Cas clinique hémochromatose
Jeune femme âgée de 19 ans consulte pour aménorrhée secondaire depuis 6 mois.
PR à 13 ans, cycles réguliers. Vers 16 ans, spanioménorrhée secondaire avec règles apparaissant tous les deux mois puis installation d’une aménorrhée.
G0P0. Contraception par préservatifs. DDR : 09/04/2013.
Médicaux : Bêta-thalassémie majeure diagnostiquée à l’âge de 2 ans et demi compliquée d’une hémochromatose post transfusionnelle. Allo-immunisation transfusionnelle avec RAI d’une hémochromatose post transfusionnelle. Allo-immunisation transfusionnelle avec RAI positifs nécessitant une compatibilisation des culots globulaires. Analyse génétique :
mutation homozygote du codon 8 du gène de la bêtaglobine.
Allergie : aucune
Chirurgicaux : splénectomie sous coelioscopie en 1999 et adénoïdectomie en 2001.
Cas clinique Hémochromatose
Sur le plan de l’hémochromatose : hémochromatose post transfusionnelle
diagnostiquée en 1999 traitée par Desferal de 1999 à 2006 puis par Exjade à partir de 2007 ; ajout récent de en mai 2013 de Feriprax 1000.
Ferritinémie actuelle autour de 2000 µg/l avec coefficient de saturation de 99 %.
Dernier bilan annuel en 07/2015 : Dernier bilan annuel en 07/2015 :
IRM hépatique montrant une surcharge en fer faible, 50 +/- 30 µmol/g IRM cardiaque retrouvant un VG normal, pas de surcharge en fer dans le myocarde, T2* à 56.8 +/-7 ms
Sérologies parvovirus, B19, VIH et VHB négatives ; Ac anti-HBS à 20 mUI/ml en 2010.
Audiométrie et examen ophtalmologique normaux.
HGPO normale.
Thrombophilie nécessitant un traitement par Aspégic.
Cas clinique hémochromatose
EXAMEN CLINIQUE : poids : 57 kg ; taille : 1m64 ; BMI : 21.2 ; TA : 97/60 ; Pouls : 72bpm Taille cible non connue.
Développement pubertaire : A5P5S5 Pas de bouffées de chaleur
Pas de galactorrhée.
Pas de signe d’hyperandrogénie.
Palpation de la thyroïde normale, pas de signe de dysthyroïdie.
Pas de signe d’insuffisance antéhypophysaire.
Pas de signe d’insuffisance antéhypophysaire.
Cas clinique Hémochromatose
Le bilan hormonal retrouve:
FSH: 3U/L LH:1,5U/L E2<20pg/ml
PRL et TSH normales basses Qu’en pensez-vous?
Hypogonadisme hypogonadotrope
A quoi pensez-vous dans ce contexte? Quel examen complémentaire demandez-vous?
Surcharge en fer antehypophyse et tige pituitaire liée à l’hémochromatose IRM hypophysaire
Cas clinique Hémochromatose
Cas clinique Hémochromatose
Cas clinique Hémochromatose
L’hémochromatose est une accumulation anormale de fer sous forme de ferritine et d’hémosidérine au début au niveau du système réticulo-endothélial puis au niveau d’autres organes (coeur, cerveau, glandes endocrines, …)
Elle peut être primaire ou secondaire post transfusionnelle.
L’hémochromatose secondaire est une complication fréquente chez les patients atteints de béta thalassémie majeure qui nécessitent des transfusions sanguines itératives.
Ces patients polytransfusés présentent souvent un retard pubertaire associé ou non à un retard staturo-pondéral
Il est secondaire à une surcharge en fer du tissu antéhypophysaire.
Cas clinique Hémochromatose
La surcharge en fer a un effet cytotoxique qui entraine un dysfonctionnement voir la mort cellulaire
L’hypogonadisme hypo gonadotrope est la manifestation endocrinienne la plus fréquente, secondaire à une surcharge en fer du tissu
antéhypophysaire antéhypophysaire
Rarement associé à d’autres déficits antéhypophysaires: déficit en GH++
Cas clinique Hémochromatose
La patiente a un désir de grossesse. Que lui proposez-vous?
Compléter le Bilan féminin et masculin complet
Si bilan satisfaisant, Stimulation par FSH (pompe inefficace)
