug ling litt an ei-ner pri mären Tri so mie 13 (47xy+13). Eine ge ne ti sche Un ter su chung hat te in al len un-ter such ten Zel len ein über zäh li ges Chro-mo som 13 er ge ben. In die sem Zu sam men-hang hat te er eine beid sei ti ge Lip pen-Kie-fer-Gau men-Spal te, eine Re tro gna thie, ei-ne Mi kro ze pha lie mit Ver dacht auf Bal ken-an la ge stö rung so wie eine Hy dro ne phro se

rechts bei Ver dacht auf Ure ter ab gangs ste-no se rechts, eine val vu lä re Aor tens te ste-no se, eine Epi lep sie, eine Ze re bral pa re se mit Te-tras pas tik und eine schwe re psy cho mo to-ri sche Ent wick lungs stö rung mit Ver dacht auf sig ni fi kan te Seh- und Hör stö rung.

Be fun de

Am rech ten Auge konn te kei ne di rek te Pu pil len re ak ti on auf Licht mit Si cher heit fest ge stellt wer den. Es be stand ein re la ti-ves af fe ren tes Pu pil len de fi zit des rech ten Au ges. Am lin ken Auge zeig te sich ei-ne di rek te Licht re ak ti on. Das lin ke Au-ge wur de Au-ge schlos sen, wenn ein Ge Au- gen-stand vor das Auge ge hal ten wur de, so-dass ein Sehein druck vor han den

schi-Liebe Kolleginnen und Kollegen

Hier kann auch Ihr Fall dargestellt werden!

Haben Sie Anregungen oder eine interes sante Falldarstellung? Senden Sie diese bitte an: Prof. Dr. F. G. Holz

Universitäts-Augenklinik Bonn Ernst-Abbe-Straße 2

53127 Bonn

Abb. 1 8 _{Ver grö ßer te Lid spal te (rechts > links), ver grö ßer ter Horn haut durch mes ser (rechts >}

links), leicht ver mehr ter Trä nen see. Am lin ken Auge ist schwach ein Iri s ko lo bom na sal un ten zu er ken nen

Ihre Diagnose?

D

en. Der Au gen in nen druck war er höht: rechts >30 mmHg, links >25 mmHg (pal-pa to risch).

Vor de re Au gen ab schnit te. Der Horn-haut durch mes ser war deut lich ver grö-ßert: rechts 14, links 11 mm. Fer ner zeig te sich rechts eine deut li che Ein trü bung des Horn hautstro mas. Links war die Horn-haut klar. Es be stand ein Iri s ko lo bom na-sal un ten, da hin ter fand sich eine lo ka li-sier te, spei chen ar tig bis an das Zent rum rei chen de Ka ta rakt.

Hin te re Au gen ab schnit te. Am rech ten Auge zeig te sich eine glau ko ma tö se Op ti-ku sex ka va ti on von 0,8–0,9, am lin ken Au-ge von 0,5.

The ra pie

Zu nächst wur de eine druck sen ken de The-ra pie mit Xala tan® beid seits zur Nacht ein-ge lei tet. Nach ein ein-ge hen der Rück spra che mit den El tern wur de be schlos sen, trotz des Nar ko se ri si kos bei dem mul ti mor bi-den Kind eine Nar ko se un ter su chung und ggf. eine druck sen ken de Ope ra ti on durch-zu füh ren.

In der 7 Wo chen spä ter er fol gen den Nar ko se un ter su chung be stä tig ten sich die obi gen Be fun de. Un ter Xala tan® lag der Au gen in nen druck jetzt bei rechts 30 und links 19 mmHg. Der Bul bus war für das Al ter mit rechts 22,5 und links 20,5 mm deut lich ver län gert. Am rech ten Auge wur de eine Tra be ku lo to mie durch-ge führt.

In der Fol ge mach te der klei ne Jun ge einen deut li chen Wachs tums schub. Un ter ei ner lo ka len The ra pie von Xala tan® an bei den Au gen so wie links Ti m op tic® war der Be fund auch nach wei te ren 7 Mo na-ten noch sta bil mit beid seits kla ren Horn-häu ten, ei nem un ver än der ten Horn haut-durch mes ser und ei ner beid seits sta bi len Pa pil lenex ka va ti on, bei ei nem Au gen in-nen druck von beid seits 15 mmHg. In zwi-schen rea giert das Kind auch ein deu tig beid seits auf Licht sti mu li und lacht als Re-ak ti on auf das Ge sicht sei ner Mut ter.

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D

Diagnose: Kon ge ni ta les Glau kom

bei Tri so mie 13.

In ter es sen kon flikt: Der kor re spon die ren de

Au tor ver si chert, dass kei ne Ver bin dun gen mit ei ner Fir ma, de ren Pro dukt in dem Ar ti kel ge-nannt ist, oder ei ner Fir ma, die ein Kon kur renz-produkt ver treibt, be ste hen.

Li te ra tur

1. Al len JC, Vene cia G, Opitz JM (1977) Eye fin dings in the 13 tri so my syn dro me. Eur J Pe dia tr 124:179– 183

2. Hinz pe ter EN, Na u mann G, Stei din ger J (1975) [Bu-ph thal mia in tri so my-13-syn dro me]. O[Bu-ph thal mo lo-gi ca 170:381–391

3. Lich ter PR, Schmi ckel RD (1975) Pos te ri or vor tex vein and con ge ni tal glau co ma in a pa ti ent with tri-so my 13 syn dro me. Am J Oph thal mol 80:939–942 4. Si liae va NF (1990) [Eye de ve lop men tal de fects in

Pa tau’s syn dro me (tri so my 13)]. Oftal mol Zh 7:423– 426

Dis kus si on

Die Tri so mie 13, auch Pa tau-Syn drom ge nannt, tritt mit ei ner Häu fig keit von 1:10.000 auf. Kin der mit ei ner Tri so mie 13 ha ben einen schwe ren Ent wick lungs rück-stand, der be reits in der Schwan ger schaft auf fällt. Ty pisch sind, wie bei die sem Jun-gen, Hirn fehl bil dun Jun-gen, Lip pen-Gau men-Spal ten, Fehl bil dun gen des Her zens und der Nie re. Die Kin der ster ben häu fig sehr schnell nach der Ge burt. Ein Über le ben über 7 Mo na te (bis zu 3 Jah ren) ist sehr sel-ten. Wie bei die sem klei nen Jun gen tre ten dann Krampf an fäl le auf, Seh- und Hör stö-run gen wer den be merk bar.

Au gen fehl bil dun gen sind im Rah men ei ner Tri so mie 13 häu fig zu fin den. Hier-zu ge hö ren vor al lem ein Mi kro ph thal-mus, Iri s ko lo bo me, Ka ta rak te, ein pri mär hy po plas ti scher Glas kör per, eine re tina le Dys pla sie und Netz haut ablö sun gen [1,4]. Über einen Bu ph thal mus im Rah men ei-nes kon ge ni ta len Glau koms wur de al ler-dings bis her eher sel ten im Zu sam men-hang mit ei ner Tri so mie 13 be rich tet [2,3].

Bei un se rem Pa ti en ten mit Tri so mie 13 hat der ope ra ti ve Ein griff in In tu ba ti ons-nar ko se zu ei ner Sta bi li sie rung des Glau-koms ge führt. Post ope ra tiv kam es zu nem Ent wick lungs sprung, der sich in ei-ner Ge wichts zu nah me und in ei nem deut-lich zu frie de neren Ver hal ten mit we ni ger Kla ge lau ten äu ßer te. Dies be stärkt uns in der Emp feh lung, bei sol chen Kin dern, trotz der re du zier ten Le bens er war tung, einen druck sen ken den Ein griff vor zu neh-men, nicht zu letzt, um Schmer zen zu lin-dern. Dem ge gen über steht das hohe Ri si-ko quo ad vit am, das die In tu ba ti ons nar si- ko-se bei die ko-sen mul ti mor bi den klei nen Kin-dern dar stellt.

Kor re spon die ren der Au tor

PD Dr. A. M. Pal mow ski-Wolfe

Au gen kli nik der Uni ver si tät Ba sel, Mitt le re Stra ße 91, 4012 Ba sel, Schweiz E-Mail: Pal mow skiA@uhbs.ch

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Neuer Impfstoff gegen

Vogelgrippe

Molekularbiologen des Friedrich-Loeff-ler-Instituts auf der Insel Riems haben auf Basis des Geflügel-Herpesvirus einen neuen Impfstoff gegen die Vogelgrippe entwickelt. In dieses Virus setzten sie die Erbinformation für das Hämagglutinin-Protein des Geflügelpestvirus (AIV) ein. Nach der Impfung kommt es daher nicht nur zu einer Immunantwort gegen das Geflügel-Herpesvirus, sondern auch gegen das Geflügelpestvirus und somit zu einem Schutz gegen beide Viren.

Der Vorteil der Nutzung des Herpesvi-rus als Vektor liegt unter anderem darin, dass Antikörper nur gegen das Hämag-glutinin-Protein des Grippevirus induziert werden, während eine natürliche Infektion zur Ausbildung von Immunreaktionen ge-gen eine Reihe anderer viraler Eiweißstoffe führt. Damit lassen sich geimpfte Tiere von virusinfizierten Tieren unterscheiden. Da sich das Geflügel-Herpesvirus nur im Geflügel vermehren kann, ist eine Aus-breitung des gentechnisch veränderten Impfvirus in Wildvögeln zudem nicht zu erwarten. Durch die Möglichkeit einer Impfung über Spray, Augentropfen oder das Trinkwasser ist eine leichte Erreichbar-keit der Tiere auch in großen Haltungen gegeben. Versuche haben gezeigt, dass die entwickelten Impfstoffe Hühner gegen Grippeviren der Subtypen H5 und H7, die unter anderem für die Ausbrüche von Geflügelpest in Holland im Jahr 2003 (H7) und derzeit in Südostasien (H5) verant-wortlich sind, schützen können.

Quelle: Bundesministerium für Verbraucher-schutz, Ernähung und Landwirtschaft

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