• Aucun résultat trouvé

Phénylcétonurie دراسة الأمراض الوراثية الإستقلابية مثل مرض

N/A
N/A
Protected

Academic year: 2022

Partager "Phénylcétonurie دراسة الأمراض الوراثية الإستقلابية مثل مرض"

Copied!
8
0
0

Texte intégral

(1)

! :

#$

% !

&

:

$ ' (

) !

*

+

* ++

:

&

, : ....

....

...

..

. . ....

..

. . ...

...

. . ..

&

. ( :

...

....

. ..

....

....

....

..

....

. ..

$ .

&

) ! :

...

. . ...

. ..

...

. ...

...

( ..

/2006 2007

, (

2007

! "# ) (

Ministère de l'Enseignement Supérieur

et de la Recherche Scientifique

ECOLE NORMALE SUPERIEURE Vieux –kouba (ALGER)

Phénylcétonurie

(2)

...

6

1 - ...

...

...

. ...

6

1 - 1 - ...

...

..

...

...

8

( ...

...

...

10

!

"# ( ...

...

...

...

...

...

....

10

$ % " "# -

...

...

...

...

10

& "# - ....

...

...

...

12

( )&# *+, + -. / (

. ...

...

. 13

1 - 2 1/ - ...

...

...

16

1 - 2 - 1 1/ 2 3 - ...

. ...

...

...

16

+ 4 5"6

7869 -

...

...

...

16

! 6 ,9 - ...

...

...

. 16

(

:; - ...

...

...

17

= 9 - 7 >=

...

....

...

....

17

?@

!8A3B - ...

...

...

...

...

17

@ C 5"6

D 1E - ...

...

...

...

17

! 1E - F- @

...

..

...

...

. . ...

...

17

(

1E - GH

...

...

...

...

17

7+ IJ1

(3)

7 LE > 1E *

...

...

...

17

7 M 1E *

...

....

...

...

...

...

17

1 - 2 - 2

N G OFM 1/ C -

...

...

...

18

1 - 3 PQ -

R 3 . G S F .

...

...

...

...

...

15

1 - 4 !8A V9 - ...

...

...

21

2 .8A V9 -

...

...

...

22

2 - 1 2 3 - .8A VB

..

...

...

...

23

1

W 3 V I & 1 . X G -

Phénylcétonurie ...

...

...

...

27

2 : R Q - ...

...

. 28

3 6 ! V -

f A 3 + +

...

...

...

...

29

3 - 1 I G - ...

...

...

...

29

3 - 1 - 1 h 3B I & 1 i C. Q; - ...

....

..

...

...

...

...

31

N" % j / (

...

...

...

...

...

31

! W 3 P j / ( ...

...

...

...

...

33

h 2k3 - ....

...

...

...

33

l m Hn - ...

...

...

...

33

3 - 1 - 2 k3 - h 3B I & 1 i Nm F>

...

...

...

...

...

..

34

3 - 1 - 3 h 3B I & 1 i . /Hn - ...

...

....

...

..

...

36

o I G (

...

36

,8 "Q+ @ h 3B I & 1 p k3n ! q -

...

...

...

...

...

36

N3 P IJ1

(4)

k3 j Fr Nm N p- * SB I & 1 p

,8 "Q+ @ h ...

...

38

! /H -

h ,+ i Nm

Tyr . ...

..

...

...

...

44

! /H -

S m i Nm

Try ...

...

..

...

...

45

!

% ;t I G ( ...

45

h 3B I & 1 7+ & Nm u m - ...

...

...

...

...

45

v VB i 6 7+ & Nm u m -

...

...

...

...

...

47

4 M - ...

...

48

4 - 1 V- ...

...

...

...

...

48

4 - 2 o . - ...

...

...

...

...

48

5 hM XR- w E- ....

...

49

5 - 1

>B - N N -

...

...

...

49

5 - 1 - 1

> - ... + FQ

...

...

....

...

....

49

5 - 1 - 2

> - x y Réactif Phénistix ...

...

...

...

...

49

5 - 2

>B - ... W

...

...

...

....

50

5 - 2 - 1 ? W - • 1 - Guthrie

...

. ...

...

...

. 50

5 - 2 - 2 2 Gy9 . XRQ A E - ...

...

...

...

51

5 - 2 - 3 k39 A / - ...

...

...

..

...

51

6 F - XR- - ...

...

53

6 - 1

( +k I • N • 1 -

...

...

...

...

...

53

6 - 2 1/& 2 , I • • rR - ...

...

...

...

...

54

6 - 3 I l & • rR - ...

...

...

...

...

55

6 - 4 $=B &M • rR - ...

...

. ...

...

56

7 (8?????????????G - ...

...

. ...

58

7 - 1

N (8G -

) ... (

...

...

58

(5)

7 - 1 - 1

W 3 V I& 1 OH 6-

...

...

...

...

59

7 - 1 - 2 6 hM FP - W 3 V I & 1

...

...

...

...

59

7 - 1 - 3 I $ &M -

...

..

...

...

65

7 - 1 - 4 . . J $ &M -

...

...

. 66

7 - 2

& # . (8G - ...

...

...

70

7 - 2 - 1 N& # (8G V V - ...

...

....

...

...

70

7 - 2 - 2 N& # (8G 2 3 - ...

...

....

...

...

73

"# 8rF N& # (8G ( .

...

...

...

73

!

"&# 8rF N& # (8G ( ...

...

...

...

73

D8r ...

...

...

77

r ...

79

j F ...

...

82

(6)
(7)

:

,

,

!

" #

!

$ % $

! & '

( ) * & + ,

!

( -. / $

.

%1&

2 ( ( $ -

! 3 4.

! 56 Genes

*

/ 7

!

, 8 * 9 3 %1&

; ) (

7 -

( ; 46

!

=

> 4

? "

!

; $ 3 5

! 9 ?9

@ 5

!

@ 3 (A BA

:

3

) (

@ ) (

= ; -. D 8 ,

; .

8 E E /

!*

8 $" 9 .

. "F 8 F

G. %1& 4 (&9

$ > " 3 # -

>

> #A

8 - " -&

H A

& & B -

! %1&

* 6A

& 9

#"

* -.

A 6 1F

B A

. $ ' '

.

%1&

B A

& ' 9

8 F

) " 6

H A

= ?1 54

H A 54

H

?

Phénylcétonurie

?1 $ ,

. $ 6

9 ( .

/ A :

&

H Phénylcétonurie I & 9 (9 J -

K 69

? L 8 F

JM6 & JH 13

& JN $ &

G A

?

(8)

3 J8"

8 F + 4E H O + ) " @

? H I 1 ( - H A B54

.PCU

Références

Documents relatifs

L’augmentation de la Phé plasmatique entraîne une augmentation de la Phé cérébrale qui a de multiples effets toxiques directs sur le métabolisme cérébral et

[r]

[r]

[r]

The session topics at BOSC 2013 included Cloud and Parallel Computing, Visualization, Software Interoperability, Genome- scale Data Management, a session for updates on ongoing

geneity among sensor nodes in order to overcome the sink-hole problem. Different from the contributions described in this section, in this paper, we present a routing solution

Quel que soit le dispositif observé, l’auteure constate la nécessité d’un travail collaboratif dans un cadre in- terprofessionnel, mais elle

Cela a été le début de la merveilleuse histoire du dépistage néonatal, qui permet désormais, chaque année et dans le monde entier, la prise en charge en pré-symptomatique